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Primo trattamento di successo per la progeria, malattia infantile rara

I risultati del primo studio clinico sui farmaci per bambini con una malattia rara di invecchiamento rapido, noto come Progeria, hanno dimostrato il successo con un inibitore della farnesiltransferasi (FTI), un farmaco utilizzato per la prima volta nel trattamento del cancro.

I risultati degli studi clinici hanno mostrato miglioramenti significativi nella struttura ossea, aumento di peso e, soprattutto, il sistema cardiovascolare, secondo una nuova ricerca pubblicata negli Atti dell’Accademia delle Scienze Naturale.

Conosciuto anche come sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), la progeria è una malattia genetica rara e fatale che mostra un’apparenza di rapido invecchiamento nei bambini. La malattia diventa fatale quando le persone colpite sviluppano la stessa malattia cardiaca (aterosclerosi), come milioni di adulti che invecchiano normalmente. Invece di questo a 60 o 70 anni, i bambini con Progeria possono soffrire di infarti o ictus a partire da 5 anni, con un’età media di 13 anni.

Leslie Gordon, MD, PhD, autore principale dello studio, direttore medico di PRF e madre di un bambino con Progeria, afferma:

“Scoprire che alcuni aspetti dei danni ai vasi sanguigni in Progeria possono non solo essere rallentati dall’FTI chiamato lonafarnib, ma anche parzialmente invertiti in soli 2,5 anni di trattamento è un enorme passo avanti, perché la malattia cardiovascolare è la causa ultima di morte in bambini con Progeria. “
Foto di un bambino con Progeria
La Sindrome della Progeria di Hutchinson-Gilford è una malattia infantile causata da mutazioni in una delle principali proteine ​​architettoniche del nucleo cellulare. Fonte della foto: Il nucleo cellulare e l’invecchiamento: indizi tonificanti e promesse promettenti. Scaffidi P, Gordon L, Misteli T. PLoS Biologia Vol. 3/11/2005, e395Lo studio sui farmaci della durata di due anni e mezzo è stato composto da 28 bambini provenienti da 16 paesi diversi, che rappresentano il 75% dei casi di Progeria in tutto il mondo. Ventisei dei 28 bambini avevano la forma classica della malattia. Tutti i 28 bambini hanno viaggiato a Boston ogni quattro mesi per ricevere numerosi test medici attraverso l’Unità di studio clinico e traslazionale dell’ospedale pediatrico.

Il farmaco orale, il lonafarnib FTI, è stato somministrato due volte al giorno nel corso dello studio. Il gruppo di ricerca ha valutato il tasso di aumento di peso dei bambini, rispetto al loro tasso pre-studio. Hanno considerato questo come il risultato primario perché questi bambini soffrono di insufficienza critica a prosperare, caratterizzato da un aumento di peso estremamente lento nel tempo. I ricercatori hanno inoltre esaminato la rigidità delle arterie (un predittore di infarto e ictus), nonché rigidità ossea e densità (un predittore di osteoporosi). Ogni bambino che partecipava allo studio ha mostrato un miglioramento significativo nell’aumento di peso, nella struttura ossea o nella flessibilità dei vasi sanguigni.

Miglioramenti degni di nota

  • Peso: un bambino su tre ha dimostrato un aumento superiore al 50% del tasso annuale di aumento ponderale, o è passato dalla perdita di peso all’aumento di peso, a causa dell’aumentata massa muscolare e ossea.
  • Struttura ossea: rigidità ossea migliorata a livelli normali dopo trattamento con FTI.
  • Cardiovascolare: la rigidità arteriosa, associata all’aterosclerosi, è diminuita del 35%. Anche la densità delle pareti dei vasi è migliorata.

Un progetto per il trattamento della progeria

Dopo la scoperta del gene che causa la Progeria, le FTI sono state suggerite come potenziale trattamento farmacologico. Questi bambini hanno una mutazione genetica che produce la proteina progerina, che è responsabile della malattia. Progerina blocca la normale funzione cellulare e provoca danni all’organismo attraverso un gruppo farnesilico, una molecola che si attacca alla proteina. FTI impediscono che questo allegato accada.

Mark Kieran, MD, PhD, autore senior dello studio e professore associato di Pediatrics presso la Harvard Medical School, spiega:

“Nelle prime fasi della pianificazione di questa sperimentazione clinica, ci siamo resi conto che l’esperienza del mio team che utilizza FTI per curare i bambini con tumore cerebrale potrebbe riunire gli sforzi preclinici di ricerca di PRF e le competenze necessarie per studiare il farmaco nei bambini con Progeria. Lo studio di questo farmaco consisteva nel fatto che, arrestando l’attaccamento del gruppo farnesil sulla progerina nei bambini con Progeria, la progestinina può essere inattivata, riducendo alcuni effetti della malattia. “
I risultati di questo studio sono estremamente incoraggianti. È in corso una seconda sperimentazione clinica finanziata dalla Progeria Research Foundation e dal National Institutes of Health, mentre altri seguiranno.

Ricerche precedenti hanno dimostrato che la progerina è prodotta in tutti gli esseri umani e aumenta nel corpo con l’età. Diversi studi precedenti hanno visto associazioni con il normale invecchiamento e progerina, tra cui un legame tra progerina e instabilità genetica. Gli investigatori hanno in programma di continuare la ricerca sugli FTI e sui loro effetti, che possono aiutare a portare maggiori informazioni sulle malattie cardiovascolari e sul normale processo di invecchiamento che colpisce ogni popolazione.

Scritto da Kelly Fitzgerald

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