L’acinesia è un sintomo complesso che provoca la perdita della capacità di muovere i muscoli in modo volontario. Chi ne è affetto può sentirsi come se il proprio corpo fosse «congelato» nel tempo. Questa condizione è comunemente associata alla malattia di Parkinson, ma ci sono molte altre cause mediche che possono portare a questo sintomo.
Nei feti, l’acinesia può influenzare significativamente lo sviluppo. Il movimento svolge un ruolo cruciale nella crescita fetale e la sua assenza può compromettere la maturazione e la salute del bambino nell’utero.
Ecco alcuni punti chiave sull’acinesia:
- L’acinesia può manifestarsi a qualsiasi età.
- È talvolta descritta come «congelamento».
- Nella malattia di Parkinson, l’acinesia è tipicamente un sintomo delle fasi avanzate.
Quali sono i sintomi?
I sintomi dell’acinesia possono variare, ma includono:
- Difficoltà iniziali nel camminare.
- Rigidità muscolare, che inizia di solito nel collo e nelle gambe, con possibili effetti anche sui muscoli facciali, che possono apparire rigidi come una maschera.
- Incapacità improvvisa di muovere i piedi in modo coordinato, specialmente durante le curve o quando si raggiunge una meta.
Non tutte le persone con malattia di Parkinson presentano gli stessi sintomi. I medici utilizzano spesso l’acronimo TRAP per descrivere i sintomi caratteristici della malattia di Parkinson:
- Tremore a riposo
- Rigidità
- Acinesia
- Instabilità posturale
Secondo uno studio, il 47% di oltre 6.600 pazienti con malattia di Parkinson ha segnalato l’acinesia o il congelamento come sintomi predominanti. È importante notare che l’acinesia può presentarsi anche senza altri segni tipici del morbo di Parkinson.
Un caso particolare è l’acinesia «pura», associata al congelamento dell’andatura, che si verifica senza i sintomi di tremore a riposo, movimenti rallentati o rigidità generale tipici della malattia.
Qual è la sequenza di deformazione akinesia fetale?
La sequenza di deformazione dell’acinesia fetale (FADS) è un tipo di acinesia che causa una serie di anomalie durante lo sviluppo fetale.
Alcuni dei segni di questa condizione possono includere:
- Contratture articolari
- Anomalie facciali
- Restrizione di crescita intrauterina (IUGR)
- Polmoni sottosviluppati
Secondo il National Center for Advancing Translational Sciences, circa il 30% dei casi di FADS porta a nati morti, e molti dei sopravvissuti affrontano serie difficoltà respiratorie a causa dei polmoni non completamente sviluppati.
Differenza tra acinesia e discinesia
L’acinesia e la discinesia rappresentano entrambi disturbi del movimento, ma differiscono notevolmente. L’acinesia indica l’assenza di movimento: una persona colpita non riesce a muovere i muscoli, anche se lo desidera. Al contrario, la discinesia implica movimenti involontari e inaspettati, come tremori o spasmi muscolari. Entrambi i sintomi possono verificarsi nei pazienti con Parkinson.
Cause di acinesia
Negli adulti, le cause più comuni di acinesia includono:
- Morbo di Parkinson: si verifica una riduzione della dopamina, compromettendo il controllo motorio.
- Sintomi simil-Parkinson indotti da farmaci: l’assunzione eccessiva di farmaci che inibiscono la dopamina può causare acinesia.
- Paralisi sopranucleare progressiva (PSP): una condizione degenerativa del cervello che colpisce l’equilibrio e il movimento.
- Disfunzioni ormonali: ad esempio, l’ipotiroidismo può contribuire all’acinesia.
Tra i pazienti con Parkinson, gli uomini tendono ad avere un’incidenza più alta di acinesia rispetto alle donne. Coloro che presentano tremori a riposo come sintomo predominante tendono a manifestare meno frequentemente acinesia.
Fattori di rischio
I fattori di rischio per l’acinesia includono:
- Storia di bradicinesia o movimenti rallentati.
- Longitudinalità del morbo di Parkinson.
- Instabilità posturale.
- Rigidità muscolare.
Le cause potenziali di FADS comprendono:
- Anomalie nello sviluppo del sistema nervoso.
- Disturbi del tessuto connettivo, come le condrodisplasie.
- Edema fetale.
- Storia di malattie materne o uso di droghe.
Qualsiasi alterazione nell’utero che compromette il flusso sanguigno e l’apporto di ossigeno al feto può contribuire all’acinesia fetale.
Cause genetiche
I ricercatori hanno identificato due mutazioni genetiche associate a un rischio maggiore di acinesia fetale. Le persone con una storia familiare di questa condizione potrebbero considerare la consulenza genetica per il test delle mutazioni DOK7 e RAPSN.
Trattamenti
Il trattamento dell’acinesia varia in base alla causa sottostante dei sintomi.
Acinesia correlata ai farmaci
Per l’acinesia indotta da farmaci, spesso basta interrompere il farmaco responsabile per vedere un miglioramento.
Acinesia correlata alla malattia di Parkinson
I trattamenti per l’acinesia legata al Parkinson possono essere più complessi. I medici tendono a prescrivere farmaci che aumentano i livelli di dopamina nel cervello, come la levodopa e la carbidopa, oltre a inibitori delle MAO-B e agonisti della dopamina.
Quando vedere un dottore
È fondamentale cercare un trattamento per l’acinesia, in quanto questa condizione può aumentare il rischio di cadute, con conseguenti fratture e lesioni. I pazienti con Parkinson o altri disturbi motori potrebbero beneficiare di sessioni di fisioterapia per apprendere tecniche che aiutino a gestire gli episodi di «congelamento» e a muoversi in modo più sicuro.
Al momento, non esistono trattamenti specifici per la PSP o l’acinesia fetale, se non le cure di supporto, che possono includere assistenza respiratoria per neonati con polmoni non sviluppati.
Conclusione
L’acinesia rappresenta una sfida significativa per chiunque, indipendentemente dall’età. La perdita della capacità di effettuare movimenti controllati può essere devastante, specialmente per chi vive con il morbo di Parkinson o altre condizioni correlate.
Se si notano segni di acinesia o sintomi correlati, è importante consultare un medico. A volte, i pazienti con Parkinson possono sperimentare episodi acuti di acinesia che possono essere trattati temporaneamente per alleviare gli attacchi. In altri casi, l’acinesia può indicare una progressione verso forme più severe della malattia di Parkinson o essere un segno di un’altra condizione.
Aggiornamenti Recenti sulla Ricerca
Recentemente, la ricerca ha evidenziato l’importanza di approcci multidisciplinari nel trattamento dell’acinesia, incorporando non solo farmaci, ma anche terapia fisica e interventi psicologici. Uno studio del 2024 ha dimostrato che pazienti che partecipano a programmi di riabilitazione intensiva hanno mostrato miglioramenti significativi nella mobilità e nella qualità della vita.
Inoltre, ricerche in corso stanno esplorando il potenziale di nuovi farmaci neuroprotettivi e terapie geniche per affrontare le cause alla base dell’acinesia, promettendo nuove speranze per i pazienti affetti da questa condizione debilitante.
