Mentre l’estate volge al termine nell’emisfero settentrionale, le persone con la pelle chiara possono tirare un sospiro di sollievo. I giorni di riparo dal sole per evitare scottature e cancro alla pelle sono finiti. Tuttavia, la luce del sole non è l’unico fattore di rischio.
La nostra redazione è a due passi dalla spiaggia di Brighton, sulla costa meridionale del Regno Unito. E mentre il Regno Unito non è particolarmente conosciuto per il suo clima soleggiato, quelli con la pelle chiara su e giù per il paese possono essere visti coprirsi quando il sole fa un’apparizione stella.
Una di queste persone è la nostra direttrice generale, Marie Ellis. Pur non essendo una rossa, è fiera di pelle con i capelli biondi. Non si abbronza, brucia facilmente e copre sempre. Marie porta lo stesso tipo di mutazione che lascia le teste rosse incapaci di fare il pigmento scuro, e questo la mette a maggior rischio di sviluppare il melanoma.
Questo ci ha portato a chiederci perché il rischio di melanoma sia molto più alto per Marie e altre persone dalla pelle pallida.
Pigmento e luce solare
Troppa luce solare fa male alla pelle. Il pigmento nella nostra pelle che ci protegge dalla luce del sole si chiama melanina. Più specificamente, la melanina protegge il nostro DNA dai dannosi raggi ultravioletti (UV).
Gli umani hanno due diversi tipi di melanina: l’eumelanina, che è marrone-nera, e la feomelanina, di colore rosso-arancio.
Quando siamo esposti alla luce solare, il recettore della melanocortina-1 (MC1R) comunica alle nostre cellule di melanociti produttrici di pigmenti di generare melanina. Nella maggior parte della popolazione mondiale, questo porta a un’abbronzatura della pelle, che serve a proteggere il DNA dai danni.
Ma l’1-2% delle persone ha i capelli rossi, la pelle chiara e le lentiggini e non si abbronza.
Questi individui trasportano una mutazione nel gene del recettore MC1R, che ne impedisce il corretto funzionamento. Le cellule producono solo feomelanina, che non è efficace nel proteggere il DNA dai danni causati dai raggi UV.
Riaccendendo il recettore MC1R difettoso
La scorsa settimana, è stato riportato un nuovo studio che ha dimostrato che una modifica chimica chiamata palmitoilazione è coinvolta nella trasformazione del recettore MC1R in risposta alla luce solare.
Tuttavia, il tag palmitoyl non può essere aggiunto alla versione mutante del recettore MC1R presente nelle teste rosse. Di conseguenza, il recettore non è in grado di svolgere la sua funzione protettiva.
In una scoperta rivoluzionaria, il team di ricerca ha trovato un modo per aggirare questo problema. Hanno utilizzato una sostanza chimica che aumenta la palmitoilazione in un modello murino con la mutazione MC1R.
Quando questi topi sono stati esposti a livelli elevati di luce UV, hanno mostrato tassi di melanoma significativamente inferiori. Tuttavia, la luce solare non è l’unico fattore di rischio.
Melanoma in aree non esposte
I melanomi possono verificarsi in qualsiasi parte del corpo, non solo nelle aree più esposte al sole. In questi casi, è necessario considerare fattori diversi dai raggi UV.
Uno studio pubblicato nel 2012 ha rilevato che in assenza di luce UV, il danno ossidativo nei tumori del melanoma è molto elevato.
I ricercatori attribuiscono la responsabilità alla feomelanina. Qualcosa nel suo processo di produzione, ma non nell’eumelanina, deve promuovere questo tipo di danno.
Questi risultati sono stati confermati da uno studio pubblicato nel 2016. Il team ha scoperto che le persone con il gene MC1R difettoso presentano mutazioni cancerogene che non sono dovute all’esposizione solare.
È importante notare che ciò include non solo le teste rosse (che portano due copie di questo gene), ma anche coloro che portano solo una copia e probabilmente non ne sono consapevoli, poiché non presentano capelli rossi o una carnagione chiara.
La ricerca ha dimostrato che chi ha la pelle chiara è a maggior rischio perché non può proteggersi dai danni al DNA e perché la loro feomelanina promuove il danno cellulare. Anche coloro che portano solo una copia di un gene mutante MC1R sono a rischio, suggerendo che possono esserci ulteriori fattori ancora da scoprire.
Quando la luce del sole tornerà sulle nostre rive la prossima estate, Marie eviterà ancora una volta l’esposizione solare – l’unica cosa provata per ridurre il rischio di melanoma in chi ha la pelle chiara. Ma può stare certa che gli scienziati continueranno la loro ricerca per svelare i misteri che hanno messo lei e molti altri a maggior rischio di melanoma.
Nuove Ricerche sul Melanoma e il Rischio Genetico
Negli ultimi anni, la ricerca sul melanoma ha fatto passi da gigante. Studi recenti hanno evidenziato l’importanza di fattori genetici nel rischio di sviluppare questa forma di cancro. Ad esempio, uno studio del 2023 ha dimostrato che le persone con una storia familiare di melanoma presentano un rischio significativamente maggiore, con una probabilità aumentata fino al 50%.
Inoltre, i ricercatori stanno esaminando l’interazione tra il gene MC1R e altri geni associati alla risposta immunitaria. Queste scoperte potrebbero aprire nuove strade per strategie di prevenzione e trattamento mirate. Si stima che entro il 2025, il 30% dei casi di melanoma possa essere identificato attraverso screening genetici avanzati.
Con l’avanzare della tecnologia e una maggiore comprensione dei meccanismi biologici alla base del melanoma, i medici sono ora in grado di personalizzare le raccomandazioni di prevenzione per i pazienti a rischio. Questo approccio su misura potrebbe ridurre significativamente i tassi di incidenza del melanoma, in particolare tra coloro che presentano il gene mutante MC1R.
