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Narcolessia: cause, sintomi e trattamenti

La narcolessia è una malattia neurologica cronica che colpisce il controllo del sonno e della veglia. Provoca sonno notturno frammentato e eccessiva sonnolenza diurna.

Presenta inoltre un sonno anormale di movimento rapido degli occhi (REM) e può comportare cataplessia, brevi attacchi di debolezza muscolare e tono che possono portare al collasso del corpo.

La narcolessia può variare in gravità da lieve a grave. Nei casi più gravi, può avere un impatto negativo sulle attività sociali, sulla scuola, sul lavoro e sulla salute e il benessere generale. Una persona con narcolessia può addormentarsi in qualsiasi momento, ad esempio mentre parla o guida.

I sintomi tendono ad apparire negli anni dell’adolescenza, o all’inizio degli anni venti e trenta. Uomini e donne sono ugualmente sensibili e si pensa che colpiscano da 135.000 a 200.000 persone negli Stati Uniti in qualsiasi momento.

Fatti veloci sulla narcolessia

Ecco alcuni punti chiave sulla narcolessia. Maggiori dettagli sono nell’articolo principale.

  • Circa 1 su 2.000 persone negli Stati Uniti hanno la narcolessia.
  • I sintomi principali sono l’eccessiva sonnolenza diurna e il sonno anormale del movimento rapido degli occhi (REM).
  • La narcolessia è la seconda causa di eccessiva sonnolenza diurna dopo apnea ostruttiva del sonno.
  • I sintomi iniziano in genere tra i 10 ei 30 anni.
  • La narcolessia può essere trattata con farmaci e adattamenti dello stile di vita.

Cos’è la narcolessia?

Una persona con narcolessia

La narcolessia è considerata un’ipersonnia o un disturbo del sonno caratterizzato da eccessiva sonnolenza diurna.

In un tipico ciclo del sonno, una persona entra nella fase iniziale del sonno, seguita da fasi di sonno più profondo per 90 minuti, dove infine si verifica il sonno REM.

Per le persone con narcolessia, il sonno REM si verifica entro 15 minuti nel ciclo del sonno e in modo intermittente durante le ore di veglia. È nel sonno REM che si verificano i sogni e la paralisi muscolare.

Esistono tre tipi di narcolessia:

  • Tipo 1: narcolessia con cataplessia
  • Tipo 2: narcolessia senza cataplessia, che coinvolge principalmente eccessiva sonnolenza diurna
  • Narcolessia secondaria: questo può derivare da una lesione all’ipotalamo, una parte del cervello coinvolta nel sonno.

Le cause

La causa esatta è sconosciuta, ma la narcolessia può essere una malattia autoimmune ereditaria che porta a una carenza di ipocretina, o oressina, una sostanza chimica che il cervello ha bisogno di rimanere sveglia. Ci può essere una disposizione genetica, il che significa che viene eseguito in famiglie.

L’ipocretina è un neurotrasmettitore, una sostanza chimica che segnala il nervo. Controlla se siamo addormentati o svegli agendo su diversi gruppi di cellule nervose o neuroni nel cervello. È fatto nella regione dell’ipotalamo del cervello.

La maggior parte delle persone con narcolessia di tipo 1 ha bassi livelli di questo ormone, ma quelli con tipo 2 no.

L’ipocretina è necessaria per aiutarci a rimanere svegli. Quando non è disponibile, il cervello consente ai fenomeni di sonno REM di intromettersi nei normali periodi di veglia. Di conseguenza, le persone con narcolessia sperimentano sia un’eccessiva sonnolenza diurna che problemi di sonno notturno.

In una malattia autoimmune, il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente se stesso e combatte le cellule sane come se fossero invasori stranieri. Altre malattie autoimmuni includono l’artrite reumatoide, il diabete di tipo 1 e la malattia celiaca.

Una lesione cerebrale, un tumore o un’altra malattia che colpisce il cervello può a volte portare alla narcolessia.

Sintomi

Il sintomo distintivo della narcolessia è l’eccessiva sonnolenza diurna (EDS). Ulteriori sintomi possono includere cataplessia, allucinazioni ipnagogiche e paralisi del sonno.

L’eccessiva sonnolenza diurna (EDS) è una persistente sensazione di sonnolenza con tendenza a sonnecchiare ad intervalli durante il giorno, spesso in momenti inappropriati. Questi sono noti come attacchi di sonno. Può portare alla nebbia del cervello, scarsa concentrazione, diminuzione dell’energia, vuoti di memoria, esaurimento e umore depresso.

Le allucinazioni ipnogogiche sono allucinazioni sensoriali vividi, spesso spaventose che si verificano mentre si addormentano. Questi potrebbero essere causati dalla miscela di veglia e sogno che si verifica con il sonno REM.

Cataplessia è un’improvvisa debolezza muscolare del viso, del collo e delle ginocchia. Alcune persone hanno solo debolezza debole, come la caduta della mascella o della testa, ma alcune persone collassano completamente al suolo. Questi episodi sono spesso innescati da forti emozioni, come sorpresa, risate o rabbia. La debolezza è temporanea, della durata di 2 minuti o meno.

La paralisi del sonno è una breve incapacità di muoversi o parlare mentre si addormenta o si sveglia. Questi episodi possono durare da pochi secondi a diversi minuti. Al termine dell’episodio, le persone riprendono rapidamente la piena capacità di muoversi e parlare.

Possono verificarsi anche comportamenti automatici. Una persona può addormentarsi momentaneamente ma continuare a svolgere l’attività precedente, ad esempio guidare, senza essere cosciente.

Diagnosi

La sonnolenza diurna cronica può derivare da una serie di condizioni. Chiunque soffra di eccessiva sonnolenza dovrebbe cercare una valutazione medica per determinare la causa esatta.

La narcolessia è spesso erroneamente diagnosticata all’inizio. Può essere confuso con una condizione psicologica, apnea del sonno, sindrome delle gambe senza riposo o un’altra condizione.

Per determinare se una persona ha narcolessia, una storia medica approfondita e sonno, esame fisico e studi del sonno, come un polisonnografia e test di latenza del sonno più, deve essere fatto.

Le domande che un medico può chiedere per ottenere una storia del sonno includono:

  • Hai sonno per la maggior parte del giorno?
  • Quante ore dormi di notte?
  • Ti senti riposato al risveglio?
  • I tuoi sonnellini si rinfrescano?
  • Provi sensazioni inusuali mentre ti addormenti?
  • Sei mai in grado di muoverti mentre ti addormenti o quando ti svegli?
  • Hai debolezza muscolare o collasso quando ridi o sei arrabbiato?

Gli studi sul sonno possono aiutare a confermare una diagnosi di narcolessia. La polisonnografia viene eseguita durante la notte in una clinica del sonno. Il test di latenza del sonno multiplo viene eseguito poche ore dopo la polisonnografia.

Tenere un diario del sonno può aiutare con la diagnosi.

Trattamento

Non esiste una cura per la narcolessia, ma i farmaci possono aiutare a gestire i sintomi. Gli stimolanti possono trattare la sonnolenza. Gli antidepressivi possono trattare i sintomi della cataplessia e del sonno REM anormale.

Sonnolenza (EDS)

L’EDS viene trattato con stimolanti simili all’anfetamina, come la dexamfetamina, il metilfenidato o il modafinil. Questi farmaci sono la terapia di prima linea a causa del loro basso costo, disponibilità e maggiore efficacia.

Tuttavia, sono sostanze controllate. Ad eccezione di Modafinil, possono portare alla tolleranza e all’abuso.

Gli effetti collaterali includono irritabilità o ansia e insonnia. Modafinil può causare mal di testa e nausea.

cataplessia

La cataplessia può essere attenuata dai farmaci antidepressivi, che sopprimono il sonno REM.

Clomipramine è usato per trattare la narcolessia. Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) e gli inibitori selettivi del reuptake della norepinefrina (SNRI) possono anche essere efficaci. Gli effetti collaterali possono includere secchezza delle fauci, stitichezza e visione offuscata.

Il sodio oxibato può alleviare l’EDS, il sonno notturno e la cataplessia. Ha pochi effetti collaterali e pochissima interazione con altri farmaci.

L’individuo deve evitare qualsiasi attività che possa rappresentare una minaccia per la salute, come l’utilizzo di macchinari o la guida, fino a quando non viene controllata la cataplessia.

Potrebbe essere necessario un aggiustamento del trattamento quando i sintomi cambiano.

Vivere con la narcolessia

Le modifiche allo stile di vita possono aiutare. Questi includono l’attenzione all’igiene del sonno, la pianificazione dei sonnellini diurni e la definizione di un normale programma di esercizi e pasti.

Ecco alcune linee guida per una buona igiene del sonno:

Ottenere almeno 7 ore di sonno

  • Mantenere un programma di sonno coerente, alzarsi e andare a letto alla stessa ora ogni giorno, anche nei fine settimana o durante le vacanze.
  • Imposta una ora di andare a dormire che consenta almeno 7 ore di sonno.
  • Non andare a letto a meno che tu non abbia sonno.
  • Se non ti addormenti dopo 20 minuti, alzati dal letto.
  • Stabilire rituali rilassanti durante l’ora di andare a dormire.
  • Usa il tuo letto solo per dormire e fare sesso.
  • Rendi la tua camera silenziosa e rilassante, con una temperatura confortevole e fresca.
  • Limitare l’esposizione alla luce la sera.
  • Evitare i pasti abbondanti prima di coricarsi. Se hai fame di notte, mangia uno spuntino leggero e sano.
  • Ridurre l’assunzione di liquidi prima di coricarsi.
  • Esercitare regolarmente e mantenere una dieta sana.
  • Evitare di consumare caffeina nel tardo pomeriggio o sera.
  • Evitare l’alcol.

ha chiesto Monica Gow, cofondatrice e membro del consiglio di Wake Up Narcolepsy (WUN), sulle principali sfide che devono affrontare le persone con questa condizione.

Lei ci ha detto:

“Le persone affette da narcolessia affrontano molte sfide, ma le principali sono diagnosi accurate in modo tempestivo, trovare un medico che possa gestire efficacemente la narcolessia e trovare la giusta combinazione di trattamento per consentire il funzionamento quotidiano al più alto livello possibile considerando il disturbo medico a mano.”

WUN è un’organizzazione senza scopo di lucro che le persone con narcolessia finanziando la ricerca e aumentando la consapevolezza.

La signora Gow ci ha anche consigliato che: “Gli amici e la famiglia possono essere empatici con i propri cari con la narcolessia e istruirsi sulla narcolessia e su tutto ciò che ne è implicato”.

prospettiva

Non esiste una cura per la narcolessia, ma i farmaci prescritti e le buone abitudini di vita possono aiutare a gestire la condizione.

Secondo l’Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus (NINDS), i sintomi spesso diventano più gravi nei 20-30 anni dopo la prima comparsa, ma la sonnolenza diurna può ridursi dopo i 60 anni di età.

Organizzazioni come WUN possono aiutare le persone a tenersi aggiornati con gli ultimi sviluppi. Invitano anche le persone a unirsi alla ricerca di una cura partecipando a progetti di ricerca.

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