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Omocistinuria: cause, sintomi e test

L’omocistinuria è una malattia genetica trasmessa in modo autosomico recessivo. Questo processo significa che devono essere presenti due copie di un gene irregolare per lo sviluppo di una malattia.

In questo articolo, esaminiamo cos’è l’omocistinuria, cosa la causa e quali sintomi produce. Guardiamo anche alla diagnosi e al trattamento della malattia.

Cos’è l’omocistinuria?

Metionina.

Nell’omocistinuria, il corpo non è in grado di rompere alcune proteine. Nello specifico, la condizione colpisce un amminoacido chiamato metionina.

Gli amminoacidi sono mattoni fondamentali per l’uomo. La metionina è una proteina presente in natura che i bambini hanno bisogno di crescere e gli adulti hanno bisogno di regolare l’azoto nel corpo. Tutti gli amminoacidi contengono azoto, rendendo l’azoto una parte importante del DNA umano.

Esistono diverse forme di omocistinuria, che si distinguono per i loro sintomi.

La forma più comune è chiamata cistationina beta-sintasi (CBS). La CBS si differenzia da altri tipi di omocistinuria perché causa i seguenti sintomi:

  • miopia
  • dislocazione delle lenti degli occhi anteriori
  • aumento della coagulazione del sangue
  • ossa fragili o altre anomalie scheletriche

La CBS può anche causare ritardi nello sviluppo e difficoltà di apprendimento.

Altre forme meno comuni di omocistinuria possono causare una varietà di altri sintomi.

Prevalenza

Dottore e paziente

Negli Stati Uniti, l’omocistinuria viene analizzata alla nascita. Lo screening non rileva tutte le forme di omocistinuria e i casi possono rimanere non diagnosticati fino a 5 anni dalla nascita.

Si ritiene che l’omocistinuria colpisca circa 1 su 200.000 – 300.000 bambini nati negli Stati Uniti, secondo una divisione del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani (HHS) degli Stati Uniti.

È anche più comune in alcune nazionalità. Ad esempio, il rapporto HHS riporta che negli Stati Uniti è più comune nei bianchi del New England che sono di origine irlandese. In questo gruppo, la condizione colpisce uno su 50.000 neonati.

In tutto il mondo, il tipo più comune di omocistinuria colpisce 1 su 200.000 a 335.000 persone, secondo il National Institutes of Health. Inoltre, sembra essere più comune in alcuni paesi, tra cui Germania, Norvegia, Irlanda e Qatar.

Uno studio ha rilevato sei omocistinuria correlata a mutazioni genetiche specifiche in un esame del pannello sanguigno di 1.133 neonati. Questi risultati suggeriscono che l’omocistinuria è più comune di quanto si pensasse in precedenza.

Cause e fattori di rischio

Poiché l’omocistinuria è geneticamente autosomica recessiva, un bambino deve ereditare due copie del gene non funzionante per omocistinuria da ciascun genitore per sviluppare la condizione. I genitori portatori del gene non funzionante potrebbero non presentare alcun sintomo di omocistinuria.

Secondo i ricercatori, un bambino di una persona che esegue il gene ha:

  • una probabilità del 25% di essere colpita dall’omocistinuria
  • un 50 percento di essere un corriere
  • una probabilità del 25% di non essere influenzato e di portare il gene

Sintomi

Con la maggior parte dei casi di omocistinuria, l’enzima cistationina beta-sintasi (CBS) non funziona. Di conseguenza, gli aminoacidi metionina e omocisteina non possono scomparire.

Ciò causa alti livelli di entrambi gli aminoacidi che si accumulano in tutto il corpo, che possono essere tossici e causare danni al sistema nervoso. Le aree che possono essere danneggiate includono il cervello e le navi che trasportano il sangue e la linfa attorno al corpo.

I segni e i sintomi dell’omocistinuria sono evidenti nel primo anno di vita. Mentre alcuni neonati sono lievemente colpiti dall’omocistinuria, questi sintomi possono peggiorare come i progressi individuali nell’infanzia e persino nell’età adulta.

I sintomi possono includere:

  • miopia o dislocazione delle lenti degli occhi
  • pelle e capelli pallidi
  • ossa deboli
  • curvatura laterale della colonna vertebrale
  • braccia e gambe lunghe e sottili
  • deformità toraciche
  • ritardi dello sviluppo e difficoltà di apprendimento
  • problemi comportamentali

I sintomi meno comuni includono:

  • bassi livelli di globuli rossi in cui le cellule del sangue hanno una dimensione maggiore del normale, nota come anemia megablastica
  • fallimento nei bambini di crescere e aumentare di peso ai tassi previsti
  • problemi di movimento e di andatura
  • convulsioni

È possibile che molti di questi sintomi siano peggiori quando un bambino consuma un cibo che il suo corpo non può abbattere. Sono anche innescati da periodi di malattia e infezione.

complicazioni

La complicanza più grave dell’omocistinuria è rappresentata dalla coagulazione del sangue, che può essere pericolosa per la vita e aumentare il rischio di ictus.

Anche la disabilità intellettiva è possibile, ma il rischio può essere ridotto se l’omocistinuria viene diagnosticata precocemente e trattata con successo.

Le lenti lussate degli occhi possono danneggiare la vista. La chirurgia sostitutiva dell’obiettivo può essere necessaria per aiutare alcune persone.

Diagnosi di omocistinuria

Giovane donna agli ottici.

Chiari segnali che possono indurre un medico a testare l’omocistinuria è se un bambino è estremamente magro e troppo alto per la sua età o se non sta crescendo come previsto.

Inoltre, il medico cercherà segni di deformità toracica, curvatura spinale e lenti oculari lussate.

Gli esami oculari possono rivelare problemi alla vista e i raggi X possono indicare segni di ossa deboli. Test genetici, screening degli amminoacidi, biopsie epatiche e test degli enzimi epatici sono utilizzati anche per fare una diagnosi di omocistinuria.

Test genetici

I ricercatori raccomandano test genetici per chiunque abbia una storia familiare di omocistinuria che vuole avere figli.

Tuttavia, poiché questa condizione è il risultato di una mutazione genetica, non può essere prevenuta. L’unica ragione per i test genetici è di dare alle persone un’idea del rischio implicato nell’avere una mutazione del gene per l’omocistinuria.

Trattamento

Non esiste una cura per l’omocistinuria sebbene possa essere trattata con restrizioni dietetiche, integratori e farmaci.Alte dosi di supplementi di vitamina B6 sono state utili per alcune persone e la maggior parte delle persone con la malattia dovrà assumere supplementi di vitamina B6 per il resto della loro vita.

Chi non risponde ai trattamenti B6 dovrebbe seguire una dieta a bassa metionina. Esempi di cibi da evitare che contengono alti livelli di metionina aminoacidica includono:

  • alcune carni e pesce
  • uova
  • soia
  • latteria
  • noci e fagioli

Un’altra opzione di trattamento è la betaina, un nutriente che aiuta a rimuovere l’omocisteina dagli amminoacidi dal sangue. Può anche aiutare l’assunzione di acido folico con betaina.

prospettiva

Le persone con omocistinuria possono condurre una vita normale se vengono diagnosticate precocemente e il loro trattamento ha esito positivo. Tuttavia, i coaguli di sangue possono causare problemi di salute e talvolta complicazioni potenzialmente letali.

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