Potenziale nuovo trattamento per la fibrosi cistica scoperto

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce decine di migliaia di persone negli Stati Uniti e in tutto il mondo. Attualmente non esiste una cura per la condizione, ma una nuova ricerca propone un nuovo approccio terapeutico che potrebbe presto impedire alla malattia di progredire.

La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica delle ghiandole secretorie che colpisce circa 30.000 persone negli Stati Uniti e 70.000 persone in tutto il mondo.

Le nostre ghiandole secretorie sono responsabili della produzione di muco e sudore, ma nella CF, queste secrezioni si accumulano nei polmoni, bloccando le vie respiratorie e fornendo un terreno fertile per i batteri. Di conseguenza, la condizione causa infezioni polmonari gravi e ricorrenti.

Oltre ai polmoni, la CF colpisce anche altri organi vitali come il fegato e il pancreas. Inoltre, può colpire l’intestino, i seni e gli organi riproduttivi del corpo.

Al momento, la FC è incurabile. Tuttavia, un team internazionale di ricercatori della George Washington (GW) University di Washington, in collaborazione con l’Università di Perugia e l’Università di Roma (entrambi in Italia), potrebbe aver scoperto un nuovo farmaco in grado di trattare e fermare progressione di CF.

Lo studio, pubblicato sulla rivista, esamina gli effetti terapeutici della timosina alfa 1 (Tα1) su CF.

Tα1 è una versione sintetica di un polipeptide naturale che è stato isolato per primo dal tessuto del timo e che ha un ruolo nell’immunità.

Tα1 riduce l’infiammazione e corregge i difetti genetici

La fibrosi cistica si verifica in seguito a una mutazione nel codice genetico di una proteina denominata regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Questa proteina regola normalmente l’attività del canale del cloruro, che è responsabile per l’equilibrio tra sale e acqua nei polmoni.

Nella CF, la mutazione – chiamata “p.Phe508del” – fa degradare prematuramente la proteina CFTR, che causa scarsa permeabilità al cloro e può portare a infiammazione polmonare.

Nel nuovo studio, i ricercatori sottolineano che i complessi meccanismi patogenetici alla base della FC richiedono un approccio terapeutico che combini diversi farmaci. Gli autori aggiungono che fino ad ora, tuttavia, nessun singolo farmaco con molteplici effetti benefici è stato scoperto per la FC.

Tuttavia, i ricercatori riportano che il loro studio mostra che Tα1 può correggere i difetti nel tessuto dei topi con CF, così come i difetti delle cellule di pazienti umani che hanno la mutazione p.Phe508del.

Lo studio ha scoperto che l’azione benefica di Tα1 è duplice: il farmaco è stato in grado di ridurre contemporaneamente l’infiammazione tipica della FC e migliorare l’attività, la maturazione e la stabilità del CFTR.

Tα1 – noto come “Zadaxin” sul mercato – è stato clinicamente approvato per più di 15 anni in 35 paesi ed è ampiamente usato per il trattamento di infezioni virali, disturbi da immunodeficienza e HIV.

Zadaxin non è attualmente disponibile negli Stati Uniti, ma i ricercatori affermano che il farmaco ha “un eccellente profilo di sicurezza nella clinica se usato come adiuvante o agente immunoterapeutico”.

Allan L. Goldstein, Ph.D., coautore dello studio e professore emerito in residenza di biochimica e medicina molecolare presso la GW School of Medicine and Health Sciences, commenta il significato dello studio:

“In questo momento ci sono molteplici trattamenti per la fibrosi cistica, e mentre questi hanno migliorato drammaticamente l’aspettativa di vita, per i pazienti c’è ancora solo una vita di circa 40 anni.Nessun trattamento può essere autonomo. difetto genetico che causa la fibrosi cistica e diminuisce l’infiammazione che si verifica di conseguenza. ”

Scopri come una nuova molecola può prolungare la sopravvivenza nei pazienti con CF.