Per molti tumori, la diagnosi è un processo lungo e impegnativo. Tuttavia, un nuovo esame del sangue, chiamato CancerSEEK, potrebbe rivoluzionare questo scenario, offrendo una tecnica diagnostica più semplice ed efficace. Questo test ha il potenziale di identificare otto tipi di cancro attraverso un semplice campione di sangue.
Nel recente studio condotto dai ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimora, MD, è emerso che il test del sangue ha dimostrato una significativa sensibilità e specificità nel rilevamento del cancro in oltre 1.000 persone affette dalla malattia.
Il cancro continua a essere una delle principali cause di morte a livello mondiale. Si stima che entro il 2030 il numero di decessi per cancro crescerà da 8 milioni a 13 milioni, sottolineando l’urgenza di metodi diagnostici più efficaci.
La diagnosi precoce è fondamentale per ridurre i decessi correlati al cancro; più tempestiva è la diagnosi, maggiori sono le probabilità di successo del trattamento. Purtroppo, molti tumori vengono rilevati solo in fasi avanzate, principalmente a causa della mancanza di strumenti diagnostici rapidi ed efficaci.
I ricercatori di Johns Hopkins sono fiduciosi che CancerSEEK possa avvicinarci a un metodo rapido e semplice per rilevare il cancro nelle sue fasi iniziali.
Il test ha prodotto alta sensibilità e specificità
Quando i tumori si sviluppano, rilasciano frammenti di DNA e proteine mutati nel flusso sanguigno, che possono fungere da marcatori per il cancro. Il nuovo test del sangue identifica marcatori per 16 mutazioni geniche e otto proteine associate a diversi tipi di cancro, tra cui cancro al seno, ai polmoni e al colon-retto, così come per cinque tipi di cancro – ovarico, fegato, stomaco, pancreas ed esofageo – per i quali attualmente non esistono test di screening di routine per le persone a rischio medio.
«Una novità del nostro metodo di classificazione è che combina la probabilità di osservare varie mutazioni del DNA insieme ai livelli di diverse proteine per effettuare la chiamata finale», spiega il coautore dello studio Cristian Tomasetti, Ph.D., professore associato di oncologia e biostatistica alla Johns Hopkins University.
Per il loro studio, i ricercatori hanno testato CancerSEEK su 1.005 individui a cui era stata diagnosticata una forma non metastatica di uno degli otto tumori. Hanno scoperto che il test era in grado di identificare il 70% dei tumori, con una sensibilità che variava dal 33% per il cancro al seno al 98% per il cancro ovarico. La sensibilità per i cinque cancri senza test di screening di routine oscillava tra il 69% e il 98%, riportano i ricercatori.
In termini di specificità, il test ha prodotto un risultato complessivo superiore al 99%. Quando CancerSEEK è stato testato su 812 adulti sani, ha generato solo sette risultati falsi positivi. Kenneth Kinzler, Ph.D., co-direttore del Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics di Johns Hopkins, osserva: «La specificità molto elevata era essenziale perché i risultati falsi positivi possono sottoporre i pazienti a test e procedure di follow-up invasivi non necessari per confermare la presenza di cancro».
Inoltre, i ricercatori hanno scoperto che il loro test era in grado di individuare la posizione dei tumori per l’83% dei pazienti.
Il test potrebbe «avere un impatto sostanziale sui pazienti»
I ricercatori evidenziano la necessità di studi più ampi per determinare ulteriormente l’efficacia di CancerSEEK come test di screening di routine per il cancro, e tali studi sono già in preparazione. Tuttavia, il team è ottimista riguardo ai risultati incoraggianti della loro attuale ricerca.
«Questo ha il potenziale di incidere in modo sostanziale sui pazienti: il rilevamento precoce offre molteplici opportunità per migliorare gli esiti», afferma la co-autrice Anne Marie Lennon, Ph.D., professore associato di medicina, chirurgia e radiologia a Johns Hopkins. «In modo ottimale, i tumori sarebbero rilevati così precocemente da poter essere curati solo con la chirurgia, ma anche i tumori che non possono essere curati esclusivamente con la chirurgia risponderanno meglio alle terapie sistemiche quando la malattia è meno avanzata», aggiunge.
Il team spera che CancerSEEK possa un giorno fornire una strategia semplice, non invasiva e rapida per diagnosticare il cancro nelle sue fasi iniziali. «Questo test rappresenta il prossimo passo nel cambiare il focus della ricerca sul cancro dalla malattia in stadio avanzato alla malattia precoce, un cambiamento che credo sarà fondamentale per ridurre a lungo termine le morti per cancro».
Co-autore dello studio, Dr. Bert Vogelstein, Johns Hopkins University School of Medicine.
Prospettive Future e Nuove Ricerche
Guardando al futuro, la comunità scientifica è molto interessata a sviluppare e validare ulteriormente CancerSEEK. Recenti studi hanno suggerito che l’integrazione di biomarcatori multipli e l’uso di tecnologie avanzate come l’intelligenza artificiale potrebbero migliorare ulteriormente l’accuratezza del test. L’analisi dei dati provenienti da campioni di sangue di pazienti con diverse forme di cancro potrebbe rivelare nuovi pattern, fornendo spunti preziosi per la personalizzazione delle strategie di screening.
Inoltre, si prevede che la ricerca futura si concentrerà sull’espansione della gamma di tumori diagnosticabili con questo test, aumentando così le possibilità di salvare vite umane attraverso una diagnosi precoce. La collaborazione tra istituzioni di ricerca e ospedali sarà cruciale per implementare CancerSEEK nella pratica clinica quotidiana, permettendo così di raggiungere un numero sempre maggiore di pazienti.
