Malformazioni di Chiari (CM) si verificano quando il tessuto cerebrale si estende nel canale spinale superiore.
La condizione è più comunemente causata da malformazioni congenite (presenti alla nascita) nella regione del cranio dove il cervello e il midollo spinale si incontrano.
Si pensa che le malformazioni di Chiari di tipo I abbiano un impatto su circa 1 su 1.000 nascite negli Stati Uniti. Alcuni casi non causano sintomi, quindi il numero effettivo potrebbe essere più alto.
Quali sono le malformazioni di Chiari?
Normalmente, il cranio contiene il tronco cerebrale e il cervelletto, la parte del cervello responsabile della coordinazione del movimento e del tono muscolare. Il midollo spinale si collega al cervello attraverso una piccola apertura nel cranio, chiamata forame magno.
Quando il cranio è sottosviluppato o deformato, o una grave quantità di liquido spinale viene persa, parti del cervelletto possono viaggiare verso il basso attraverso questa piccola apertura.
Se il cervelletto sporge nel canale spinale, può diventare costretto. A seconda dell’intensità della pressione, possono verificarsi problemi con la funzione cerebrale.
Anche la circolazione della circolazione del liquido cerebrospinale (CSF) può diventare difficile. Il liquido cerebrospinale assorbe il cervello e il midollo spinale dai danni. Il fluido è anche responsabile della circolazione delle sostanze nutritive e della rimozione dei rifiuti dal cervello.
Una siringa, o una cisti piena di liquido, può anche formarsi nel midollo spinale, peggiorando la pressione.
Le cause
La maggior parte delle malformazioni di Chiari sono casi primari o congeniti. Sono causati da difetti fisici nella struttura del cervello, del cranio e della colonna vertebrale che si verificano durante lo sviluppo fetale.
Le condizioni associate alle malformazioni di Chiari includono:
- myelomeningocele, una forma di spina bifida
- fossa posteriore sottosviluppata
- scoliosi
- cisti piene di liquido nel midollo spinale
- osso occipitale malformato o ispessito
- Sindrome di Ehlers-Danos, una condizione del tessuto connettivo
- sovraffollamento del cervello e dei tessuti spinali
La maggior parte delle persone che cercano assistenza medica per malformazioni di Chiari sono tra i 20 ei 40 anni. Le formazioni di Chiari sono tre volte più comuni nelle donne rispetto ai maschi.
Studi recenti indicano che potrebbe esserci un’associazione genetica con malformazioni di Chiari.
In rari casi, traumi gravi, malattie, infezioni o interventi chirurgici possono portare alla perdita di grandi quantità di liquido spinale, causando malformazioni di Chiari secondarie.
tipi
Se primaria o secondaria, le malformazioni di Chiari sono ulteriormente classificate in tre diversi tipi in base alle regioni del cervello coinvolte e alla gravità del caso.
I tipi di malformazioni di Chiari e i loro sintomi più comuni includono:
Malformazione di Chiari tipo I
Le malformazioni di tipo I sono considerate il tipo più comune di malformazione di Chiari. Si verificano quando i due lobi inferiori del cervelletto spingono attraverso il forame magno. Questi lobi sono chiamati tonsille cerebellari.
Le malformazioni di tipo I di solito non hanno sintomi evidenti. Tuttavia, i potenziali sintomi possono includere:
- mal di testa
- problemi di mobilità
- visione sfocata
- perdita dell’udito
- insonnia
Le malformazioni di tipo I possono non essere diagnosticate perché i sintomi non sono sempre presenti o gravi o possono essere associati ad altre condizioni.
La condizione viene spesso identificata solo durante i test per altre condizioni.
Malformazione di Chiari II
Chiamate anche malformazioni di Arnold-Chiari, le malformazioni di Chiari di tipo II sono più rare e generalmente più gravi delle malformazioni di tipo I. Si verificano quando parti del cervelletto e del tessuto cerebrale sono passate attraverso il foramen magnum.
Complicazioni da malformazioni di tipo II includono:
- Myelomeningocele, una forma di spina bifida.
- Idrocefalo, quando la circolazione del liquido CSF viene bloccata e si accumula nella testa, causandone il rigonfiamento. L’idrocefalo può causare la morte se non trattato.
La maggior parte dei casi di malformazioni di tipo II viene rilevata durante gli ultrasuoni di gravidanza di routine o poco dopo la nascita. La chirurgia è necessaria per ridurre la pressione sul cervello e sulla colonna vertebrale e per evitare danni irreversibili o morte.
Malformazione di Chiari di tipo III
Le malformazioni di Chiari di tipo III sono estremamente rare e causano complicazioni debilitanti e potenzialmente letali.
Queste malformazioni sono così estese che la pressione causa la rottura di parti del cervelletto, del tronco cerebrale e talvolta delle membrane circostanti.
Malformazioni di tipo III presenti nella prima infanzia e causano versioni più gravi dei sintomi di tipo II. Altre complicazioni comuni includono:
- convulsioni
- ritardi, sia mentali che fisici
- difficoltà a deglutire o respirare
- un grido debole, ovattato o rauco
- vomito o vomito
- incapacità di ingrassare e rallentare lo sviluppo
- sbavando eccessivo o incontrollabile
- intensa pignoleria durante le poppate
- tono muscolare debole, specialmente nelle braccia
- torcicollo
I casi vengono rilevati durante gli ultrasuoni di gravidanza di routine o immediatamente dopo la nascita. La chirurgia è necessaria per prevenire le condizioni potenzialmente letali e la morte.
Sintomi generali
L’intervallo e la gravità dei sintomi dipendono dal tipo di malformazione di Chiari e dai singoli fattori.
Mentre alcune persone non hanno mai sintomi evidenti, quelli che riportano un elenco simile di problemi con vari gradi di gravità. La maggior parte dei sintomi peggiora dallo starnutire e dalla tosse.
Questi sintomi includono:
- problemi di equilibrio
- mancanza di coordinamento
- ridotta capacità motorie
- dolore al collo
- mal di testa, nella parte posteriore della testa
- difficoltà a tenere la testa alta
- problemi di visione, compresi i movimenti oculari incontrollabili (nistagmo)
- scoliosi (curvatura della colonna vertebrale da un lato)
- vertigini
- compressione del nervo cranico
- problemi di udito
- tinnito o un ronzio continuo nelle orecchie
- depressione
- insonnia
- nausea e vomito
- battito cardiaco offuscato o rallentato
debolezza muscolare o intorpidimento, specialmente nella parte superiore del corpo e nelle estremità
Diagnosi
Se si sospetta una malformazione di Chiari, i medici condurranno un esame neurologico per verificare la presenza di segni di danno cerebellare e del midollo spinale. I segni includono coordinazione alterata, cognizione, memoria, sensazione e abilità motorie fini.
La maggior parte delle diagnosi richiede la conferma mediante raggi X, tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI).
Trattamento
In casi non minacciosi, la prima linea di trattamento è spesso il monitoraggio di routine. Una volta che i sintomi diventano evidenti o fastidiosi, di solito è necessario un intervento chirurgico per prevenire danni al sistema nervoso e complicanze potenzialmente letali.
Il trattamento chirurgico si concentra sull’alleviamento della pressione sulla testa, sul cranio, sul tessuto cerebrale e sul midollo spinale.
Il metodo chirurgico più comune prevede la rimozione di una porzione della parte inferiore del cranio per consentire un maggiore spazio per l’espansione dei tessuti.
A seconda dell’entità della malformazione, una porzione del tetto della colonna vertebrale e le tonsille cerebellari possono essere rimosse per aumentare lo spazio.
Molte persone richiedono più cicli di chirurgia per gestire la condizione.
Per i bambini con spina bifida, il trattamento si concentra sulla chiusura delle ferite aperte e sul riposizionamento del midollo spinale. La ricerca mostra che questa opzione ha più successo se eseguita in utero o prima della nascita.
L’idrocefalo viene spesso trattato drenando il liquido in eccesso in un’altra regione del corpo, come l’addome, dove può essere riassorbito.
I medici specialisti di solito trattano separatamente ulteriori complicazioni associate, inclusi problemi di visione o di coordinazione. In alcuni casi, i farmaci possono aiutare a ridurre gli effetti collaterali delle malformazioni, come il gonfiore.
Per i casi secondari, il trattamento della condizione sottostante è spesso sufficiente per aiutare i sintomi a risolvere da soli.
