Le sindromi mielodisplastiche o MDS sono un gruppo di disturbi in cui il midollo osseo di una persona non produce abbastanza globuli sani.
L’MDS viene anche definito “disturbo da insufficienza del midollo osseo” ed è un tipo di cancro.
MDS danneggia alcune delle cellule che formano il sangue nel midollo osseo, portando a un basso numero di uno o più tipi di cellule del sangue.
Circa 13000 persone vengono diagnosticate con MDS negli Stati Uniti ogni anno. La maggior parte di quelli a cui è stata diagnosticata ha 65 anni o più.
Le prospettive per le persone con MDS variano in ciascun caso. In questo articolo, vediamo come viene fatta una prognosi e quale può essere la prospettiva per le persone con questa condizione.
Come si raggiunge una prognosi MDS?
Una volta diagnosticata la MDS, il medico di una persona darà loro una prognosi. Questa è un’ipotesi plausibile su quale sarà il corso probabile della malattia, e per quanto tempo una persona può sopravvivere con la condizione.
La prognosi di ogni persona è unica, quindi perché una prognosi può essere spesso difficile da fare. Inoltre, la progressione della malattia è imprevedibile per molte ragioni.
Esistono anche diversi sottotipi di MDS. Il sottotipo che una persona ha influenzerà la prognosi del medico e quindi il corso del trattamento.
Il sottotipo è identificato testando il sangue e il midollo osseo di un individuo.
I tipi di MDS sono i seguenti:
- Citopenia refrattaria con displasia unilinea: un basso numero di un tipo di cellule del sangue ma numeri normali di altri due tipi.
- Anemia refrattaria con sideroblasti anellati: un basso numero di globuli rossi, che hanno troppo ferro.
- Citopenia refrattaria con displasia multilineare: due dei tre tipi di cellule del sangue sono anormali.
- Anemia refrattaria con eccesso di esplosioni (tipi 1 e 2): un basso numero di uno qualsiasi dei tre tipi di cellule del sangue.
- Sindrome mielodisplastica, non classificata: un tipo non comune con un basso numero di un tipo di cellule del sangue, che non si adatta ai criteri per altri tipi e ha una prognosi sconosciuta.
- Sindrome mielodisplastica associata a anomalie cromosomiche isolate del (5q): bassa conta dei globuli rossi e una specifica mutazione del DNA, con una buona prognosi.
Per fare una prognosi, il medico utilizzerà un sistema di punteggio prognostico.
Sistemi di punteggio
Il sistema di punteggio più comune utilizzato è l’International Prognostic Scoring System (IPSS). Questo sistema considera tre diversi valori:
- il numero di conteggi di sangue basso che l’individuo ha
- la percentuale di globuli bianchi giovani, noti come blasti, nelle cellule del midollo osseo
- il numero di alterazioni anormali dei geni nelle cellule del midollo osseo
C’è anche un sistema di punteggio più recente conosciuto come il sistema di punteggio prognostico dell’OMS (WPSS). Questo si basa su tre fattori:
- il tipo di MDS basato sulla classificazione WHO
- le anomalie cromosomiche
- se l’individuo ha bisogno di una trasfusione di sangue o meno
Quali fattori influenzano MDS?
In generale, le cause esatte di MDS sono sconosciute.
Ci sono fattori di rischio per MDS, anche se avere fattori di rischio non significa necessariamente che una persona svilupperà la malattia. Alcune persone acquisiscono MDS senza avere nessuno dei fattori di rischio.
Trattamento per il cancro
La chemioterapia è il fattore di rischio più importante di MDS.
Quando la condizione si sviluppa dopo la chemioterapia, è nota come MDS secondaria.
La radioterapia aumenta ulteriormente il rischio di MDS.
Coloro che hanno avuto la chemioterapia o radioterapia per tumori potenzialmente curabili sono a rischio di sviluppare MDS fino a 10 anni dopo.
Sindromi genetiche
Mentre MDS non è ereditato, le persone con alcune sindromi ereditarie sembrano essere più a rischio di MDS.
Secondo l’American Cancer Society, questi includono:
- Anemia di Fanconi
- Sindrome di Shwachman-Diamond
- Diamond Blackfan anemia
- disturbo piastrinico familiare
- grave neutropenia congenita
Esposizione ambientale
L’esposizione alle radiazioni e alcune sostanze chimiche è stata collegata a MDS. Il benzene chimico è un trigger noto per MDS, a cui sono esposte le persone in alcune professioni.
Altri fattori di rischio includono:
- fumo
- età
- Genere
In caso di età, la maggior parte delle incidenze di MDS si verificano in quelle persone di età superiore ai 60 anni, e molto pochi si trovano in persone sotto i 40 anni di età.
Con il genere, l’MDS è più comune negli uomini che nelle donne.
Aspettativa di vita e rischio di leucemia
L’IPSS divide le persone con MDS in quattro gruppi in base al rischio:
- Basso
- Int-1
- Int-2
- alto
I tassi di sopravvivenza per ciascun gruppo sono basati sulla media delle persone in quel gruppo. I tassi IPSS sono stati pubblicati nel 1997 e sono i seguenti:
- Basso: 5,7 anni
- Int-1: 3,5 anni
- Int-2: 1,2 anni
- Alto: 5 mesi
Il WPSS dispone anche di statistiche per prevedere l’aspettativa di vita. Questi tassi sono leggermente diversi e si basano su persone che sono state diagnosticate tra il 1982 e il 2004:
- Molto basso: 12 anni
- Basso: 5,5 anni
- Intermedio: 4 anni
- Alto: 2 anni
- Molto alto: 9 mesi
Circa un terzo delle persone con MDS vedrà il loro stato progredire nella leucemia mieloide acuta (LMA). Per questo motivo, MDS è a volte indicato come preleukemia.
prospettiva
Il trattamento per MDS dipenderà da diversi fattori, incluso il tipo di MDS, l’età dell’individuo e altre condizioni di salute che potrebbero interessarli.
Coloro che hanno un basso rischio di MDS che si trasforma in cancro potrebbero non aver bisogno di cure all’inizio, ma un medico controllerà attentamente i loro conteggi ematici in futuro.
Lo scopo del trattamento è cercare di riportare alla normalità il numero e il tipo di cellule del sangue nel sangue, gestendo allo stesso tempo i sintomi.
Il trattamento può includere:
- Trattamento di supporto: le opzioni comprendono trasfusioni di sangue, farmaci per eliminare il ferro in eccesso, farmaci per il fattore di crescita e antibiotici.
- Trattamento immunosoppressore: riduce l’attività del sistema immunitario, consentendo al midollo osseo di produrre cellule del sangue.
- Chemioterapia: per quelli a più alto rischio di sviluppare AML.
- Trapianto di midollo osseo.
Coping e supporto
La MDS è raramente curata, quindi le persone con questa condizione spesso non completano mai il trattamento. Anche coloro che finiscono il trattamento devono visitare il loro medico regolarmente per discutere i sintomi, fare un esame fisico e esami del sangue.
Se ci sono effetti collaterali dovuti al trattamento, è importante che le persone parlino con il proprio medico, poiché potrebbero esserci modi per fermarli o ridurli.
Alcune scelte di stile di vita possono anche rendere più facile per le persone far fronte a MDS. Questi includono:
- smettere di fumare
- ridurre l’assunzione di alcol
- seguendo una dieta salutare
- fare abbastanza esercizio
- mantenendo sotto controllo i livelli di stress
Oltre ai benefici fisici che i cambiamenti dello stile di vita possono avere, alcuni cambiamenti possono anche aiutare le persone a gestire emotivamente MDS.
Una persona con MDS può trarre beneficio dal supporto emotivo, sia dalla famiglia, dagli amici, dai gruppi di supporto, dalle comunità online o dai consulenti.
Ciò che funziona dipenderà dall’individuo, ma le persone sono avvisate di non provare a gestire la propria malattia da soli.
