L’idriencefalosi è una rara disabilità presente alla nascita che causa un disturbo del sistema nervoso centrale. Quando si verifica, mancano gli emisferi anteriori o il cervello del cervello di un bambino. Al loro posto, il liquido cerebrospinale che tipicamente ammortizza il cervello riempie lo spazio.
La condizione colpisce sia i maschi che i bambini femmine a parità di tassi. Alcuni bambini potrebbero essere più a rischio di svilupparlo se uno dei genitori trasporta geni sospettati di causare il disturbo.
Mentre alcuni scienziati sospettano che la genetica possa avere un ruolo nell’idranencefalia, la causa esatta è sconosciuta e non esiste una cura per la condizione. Spesso, un bambino con hydranencephaly morirà nel grembo materno o entro pochi mesi dalla nascita.
Fatti veloci sull’idranencefalia:
- Secondo la Brayden Alexander Global Foundation per Hydranencephaly, solo 1 su 250.000 neonati negli Stati Uniti ha hydranencephaly.
- In tutto il mondo, il tasso di occorrenza della condizione è 1 su 10.000.
- I neonati che sopravvivono possono avere problemi di vista, problemi di crescita o disabilità intellettive.
Sintomi
Quando un bambino nasce con hydranencephaly, potrebbero esserci o meno sintomi evidenti che il bambino ha il disturbo. In casi chiari, la testa del bambino appare ingrandita.
Quando la testa non viene ingrandita, potrebbero essere necessarie settimane o addirittura mesi per osservare e sospettare i sintomi. Spesso, un bambino può avere movimenti limitati o a scatti.
Altri sintomi dell’idranencefalia possono includere:
- incapacità di crescere a un ritmo normale
- convulsioni
- difficoltà visive
- riflessi muscolari esagerati
- aumento del tono muscolare
- disabilità intellettuale
- scarsa regolazione della temperatura corporea
- problemi respiratori e digestivi
Le cause
Alcuni scienziati sospettano che l’idranencefalia sia un disturbo ereditato dai genitori di un bambino.
Altri sospettano che l’idranencefalia si verifichi a causa di un blocco dell’arteria carotidea in cui penetra nella testa. Non è chiaro, tuttavia, come o perché possa verificarsi un blocco.
Un’altra teoria è che il sistema nervoso centrale del bambino sostiene una ferita in una fase molto precoce dello sviluppo, o non si sviluppa in modo adeguato.
Alcune cause aggiuntive possono includere:
- l’esposizione di una madre a sostanze velenose
- problemi circolatori all’interno del feto
- infezione dell’utero in una fase iniziale di sviluppo
Diagnosi
I medici possono diagnosticare l’hydranencephaly in diversi momenti nel tempo per diversi bambini.
In alcuni casi, il rilevamento può verificarsi mentre il bambino è ancora nel grembo materno. Un’ecografia può rivelare che ci sono anormalità fisiche del feto che suggeriscono l’idranencefalia.
In altri casi, un medico può vedere i segni caratteristici del disturbo alla nascita. Tuttavia, potrebbe non essere fino a quando non compaiono altri segni e sintomi che un medico saprà più chiaramente per verificare la presenza del disturbo.
Per fare una diagnosi, un medico può:
- condurre una valutazione clinica
- rivedere la storia medica del neonato
- identificare le caratteristiche fisiche
- ordinare una tomografia computerizzata (CT)
- richiedere una radiografia che usi la tintura per evidenziare i vasi sanguigni
- ordina una transilluminazione
Una transilluminazione è una procedura relativamente semplice e indolore. I medici mettono una luce brillante alla base della testa del bambino, che permette loro di vedere se il cervello è cresciuto in modo irregolare.
complicazioni
L’idriencefalite causa problemi di salute fisica e mentale per il bambino. Di conseguenza, diverse potenziali complicanze possono derivare dall’idranencefalia.
Alcune complicazioni possono includere:
- irritabilità correlata al disagio fisico
- incapacità di prosperare a causa della malnutrizione da problemi di alimentazione
- stipsi
- diabete insipido, in cui i reni superano una quantità eccessivamente grande di urina
- paralisi cerebrale
- asma
Trattamento
Non esiste una cura per l’hydranencephaly. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi associati al disturbo.
I genitori e gli operatori sanitari dovrebbero seguire il piano di trattamento raccomandato dal medico. Farmaci e terapie dovrebbero essere discussi con un medico per evitare problemi di overmedicazione del bambino.
I trattamenti variano da bambino a bambino e verranno impostati per gestire i sintomi specifici dell’individuo. Ad esempio, se un bambino sta vivendo crisi, un medico può prescrivere farmaci anti-sequestro.
Le terapie di rilassamento possono aiutare a ridurre i sintomi di irritabilità. Gli ammorbidenti delle feci possono essere usati per alleviare la stitichezza associata.
I medici raccomandano spesso un intervento chirurgico per drenare il liquido dalla testa del bambino. In questi casi, un medico posiziona una valvola a senso unico nella testa. Un catetere è collegato alla valvola e il fluido viene scaricato nella parte superiore del corpo. Questa procedura allevia la pressione e il dolore alla testa e può aiutare a prolungare la vita del bambino.
Prognosi
In alcuni casi, un feto potrebbe non sopravvivere oltre la gravidanza della madre. In altri casi, un bambino può sopravvivere solo pochi giorni dopo la nascita prima di morire.
Non è raro che un bambino con hydranencepha sopravviva per diversi anni. Tuttavia, a causa della quantità di cervello mancante, molti bambini con hydranencephaly non sopravviveranno all’età adulta.
I genitori e coloro che si prendono cura di un bambino con hydranencephaly possono trarre beneficio dal cercare un ulteriore supporto emotivo. Il counseling e altri servizi di salute mentale, come i gruppi di supporto, possono fornire aiuto quando necessario.
Gli studi sull’idranencefalia e le sue cause sono ancora in corso. La ricerca continua può portare a modi per prevenire l’idranencefalia e disturbi simili.
