La sindrome di Gilbert è una condizione genetica ereditaria caratterizzata da un livello leggermente elevato di bilirubina nel sangue, dovuto a un’inefficienza nella sua elaborazione da parte del fegato. Questo può manifestarsi con una leggera colorazione gialla della pelle e degli occhi, nota come ittero.
Conosciuta anche come disfunzione epatica costituzionale, questa condizione è generalmente innocua, e i pazienti non necessitano di trattamenti specifici. Negli Stati Uniti, si stima che tra il 3 e il 7% della popolazione sia affetto dalla sindrome di Gilbert, anche se molti non ne sono consapevoli.
Sintomi
Molte persone con la sindrome di Gilbert non manifestano sintomi evidenti. Circa il 30% delle diagnosi avviene per caso, durante esami di routine. La bilirubina si forma quando il corpo distrugge i globuli rossi, e nella sindrome di Gilbert, il fegato non la metabolizza in modo efficace a causa di una particolare anomalia genetica. Di conseguenza, la bilirubina si accumula nel corpo.
Se i livelli di bilirubina diventano eccessivi, si verifica l’ittero, che si manifesta con una colorazione gialla del bianco degli occhi e, in alcuni casi, anche della pelle. Livelli molto alti di bilirubina possono causare prurito, ma questo non è comune nella sindrome di Gilbert, poiché i livelli non raggiungono mai valori critici.
Alcuni fattori possono accentuare i sintomi e includono:
- malattia
- infezione
- disidratazione
- stress
- mestruazioni
- eccesso di attività fisica
- digiuno
- mancanza di sonno
- consumo di alcol
Sebbene i livelli di bilirubina siano generalmente moderati, l’ittero può risultare fastidioso. Non è probabile che una persona con la sindrome di Gilbert presenti sintomi specifici, se non un ingiallimento degli occhi. Alcuni pazienti possono riferire affaticamento o fastidi addominali, ma la correlazione con i livelli di bilirubina non è stata scientificamente confermata.
Dieta
Secondo gli esperti, non è necessario adottare una dieta particolare, anche se è consigliabile evitare l’alcol e mantenere un’adeguata idratazione. È comunque importante seguire alcune linee guida:
- seguire una dieta sana ed equilibrata ricca di frutta e verdura fresca
- mangiare regolarmente e non saltare i pasti
- evitare il digiuno e le diete drastiche
Un caso studio ha suggerito che una dieta paleolitica, in particolare una dieta chetogenica paleolitica, possa portare a miglioramenti nei livelli di bilirubina, ma queste osservazioni non sono state confermate da ulteriori ricerche.
Trattamento
La sindrome di Gilbert è considerata una condizione innocua, poiché non tende a causare problemi di salute gravi. Pertanto, non è necessario alcun trattamento. Sebbene i sintomi dell’ittero possano essere preoccupanti, sono generalmente sporadici e non richiedono un monitoraggio a lungo termine. In caso di un peggioramento dei sintomi, è consigliabile consultare un medico per escludere altre patologie.
La sindrome di Gilbert non danneggia il fegato e, oltre all’ittero, non sono note complicazioni associate.
Gestione della sindrome di Gilbert
Poiché la sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria, non è possibile prevenirla. È fondamentale che le persone affette informino i propri medici della loro condizione, poiché la bilirubina in eccesso può influenzare l’efficacia di alcuni farmaci. I farmaci da evitare, se possibile, includono:
- Atazanavir e indinavir, utilizzati per trattare l’infezione da HIV
- Gemfibrozil, per abbassare il colesterolo
- Statine, utilizzate anche per ridurre il colesterolo, se assunte insieme al gemfibrozil
- Irinotecan, usato per il trattamento del carcinoma intestinale avanzato
- Nilotinib, per il trattamento di alcuni tumori ematologici
Adozione di uno stile di vita sano con un’alimentazione equilibrata e una regolare attività fisica può risultare benefica. L’esercizio fisico, in particolare, può contribuire a gestire lo stress, riducendo il rischio di esacerbazioni. È opportuno limitare l’assunzione di alcol, che può aggravare la condizione.
Le cause
La sindrome di Gilbert è ereditaria e si verifica quando il gene associato viene trasmesso da uno o entrambi i genitori. La probabilità di sviluppare la sindrome aumenta se entrambi i genitori sono portatori del gene. Questo porta a una condizione nota come iperbilirubinemia, caratterizzata da un aumento dei livelli di bilirubina nel sangue.
La causa principale è la ridotta attività dell’enzima glucuroniltransferasi, responsabile della coniugazione della bilirubina in una forma solubile in acqua, dopo la sua liberazione dai globuli rossi al termine del loro ciclo di vita di 120 giorni. Quando la bilirubina diventa solubile, il corpo la espelle attraverso la bile nel duodeno e, infine, nelle feci.
Diagnosi
La sindrome di Gilbert viene solitamente diagnosticata tra la tarda adolescenza e l’inizio degli anni ’20. La diagnosi si basa su livelli di bilirubina coniugata lievemente elevati nel sangue e su una valutazione clinica accurata. Non sono generalmente richiesti test genetici.
La diagnosi può essere confermata somministrando fenobarbital, che riduce i livelli di bilirubina, e acido nicotinico per via endovenosa, che li aumenta. L’aumento dei livelli di bilirubina è solitamente rilevato durante esami di laboratorio di routine, specialmente in pazienti asintomatici o quando viene effettuato un profilo epatico a causa di ittero.
Se gli esami mostrano alti livelli di bilirubina insolubile, mentre altri test sono normali, la diagnosi di sindrome di Gilbert è probabile. Tuttavia, il medico potrebbe voler eseguire ulteriori esami per escludere altre cause di elevata bilirubina, alcune delle quali possono essere gravi.
Anche se la sindrome di Gilbert non richiede cure, è cruciale assicurarsi che non ci siano condizioni più gravi sottostanti.
Altri motivi per cui i livelli di bilirubina potrebbero essere alti
Altre cause di elevata bilirubina possono includere:
Infiammazione acuta del fegato: può essere correlata a infezioni virali, farmaci, consumo di alcol o fegato grasso.
Infiammazione o infezione delle vie biliari: nota come colangite, può essere una condizione seria.
Ostruzione delle vie biliari: comunemente associata a calcoli biliari, ma può essere causata anche da tumori della colecisti o del dotto biliare.
Anemia emolitica: i livelli di bilirubina aumentano quando i globuli rossi vengono distrutti prematuramente.
Colestasi: il flusso biliare dal fegato viene interrotto, causando accumulo di bilirubina nel fegato. Questo può verificarsi in caso di infiammazione epatica acuta o cronica, o in presenza di tumori al fegato.
Sindrome di Crigler-Najjar: una condizione ereditaria in cui l’enzima responsabile della trasformazione della bilirubina è compromesso, portando a un eccesso di bilirubina.
Sindrome di Dubin-Johnson: una forma ereditaria di ittero cronico che impedisce alla bilirubina coniugata di essere secreta dalle cellule epatiche.
Pseudojaundice: un tipo innocuo di ittero in cui l’ingiallimento della pelle è dovuto a un eccesso di beta-carotene, solitamente derivante da un’alimentazione ricca di carote, zucca o melone.
I test per queste condizioni possono includere:
- un’ecografia del fegato
- scansione TC dell’addome
- scansione di medicina nucleare del fegato e della cistifellea
- esame endoscopico del duodeno
- Risonanza magnetica dell’addome
- digiuno per 24 ore per verificare se i livelli di bilirubina aumentano
- test genetici
Rimedi casalinghi
Per gestire la sindrome di Gilbert, è utile adottare uno stile di vita sano e considerare alcuni rimedi casalinghi:
- essere consapevoli della propria condizione e informare il medico, poiché questo può influenzare la sicurezza di alcuni farmaci, come il paracetamolo
- seguire una dieta equilibrata ed esercitarsi regolarmente per prevenire lo stress
- esplorare strategie per ridurre lo stress, come la meditazione, la lettura o l’ascolto di musica
- evitare l’alcol
Ricerca recente e prospettive per il 2024
Recenti studi hanno evidenziato l’importanza di una maggiore consapevolezza sulla sindrome di Gilbert, soprattutto per quanto riguarda la sua diagnosi e gestione. Nel 2024, i ricercatori stanno esaminando l’impatto della dieta e dello stile di vita sulla condizione, suggerendo che approcci personalizzati potrebbero portare a risultati migliori per i pazienti. Ad esempio, è emerso che una dieta ricca di antiossidanti può contribuire a mantenere la bilirubina a livelli ottimali.
Inoltre, nuove tecniche di imaging stanno migliorando la capacità di differenziare la sindrome di Gilbert da altre condizioni epatiche, riducendo così il rischio di diagnosi errate. Infine, la crescente attenzione sul benessere mentale sta portando a un approccio più olistico nella gestione della sindrome, sottolineando l’importanza di supporto psicologico e strategie di coping per i pazienti.
