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Qual è la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è una condizione genetica ereditaria in cui una persona ha un livello leggermente alto di pigmento di bilirubina, perché il fegato non lo elabora correttamente.

Questo può dare un colore leggermente giallo, o ittero, alla pelle e agli occhi.

È anche noto come disfunzione epatica costituzionale e ittero non emolitico familiare.

La condizione è innocua e i pazienti non hanno bisogno di cure.

Negli Stati Uniti (Stati Uniti), si pensa che tra il 3 e il 7% delle persone abbia la sindrome di Gilbert, ma la maggior parte non si rende conto di averlo.

Sintomi

[ittero un segno di sindrome di gilbert]

Molte persone con la sindrome di Gilbert non hanno sintomi. Circa il 30 percento scopre di averlo per caso attraverso test di routine.

La bilirubina viene prodotta quando il corpo distrugge i globuli rossi.

Nella sindrome di Gilbert, il fegato non elabora efficacemente la bilirubina, a causa di un’anomalia genetica ereditaria. Questo fa sì che si accumuli nel corpo.

Se una persona ha troppa bilirubina, avrà ittero, una sfumatura gialla al bianco degli occhi. Anche la pelle può assumere una sfumatura giallastra, se i livelli aumentano ulteriormente.

Livelli estremamente elevati di bilirubina possono causare prurito, ma questo non si verifica nella sindrome di Gilbert, perché i livelli di bilirubina non sono così alti.

I fattori che possono causare un lieve aumento dei livelli di bilirubina e rendere più evidenti i sintomi includono:

  • malattia
  • infezione
  • disidratazione
  • stress
  • mestruazione
  • overexertion
  • digiuno
  • mancanza di sonno
  • assunzione di alcol

I livelli di bilirubina non raggiungono livelli molto alti con la sindrome di Gilbert, ma l’ittero può essere fastidioso.

È improbabile che una persona con la sindrome di Gilbert abbia sintomi specifici, oltre ad un ingiallimento degli occhi.

Alcune persone possono provare affaticamento e disagio addominale, ma gli esperti non hanno stabilito alcun collegamento tra livelli più alti di bilirubina e questi sintomi.

Dieta

Gli esperti dicono che non è necessario un cambiamento nella dieta, sebbene l’alcol dovrebbe essere evitato, e bere molta acqua può aiutare a prevenire la disidratazione.

È anche importante:

  • seguire una dieta sana ed equilibrata con molta frutta e verdura fresca
  • mangiare regolarmente e non saltare i pasti
  • evitare il digiuno e le diete ipocaloriche

Uno studio condotto su un paziente ha suggerito che seguendo una dieta paleolitica specifica – la dieta chetogenica paleolitica – ha portato ad alcuni miglioramenti nei livelli di bilirubina. Tuttavia, questo non è stato confermato da altre ricerche.

Trattamento

La sindrome di Gilbert è considerata innocua, perché di solito non causa problemi di salute. Di conseguenza, non è richiesto alcun trattamento.

I sintomi dell’ittero possono essere inquietanti, ma sono intermittenti e non c’è nulla di cui preoccuparsi, e il monitoraggio a lungo termine non è in genere necessario.

Se i sintomi peggiorano, l’individuo deve parlare con il proprio medico in modo da poter escludere qualsiasi altra condizione che possa essersi sviluppata.

La sindrome di Gilbert non danneggerà il fegato. A parte l’ittero, non ci sono complicazioni conosciute.

Gestione della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert non può essere prevenuta, in quanto è una malattia ereditaria.

Le persone con questa condizione dovrebbero assicurarsi che il loro medico sappia di averlo, poiché la bilirubina aggiuntiva nel sistema può interferire con alcuni farmaci.

I farmaci che dovrebbero essere evitati, se possibile, sono:

  • Atazanavir e indinavir, usati per trattare l’infezione da HIV
  • Gemfibrozil, per abbassare il colesterolo
  • Statine, utilizzate anche per ridurre il colesterolo, se assunte con gemfibrozil
  • Irinotecan, usato per il trattamento del carcinoma intestinale avanzato
  • Nilotinib, per il trattamento di alcuni tumori del sangue

La scelta di uno stile di vita sano con cibo salutare e molto esercizio fisico può aiutare.

L’esercizio fisico può anche aiutare a gestire lo stress, riducendo il rischio di una fiammata. L’alcol può peggiorare la condizione.

Le cause

Una persona nasce con la sindrome di Gilbert, quando il gene viene trasmesso da un genitore o da un genitore. Un individuo è più probabile che lo abbia se entrambi i genitori trasmettono il gene.

Il gene causa iperbilirubinemia o livelli ematici elevati di bilirubina.

Questo accade a causa della ridotta attività dell’enzima glucuroniltransferasi, che coniuga o converte la bilirubina in una forma solubile in acqua dopo che è stata rilasciata dai globuli rossi alla fine della loro durata di 120 giorni.

Quando la bilirubina diventa solubile in acqua, il corpo lo espelle nella bile nel duodeno e alla fine fuori dal corpo nelle feci.

Diagnosi

[test della bilirubina]

Le persone con sindrome di Gilbert sono solitamente diagnosticate nella tarda adolescenza o all’inizio degli anni ’20.

Diagnosi basata sulla presenza di livelli di bilirubina coniugata lievemente elevati nel sangue e sulla situazione clinica corretta.

Di solito non sono richiesti test genetici.

La diagnosi può essere confermata somministrando fenobarbital, che abbassa i livelli di bilirubina e l’acido nicotinico per via endovenosa, che aumenterà i livelli di bilirubina.

L’elevato livello di bilirubina viene solitamente notato nei normali esami di laboratorio in pazienti che non presentano sintomi o quando viene ordinato un profilo epatico perché il paziente presenta ittero.

Se i risultati del test mostrano che i livelli di bilirubina insolubile in acqua sono alti, ma altri test sono normali, la diagnosi di Gilbert è la più probabile.

Un medico potrebbe voler eseguire ulteriori test per assicurarsi che il paziente non abbia un’altra causa di elevata bilirubina. Alcune delle altre cause sono più gravi di altre.

La sindrome di Gilbert non ha bisogno di cure, ma, ancora una volta, è importante assicurarsi che la persona non abbia un’altra, più seria, condizione.

Altri motivi per cui i livelli di bilirubina potrebbero essere alti

Altre cause di elevata bilirubina includono:

Infiammazione acuta del fegato: Thich potrebbe essere correlato a infezioni virali, farmaci da prescrizione, alcol o fegato grasso.

Infiammazione o infezione del dotto biliare: questo è noto come colangite e può essere grave,

Ostruzione del dotto biliare: in genere correlata ai calcoli biliari, ma può essere correlata al cancro del colecisti o al dotto biliare o al pancreas.

Anemia emolitica: i livelli di bilirubina aumentano quando i globuli rossi vengono distrutti prematuramente.

Colestasi: il flusso di bile dal fegato viene interrotto e la bilirubina rimane nel fegato. Questo può verificarsi con l’infiammazione acuta o cronica del fegato e il cancro del fegato.

Sindrome di Crigler-Najjar: questa condizione ereditaria danneggia l’enzima specifico responsabile della trasformazione della bilirubina, con conseguente eccesso di bilirubina.

Sindrome di Dubin-Johnson: una forma ereditaria di ittero cronico che impedisce alla bilirubina coniugata di essere secreta dalle cellule del fegato.

Pseudojaundice: una forma innocua di ittero in cui l’ingiallimento della pelle deriva da un eccesso di beta-carotene, non da un eccesso di bilirubina; di solito dal mangiare un sacco di carote, zucca o melone.

I test per queste condizioni possono includere:

  • un’ecografia del fegato
  • Scansione TC dell’addome
  • scansione di medicina nucleare del fegato e della cistifellea
  • esame endoscopico del duodeno
  • Risonanza magnetica dell’addome
  • il digiuno per 24 ore per vedere se i livelli di bilirubina aumentano
  • test genetici

Rimedi casalinghi

Lo stile di vita e i rimedi casalinghi per la sindrome di Gilbert includono:

  • riconoscere la condizione e assicurarsi che il medico sappia che ce l’ha, in quanto ciò può influenzare quali farmaci sono sicuri da usare, incluso il paracetamolo
  • mangiare bene ed esercitarsi regolarmente per aiutare a evitare lo stress
  • imparare altre strategie per ridurre lo stress, come la meditazione, la lettura o l’ascolto della musica
  • evitare l’alcol
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