La narcolessia è una malattia neurologica cronica che influisce sul controllo del sonno e della veglia. Essa provoca sonno notturno frammentato e un’eccessiva sonnolenza diurna, creando notevoli disagi nella vita quotidiana.
Inoltre, si caratterizza per un sonno anormale di movimento rapido degli occhi (REM) e può comportare cataplessia, che si manifesta con attacchi brevi di debolezza muscolare che possono portare al collasso del corpo.
La gravità della narcolessia può variare da lieve a grave. Nei casi più severi, può avere un impatto significativo sulle attività sociali, sulla vita scolastica, sul lavoro e sul benessere generale. Una persona affetta da narcolessia può addormentarsi in qualsiasi momento, ad esempio mentre parla o guida, il che può risultare pericoloso.
I sintomi tendono ad emergere durante l’adolescenza o all’inizio dei venti e trenta anni. Uomini e donne sono colpiti in egual misura, e si stima che negli Stati Uniti vi siano tra 135.000 e 200.000 persone affette da questa condizione in un qualsiasi momento.
Fatti veloci sulla narcolessia
Ecco alcuni punti chiave sulla narcolessia. Maggiori dettagli sono presenti nell’articolo principale.
- Circa 1 su 2.000 persone negli Stati Uniti ha la narcolessia.
- I sintomi principali sono l’eccessiva sonnolenza diurna e il sonno anormale del movimento rapido degli occhi (REM).
- La narcolessia è la seconda causa di eccessiva sonnolenza diurna dopo l’apnea ostruttiva del sonno.
- I sintomi iniziano di solito tra i 10 e i 30 anni.
- La narcolessia può essere trattata con farmaci e cambiamenti nello stile di vita.
Cos’è la narcolessia?
La narcolessia è considerata un’ipersonnia, un disturbo del sonno che si manifesta con una eccessiva sonnolenza diurna. In un ciclo del sonno tipico, una persona entra nella fase iniziale del sonno, seguita da fasi di sonno più profondo per circa 90 minuti, culminando infine nel sonno REM.
Per le persone affette da narcolessia, il sonno REM può avvenire entro 15 minuti dall’inizio del ciclo del sonno e in modo intermittente anche durante le ore di veglia. È proprio nel sonno REM che avvengono i sogni e la paralisi muscolare.
Esistono tre tipi di narcolessia:
- Tipo 1: narcolessia con cataplessia
- Tipo 2: narcolessia senza cataplessia, che coinvolge principalmente eccessiva sonnolenza diurna
- Narcolessia secondaria: può derivare da una lesione all’ipotalamo, una parte del cervello coinvolta nel controllo del sonno.
Le cause
La causa esatta della narcolessia rimane sconosciuta, ma si sospetta che possa trattarsi di una malattia autoimmune ereditaria che porta a una carenza di ipocretina (o oressina), una sostanza chimica essenziale per mantenere il livello di vigilanza. È possibile che ci sia anche una predisposizione genetica, portando a credere che la narcolessia possa essere tramandata in alcune famiglie.
L’ipocretina è un neurotrasmettitore, una sostanza chimica che invia segnali ai neuroni e che regola se siamo svegli o addormentati, agendo su diversi gruppi di cellule nervose nel cervello. Essa è prodotta nella regione dell’ipotalamo.
La maggior parte delle persone affette da narcolessia di tipo 1 presenta bassi livelli di questa sostanza, mentre chi ha il tipo 2 non mostra questa carenza.
La mancanza di ipocretina porta il cervello a consentire che gli episodi di sonno REM invadano i normali periodi di veglia. Di conseguenza, chi soffre di narcolessia sperimenta sia un’eccessiva sonnolenza diurna sia disturbi del sonno notturno.
In un contesto autoimmune, il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule sane del corpo come se fossero invasori esterni. Altre malattie autoimmuni includono l’artrite reumatoide, il diabete di tipo 1 e la celiachia.
Talvolta, una lesione cerebrale, un tumore o altre patologie che colpiscono il cervello possono contribuire a sviluppare la narcolessia.
Sintomi
Il sintomo distintivo della narcolessia è l’eccessiva sonnolenza diurna (EDS). Altri sintomi possono includere cataplessia, allucinazioni ipnagogiche e paralisi del sonno.
L’eccessiva sonnolenza diurna (EDS) si traduce in una persistente sensazione di sonnolenza, portando frequentemente a sonnecchiare in momenti inopportuni, noti come «attacchi di sonno». Questo può sfociare in una nebbia mentale, difficoltà di concentrazione, diminuzione dell’energia, amnesie temporanee, esaurimento e anche stati d’animo depressivi.
Le allucinazioni ipnagogiche sono esperienze sensoriali vivide e spesso spaventose che si manifestano durante il momento del sonno. Queste possono derivare dall’interazione tra stati di veglia e sogno durante il sonno REM.
La cataplessia è caratterizzata da un’improvvisa debolezza muscolare che coinvolge il viso, il collo e le ginocchia. Alcuni individui possono sperimentare solo una lieve debolezza, come la caduta della mandibola o del capo, mentre altri possono collassare completamente. Questi episodi possono essere innescati da forti emozioni, come stupore, risate o rabbia, e la debolezza è temporanea, durando generalmente meno di due minuti.
La paralisi del sonno consiste in una temporanea incapacità di muoversi o di parlare mentre ci si addormenta o si sveglia, con episodi che possono durare da pochi secondi a diversi minuti. Una volta terminato l’episodio, le persone recuperano rapidamente la piena funzionalità motoria e verbale.
Possono manifestarsi anche comportamenti automatici, in cui una persona può addormentarsi brevemente ma continuare a svolgere attività precedenti, come guidare, senza esserne consapevole.
Diagnosi
La sonnolenza diurna cronica può derivare da una serie di condizioni. Chiunque soffra di eccessiva sonnolenza dovrebbe cercare una valutazione medica per determinare la causa esatta.
La narcolessia è spesso diagnosticata in modo errato all’inizio. Può essere confusa con condizioni psicologiche, apnea del sonno, sindrome delle gambe senza riposo o altre patologie.
Per accertare se una persona ha la narcolessia, è necessaria una storia medica completa, un esame fisico e studi del sonno, come la polisonnografia e il test di latenza del sonno multiplo.
Il medico potrebbe porre domande per raccogliere informazioni sulla storia del sonno, come ad esempio:
- Hai sonno per la maggior parte del giorno?
- Quante ore dormi di notte?
- Ti senti riposato al risveglio?
- I tuoi sonnellini ti rinfrescano?
- Provi sensazioni inusuali mentre ti addormenti?
- Sei mai in grado di muoverti mentre ti addormenti o quando ti svegli?
- Hai mai sperimentato debolezza muscolare o collasso quando ridi o sei arrabbiato?
Gli studi sul sonno possono contribuire a confermare una diagnosi di narcolessia. La polisonnografia viene eseguita durante la notte in una clinica del sonno, mentre il test di latenza del sonno multiplo si svolge poche ore dopo la polisonnografia.
Tenere un diario del sonno può risultare utile per la diagnosi.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura per la narcolessia, ma i farmaci disponibili possono aiutare a gestire i sintomi. Gli stimolanti vengono comunemente utilizzati per trattare la sonnolenza. Gli antidepressivi possono essere efficaci nel trattare i sintomi della cataplessia e del sonno REM anormale.
Sonnolenza (EDS)
L’EDS viene trattato con stimolanti simili all’anfetamina, come la dexamfetamina, il metilfenidato o il modafinil. Questi farmaci sono la terapia di prima linea grazie al loro costo contenuto, disponibilità e maggiore efficacia.
Tuttavia, essendo sostanze controllate, possono portare a tolleranza e abuso, ad eccezione del modafinil.
Gli effetti collaterali possono includere irritabilità, ansia e insonnia. Il modafinil può causare mal di testa e nausea.
Cataplessia
La cataplessia può essere gestita attraverso l’uso di farmaci antidepressivi, che riducono il sonno REM.
La clomipramina è uno dei farmaci utilizzati per trattare la narcolessia. Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) e gli inibitori selettivi del reuptake della norepinefrina (SNRI) possono anche risultare efficaci. Gli effetti collaterali possono includere secchezza delle fauci, stitichezza e visione offuscata.
Il sodio oxibato può alleviare l’EDS, migliorare la qualità del sonno notturno e ridurre gli episodi di cataplessia. Ha pochi effetti collaterali e minima interazione con altri farmaci.
È fondamentale che l’individuo eviti attività potenzialmente pericolose, come l’uso di macchinari o la guida, finché la cataplessia non è sotto controllo.
Un aggiustamento del trattamento potrebbe essere necessario nel caso in cui i sintomi cambino.
Vivere con la narcolessia
Modifiche allo stile di vita possono essere di grande aiuto. Queste includono l’attenzione all’igiene del sonno, la pianificazione di brevi riposi nel corso della giornata e la definizione di un programma di esercizi e pasti regolari.
Ecco alcune linee guida per una buona igiene del sonno:
- Mantenere un programma di sonno coerente, alzandosi e andando a letto alla stessa ora ogni giorno, anche nei fine settimana o durante le vacanze.
- Impostare un’ora di andare a dormire che consenta di ottenere almeno 7 ore di sonno.
- Non andare a letto a meno che non si abbia sonno.
- Se non ci si addormenta dopo 20 minuti, alzarsi dal letto.
- Stabilire rituali rilassanti prima di andare a dormire.
- Utilizzare il letto solo per dormire e avere rapporti sessuali.
- Creare un ambiente di riposo confortevole, silenzioso e con una temperatura adeguata nella propria camera.
- Limitare l’esposizione alla luce la sera.
- Evitare pasti abbondanti prima di coricarsi. Se si ha fame di notte, è meglio optare per uno spuntino leggero e sano.
- Ridurre l’assunzione di liquidi prima di andare a letto.
- Esercitarsi regolarmente e mantenere una dieta equilibrata.
- Evitare caffeina nel tardo pomeriggio o sera.
- Evitare l’alcol.
Monica Gow, cofondatrice e membro del consiglio di Wake Up Narcolepsy (WUN), ha condiviso con noi le principali sfide che affrontano le persone con questa condizione.
Ci ha detto:
«Le persone affette da narcolessia affrontano molte sfide, ma le principali sono la diagnosi accurata e tempestiva, la ricerca di un medico capace di gestire efficacemente la narcolessia e l’individuazione della giusta combinazione di trattamenti per garantire un funzionamento quotidiano al massimo livello possibile, considerando il disturbo in atto.»
WUN è un’organizzazione no-profit che sostiene le persone con narcolessia, finanziando la ricerca e aumentando la consapevolezza.
La signora Gow ci ha anche raccomandato di: «Incoraggiare amici e familiari a essere empatici con i propri cari affetti da narcolessia e a informarsi sulla condizione e su tutto ciò che comporta».
Prospettiva
Attualmente non esiste una cura per la narcolessia, ma i farmaci prescritti e buone abitudini di vita possono aiutare a gestire la condizione.
Secondo l’Istituto Nazionale di Disturbi Neurologici e Ictus (NINDS), i sintomi tendono a diventare più gravi nei 20-30 anni successivi alla prima comparsa, ma la sonnolenza diurna può ridursi dopo i 60 anni.
Organizzazioni come WUN possono aiutare le persone a rimanere aggiornate sugli ultimi sviluppi. Invitano anche a partecipare alla ricerca di una cura, coinvolgendo le persone in progetti di studio.
Nuove Scoperte e Prospettive per il Futuro
Negli ultimi anni, la ricerca sulla narcolessia ha fatto significativi progressi. Sono stati condotti studi che suggeriscono l’utilizzo di nuovi biomarcatori per una diagnosi più veloce e accurata. Inoltre, è emersa l’efficacia di approcci terapeutici innovativi, come l’uso di farmaci immunomodulatori che potrebbero contrastare i meccanismi autoimmuni alla base della condizione.
Nel 2024, le ricerche continuano a esplorare il legame tra narcolessia e altre patologie neurologiche, come la sclerosi multipla e il Parkinson, aprendo la strada a possibili trattamenti combinati. Inoltre, studi recenti evidenziano l’importanza di un supporto psicologico adeguato per migliorare la qualità della vita dei pazienti, sottolineando che il benessere mentale è fondamentale nella gestione della narcolessia.
In conclusione, mentre la narcolessia rimane una condizione complessa e sfidante, le prospettive future sembrano promettenti grazie ai progressi nella ricerca e nelle opzioni terapeutiche disponibili.
