Il Parkinson ad esordio precoce si verifica quando un medico diagnostica la malattia in una persona di età compresa tra i 21 e i 50 anni, secondo l’American Parkinson Disease Association.
Una diagnosi di Parkinson può essere devastante in qualsiasi momento della vita, ma scoprirlo in giovane età può avere un impatto significativo sulla qualità della vita di un individuo e della sua famiglia. Attualmente, non esiste una cura definitiva per questa malattia.
Poiché i medici diagnosticano il morbo di Parkinson più frequentemente nelle persone intorno ai 60 anni, coloro che sono colpiti da Parkinson ad esordio precoce possono rimanere non diagnosticati o ricevere diagnosi errate per un lungo periodo.
Il Parkinson ad esordio precoce può anche progredire in modo diverso rispetto alla forma più tradizionale della malattia. Essere consapevoli dei sintomi e dei fattori di rischio può aiutare i pazienti a ricevere i trattamenti necessari il prima possibile.
Definizione Precoce del Parkinson
Secondo l’American Parkinson Disease Association, si stima che il 10-20% di coloro che hanno il morbo di Parkinson siano diagnosticati in giovane età. Questo corrisponde a un numero compreso tra 6.000 e 12.000 persone sotto i 50 anni negli Stati Uniti.
Molti pazienti con Parkinson ad esordio precoce non manifesteranno alcuni dei sintomi associati alla malattia per molti anni. Al contrario, le persone con diagnosi di Parkinson in età avanzata tendono a progredire verso questi sintomi in modo più rapido.
Tra i sintomi più comuni troviamo:
- confusione
- perdita di memoria
- problemi di equilibrio
Tuttavia, è importante notare che le persone con Parkinson ad esordio precoce sono più propense a sperimentare movimenti involontari, come strappi o tic, che non possono controllare. Questi movimenti possono derivare dalla malattia stessa o dagli effetti collaterali di un farmaco chiamato levodopa, comunemente prescritto per trattare la malattia.
Di conseguenza, alcuni medici optano per prescrivere farmaci alternativi per trattare il Parkinson ad esordio precoce.
Oltre alle differenze nei sintomi e nei trattamenti, chi viene diagnosticato con morbo di Parkinson a esordio precoce affronta sfide uniche nella gestione della malattia. Possono essere genitori di bambini piccoli o trovarsi all’inizio della carriera professionale senza assicurazione o risparmi per le spese mediche.
Segni e Sintomi
Secondo un articolo di ricerca, i cambiamenti nel cervello iniziano a verificarsi circa sei anni prima che una persona mostri sintomi visibili di Parkinson.
La malattia di Parkinson provoca una riduzione della dopamina nel cervello, responsabile dei sintomi motori. Questi sintomi sono simili sia per coloro che ricevono una diagnosi di Parkinson ad esordio precoce sia per quelli diagnosticati in età avanzata.
Esempi di sintomi motori includono:
- tremori o movimenti tremolanti delle mani, braccia, gambe, mascella o viso
- rigidità o tensione nelle braccia, nelle gambe o nel tronco
- movimenti lenti e poco fluidi
- compromissione dell’equilibrio
- coordinazione compromessa
La malattia di Parkinson può anche causare sintomi non motori. Questi possono includere:
- modifiche al pensiero o alla memoria
- depressione
- problemi intestinali, come stitichezza o incontinenza urinaria
- disturbi del sonno
Diagnosi
Attualmente non esiste un test specifico per diagnosticare il morbo di Parkinson. La diagnosi solitamente implica l’esclusione di altre condizioni mediche che possono presentare sintomi simili. I medici possono anche confrontare i sintomi del paziente con quelli di una persona più giovane già diagnosticata con Parkinson.
A volte, il medico chiede al paziente di tenere un diario dei sintomi. Monitorare i sintomi nel tempo può aiutare il medico a identificare un modello simile a quello del morbo di Parkinson.
Esempi di test diagnostici per escludere altre patologie includono:
- scansioni cerebrali per verificare anomalie, come tumori
- analisi del sangue per rilevare malattie batteriche o virali
In alcune situazioni, il medico potrebbe prescrivere farmaci tipicamente usati per il Parkinson per osservare se i sintomi migliorano. Se ciò accade, potrebbe indicare che il paziente ha effettivamente la malattia.
Opzioni di Trattamento
Tradizionalmente, l’approccio terapeutico per il Parkinson ad esordio precoce è stato quello di ritardare la prescrizione di farmaci fino a quando i sintomi non influenzano significativamente la vita quotidiana del paziente.
Tuttavia, la levodopa e le sue varianti, come la carbidopa-levodopa, sono note per aumentare i sintomi in un giovane con Parkinson. Pertanto, i medici possono prescrivere farmaci alternativi, tra cui:
- Inibitori MAO-B, come la selegilina (Eldepryl)
- agonisti della dopamina, come il ropinirolo (Requip)
Questi farmaci sono associati a minori effetti collaterali nei giovani rispetto alla levodopa.
Un’altra terapia che ha dimostrato di essere utile per le persone con Parkinson ad esordio precoce è la stimolazione cerebrale profonda.
Questo trattamento prevede l’impianto di un piccolo dispositivo elettrico simile a un pacemaker in un’area del cervello coinvolta nel movimento. Un programmatore specializzato regolerà i livelli di stimolazione elettrica per migliorare il controllo motorio del paziente.
Vivere con Parkinson a Esordio Precoce
La malattia di Parkinson ad esordio precoce può influenzare significativamente la mobilità e il funzionamento cognitivo. Questi effetti possono avere un impatto considerevole sulla vita quotidiana.
Quando una persona riceve una diagnosi di Parkinson ad esordio precoce, potrebbe voler considerare diversi passaggi per migliorare la qualità della propria vita:
- Informarsi sulla malattia, sui suoi sintomi e sulle opzioni di trattamento.
- Costruire un team di medici per la gestione della salute, inclusi medici di base, neurologi, psichiatri e fisioterapisti.
- Discutere la diagnosi con il proprio datore di lavoro o colleghi e pianificare come gestire il lavoro in base alle proprie esigenze.
- Cercare gruppi di supporto, sia fisici che online, per ricevere supporto emotivo.
- Identificare i caregiver e le persone vicine che possono offrire incoraggiamento e assistenza.
Sebbene i medici non comprendano completamente le cause del morbo di Parkinson e del Parkinson ad esordio precoce, esiste una componente genetica che può influenzare la malattia. Questo è particolarmente vero per i pazienti giovani.
Pertanto, una persona con Parkinson ad esordio precoce potrebbe voler consultare un consulente genetico se sta pensando di avere figli.
Un consulente può eseguire test per la presenza di geni associati al Parkinson ad esordio precoce, come SNCA, PARK2, PINK1 e LRRK2.
Suggerimenti per gli Operatori Sanitari
Fornire assistenza a una persona cara con Parkinson ad esordio precoce può essere impegnativo, poiché il paziente è spesso giovane e non abituato a ricevere aiuto.
Poiché la malattia tende a progredire più lentamente nei giovani, i caregiver potrebbero non dover fornire molto supporto per appuntamenti medici, gestione dei farmaci o altre attività correlate per un certo periodo.
Tuttavia, una persona con Parkinson ad esordio precoce avrà frequentemente bisogno di supporto morale e pratico. Alcuni modi per fornire tale supporto includono:
- Informarsi sulla malattia di Parkinson e, in particolare, sul Parkinson ad esordio precoce. Comprendere i sintomi, i trattamenti disponibili e come la malattia possa influenzare la vita quotidiana della persona.
- Chiedere alla persona cara come si può aiutare e rendersi disponibili quando possibile.
- Fornire incoraggiamento e supporto emotivo, parlando di argomenti diversi dalla malattia e partecipando ad attività che riducono lo stress.
- Unirsi a gruppi di supporto per caregiver, in particolare per coloro che assistono familiari con Parkinson.
Oltre a queste attività, i caregiver potrebbero voler discutere importanti decisioni di cura con la persona con Parkinson ad esordio precoce.
Sebbene questi argomenti possano essere difficili da affrontare, discuterli prima che la malattia progredisca in modo significativo può garantire che i desideri del paziente siano rispettati. Ciò può includere:
- Definire come il paziente desidera che la propria famiglia partecipi alla cura.
- Impegnarsi con risorse comunitarie per preparare una direttiva anticipata o una procura per le decisioni sanitarie nel caso in cui il paziente necessiti di assistenza.
- Creare una lista di medici, polizze assicurative o farmaci del paziente.
Avere queste informazioni disponibili e aggiornate regolarmente può aiutare i caregiver a gestire le informazioni necessarie in caso di un aumento della necessità di assistenza medica.
Prospettiva
Ogni giorno, ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando per scoprire trattamenti che possano rallentare la progressione e gli effetti del Parkinson e del Parkinson ad esordio precoce.
Anche se attualmente non esiste una cura, sono disponibili farmaci in grado di alleviare i sintomi e aiutare i pazienti a mantenere la propria mobilità. Recenti studi hanno mostrato come l’approccio multidisciplinare alla terapia, che unisce farmaci, fisioterapia e supporto psicologico, possa portare a risultati migliori per i pazienti.
Inoltre, ricerche recenti hanno iniziato a esplorare l’uso della terapia genica e di altre innovazioni terapeutiche, offrendo nuove speranze per coloro che vivono con questa condizione complessa.
