La paraparesi è la paralisi parziale di entrambe le gambe causata dall’interruzione dei segnali nervosi che dal cervello raggiungono i muscoli.
Questa condizione può derivare da fattori genetici o da infezioni virali. In questo articolo, esploreremo in dettaglio le cause, i sintomi e le strategie per gestire la paraparesi.
Cos’è la paraparesis?
La paraparesi si manifesta come una debolezza progressiva e spasmi nelle gambe, che può compromettere significativamente la mobilità.
I sintomi possono esordire in qualsiasi fase della vita, e la maggior parte delle persone con paraparesi avrà difficoltà a camminare e noterà cambiamenti nella propria andatura.
Sebbene non esista attualmente una cura definitiva, i sintomi possono essere gestiti e alleviati, e la paraparesi generalmente non influisce sull’aspettativa di vita.
Le cause
La paraparesi è il risultato della degenerazione o del danneggiamento delle vie nervose. Esistono due categorie principali di paraparesi, classificate in base alla loro origine:
Paraparesi spastica ereditaria (HSP)
La paraparesi legata a fattori genetici è nota come paraparesi spastica ereditaria (HSP). Questa condizione porta a una degenerazione progressiva dei lunghi nervi spinali.
Questi nervi sono cruciali per il controllo del tono muscolare e del movimento nella parte inferiore del corpo. Il danno a queste strutture può portare a una graduale perdita di mobilità, tipicamente in entrambe le gambe.
I figli di genitori affetti da HSP hanno una probabilità del 50% di sviluppare la paraparesi.
Paraparesi spastica tropicale (TSP)
La paraparesi causata da infezioni virali è conosciuta come paraparesi spastica tropicale (TSP).
I sintomi possono manifestarsi anche molti anni dopo l’infezione iniziale, a volte decenni più tardi. Il TSP colpisce il midollo spinale, compromettendo il sistema immunitario e causando debolezza muscolare e perdita di sensibilità nelle gambe.
Questa condizione è più comune in persone residenti in regioni tropicali, come i Caraibi.
Il virus HTLV-1, che può portare a TSP, si trasmette da persona a persona, ad esempio tramite l’allattamento, l’uso condiviso di aghi e rapporti sessuali non protetti.
Tuttavia, meno del 2% delle persone portatrici del virus sviluppa la paraparesi spastica tropicale.
Sintomi
I soggetti con HSP spesso sperimentano difficoltà nella deambulazione e un aumento del rischio di cadute, dovuto a riflessi esagerati, spasmi e rigidità muscolare.
Le persone con paraparesi tendono a camminare sulle punte dei piedi, con i piedi rivolti verso l’interno, il che può causare un’usura irregolare delle scarpe, specialmente attorno all’alluce.
Sintomi HSP
Circa il 90% delle persone con paraparesi ereditaria riporta debolezza muscolare nelle gambe, accompagnata da spasmi involontari e rigidità.
Il restante 10% presenta una forma più complessa di paraparesi, con sintomi aggiuntivi come epilessia, demenza e perdita dell’udito, oltre a problemi di equilibrio, coordinazione e linguaggio.
L’età di insorgenza dell’HSP può variare considerevolmente, anche tra membri della stessa famiglia. Poiché i sintomi si sviluppano gradualmente, può essere difficile per le persone identificare il momento esatto in cui iniziano a manifestarsi. Sintomi lievi possono persistere per anni prima di essere riconosciuti.
Sintomi TSP
Le persone affette da TSP potrebbero non mostrare sintomi per anni, anche decenni, dopo l’infezione iniziale.
Di solito, i sintomi iniziano con una debolezza graduale nei muscoli di entrambe le gambe, seguita da problemi urinari e intestinali e disfunzione erettile negli uomini.
Nelle fasi avanzate del TSP, anche le braccia possono essere colpite, e si possono sviluppare problemi cutanei.
Diagnosi
I medici possono generalmente diagnosticare la paraparesi quando si verificano le seguenti condizioni:
- La persona presenta sintomi tipici di andatura e mobilità associati alla paraparesi.
- Esiste una storia familiare di paraparesi.
- Sono stati esclusi altri disturbi trattabili con sintomi simili.
In aggiunta, i medici possono eseguire alcuni test specializzati durante la diagnosi, tra cui:
- Risonanza magnetica (MRI)
- Scansioni del cervello e della colonna vertebrale
- Puntura lombare
- Test di conduzione nervosa
- Elettromiografia (EMG)
I disturbi con sintomi simili alla paraparesi includono:
- Carenza di vitamina B12
- Disturbo genetico del movimento (distonia dopa reattiva)
- Disordini strutturali del midollo spinale
I medici devono anche escludere la sclerosi multipla, la paralisi cerebrale e la malattia ereditaria dei motoneuroni prima di confermare una diagnosi di paraparesi.
Occasionalmente, possono essere richiesti test genetici per confermare una diagnosi clinica di HSP.
Gestione
Attualmente, non esiste una cura per la paraparesi. La gestione dei sintomi rappresenta l’obiettivo principale del trattamento, che di solito comprende terapia fisica e farmaci, come i rilassanti muscolari.
La fisioterapia e l’esercizio fisico possono migliorare la mobilità, rafforzare i muscoli e aumentare la resistenza. Questi approcci possono anche contribuire a ridurre la gravità di spasmi e crampi.
Oltre ai rilassanti muscolari, alcune persone possono assumere farmaci per gestire l’urgenza urinaria.
I medici monitorano la progressione della paraparesi attraverso esami neurologici regolari.
Prospettive future
Le persone con diagnosi di paraparesi possono aspettarsi una normale aspettativa di vita. Fino a un quarto di coloro che hanno HSP non presenta alcun sintomo.
I sintomi della paraparesi tra i membri della stessa famiglia possono manifestarsi in momenti differenti, talvolta con differenze di oltre 50 anni nell’età di esordio.
Studi recenti suggeriscono che alcune cause genetiche della paraparesi possono risultare in una variabilità nella gravità dei sintomi.
La maggior parte delle persone diagnosticate con paraparesi riesce a camminare autonomamente o con un minimo supporto. Alcuni possono trarre beneficio dall’uso di stampelle, bastoni o ortesi. Pochissime persone con paraparesi necessitano di una sedia a rotelle per mantenere la mobilità.
Prospettive Recenti sulla Paraparesi
Nel 2024, la ricerca sulla paraparesi ha fatto passi avanti significativi. Recenti studi clinici hanno messo in luce l’importanza della terapia genica per affrontare le forme ereditarie di paraparesi. Questi approcci mirano a correggere le mutazioni genetiche alla base della malattia, mostrando risultati promettenti in trial preliminari.
Inoltre, l’uso di tecnologie assistive, come esoscheletri e dispositivi di stimolazione elettrica, ha dimostrato di migliorare la qualità della vita e la mobilità dei pazienti. Questi strumenti offrono nuove speranze per ripristinare l’indipendenza funzionale.
Statistiche recenti indicano un aumento dell’interesse per i programmi di riabilitazione personalizzati, che combinano esercizi fisici con strategie psicologiche per affrontare le sfide quotidiane. Questo approccio olistico sta guadagnando popolarità e ha dimostrato di avere un impatto positivo sul benessere generale dei pazienti.
Infine, il supporto sociale e le reti di pazienti stanno diventando sempre più rilevanti, offrendo opportunità di condivisione di esperienze e risorse, contribuendo così a una gestione più efficace della paraparesi nella vita quotidiana.
