La porfiria cutanea tarda colpisce principalmente la pelle. Le persone con questa condizione sviluppano fotosensibilità, il che significa che la luce del sole peggiora le condizioni, causando spesso la formazione di vesciche dolorose sulla pelle.
La porfiria cutanea tarda (PCT) è la forma più comune di porfiria, ma è ancora rara, interessando solo 1 su 10.000 a 25.000 persone nella popolazione generale. Di solito si sviluppa dopo i 30 anni e può colpire uomini e donne di tutte le etnie.
Cos’è la porfiria?
La porfiria è un raro gruppo di malattie del sangue che si verifica quando il corpo non ha abbastanza di determinati enzimi per produrre eme.
Eme è un componente dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo.
Il corpo ha anche bisogno di eme per produrre diverse proteine e si trova più comunemente nei globuli rossi, nel midollo osseo e nel fegato. In breve, eme è una molecola vitale per il corretto funzionamento dei sistemi e degli organi del corpo.
Per produrre eme, il corpo usa enzimi per convertire determinati composti in porfirina. Diversi enzimi convertono quindi questa porfirina in eme.
Se questo processo si rompe, le porfirine si accumulano nel corpo invece di essere convertite in eme, causando sia attacchi acuti di dolore che danni alla pelle.
Il tipo di porfiria di una persona dipende da quale enzima manca.
Le porfirie che colpiscono il cervello sono chiamate porfirie acute e quelle che colpiscono la pelle sono chiamate porfirie cutanee.
Disturbi che condividono le caratteristiche di entrambi sono chiamati porfiria neurocutanea.
Le cause
PCT è una porfiria cutanea causata da una deficienza dell’enzima uroporphyrinogen decarbossilasi (UROD), che aiuta a convertire le porfirine in eme.
I sintomi di solito si verificano quando i livelli di UROD scendono a circa il 20% dei livelli normali.
Un accumulo di ferro nel sangue può anche essere un fattore che contribuisce. Le persone con un disturbo da sovraccarico di ferro sono a rischio di sviluppare PCT.
Circa il 75-85 percento delle persone che hanno acquistato PCT invece di ereditarlo. PCT si verifica quando la capacità del corpo di fare UROD viene interrotta.
La PCT può essere causata da epatite C, HIV e consumo eccessivo di alcol. Alcuni farmaci contenenti estrogeni, come pillole contraccettive orali o trattamenti per il cancro alla prostata, possono anche portare a un accumulo di porfirine nel sangue, nel fegato e nella pelle.
Una minoranza di persone con questa condizione ha una PCT familiare, il che significa che la carenza di UROD è genetica. Tuttavia, la maggior parte delle persone con una carenza ereditaria non sperimenterà mai sintomi.
Sintomi
PCT provoca la fotosensibilità, che è un’estrema sensibilità alla luce solare.
La fotosensibilità può causare lesioni dolorose e vesciche sulla pelle esposta al sole, solitamente sulle mani e sul viso. La pelle in queste aree può essere particolarmente fragile e può vesciche o buccia se sottoposti a traumi anche minimi. Le lesioni risultanti potrebbero incrostarsi.
Nel tempo, le cicatrici possono causare l’oscuramento o la dissolvenza della pelle. Questo è chiamato iperpigmentazione o ipopigmentazione.
Alcune persone con PCT possono anche avere una crescita eccessiva e anormale dei capelli. Questo di solito accade sul viso e i capelli possono essere fini o ruvidi e di colore diverso. Alcune persone possono vedere crescere i loro capelli, ispessirsi e scurirsi.
Milia, piccole protuberanze con teste bianche, può anche svilupparsi e di solito si verificano sul dorso delle mani. Le persone possono anche sperimentare chiazze di pelle sparse, cerose e indurite, chiamate pseudosclerosi.
Il fegato rimuove normalmente le porfirine tossiche dal sangue e le secerne nella bile. Quindi, un numero maggiore di porfirine nel corpo può danneggiare il fegato.
Le persone con PCT possono sviluppare problemi come la siderosi epatica, che è l’accumulo di ferro nel fegato, e la steatosi, l’accumulo di grasso nel fegato.
Alcune parti del fegato possono infiammarsi o possono formarsi cicatrici attorno alla vena porta del fegato. Le persone con PCT possono avere un rischio maggiore di sviluppare cirrosi (cicatrizzazione del fegato) o cancro del fegato se la condizione non viene trattata.
La malattia epatica avanzata è rara, anche se le persone anziane che hanno subito più attacchi PCT sono a maggior rischio.
Diagnosi
Può essere difficile diagnosticare la PCT e distinguere tra i diversi tipi di porfiria. Un medico può raccomandare i seguenti test:
- Un test delle urine per cercare livelli elevati di acidi particolari per escludere la porfiria acuta.
- Un esame del sangue per cercare un numero maggiore di porfirine nella parte limpida e liquida del sangue (plasma), che è un segno di PCT.
- Un’analisi di campioni di feci per cercare livelli elevati di alcune porfirine che potrebbero non essere rilevate nei campioni di urina. Questo può anche aiutare a individuare il particolare tipo di porfiria.
Trattamento
Secondo l’American Porphyria Foundation, PCT è la più trattabile di tutte le porfirie.
Il primo passo è rimuovere eventuali fattori aggravanti, come i farmaci contenenti estrogeni.
La maggior parte delle persone subirà quindi una serie di flebotomie, procedure durante le quali il sangue viene rimosso dal corpo, con l’obiettivo di ridurre la quantità di ferro nel corpo. La maggior parte delle persone può aspettarsi di avere circa 5 o 6 litri di sangue rimossi gradualmente, con 1 litro rimosso ogni 1-2 settimane.
I medici misureranno i livelli di ferritina (una proteina che contiene ferro) e le porfirine nel sangue di una persona per monitorare il miglioramento della condizione. Quando i livelli di ferritina scendono a circa 20 nanogrammi per millilitro (ng / ml), i medici possono interrompere la rimozione del sangue.
Se il prelievo di sangue non è un’opzione, ad esempio se la persona ha anemia, i medici possono trattare la PCT con basse dosi di farmaci antimalarici, come la clorochina o l’idrossiclorochina.
Dopo il trattamento, un medico può voler continuare a misurare i livelli di porfirina nel sangue di una persona, in particolare se viene ripresa la terapia con estrogeni. Ciò consente di trattare rapidamente eventuali episodi ricorrenti.
prospettiva
Secondo l’American Porphyria Foundation, il trattamento della PCT ha solitamente successo e la prognosi è eccellente.
Le persone con PCT dovrebbero identificare ed evitare cose che scatenano gli attacchi e seguire le raccomandazioni formulate dal loro team sanitario.
