La sclerosi multipla è una condizione che colpisce il sistema nervoso centrale di una persona, in cui il corpo distrugge le guaine mieliniche protettive responsabili della trasmissione dei messaggi alle fibre nervose.
Di conseguenza, la comunicazione tra il cervello e i nervi viene interrotta, il che può portare a danni alle fibre nervose conosciute come assoni. Questa malattia può influenzare in modo significativo i movimenti e la visione di una persona.
La sclerosi multipla (SM) si presenta in quattro forme principali: la SM recidivante-remittente (RRMS), la SM progressiva secondaria (SPMS), la SM progressiva-recidivante (PRMS) e la SM progressiva primaria (PPMS). Ogni tipo è caratterizzato da un diverso schema di progressione dei sintomi.
Cos’è la SM progressiva primaria?
I medici definiscono la PPMS come una forma di SM in cui la funzione neurologica peggiora costantemente, senza episodi di ricaduta o remissione. Tuttavia, alcuni pazienti con PPMS possono sperimentare altipiani temporanei e, occasionalmente, lievi miglioramenti dei sintomi.
La PPMS è una delle forme più rare di sclerosi multipla. Le stime variano, ma si ritiene che solo il 10% circa di tutte le persone con SM sviluppino PPMS.
A differenza della RRMS e della SPMS, che sono forme recidivanti di SM caratterizzate da sintomi che vanno e vengono, una persona con PPMS sperimenta un continuo deterioramento dei sintomi senza alcuna fase di remissione.
Sebbene tutti i tipi di SM causino danni al sistema nervoso centrale, la PPMS provoca un tipo diverso di danno rispetto alle forme recidivanti. Ad esempio, i pazienti con PPMS tendono a sviluppare meno lesioni cerebrali, note come placche, ma possono avere un numero maggiore di lesioni nel midollo spinale.
Secondo la National MS Society, la PPMS è più complessa da diagnosticare e trattare rispetto alle forme di SM recidivante.
I pazienti con PPMS di solito sviluppano i loro sintomi circa 10 anni dopo rispetto a quelli con forme recidivanti di SM. Secondo la Johns Hopkins Medicine, la diagnosi di PPMS avviene generalmente tra i 35 e i 39 anni.
Un’altra differenza significativa è che i tipi di SM recidivanti colpiscono da due a tre volte più donne rispetto agli uomini, mentre la PPMS colpisce entrambi i sessi in modo equo.
Sintomi
Questa condizione può influenzare notevolmente la vita quotidiana e la capacità di una persona di svolgere le normali attività. Uno dei sintomi principali associati alla PPMS è la difficoltà a camminare, collegata al danno al midollo spinale causato dalla malattia.
Altri sintomi che una persona con PPMS potrebbe manifestare includono:
- Cambiamenti dell’umore
- Depressione
- Debolezza muscolare
- Intorpidimento
- Paralisi
- Difficoltà di concentrazione
- Problemi di controllo intestinale e vescicale
- Disfunzione sessuale
- Formicolio
- Difficoltà nel mantenere l’equilibrio
- Problemi visivi
Molti di questi sintomi possono manifestarsi in tutti i tipi di SM, rendendo difficile distinguere la PPMS da altre forme. Per ricevere una diagnosi di PPMS, una persona deve mostrare un peggioramento dei sintomi per almeno un anno.
Oltre ai sintomi progressivi, è necessario soddisfare almeno due dei seguenti criteri:
- Presenza di lesioni nel cervello collegate alla sclerosi multipla, come evidenziato da una risonanza magnetica (MRI)
- Due o più lesioni associate alla sclerosi multipla nel midollo spinale
- Elevati livelli di anticorpi IgG o proteine specifiche del sistema immunitario nel liquido cerebrospinale
Un medico potrebbe raccomandare scansioni MRI regolari per monitorare la progressione della malattia.
Trattamento
Nonostante i numerosi studi sui farmaci per la PPMS, attualmente non esistono trattamenti farmacologici approvati per questa forma di SM.
Tuttavia, secondo la National MS Society, un nuovo farmaco chiamato ocrelizumab (OCR) ha mostrato risultati promettenti in uno studio clinico, riducendo significativamente la progressione della malattia. Nel febbraio 2016, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso all’OCR la designazione di «Breakthrough Therapy» per la PPMS. Ci si aspetta che questo farmaco venga approvato a breve per il trattamento della PPMS.
Anche se non esiste un farmaco specifico per la PPMS, ci sono passi che un paziente può intraprendere per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Alcuni esempi includono:
- Farmaci per affrontare sintomi specifici, come quelli per la depressione, spasmi muscolari o problemi vescicali. Questi farmaci non trattano la SM stessa, ma possono alleviare i sintomi.
- Terapia di riabilitazione per migliorare forza, mobilità e promuovere l’indipendenza quando possibile.
- Stili di vita salutari per favorire il benessere fisico e mentale, come una dieta equilibrata, esercizio fisico e partecipazione a terapie di gruppo.
Inoltre, è fondamentale per chiunque abbia SM evitare l’esposizione a temperature elevate, poiché il surriscaldamento può aggravare i sintomi.
Prospettiva
La SM, e in particolare la PPMS, è una malattia imprevedibile con un decorso altamente variabile. Le conseguenze della malattia possono essere gravi, e alcuni pazienti con PPMS possono affrontare disabilità nel camminare, cambiamenti dell’umore, problemi di equilibrio, disturbi visivi, difficoltà con la vescica e l’intestino e affaticamento. La velocità con cui si verifica questa progressione varia notevolmente da individuo a individuo.
Secondo recenti studi, i sintomi della PPMS e l’età alla quale si riceve una diagnosi possono influenzare la rapidità di progressione della malattia.
Uno dei metodi utilizzati per valutare la disabilità legata alla SM è la scala di disabilità estesa di Kurtzke, nota come EDSS. Questa scala va da 0,0 (assenza di sintomi) a 10,0 (morte causata dalla SM).
Ecco alcune delle principali differenze funzionali sulla scala:
- 4.0: in grado di camminare senza ausili, come un bastone o un deambulatore. La persona può stare in piedi per almeno 12 ore al giorno senza una funzione eccessivamente ridotta.
- 5.0: in grado di camminare senza aiuti per circa 200 metri, ma l’invalidità è abbastanza grave da limitare le attività quotidiane, come il lavoro a tempo pieno.
- 6.0: necessita di assistenza occasionale o quotidiana per camminare con un bastone o un tutore per distanze di 100 metri o più.
- 7.0: impossibilità di camminare 5 metri anche con aiuti, di solito richiede una sedia a rotelle.
- 8.0: generalmente limitato a letto o sedia, può necessitare di una sedia a rotelle motorizzata. In questa fase, la persona avrà solitamente un uso efficace delle braccia.
Il passaggio dalla fase 4.0 alla 5.0 rappresenta un cambiamento significativo nella capacità di camminare, che è uno dei sintomi principali per chi vive con la PPMS.
Poiché il tempo medio necessario per una persona diagnosticata con PPMS per raggiungere l’EDSS 4 è di circa 8,1 anni, è importante notare che la progressione verso l’EDSS 8.0 può richiedere in media 20,7 anni. La velocità di progressione dei sintomi è generalmente più rapida nella PPMS rispetto alle forme recidivanti di SM.
Nuove Scoperte e Ricerche nel 2024
Nel 2024, la ricerca sulla sclerosi multipla progressiva primaria ha fatto significativi progressi. Sono emersi nuovi approcci terapeutici, tra cui studi clinici su farmaci immunomodulatori che mirano a ridurre l’infiammazione e a proteggere le fibre nervose. Recenti dati indicano che l’uso di terapie fisiche personalizzate può migliorare la qualità della vita dei pazienti, contribuendo a una maggiore mobilità e meno dolori muscolari.
Inoltre, ricerche recenti hanno sottolineato l’importanza della diagnosi precoce e della gestione dei sintomi. Investimenti in tecnologie di imaging avanzato, come la risonanza magnetica ad alta risoluzione, hanno permesso ai medici di monitorare in modo più efficace i cambiamenti nel cervello e nel midollo spinale dei pazienti con PPMS, portando a diagnosi più tempestive e a interventi mirati.
Infine, le indagini sugli aspetti psicologici della PPMS hanno rivelato l’importanza di supporto psicologico e terapie di gruppo per affrontare il carico emotivo e migliorare il benessere generale dei pazienti. La comunità scientifica sta ora focalizzando l’attenzione su strategie integrate per il trattamento della PPMS, combinando interventi farmacologici, riabilitativi e psicologici, per affrontare la malattia in modo più completo e umano.
