La sindrome di Apert è una rara malattia genetica che fa sì che le ossa del viso e del cranio di un feto si fondano troppo presto nel suo sviluppo.
La sindrome di Apert provoca anomalie facciali e craniche, che possono portare a problemi visivi e problemi dentali. La sindrome di Apert può anche causare anomalie alle dita delle mani e dei piedi.
Questo articolo fornirà una panoramica della sindrome di Apert, compresi i sintomi, i trattamenti e le prospettive per questa condizione.
Qual è la sindrome di Apert?
La sindrome di Apert è una condizione in cui le ossa del cranio si fondono troppo presto, il che influenza la forma della testa e del viso.
Le persone nate con la sindrome di Apert possono avere problemi con la vista e i denti a causa della forma anormale delle ossa del viso e del cranio.
In molti casi, anche tre o più dita o dita dei piedi si fondono insieme, che è chiamato sindattilia.
La sindrome di Apert è una malattia genetica. Di solito appare senza una storia familiare della sindrome, ma può anche essere ereditata da un genitore.
Sintomi
I sintomi caratteristici della sindrome di Apert includono:
- un cranio a forma di cono, noto come turribrachicefalia
- una faccia che è incassata nel mezzo
- occhi che sono larghi e sporgono verso l’esterno
- un naso a becco
- una mascella superiore sottosviluppata, che può causare l’affollamento dei denti
Le anomalie del viso e del cranio possono portare a problemi di salute e di sviluppo. Se non corretto, i problemi alla vista si verificano spesso a seguito di prese oculari poco profonde. La mascella superiore è solitamente più piccola della media, il che può portare a problemi dentali quando i denti del bambino crescono.
Con la sindrome di Apert, il cranio è più piccolo del solito, il che può mettere sotto pressione il cervello in via di sviluppo. Le persone con sindrome di Apert possono avere un livello medio di intelletto o una compromissione intellettuale da lieve a moderata.
I bambini nati con la sindrome di Apert spesso hanno dita palmate e dei piedi. Molto spesso, tre dita o dita dei piedi sono fuse insieme, ma a volte un intero insieme di dita delle mani o dei piedi può essere palmato. Meno comunemente, un bambino può avere dita o dita dei piedi supplementari.
Ulteriori segni e sintomi della sindrome di Apert includono:
- perdita dell’udito
- acne severa
- sudorazione intensa
- fusione delle ossa del midollo nel collo
- pelle grassa
- mancano i capelli nelle sopracciglia
- ritardi di crescita e sviluppo
- infezioni dell’orecchio ricorrenti
- un palatoschisi
- disabilità intellettive da lievi a moderate
Le cause
La sindrome di Apert è un’anomalia di nascita causata da una mutazione del gene. Questo può accadere nei bambini senza storia familiare del disturbo, o possono ereditarlo da un genitore.
Il gene produce una proteina chiamata recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2. Questa proteina ha molti ruoli importanti nello sviluppo di un feto, compreso un ruolo chiave nel segnalare lo sviluppo delle cellule ossee.
Quando si verifica questa mutazione del gene, continua a segnalare più a lungo del solito, portando alla fusione precoce del cranio, del viso, dei piedi e delle ossa delle mani.
Le mutazioni del gene possono anche causare diversi altri disturbi correlati, tra cui:
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Crouzon
- Sindrome di Jackson-Weiss
Frequenza ed eredità
La sindrome di Apert è una condizione estremamente rara. Il numero di persone che lo hanno non è noto e le stime variano tra le fonti.
La National Library of Medicine degli Stati Uniti stima che colpisce 1 su 65.000 a 88.000 neonati e l’Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari (NORD) stima che la cifra sia più vicina a 1 su 165.000 a 200.000 nascite.
La maggior parte dei casi di sindrome di Apert appare senza precedenti precedenti di malattia. Tuttavia, il NORD riferisce anche che quando un genitore ha il disturbo, il bambino avrà una probabilità del 50 percento di svilupparlo. Questa statistica si applica a ciascuna gravidanza.
Questa sindrome sembra colpire allo stesso modo maschi e femmine.
Diagnosi
La sindrome di Apert può essere diagnosticata spesso alla nascita o in giovane età.
Per diagnosticare formalmente una persona con la sindrome di Apert, un medico cercherà le caratteristiche anomalie ossee che interessano la testa, il viso, le mani e i piedi.
Un medico può eseguire una radiografia del cranio o una TAC della testa per determinare la natura delle anomalie ossee. Anche i test genetici molecolari possono essere utilizzati per aiutare nella diagnosi.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Apert varia da individuo a individuo. Un medico lavorerà spesso a stretto contatto con la persona e la sua famiglia per sviluppare un piano per il trattamento dei sintomi.
In alcuni casi, un medico può raccomandare un intervento chirurgico per ridurre la pressione sul cervello della persona.
Altre opzioni chirurgiche sono anche possibili, ad esempio, per rimodellare le caratteristiche del viso o per separare le dita o le dita dei piedi.
Un bambino con sindrome di Apert richiederà osservazioni e controlli per tutta la vita. Un medico verificherà le complicazioni aggiuntive causate dalla sindrome di Apert e suggerirà trattamenti appropriati.
Trattamenti comuni per le complicanze correlate alla sindrome di Apert includono:
- correggere i problemi di visione
- terapie per affrontare i ritardi di sviluppo e di crescita
- procedure dentali per correggere i denti affollati
prospettiva
La diagnosi precoce nei bambini migliorerà le possibilità di trattare con successo alcuni dei sintomi e delle complicanze della sindrome di Apert.
La sindrome di Apert spesso non influisce sull’aspettativa di vita di una persona, sebbene i problemi cardiaci o altre condizioni associate possano portare a complicanze.
Le prospettive a lungo termine per le persone con la sindrome di Apert stanno migliorando con i progressi della medicina moderna.
Il trattamento può spesso migliorare la prospettiva generale di una persona con la sindrome di Apert.
Un bambino con sindrome di Apert dovrebbe ricevere cure cliniche in corso. Questo può includere la terapia per aiutare un bambino e la sua famiglia ad affrontare le sfide quotidiane di questa sindrome.
