Per molti tumori, la diagnosi è un processo lungo e impegnativo. Un nuovo esame del sangue, tuttavia, potrebbe offrire una tecnica diagnostica più semplice ed efficace tanto necessaria. Chiamato CancerSEEK, ha il potenziale per identificare otto tipi di cancro da un campione di sangue.
Nel nuovo studio, i ricercatori rivelano come il test del sangue ha dimostrato alta sensibilità e specificità per il rilevamento del cancro in più di 1.000 persone affette dalla malattia.
Il team – della Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimora, MD – ha recentemente pubblicato i risultati sulla rivista.
In tutto il mondo, il cancro rimane una delle principali cause di morte. Si stima che entro il 2030 il numero di decessi per cancro sarà passato da 8 milioni a 13 milioni.
La diagnosi precoce è la chiave per ridurre i decessi correlati al cancro; quanto prima viene diagnosticata la malattia, maggiori sono le probabilità di successo del trattamento. Purtroppo, molti tumori non vengono scoperti fino alle fasi successive, e questo è in gran parte dovuto alla mancanza di strumenti diagnostici rapidi ed efficaci.
Tuttavia, i ricercatori di Johns Hopkins ritengono che CancerSEEK potrebbe portarci più vicino a un modo rapido e semplice per rilevare il cancro nelle sue fasi iniziali.
Il test ha prodotto alta sensibilità e specificità
Quando i tumori cancerogeni si formano, rilasciano piccoli frammenti di DNA e proteine mutati nel flusso sanguigno, e questi possono agire da marcatori per il cancro.
Il nuovo test del sangue funziona identificando i marcatori per 16 mutazioni geniche e otto proteine associate a otto diversi tipi di cancro. Questi includono cancro al seno, ai polmoni e al colon-retto, oltre a cinque tipi di cancro – ovarico, fegato, stomaco, pancreas ed esofageo – per i quali attualmente non esistono test di screening di routine per le persone a rischio medio.
“Una novità del nostro metodo di classificazione è che combina la probabilità di osservare varie mutazioni del DNA insieme ai livelli di diverse proteine per effettuare la chiamata finale”, spiega il coautore dello studio Cristian Tomasetti, Ph.D., professore associato di oncologia e biostatistica alla Johns Hopkins University.
Per il loro studio, i ricercatori hanno testato CancerSEEK su 1.005 individui a cui era stata diagnosticata una forma non metastatica di uno degli otto tumori.
Hanno scoperto che il test era in grado di identificare il 70% dei tumori, con una sensibilità che andava dal 33% per il cancro al seno al 98% per il cancro ovarico. La sensibilità varia dal 69% al 98% per i cinque cancri che attualmente non hanno test di screening di routine, riportano i ricercatori.
In termini di specificità, il test ha prodotto un risultato complessivo superiore al 99 percento. Nel testare CancerSEEK su 812 adulti sani, ha prodotto solo sette risultati falsi positivi.
Come coautore dello studio Kenneth Kinzler, Ph.D. – Co-direttore del Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics di Johns Hopkins – osserva, “La specificità molto elevata era essenziale perché i risultati falsi positivi possono sottoporre i pazienti a test e procedure di follow-up invasivi non necessari per confermare la presenza di cancro”.
Inoltre, i ricercatori hanno scoperto che il loro test era in grado di individuare la posizione dei tumori per l’83% dei pazienti.
Il test potrebbe “avere un impatto sostanziale sui pazienti”
I ricercatori osservano che ora saranno necessari studi più ampi per determinare ulteriormente l’efficacia di CancerSEEK come test di screening di routine per il cancro e tali studi sono in preparazione.
Tuttavia, il team ritiene che i risultati della sua attuale ricerca siano incoraggianti.
“Questo ha il potenziale di incidere in modo sostanziale sui pazienti: il rilevamento precedente fornisce molti modi per migliorare i risultati per i pazienti”, afferma la co-autrice Anne Marie Lennon, Ph.D., professore associato di medicina, chirurgia e radiologia. a Johns Hopkins.
“In maniera ottimale, i tumori sarebbero rilevati abbastanza precocemente da poter essere curati solo con la chirurgia, ma anche i tumori che non sono curabili con la sola chirurgia risponderanno meglio alle terapie sistemiche quando c’è una malattia meno avanzata”, aggiunge.
Il team spera che CancerSEEK un giorno offra una strategia semplice, non invasiva e rapida per diagnosticare il cancro nelle sue fasi iniziali.
“Questo test rappresenta il prossimo passo nel cambiare il focus della ricerca sul cancro dalla malattia in stadio avanzato alla malattia precoce, che credo sarà fondamentale per ridurre le morti per cancro a lungo termine”.
Co-autore dello studio Dr. Bert Vogelstein, Johns Hopkins University School of Medicine
