Una nuova ricerca pionieristica suggerisce che ci sia una componente genetica molto più forte all’origine della paralisi cerebrale rispetto a quanto precedentemente previsto dagli esperti.
Recentemente, fattori di rischio genetici sono stati identificati dai ricercatori dell’Ospedale per bambini malati (SickKids) e dell’Istituto di ricerca del McGill University Health Center (RI-MUHC) in Canada. Le loro scoperte sono state pubblicate in una rivista scientifica di rilievo.
L’autrice principale, la dottoressa Maryam Oskoui, neurologa pediatrica del Montreal Children’s Hospital (MCH), sottolinea che i ricercatori devono ancora comprendere come questi fattori genetici interagiscano con altri fattori di rischio già noti.
«Ad esempio, due neonati esposti agli stessi fattori di stress ambientale possono avere esiti molto diversi», spiega. «La nostra ricerca suggerisce che i nostri geni possono conferire resilienza o, al contrario, una maggiore suscettibilità alle lesioni.»
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la paralisi cerebrale è la disabilità motoria più comune nell’infanzia. Questo disturbo può influire sul movimento, sul tono muscolare e sulla postura, portando spesso a difficoltà nella deambulazione, movimenti involontari e arti flosci o rigidi.
Un sondaggio del 2008 ha rilevato che il 58,2% dei bambini con paralisi cerebrale era in grado di camminare in modo indipendente. Circa l’11,3% poteva camminare con l’ausilio di un dispositivo di mobilità, mentre il 30,6% presentava una capacità di deambulazione limitata o assente. Circa 2 su 1000 nascite sono affette da questo disturbo.
La paralisi cerebrale è stata a lungo considerata causata da fattori come infezioni e asfissia alla nascita, che colpiscono il cervello in via di sviluppo dei bambini. Di conseguenza, i test genetici non sono comunemente eseguiti tra i bambini affetti da questo disturbo.
Tuttavia, alla luce dei risultati di questo studio, i ricercatori suggeriscono che le analisi genomiche dovrebbero essere integrate nella pratica standard per la valutazione dei casi di paralisi cerebrale.
Nuove Prospettive sulla Diagnosi e Trattamento
Utilizzando i dati del Registro canadese delle paralisi cerebrali, i ricercatori hanno condotto test genetici su 115 bambini affetti da paralisi cerebrale e sui loro genitori, molti dei quali presentavano altri noti fattori di rischio.
I ricercatori hanno scoperto che circa il 10% dei bambini presentava variazioni del numero di copie (CNV) che influenzano i geni considerati clinicamente rilevanti per il disturbo. Questi CNV sono cambiamenti strutturali del DNA che comportano guadagni o perdite di materiale genetico, potenzialmente portando alla malattia.
Nella popolazione generale, questi CNV si verificano in meno dell’1% delle persone. «Quando ho mostrato i risultati ai nostri genetisti clinici, inizialmente sono rimasti increduli», riporta il ricercatore principale, Dr. Stephen Scherer, direttore del Centro per la genomica applicata (TCAG) di SickKids.
Fatti Veloci sulla Paralisi Cerebrale
- La paralisi cerebrale può compromettere l’apprendimento, la parola, l’udito e la visione.
- Quasi la metà dei bambini con paralisi cerebrale ha anche l’epilessia.
- Il trattamento può spesso migliorare le capacità di un bambino con paralisi cerebrale.
Ulteriori informazioni sulla paralisi cerebrale
I ricercatori hanno anche scoperto che diversi geni sono coinvolti nello sviluppo della paralisi cerebrale, il che potrebbe spiegare perché i bambini presentano il disturbo in modi diversi, simile a quanto osservato nell’autismo.
«È interessante notare come la frequenza di CNV de novo, o nuovi, identificati in questi pazienti con paralisi cerebrale sia ancora più significativa rispetto ad alcune delle principali ricerche sugli CNV legati all’autismo degli ultimi dieci anni», aggiunge Scherer. «Abbiamo aperto molte porte per nuove ricerche sulla paralisi cerebrale».
Il Dr. Michael Shevell, presidente del Dipartimento di Pediatria di MCH-MUHC, afferma che scoprire la causa della disabilità di un bambino è un passo cruciale per la sua gestione:
«I genitori vogliono capire perché il loro bambino affronta determinate sfide: trovare una spiegazione precisa apre molteplici prospettive in termini di comprensione, trattamento mirato, prevenzione e riabilitazione.» Questo studio fornisce l’impulso necessario per rendere i test genetici una parte standard della valutazione globale dei bambini con paralisi cerebrale.
L’anno scorso, è stata riportata la storia di Ruby Hamilton, una ragazza fortemente affetta da paralisi cerebrale, e di come la tecnologia informatica e la vista dell’occhio abbiano contribuito a darle un senso di indipendenza.
Prospettive Future
Con il progredire della ricerca, è fondamentale continuare a esplorare i meccanismi genetici alla base della paralisi cerebrale. Nuovi studi potrebbero portare a trattamenti più personalizzati e strategie di prevenzione, migliorando significativamente la qualità della vita per i bambini affetti e le loro famiglie. La comprensione dei fattori genetici non solo arricchisce la nostra conoscenza, ma offre anche speranza per futuri sviluppi terapeutici.
