Una nuova ricerca pionieristica suggerisce che ci sia una componente genetica molto più forte all’origine della paralisi cerebrale rispetto agli esperti precedentemente previsti.
Recentemente scoperti fattori di rischio genetici sono stati identificati dai ricercatori dell’Ospedale per bambini malati (SickKids) e l’Istituto di ricerca del McGill University Health Center (RI-MUHC) in Canada. Le loro scoperte sono pubblicate in
L’autrice principale, la dottoressa Maryam Oskoui, neurologa pediatrica del Montreal Children’s Hospital (MCH), afferma che i ricercatori devono ancora capire come questi fattori genetici interagiscano con altri fattori di rischio stabiliti.
“Ad esempio, due neonati esposti agli stessi fattori di stress ambientale avranno spesso esiti molto diversi”, spiega. “La nostra ricerca suggerisce che i nostri geni conferiscono resilienza, o al contrario una suscettibilità alle lesioni.”
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la paralisi cerebrale è la disabilità motoria più comune nell’infanzia. Il disturbo può influenzare il movimento, il tono muscolare e la postura, portando spesso a camminare instabile, movimenti involontari e arti flosci o rigidi.
Un sondaggio del 2008 ha rilevato che il 58,2% dei bambini con paralisi cerebrale poteva camminare indipendentemente. Circa l’11,3% potrebbe camminare con un dispositivo di mobilità portatile, mentre il 30,6% ha una capacità di deambulazione limitata o assente. Circa 2 su 1000 nascite sono affette dal disturbo.
La paralisi cerebrale è stata a lungo considerata come causata da fattori come le infezioni e l’asfissia della nascita che colpiscono il cervello in via di sviluppo dei bambini. Pertanto, i test genetici non vengono eseguiti di routine tra i bambini affetti dal disturbo.
Alla luce dei risultati dello studio, tuttavia, i ricercatori suggeriscono che le analisi genomiche dovrebbero essere integrate nella pratica standard nella valutazione dei casi di paralisi cerebrale.
La scoperta potrebbe spiegare la diversa presentazione clinica del disturbo
Utilizzando i dati del Registro canadese delle paralisi cerebrali, i ricercatori hanno condotto test genetici su 115 bambini con paralisi cerebrale e loro genitori – molti dei quali avevano altri noti fattori di rischio di paralisi cerebrale.
I ricercatori hanno scoperto che circa il 10% dei bambini presentava variazioni del numero di copie (CNV) che influenzano i geni considerati clinicamente rilevanti per il disturbo. I CNV sono cambiamenti strutturali del DNA di un genoma che coinvolgono guadagni o perdite di materiale genetico che possono portare alla malattia.
Tra la popolazione generale, questi CNV particolari si verificano in meno dell’1% delle persone. “Quando ho mostrato i risultati ai nostri genetisti clinici, inizialmente sono stati pavimentati”, riporta il ricercatore principale Dr. Stephen Scherer, direttore del Centro per la genomica applicata (TCAG) di SickKids.
Fatti veloci sulla paralisi cerebrale
- La paralisi cerebrale può compromettere l’apprendimento, la parola, l’udito e la visione
- Quasi la metà dei bambini identificati con paralisi cerebrale ha anche l’epilessia
- Il trattamento può spesso migliorare le capacità di un bambino con paralisi cerebrale.
Ulteriori informazioni sulla paralisi cerebrale
I ricercatori hanno anche scoperto che ci sono diversi geni coinvolti nello sviluppo della paralisi cerebrale, che potrebbero spiegare perché i bambini possono essere colpiti dal disturbo in una varietà di modi in un modo simile all’autismo.
“È interessante notare come la frequenza di CNV de novo, o nuovi, identificati in questi pazienti con paralisi cerebrale sia ancora più significativa di alcune delle principali ricerche sull’autismo CNV degli ultimi 10 anni”, aggiunge Scherer. “Abbiamo aperto molte porte per nuove ricerche sulla paralisi cerebrale”.
Il Dr. Michael Shevell, presidente del Dipartimento di Pediatria di MCH-MUHC, afferma che scoprire la causa della disabilità di un bambino è un passo importante da compiere nella sua gestione:
“I genitori vogliono sapere perché il loro bambino ha delle sfide particolari: trovare una ragione precisa apre molteplici prospettive relative alla comprensione, al trattamento specifico, alla prevenzione e alla riabilitazione.” Questo studio fornirà lo spunto per rendere i test genetici una parte standard della valutazione globale del bambino con paralisi cerebrale. “
L’anno scorso, è stata riportata la storia di Ruby Hamilton, una ragazza molto affetta da paralisi cerebrale, e di come la tecnologia di un computer e la vista dell’occhio abbiano contribuito a dare a Ruby un senso di indipendenza.
