La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico caratterizzato da diversi tic fisici e almeno un tic vocale. Le persone affette possono emettere parole inappropriate o oscene in modo involontario.
Un tic è un movimento o un suono involontario a cui una persona ha poco o nessun controllo. Può manifestarsi in vari modi, tra cui l’ammiccamento degli occhi, la tosse, la pulizia della gola, l’annusare, e movimenti del viso o degli arti.
I tic sono frequentemente osservati in individui con disturbo ossessivo-compulsivo (OCD), disturbi dello spettro autistico (ASD) o disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).
Secondo la Tourette Association of America, si stima che 1 bambino su 160 negli Stati Uniti abbia la sindrome di Tourette. Si ritiene che colpisca circa 200.000 americani, con una prevalenza maggiore nei maschi rispetto alle femmine.
La condizione è stata associata a danni o anomalie nei gangli basali del cervello.
Dati rapidi sulla sindrome di Tourette:
Ecco alcuni punti chiave sulla sindrome di Tourette. Maggiori dettagli sono disponibili nell’articolo principale.
- Una persona con la sindrome di Tourette avrà tic fisici e vocali che durano più di un anno.
- È una malattia neurologica i cui sintomi possono peggiorare in situazioni di stress.
- Il trattamento può includere farmaci e terapia comportamentale.
- La sindrome di Tourette non ha complicazioni gravi, ma può coesistere con altre condizioni, come l’ADHD, che possono causare difficoltà di apprendimento.
Che cos’è?
La sindrome di Tourette è uno dei vari disturbi da tic, che possono manifestarsi come tic transitori o cronici. I tic possono comparire a qualsiasi età, ma sono più comuni tra i 6 e i 18 anni.
Durante l’adolescenza e la prima età adulta, i tic tendono a diminuire di intensità, ma in circa il 10-15% dei casi, i sintomi possono peggiorare con l’età.
Per la maggior parte delle persone, la frequenza e l’intensità dei tic tendono a fluttuare. I tic possono diventare più frequenti e intensi in situazioni di stress fisico, emotivo o mentale.
La maggior parte delle persone con Tourette ha un’intelligenza normale e un’aspettativa di vita adeguata.
Sintomi
Il segno distintivo della sindrome di Tourette è la presenza di tic, che possono variare da lievi a molto gravi, talvolta rendendo difficile la vita quotidiana.
Un tic facciale, come un battito di ciglia, potrebbe essere il primo segnale, ma ogni individuo è unico e può presentare diverse manifestazioni.
I tic possono essere:
- Fisici: movimenti involontari come il battito di ciglia, scrollare la testa o altri movimenti del corpo.
- Fonici: emissione di suoni come grugniti, schiarimenti di gola o pronuncia di parole e frasi.
Esistono due principali categorie di tic:
- Tic semplici: coinvolgono un solo muscolo o producono un singolo suono, caratterizzati da movimenti rapidi e ripetitivi.
- Tic complessi: coinvolgono movimenti più articolati e possono includere frasi lunghe. Coinvolgono diversi gruppi muscolari.
Le persone con Tourette possono avere una combinazione di tic fonici e fisici, che possono essere semplici o complessi.
Esempi di tic fisici semplici includono:
- ammiccamento
- scossa della testa
- digrignare i denti
- torcitura del collo
- contrazione del naso
- rotazione degli occhi
- scrollamento delle spalle
- espulsione della lingua
Esempi di tic fonici semplici includono:
- abbaiare
- soffiare
- schiarirsi la gola
- tosse
- grugnire
- singhiozzare
- annusare
- gracchiare
- urlare
Esempi di tic fisici complessi possono includere:
- copropraxia, fare gesti osceni
- ecotraxia, imitare i movimenti di altre persone
- sbattere
- scuotere la testa
- colpire oggetti
- saltare o balzare
- calciare oggetti
- tremore
- annusare oggetti
- toccare se stessi o gli altri
Esempi di tic fonici complessi includono:
- variare l’intonazione della propria voce
- ecolalia, ripetere ciò che dicono gli altri
- palilalia, ripetere la stessa frase più volte
- coprolalia, pronunciare parole o frasi oscene
Spesso, le persone con Tourette avvertono sensazioni particolari o scomode prima che si verifichi un tic.
I tipi di avvertimento includono:
- una sensazione di bruciore agli occhi alleviata solo con un battito di ciglia
- tensione muscolare alleviata solo da stretching o spasmi
- gola secca alleviata solo da grugniti o schiarimenti
- prurito in un arto o articolazione, alleviato solo da torsione
Le situazioni che possono esacerbare i tic includono:
- ansia o stress
- fatigue
- malattia, in particolare infezioni da streptococco
- eccessiva eccitazione
- recenti traumi cranici
Il comitato consultivo medico dell’Associazione Tourette dell’America ha fornito i seguenti consigli per i genitori che sospettano che il proprio bambino possa avere Tourette:
«La sindrome di Tourette è caratterizzata da tic motori e vocali persistenti per oltre 12 mesi. In tal caso, è consigliabile iniziare con una visita al medico di base del bambino per una valutazione approfondita, verificando se i tic causano disagio o interferiscono con la vita quotidiana e le attività scolastiche.»
L’associazione offre risorse e supporto per le persone con Tourette e per le famiglie, inclusi strumenti per genitori ed educatori e informazioni su come trovare gruppi di sostegno.
Cause e fattori di rischio
La causa esatta della sindrome di Tourette rimane sconosciuta, ma sembra derivare da problematiche nei gangli della base, una parte del cervello coinvolta nei movimenti involontari, nei processi emotivi e nell’apprendimento.
Gli esperti ritengono che anomalie nei gangli della base possano provocare uno squilibrio nei livelli dei neurotrasmettitori cerebrali, che trasferiscono messaggi tra le cellule. Livelli anomali di neurotrasmettitori possono interrompere la normale funzionalità cerebrale, causando tic.
Condizioni come la malattia di Parkinson e la malattia di Huntington possono influenzare i gangli della base.
Si pensa che la sindrome di Tourette abbia una componente genetica e sia ereditaria. È più probabile che una persona con un familiare stretto affetto da tic ne sviluppi a sua volta.
Sembra anche più comune nei bambini nati pretermine.
Un’altra teoria suggerisce che malattie infantili possano scatenare i tic. L’infezione da batteri streptococco di gruppo A è stata associata ai sintomi di Tourette, poiché i batteri possono indurre il sistema immunitario a produrre anticorpi che interagiscono con il tessuto cerebrale, causando modifiche nel cervello.
Questi aspetti potrebbero avere implicazioni per le strategie di trattamento, ma sono necessarie ulteriori ricerche.
Diagnosi
Non esiste un test specifico per la diagnosi della sindrome di Tourette; pertanto, la valutazione si basa sull’osservazione di segni e sintomi, oltre alla storia medica e familiare.
Secondo il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disordini Mentali (DSM-5) dell’American Psychiatric Association (APA), per diagnosticare la sindrome di Tourette devono essere soddisfatti i seguenti criteri:
- La persona deve presentare due o più tic motori, come battere le palpebre o alzare le spalle, e almeno un tic vocale, come grugniti o schiarimenti di gola, anche se potrebbero non manifestarsi contemporaneamente.
- I tic devono essere presenti da almeno un anno. Possono verificarsi più volte al giorno, di solito in episodi, quasi ogni giorno.
- I tic devono iniziare prima dei 18 anni.
- I sintomi non devono essere attribuibili all’assunzione di farmaci o a un’altra condizione medica (ad esempio, convulsioni, malattia di Huntington o encefalite post-virale).
Altre condizioni che potrebbero presentare sintomi simili includono:
- allergie, se si manifestano tosse e naso che cola
- distonia, una condizione neurologica che provoca movimenti involontari e contrazioni muscolari prolungate, portando a posture anomale
- sindrome delle gambe senza riposo, se i movimenti interessano gli arti inferiori
- problemi visivi, se il paziente presenta frequenti battiti di ciglia
Esami del sangue, test cutanei, valutazioni visive e imaging possono aiutare ad escludere queste e altre condizioni mediche.
Trattamento
Il trattamento per la sindrome di Tourette di solito prevede l’uso di terapie farmacologiche e non farmacologiche. In rari casi, la chirurgia può essere considerata un’opzione.
I farmaci possono includere antipertensivi, rilassanti muscolari o neurolettici.
Gli antipertensivi, normalmente utilizzati per gestire l’ipertensione, possono essere efficaci anche per i pazienti con sintomi lievi o moderati di Tourette, contribuendo a regolare i livelli di neurotrasmettitori. Un esempio è la clonidina, i cui effetti collaterali possono includere diarrea, secchezza delle fauci, mal di testa, vertigini e stanchezza.
I rilassanti muscolari aiutano a controllare i tic fisici trattando la spasticità, quando i muscoli diventano troppo rigidi. Esempi includono baclofen e clonazepam, con effetti collaterali come sonnolenza e vertigini. I pazienti in trattamento con miorilassanti dovrebbero evitare l’alcol e potrebbero non essere idonei a guidare o utilizzare macchinari pesanti.
I neurolettici agiscono bloccando gli effetti della dopamina nel cervello e possono essere somministrati per via orale o tramite iniezione per trattare sintomi da moderati a severi. Alcuni neurolettici a rilascio prolungato possono richiedere iniezioni solo ogni 2 o 6 settimane.
Gli effetti collaterali possono includere sonnolenza, visione offuscata, secchezza delle fauci, riduzione della libido, tremori, spasmi e aumento di peso. Alcuni neurolettici presentano più effetti avversi di altri.
Qualora gli effetti collaterali diventino problematici, è fondamentale che i pazienti informino il proprio medico, che potrà suggerire alternative terapeutiche.
Trattamenti non farmacologici
La terapia comportamentale è una pratica comune per aiutare le persone con Tourette, poiché può modificare i modelli comportamentali del paziente.
Studi recenti hanno dimostrato che un intervento comportamentale completo per tic (CBIT), una forma di terapia cognitivo-comportamentale (CBT), può essere efficace per bambini e adulti con la sindrome di Tourette, mirando a gestire i sintomi attraverso la modifica delle abitudini.
L’inversione dell’abitudine si basa sulla premessa che:
- i pazienti non sono sempre consapevoli dei loro tic
- la funzione del tic è quella di alleviare sensazioni di disagio prima che si manifestino
In terapia, il paziente viene aiutato a monitorare la frequenza e il modello dei propri tic, identificando anche le sensazioni scatenanti.
Una volta che il paziente riconosce il tic, può sviluppare un’alternativa meno evidente per alleviare il disagio, attraverso una risposta in competizione.
Ad esempio, se una sensazione sgradevole in gola induce il bisogno di grugnire o schiarirsi la gola, il paziente può imparare a utilizzare la respirazione profonda come alternativa per alleviare quella sensazione.
Uno studio pubblicato nel 2015 ha rilevato che il tipo di CBT utilizzato per ridurre i tic cronici nelle persone con sindrome di Tourette può anche influenzare il funzionamento cerebrale.
Un altro studio dello stesso anno ha scoperto che una sostanza chimica cerebrale nota come GABA potrebbe avere un ruolo nel trattamento dei tic nelle persone con la sindrome di Tourette.
La terapia di inversione dell’abitudine include spesso tecniche di rilassamento, poiché lo stress e l’ansia possono intensificare i tic. Pratiche come la respirazione profonda e la visualizzazione possono ridurre l’ansia, contribuendo a una diminuzione della frequenza e dell’intensità dei tic.
Esistono terapie alternative?
Agopuntura e ipnosi sono state proposte come possibili trattamenti alternativi. Sono stati suggeriti diversi fattori dietetici, come l’assunzione di vitamina B o vitamina D, ma tali affermazioni non sono state confermate dalla ricerca scientifica.
Il comitato consultivo medico dell’Associazione Tourette ha sottolineato: «Attualmente non esistono prove a sostegno dell’uso di terapie alternative per il trattamento della sindrome di Tourette. In sintesi, queste non sono state ancora adeguatamente studiate in questo contesto.»
Tuttavia, l’esercizio fisico regolare e una dieta equilibrata possono contribuire a ridurre lo stress e migliorare il benessere generale, aiutando a contenere la gravità e la frequenza dei tic.
Chirurgia
La chirurgia viene generalmente presa in considerazione solo per i pazienti adulti con sintomi severi che non hanno ottenuto miglioramenti con altri trattamenti.
La leucotomia limbica prevede l’uso di corrente elettrica o radiazioni per distruggere una piccola parte del sistema limbico, coinvolto in alcune emozioni e comportamenti. Ciò potrebbe risolvere parzialmente o completamente i sintomi.
La stimolazione cerebrale profonda (DBS) implica l’impianto permanente di elettrodi in aree del cervello associate alla sindrome di Tourette. Questi elettrodi sono collegati a generatori impiantati nel corpo, attraverso i quali passano impulsi elettronici per stimolare diverse aree cerebrali, contribuendo a controllare i sintomi.
Gli effetti a lungo termine della DBS non sono ancora stati completamente documentati.
Gestione dei tics
Attività come sport competitivi, giochi per computer piacevoli o letture interessanti possono aiutare a impegnarsi e a distrarsi. Tuttavia, l’eccessiva stimolazione può essere un fattore scatenante per alcune persone, quindi alcune attività possono avere un effetto opposto.
Molti apprendono a controllare i tic in contesti lavorativi o scolastici, ma sopprimere i tic può aumentare la tensione fino a quando il tic stesso non si esprime.
Nel tempo, i tipi, la frequenza e la gravità dei tic possono variare. Tendenzialmente, i tic sono più intensi durante l’adolescenza, ma spesso migliorano nella prima età adulta.
Complicazioni
La sindrome di Tourette non influisce sull’intelligenza di un individuo, ma possono insorgere difficoltà di apprendimento, specialmente se sono presenti ADHD, OCD o ASD.
Un bambino con o senza tali condizioni aggiuntive può anche subire episodi di bullismo a scuola, rendendo l’esperienza scolastica più difficile sia socialmente che accademicamente.
Le scuole possono svolgere un ruolo importante educando gli studenti sulla condizione, aiutandoli a comprendere meglio i compagni di classe affetti da Tourette.
Poiché i gangli della base sono coinvolti nell’apprendimento delle abitudini, le persone con Tourette potrebbero avere difficoltà ad apprendere attraverso l’abitudine. Questo può influire su abilità fondamentali come la scrittura, la lettura e l’aritmetica.
Un bambino con sindrome di Tourette potrebbe necessitare di un supporto educativo supplementare.
Nuove Ricerche e Prospettive Future
Recentemente, studi hanno approfondito le potenzialità dei trattamenti innovativi e delle terapie comportamentali. La neurostimolazione non invasiva, ad esempio, ha mostrato promesse nel modulare l’attività cerebrale associata ai tic.
Inoltre, la ricerca genetica sta cercando di identificare marcatori biologici che possano predire la gravità della sindrome e le risposte ai trattamenti, aprendo la strada a terapie personalizzate.
Uno studio del 2023 ha evidenziato l’importanza di un approccio multidisciplinare, che coinvolge neurologi, psicologi e terapisti occupazionali, per affrontare in modo completo le sfide che le persone con Tourette affrontano quotidianamente.
Infine, si stanno esplorando le potenzialità della terapia con cannabinoidi, che alcuni studi preliminari suggeriscono possa alleviare i sintomi in alcune persone con sindrome di Tourette. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno i meccanismi e l’efficacia di tali trattamenti.
In sintesi, la sindrome di Tourette è una condizione complessa, ma con il giusto supporto e trattamento, le persone affette possono condurre una vita soddisfacente e produttiva.
