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Qual è la malattia di Parkinson ad esordio precoce?

Il Parkinson ad esordio precoce si verifica quando un medico diagnostica la malattia in una persona di 21-50 anni, secondo l’American Parkinson Disease Association.

Mentre una diagnosi di Parkinson può essere devastante in qualsiasi momento della vita, la diagnosi della malattia in tenera età può avere un impatto significativo sulla qualità della vita di un giovane e su quella della sua famiglia. Attualmente non esiste una cura per la malattia.

Poiché i medici diagnosticano il morbo di Parkinson più spesso nelle persone intorno ai 60 anni, è probabile che una persona molto più giovane con malattia di Parkinson ad esordio precoce possa rimanere non diagnosticata o diagnosticata erroneamente per qualche tempo.

Il Parkinson ad esordio precoce può anche progredire in modo diverso rispetto alla forma più tradizionale della malattia. Essere consapevoli dei sintomi e dei fattori di rischio può aiutare una persona a ricevere i trattamenti di cui ha bisogno il prima possibile.

Definizione precoce del Parkinson

Parkinson ad esordio precoce

Secondo l’American Parkinson Disease Association, si stima che il 10-20% di quelli con malattia di Parkinson siano diagnosticati in tenera età. Ciò equivale a da 6.000 a 12.000 persone sotto i 50 anni negli Stati Uniti.

Molte persone con Parkinson ad esordio precoce non sperimenteranno alcuni dei sintomi associati alla malattia per molti anni. Le persone con diagnosi di Parkinson in età avanzata tendono a progredire verso questi sintomi più rapidamente.

Questi sintomi includono:

  • confusione
  • perdita di memoria
  • problemi con l’equilibrio

Tuttavia, le persone con Parkinson ad esordio precoce hanno più probabilità di sperimentare problemi con movimenti involontari – strappi o altri tic che una persona non ha controllo. Questi movimenti possono essere dovuti alla malattia stessa o al risultato degli effetti collaterali di un medicinale chiamato levodopa, che viene comunemente prescritto per trattare la malattia.

Per questo motivo, alcuni medici prescriveranno diversi farmaci per trattare il Parkinson ad esordio precoce.

Oltre alle differenze nei sintomi e nei trattamenti, quelli con diagnosi di morbo di Parkinson a esordio precoce affrontano anche diverse sfide nella convivenza con la malattia. Ad esempio, possono essere genitori di bambini piccoli o appena agli inizi nella loro carriera senza assicurazione o risparmio per spese mediche.

segni e sintomi

Secondo un articolo del diario, i cambiamenti nel cervello iniziano a verificarsi circa 6 anni prima che una persona manifesti sintomi di Parkinson.

La malattia di Parkinson provoca una riduzione della dopamina nel cervello, che può essere responsabile dei sintomi correlati al movimento. Questi sintomi sono simili nelle persone con diagnosi di malattia di Parkinson ad esordio precoce e di quelli diagnosticati in età avanzata.

Esempi di sintomi legati al movimento includono:

  • tremori o piccoli movimenti tremanti di mani, braccia, gambe, mascella o faccia
  • rigidità o rigidità delle braccia, delle gambe o del tronco
  • movimenti lenti e rigidi
  • equilibrio interessato
  • coordinamento interessato

La malattia di Parkinson può anche causare altri sintomi oltre a movimenti alterati. Questi includono:

  • modifiche al pensiero o alla memoria
  • depressione
  • problemi di andare in bagno, come stitichezza o incontinenza urinaria
  • problemi di sonno

Diagnosi

uno scanner mri viene utilizzato per rilevare il cancro alla prostata

Attualmente non esiste un test specifico per aiutare un medico a diagnosticare la malattia di Parkinson. La diagnosi spesso implica escludere altre condizioni mediche che possono causare effetti simili. I medici possono anche confrontare i sintomi di una persona con quelli di una persona più giovane già diagnosticata con la malattia di Parkinson.

A volte, un medico può chiedere a una persona di tenere un diario dei suoi sintomi. Monitorare questi sintomi nel tempo può aiutare un medico a identificare un modello di sintomi simile al morbo di Parkinson.

Esempi di test diagnostici per escludere altre condizioni includono:

  • scansioni di immagini del cervello per verificare anomalie cerebrali, come i tumori
  • analisi del sangue per identificare la presenza di malattie batteriche o virali o tumori

A volte, un medico può prescrivere farmaci che sono tipicamente usati per trattare la malattia di Parkinson per vedere se i sintomi di una persona migliorano. Se i sintomi di una persona migliorano, questo potrebbe suggerire che una persona ha il morbo di Parkinson.

Opzioni di trattamento

Tradizionalmente, l’approccio terapeutico al Parkinson a esordio precoce è stato quello di ritardare la prescrizione di farmaci fino a quando i sintomi di una persona iniziano a influenzare in modo significativo la loro vita quotidiana.

Tuttavia, la levodopa del farmaco di Parkinson e le sue varianti, come la carbidopa-levodopa, sono noti per causare un aumento dei sintomi in una persona giovane con malattia di Parkinson. Di conseguenza, i medici possono prescrivere farmaci diversi, quali:

  • Inibitori MAO-B, come selegilina (Eldepryl)
  • agonisti della dopamina, come il ropinirolo (Requip)

Questi farmaci sono associati a minori effetti collaterali nei giovani rispetto alla levodopa.

Un’altra terapia che è stata dimostrata per aiutare le persone con Parkinson ad esordio precoce è la stimolazione cerebrale profonda.

Questo trattamento prevede l’impianto di un piccolo dispositivo elettrico simile a un pacemaker in un’area del cervello coinvolta nel movimento. Uno speciale programmatore regolerà i livelli di stimolazione elettrica per aiutare una persona ad avere un migliore controllo motorio correlato al morbo di Parkinson.

Vivere con Parkinson a esordio precoce

Gruppo di supporto

La malattia di Parkinson ad esordio precoce può influenzare il modo in cui una persona si muove e pensa. Questi effetti possono essere comprensibilmente in grado di cambiare la vita.

Quando una persona viene diagnosticata per la prima volta con Parkinson ad esordio precoce, potrebbe voler provare alcuni dei seguenti passaggi per aiutarli a vivere meglio con la malattia di Parkinson:

  • Educarsi alla malattia, ai suoi sintomi e ai trattamenti.
  • Identificare un gruppo di medici per aiutare a prendersi cura di loro. Questo potrebbe includere un medico di base, neurologo, psichiatra e fisioterapista.
  • Discutere la diagnosi con il loro capo o colleghi e creare un piano per farli lavorare per tutto il tempo che desiderano.
  • Trovare gruppi di supporto, sia di persona che online, per supportarli.
  • Identificare i caregivers e le persone care che possono offrire incoraggiamento e aiuto.

Mentre i medici non sanno esattamente quali siano le cause del Parkinson e del Parkinson ad esordio precoce, credono che esista una componente genetica della malattia. Questo è particolarmente vero per quelli con malattia di Parkinson ad esordio precoce.

Di conseguenza, una persona che vive con Parkinson ad esordio precoce può desiderare di vedere un consulente genetico se pensa di avere figli.

Se consigliato, un consulente può testare la presenza di geni legati alla malattia di Parkinson ad esordio precoce, come SNCA, PARK2, PINK1 e LRRK2.

Suggerimenti per gli operatori sanitari

Il caregiving per una persona cara con il Parkinson a esordio precoce può essere difficile perché la persona è giovane e spesso non è abituata all’idea di aver bisogno di ulteriore aiuto.

Poiché la malattia progredisce più lentamente in una persona con Parkinson ad esordio precoce, è possibile che una persona cara possa non aver bisogno di molta assistenza per gli appuntamenti medici, la gestione dei farmaci o altre attività correlate alla malattia per qualche tempo.

Tuttavia, una persona con Parkinson ad esordio precoce avrà spesso bisogno di supporto morale e personale. Alcuni dei modi in cui un caregiver può fare questo includono:

  • Educarsi alla malattia di Parkinson e specificamente alla malattia di Parkinson ad esordio precoce. Apprendimento dei sintomi, dei trattamenti disponibili e di come la malattia di Parkinson potrebbe avere un impatto sulla vita quotidiana della persona cara.
  • Chiedere alla loro amata cosa possono fare e rendersi disponibili quando è possibile per aiutare.
  • Fornire incoraggiamento e supporto. Questo può solo significare parlare di argomenti diversi dalla malattia della persona e impegnarsi in attività di alleviamento dello stress.
  • Unirsi a un gruppo di supporto per i caregiver, in particolare, i caregiver per i familiari con il morbo di Parkinson.

Oltre a queste attività, i caregiver potrebbero voler discutere importanti decisioni di assistenza con una persona con Parkinson ad esordio precoce.

Mentre questi problemi possono essere difficili da discutere, avere le conversazioni prima che la malattia di una persona sia progredita in modo significativo può assicurare che i desideri di una persona siano soddisfatti. Questo può includere:

  • Definire come un individuo vuole che la sua famiglia partecipi al loro caregiving.
  • Impegnarsi con le risorse della comunità per preparare una direttiva avanzata o una procura per assistenza sanitaria nel caso in cui una persona necessiti di assistenza per prendere decisioni sanitarie.
  • Fare una lista di medici, polizze assicurative o farmaci di una persona.

Avere queste informazioni disponibili e aggiornate regolarmente può aiutare un caregiver a possedere tutte le informazioni necessarie a portata di mano se una persona cara richiede un’attenzione medica più intensiva.

prospettiva

Ogni giorno, ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando per trovare trattamenti che aiutino a rallentare la progressione e gli effetti del Parkinson e della malattia di Parkinson a esordio precoce in generale.

Attualmente non esiste una cura, ci sono alcuni farmaci che possono ridurre i sintomi e aiutare una persona a mantenere la propria mobilità.

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