Le sindromi mielodisplastiche, comunemente note come MDS, rappresentano un gruppo eterogeneo di disturbi in cui il midollo osseo non riesce a produrre un numero sufficiente di globuli sani. Questi disturbi sono considerati forme di cancro, poiché influiscono sulla produzione e sulla qualità delle cellule ematiche.
L’MDS danneggia le cellule ematopoietiche nel midollo osseo, portando a una riduzione del numero di uno o più tipi di cellule del sangue. Negli Stati Uniti, circa 13.000 nuovi casi di MDS vengono diagnosticati annualmente, con la maggior parte dei pazienti over 65.
Le prospettive per i pazienti con MDS variano considerevolmente. In questo articolo, analizzeremo i criteri utilizzati per la prognosi e le aspettative di vita associate a questa condizione.
Come si raggiunge una prognosi MDS?
Una volta diagnosticata la MDS, il medico può fornire una prognosi, che rappresenta una previsione sul decorso della malattia e sulla durata della vita del paziente. È importante notare che la prognosi è altamente individuale e può variare a seconda di vari fattori, inclusi il sottotipo di MDS diagnosticato.
Esistono diversi sottotipi di MDS, ognuno dei quali influisce sulla prognosi e sul trattamento. Questi sottotipi vengono identificati attraverso test specifici sul sangue e sul midollo osseo.
I principali sottotipi di MDS includono:
- Citopenia refrattaria con displasia unilinea: riduzione di un tipo di cellule ematiche, mentre gli altri due sono normali.
- Anemia refrattaria con sideroblasti anellati: carenza di globuli rossi con eccesso di ferro.
- Citopenia refrattaria con displasia multilineare: anomalie in due dei tre tipi di cellule ematiche.
- Anemia refrattaria con eccesso di esplosioni (tipi 1 e 2): abbassamento del numero di uno dei tre tipi di cellule del sangue.
- Sindrome mielodisplastica non classificata: un tipo raro, che non rientra nei criteri di altri sottotipi, con prognosi incerta.
- Sindrome mielodisplastica associata a anomalie cromosomiche isolate del 5q: bassa conta di globuli rossi e una specifica mutazione del DNA, associata a una prognosi favorevole.
Per determinare la prognosi, il medico utilizza un sistema di punteggio prognostico.
Sistemi di punteggio
Il sistema di punteggio più comune è l’International Prognostic Scoring System (IPSS), che valuta tre parametri principali:
- il numero di conteggi ematici anomali
- la percentuale di blasti (globuli bianchi giovani) presenti nel midollo osseo
- il numero di anomalie genetiche nelle cellule del midollo osseo
Un altro sistema di punteggio, più recente, è il World Health Organization Prognostic Scoring System (WPSS), che si basa su:
- il tipo di MDS secondo la classificazione WHO
- le anomalie cromosomiche
- la necessità di trasfusioni di sangue
Quali fattori influenzano MDS?
Le cause esatte delle MDS rimangono ancora in gran parte sconosciute, ma esistono numerosi fattori di rischio che possono predisporre un individuo a sviluppare questa condizione. È importante notare che avere uno o più fattori di rischio non implica necessariamente che si svilupperà la malattia. Alcuni pazienti con MDS non presentano alcun fattore di rischio noto.
Trattamento per il cancro
La chemioterapia è considerata il principale fattore di rischio per lo sviluppo di MDS. Quando la MDS si manifesta dopo un trattamento chemioterapico, viene definita MDS secondaria.
La radioterapia può aumentare ulteriormente il rischio di sviluppare MDS, e i pazienti che hanno ricevuto trattamenti per tumori curabili hanno una probabilità maggiore di sviluppare MDS fino a dieci anni dopo il trattamento.
Sindromi genetiche
Sebbene l’MDS non sia una malattia ereditaria, alcune sindromi genetiche aumentano il rischio di svilupparla. Secondo l’American Cancer Society, queste sindromi includono:
- Anemia di Fanconi
- Sindrome di Shwachman-Diamond
- Anemia di Diamond-Blackfan
- Disturbo piastrinico familiare
- Grave neutropenia congenita
Esposizione ambientale
L’esposizione a radiazioni e sostanze chimiche, come il benzene, è stata associata a un aumento del rischio di MDS, specialmente in alcune professioni. Altri fattori di rischio includono:
- fumo
- età avanzata
- genere maschile
Le statistiche mostrano che la maggior parte dei casi di MDS si verifica in individui di età superiore ai 60 anni, mentre i casi tra i giovani sotto i 40 anni sono rari. Inoltre, l’MDS è più comune negli uomini rispetto alle donne.
Aspettativa di vita e rischio di leucemia
L’IPSS classifica i pazienti con MDS in quattro categorie di rischio, che sono:
- Basso
- Intermedio-1
- Intermedio-2
- Alto
Le statistiche di sopravvivenza per ciascun gruppo sono calcolate sulla base di dati storici. I tassi IPSS, pubblicati nel 1997, sono i seguenti:
- Basso: 5,7 anni
- Intermedio-1: 3,5 anni
- Intermedio-2: 1,2 anni
- Alto: 5 mesi
Il WPSS offre anche statistiche sull’aspettativa di vita, leggermente diverse, basate su pazienti diagnosticati tra il 1982 e il 2004:
- Molto basso: 12 anni
- Basso: 5,5 anni
- Intermedio: 4 anni
- Alto: 2 anni
- Molto alto: 9 mesi
Circa un terzo dei pazienti con MDS potrebbe vedere la propria condizione progredire verso leucemia mieloide acuta (LMA), motivo per cui l’MDS è talvolta definito «preleucemia».
Prospettive future
Il trattamento per MDS è altamente personalizzato e dipende da diversi fattori, tra cui il sottotipo di MDS, l’età del paziente e la presenza di altre condizioni mediche. Chi presenta un rischio basso di trasformazione in cancro può non necessitare di un trattamento immediato, ma il monitoraggio regolare dei conteggi ematici è fondamentale.
L’obiettivo primario del trattamento è ripristinare la normalità nel numero e nella qualità delle cellule ematiche, gestendo al contempo i sintomi associati alla malattia.
Le opzioni di trattamento possono includere:
- Trattamenti di supporto: trasfusioni di sangue, farmaci per ridurre l’eccesso di ferro, farmaci per stimolare la produzione di globuli e antibiotici.
- Trattamenti immunosoppressori: per favorire la produzione di cellule ematiche da parte del midollo osseo.
- Chemioterapia: per i pazienti a rischio più elevato di sviluppare AML.
- Trapianto di midollo osseo.
Affrontare la malattia e ricevere supporto
Poiché la MDS è raramente curabile, molti pazienti non completano il trattamento. Coloro che terminano la terapia devono continuare a sottoporsi a visite regolari dal medico per monitorare i sintomi e controllare le analisi del sangue.
In caso di effetti collaterali legati al trattamento, è fondamentale discutere con il proprio medico, poiché ci potrebbero essere strategie per alleviare questi sintomi.
Adottare alcune modifiche nello stile di vita potrebbe facilitare la gestione della MDS. Queste includono:
- smettere di fumare
- limitare l’assunzione di alcol
- seguire una dieta equilibrata
- praticare attività fisica regolarmente
- gestire i livelli di stress
Oltre ai benefici fisici, apportare cambiamenti nello stile di vita può anche supportare l’aspetto emotivo della gestione della MDS. È importante che i pazienti ricevano supporto emotivo, che può provenire da familiari, amici, gruppi di supporto, comunità online o professionisti della salute mentale.
Ogni individuo è unico, quindi trovare il giusto supporto è fondamentale per affrontare al meglio questa malattia. Non è consigliabile cercare di affrontare la MDS in solitudine.
