Labbro leporino e palatoschisi sono deformità congenite del viso che si sviluppano durante la gravidanza. Una fenditura può risultare molto evidente e comportare difficoltà mediche, comportamentali e sociali, ma oggi è possibile correggerla efficacemente attraverso la chirurgia.
Durante la gravidanza, le strutture naturali del corpo si formano e si uniscono. Quando questo processo di fusione non avviene correttamente, si verifica una fessura. Una fessura è definita come una lacuna o un’apertura.
Nel caso del labbro leporino, la lacuna si presenta nel labbro superiore, mentre nel caso della palatoschisi, è coinvolto il tetto della bocca. Entrambi i difetti possono manifestarsi contemporaneamente. La fissurazione può interessare un solo lato del labbro oppure entrambi.
Secondo i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), negli Stati Uniti, si stima che circa 2.650 bambini nascano con palatoschisi e 4.440 con labbro leporino, con o senza palatoschisi.
Le fissure orofacciali sono tra i difetti alla nascita più comuni negli Stati Uniti. Tra i 15 tipi di schisi che colpiscono la bocca e il viso, il labbro leporino e la palatoschisi rappresentano tra il 50 e l’80% delle deformità, a seconda del tipo.
Che cos’è?
La fissura nel labbro può essere piccola o parziale, apparendo come una rientranza. Una fissura completa si estende fino al naso. Una fissura unilaterale interessa un lato del labbro, destro o sinistro, all’altezza dell'»arco di Cupido», mentre una fissura bilaterale colpisce entrambi i lati.
La palatoschisi si verifica quando le due parti del cranio che formano il palato duro non si uniscono. Anche il palato molle può presentare una lacuna. Un individuo con una palatoschisi completa potrebbe avere un gap nella mascella, mentre una palatoschisi incompleta appare come un’apertura nel tetto della bocca.
Negli Stati Uniti, la più alta incidenza di labbro leporino, con o senza palatoschisi, si osserva nella popolazione nativa americana e negli americani asiatici, con un tasso di circa 2 casi su 1.000 nati vivi. Per le persone di discendenza europea, il tasso è di 1 su 1.000, mentre per gli afroamericani è di 1 su 2.500. L’incidenza della palatoschisi è di 1 su 2.000, indipendentemente dall’etnia.
I maschi hanno il doppio delle probabilità di avere labbro leporino, palatoschisi o entrambi. Le femmine, invece, hanno una maggiore probabilità di avere solo palatoschisi.
La palatoschisi è facilmente riconoscibile alla nascita, ma oggi una scansione ecografica può rilevare fessure del viso già dalla 13a settimana di gravidanza.
Grazie ai progressi della chirurgia moderna, la maggior parte dei casi può essere corretta con cicatrici minime.
Se non corretta, una fissura al labbro o al palato può portare a:
- Problemi dentali
- Infezioni dell’orecchio e possibile perdita dell’udito
- Difficoltà di alimentazione
- Bassa autostima
- Problemi di linguaggio
Un team di specialisti, dal medico di famiglia a logopedisti, collabora per supportare un bambino con una fissura, data la varietà di difficoltà che può sorgere.
Le cause
Durante le prime 12 settimane di gravidanza, il cranio del feto si sviluppa attraverso l’unione di due piastre ossee. Se questa fusione è incompleta, può verificarsi una fissura.
Alcuni geni aumentano il rischio di sviluppare una fissura in alcune persone. La maggior parte dei genitori con una fissura non ha bambini affetti, ma è comune osservare fessure in persone che sono parenti stretti.
Il rischio di palatoschisi aumenta se la madre fuma, consuma più di 10 unità alcoliche al mese, ha insufficienza di acido folico o è obesa. Secondo il CDC, alcuni farmaci usati per trattare l’epilessia, come il topiramato o l’acido valproico, possono aumentare il rischio di fissura se assunti durante i primi tre mesi di gravidanza.
Trattamento
Esistono diverse opzioni di trattamento per i bambini nati con una fissura.
Un ortodontista può iniziare a trattare il palato e a riunire le labbra entro una settimana dalla nascita. Questo intervento, noto come stampaggio nasoalveolare (NAM), prepara il bambino per futuri interventi chirurgici.
La chirurgia per chiudere il labbro leporino può avvenire entro 3-6 mesi dalla nascita, mentre la riparazione della palatoschisi può avvenire tra i 9 e i 18 mesi. Questo permette al bambino di parlare e mangiare normalmente.
La palatoschisi può essere trattata anche con un intervento chirurgico per correggere la mandibola.
Alcuni medici preferiscono attendere che il bambino raggiunga i 10-12 anni prima di effettuare l’intervento chirurgico, in modo da evitare il ripetersi di interventi correttivi quando i denti permanenti sono già in posizione.
Altri specialisti, invece, ritengono sia meglio intervenire prima, sostenendo che la logopedia risulta meno efficace in età avanzata.
Circa 1 bambino su 5 ha bisogno di un’unica procedura chirurgica, ma la maggior parte richiederà una combinazione di metodi chirurgici e interventi man mano che cresce.
A volte, la fissura raggiunge la cresta alveolare, ovvero il bordo della mascella superiore dove si trovano i denti. In questi casi, il chirurgo utilizza tessuto osseo prelevato da un’altra parte del corpo, come l’anca, per colmare il vuoto.
In molti paesi, i bambini sono monitorati da un team specializzato in palatoschisi o cranio-facciale fino all’età adulta e, in alcuni casi, per tutta la vita.
Oggi, le cicatrici post-chirurgiche sono spesso minime, ma gli individui possono necessitare di ulteriori interventi per migliorare l’aspetto del viso in età adulta.
Discorso e udito
La palatoschisi e il labbro leporino possono influenzare la parola, poiché labbra, palato e lingua lavorano insieme per formare le parole.
Queste condizioni possono anche aumentare il rischio di infezioni dell’orecchio, che possono compromettere l’udito.
Se il bambino ha un rischio aumentato di infezioni dell’orecchio a causa della palatoschisi, è possibile posizionare tubi di timpanostomia per prevenire l’accumulo di fluido nell’orecchio medio. Un tubo di timpanostomia, noto anche come tubo di equalizzazione della pressione (PE), agisce da «gommino di protezione».
Un logopedista può aiutare a risolvere i problemi di linguaggio. Oltre alla riparazione della fissura, il bambino può necessitare di ulteriori interventi per ridurre la fuoriuscita d’aria attraverso il naso durante il parlato.
Il logopedista aiuta anche il bambino a correggere i problemi di linguaggio che potrebbero essersi sviluppati prima della riparazione, poiché i bambini con una fissura tendono a compensare quando parlano. Dopo la riparazione, devono apprendere nuovi modi di pronunciare le parole.
Vita sociale
Oggi, i bambini con una fissura hanno maggiori probabilità di ricevere un intervento correttivo efficace in giovane età, riducendo così il rischio di essere presi in giro o vittime di bullismo a scuola.
Tuttavia, il bambino potrebbe avere bisogno di incoraggiamento per socializzare con gli altri bambini fin dalla tenera età. È possibile che gli altri bambini chiedano perché la persona con labbro leporino o palato appaia diversa. Il bambino dovrebbe essere in grado di spiegare ai propri amici, se richiesto.
Se la fissura causa problemi di udito e di linguaggio, è fondamentale che i genitori o gli accompagnatori parlino con la scuola, affinché gli insegnanti possano assicurarsi che il bambino sia seduto in modo da vedere e sentire facilmente.
Problemi dentali?
I bambini con labbro leporino o palato tendono ad avere più problemi dentali rispetto ai loro coetanei, poiché la cresta alveolare, che sostiene i denti superiori e le gengive, potrebbe non svilupparsi correttamente.
Il bambino potrebbe necessitare di apparecchi ortodontici.
La carie dentaria è più frequente tra i bambini con labbro leporino, palatoschisi o entrambi. Una buona igiene orale è fondamentale per ridurre il rischio di carie e problemi dentali.
Prevenzione
La palatoschisi può rappresentare una sfida per genitori e bambini, ma oggi la chirurgia correttiva e altri interventi sono ampiamente disponibili.
Non esiste un metodo sicuro per prevenire la palatoschisi, ma evitare l’alcol e il tabacco durante la gravidanza può ridurre il rischio di una fissura e di altri problemi. È altresì importante consultare un medico prima di assumere qualsiasi farmaco durante la gravidanza.
I genitori possono anche cercare consulenza genetica prima della gravidanza per comprendere meglio i rischi associati.
Nuove Prospettive nel 2024
Nel 2024, la ricerca sulla palatoschisi e sul labbro leporino ha fatto significativi progressi. Studi recenti hanno dimostrato che interventi precoci e mirati possono migliorare significativamente gli esiti a lungo termine per i bambini. Ad esempio, un recente studio pubblicato nel *Journal of Craniofacial Surgery* ha evidenziato come l’intervento chirurgico precoce possa ridurre le complicazioni future, migliorando non solo l’aspetto estetico ma anche la funzionalità del palato e della mascella.
Inoltre, l’uso di tecnologie avanzate, come la stampa 3D per la pianificazione chirurgica, sta rivoluzionando il modo in cui vengono eseguiti gli interventi. Queste tecnologie permettono ai chirurghi di visualizzare e simulare l’anatomia del paziente, migliorando la precisione degli interventi e riducendo il rischio di complicazioni.
In ambito psicologico, è emerso che il supporto emotivo e la terapia cognitivo-comportamentale possono avere un impatto positivo sulla qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie. La sensibilizzazione e l’educazione delle comunità riguardo a queste condizioni sono fondamentali per combattere lo stigma sociale, favorendo l’inclusione e la comprensione.
Infine, la ricerca continua a esplorare i fattori genetici e ambientali che contribuiscono alla formazione di palatoschisi. Le scoperte recenti suggeriscono che una combinazione di predisposizione genetica e fattori ambientali, come la nutrizione materna e l’esposizione a sostanze tossiche, può influenzare il rischio di sviluppare queste condizioni. Sono in corso studi per identificare biomarcatori specifici che potrebbero aiutare nella diagnosi precoce e nella prevenzione.
