La porfiria si riferisce ad un gruppo di disordini genetici che possono interessare il sistema nervoso o la pelle.
1 su 10.000 persone ha la forma più comune di porfiria (). I sintomi della condizione possono variare dai cambiamenti nella pigmentazione della pelle all’ipertensione.
Questo articolo spiega cos’è la porfiria, come viene diagnosticata e come gestirla e prevenirne i sintomi.
Cos’è la porfiria?
La porfiria è un gruppo di disordini metabolici relativamente rari.
È una condizione ereditaria, il che significa che un gene anormale viene trasmesso da uno o entrambi i genitori. Non è contagioso e non può svilupparsi con altri mezzi.
La porfiria influisce sulla composizione del sangue. Tutte le forme di porfiria rallentano la produzione dell’eme, che viene utilizzato nell’emoglobina e in altre sostanze chimiche che trasferiscono l’ossigeno attraverso il flusso sanguigno.
L’eme è fatto di porfirina, ma le persone con porfiria non sono in grado di convertire completamente la porfirina in eme. Ciò significa che la porfirina può accumularsi nei tessuti e nel sangue, causando problemi nel sistema nervoso, nella pelle e in altri organi.
Tipi di porfiria
Esistono due tipi principali di porfiria: acuta e cutanea.
acuto
La porfiria acuta colpisce principalmente il sistema nervoso.
Questo tipo di condizione causa danni alle cellule nervose a causa dell’accumulo di sostanze chimiche crude che sono tipicamente utilizzate per produrre eme.
Può anche causare estremo disagio. Tuttavia, solo 1 su 5 persone che portano il gene per sintomi di esperienza di porfiria acuta. Gli attacchi di porfiria acuta sono rari prima della pubertà o dopo la menopausa.
Cutaneo
La porfiria cutanea colpisce la pelle e in genere non danneggia le cellule nervose.
In questo tipo di porfiria, l’accumulo di porfirina provoca ipersensibilità alla luce solare.
La porfiria cutanea ha in genere sintomi meno gravi rispetto alla porfiria acuta, ma gli attacchi tendono a verificarsi più spesso.
Un tipo di porfiria cutanea, (PCT), può anche essere innescato da fattori ambientali, come il consumo di alcol pesante o integratori di ferro. Per questo motivo, PCT è la forma più comune di porfiria.
Sintomi
Gli attacchi di porfiria acuta possono essere gravi e durare fino a 1 o 2 settimane.
I sintomi della porfiria acuta possono includere:
- dolore all’addome, al torace, agli arti o alla schiena
- aumento della frequenza cardiaca e della pressione sanguigna
- nausea e vomito
- urina rossa o marrone
- movimento alterato degli arti
- stipsi
- squilibri elettrolitici
Gli attacchi di porfiria cutanea si verificano in genere a seguito di esposizione alla luce solare e possono durare diversi giorni.
I sintomi della porfiria cutanea possono includere:
- dolore bruciante sulla pelle
- arrossamento e gonfiore sulla pelle
- urina rossa o marrone
- pizzicore
- vesciche durature
Entrambe le forme di porfiria possono causare complicanze a lungo termine, tra cui:
- insufficienza epatica o renale
- alta pressione sanguigna
- difficoltà respiratorie
- calcoli biliari
- danno permanente alla pelle
- debolezza muscolare
- paralisi
Diagnosi
Di solito la porfiria viene diagnosticata usando sangue, urina o campioni di feci. In alcuni casi, i medici possono usare le scansioni TC o i raggi X per aiutare a fare una diagnosi.
La diagnosi è più accurata al momento dell’attacco di porfiria, quindi possono essere necessari diversi test per determinare il tipo di porfiria.
È comune che una persona porti un gene per la porfiria e non manifesti mai alcun sintomo associato al disturbo. In altri casi, possono verificarsi più attacchi, che possono innescare complicanze a lungo termine.
Una diagnosi precoce è essenziale per gestire il disturbo ed evitare complicazioni.
Sfortunatamente, non esiste una cura per la porfiria, ma è possibile gestirne i sintomi.
Gestione e prevenzione
Una gestione efficace della porfiria dipende dal tipo di persona che ha.
I modi per gestire la porfiria acuta includono:
- farmaci da prescrizione o da banco per dolore, nausea e vomito
- iniezioni di glucosio per via endovenosa
- iniezioni di emina per ridurre la produzione di porfirina
I modi per gestire la porfiria cutanea includono:
- la rimozione del sangue per ridurre i livelli di ferro
- farmaci che assorbono porfirine in eccesso
- farmaci che riducono la sensibilità della pelle alla luce solare
Dal momento che è genetico, non c’è modo che una persona possa prevenire lo sviluppo di porfiria.
Tuttavia, la comprensione di alcuni fattori scatenanti ambientali può ridurre il rischio di un attacco.
Questi includono:
- alcuni antibiotici o farmaci
- stress
- esposizione eccessiva alla luce solare
- forte consumo di alcol
- uso di droghe ricreative
- dieta o digiuno
- ormoni mestruali
- livelli di ferro in eccesso
I trigger variano da persona a persona. Potrebbe essere necessario del tempo prima che un individuo scopra i suoi trigger per un attacco.
