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Qual è la sindrome di Tourette?

La sindrome di Tourette è un disturbo che coinvolge diversi tic fisici e almeno un tic vocale. Alcune persone con le parole involontariamente inappropriate o oscene di Tourette.

Un tic è un movimento o suono insolito a cui una persona ha poco o nessun controllo. Può includere l’ammiccamento degli occhi, la tosse, la pulizia della gola, l’annusare, i movimenti del viso, i movimenti della testa, i movimenti degli arti o l’emissione di suoni insoliti.

I tic sono più comuni nelle persone con disturbo ossessivo-compulsivo (OCD), un disturbo dello spettro autistico (ASD) o disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).

Secondo la Tourette Association of America, 1 su 160 bambini negli Stati Uniti potrebbe avere la sindrome di Tourette. Si pensa che colpisca 200.000 americani e colpisce i maschi più delle femmine.

La condizione è stata collegata a danni o anomalie nei gangli basali del cervello.

Dati rapidi sulla sindrome di Tourette:

Ecco alcuni punti chiave sulla sindrome di Tourette. Maggiori dettagli sono nell’articolo principale.

  • Una persona con la sindrome di Tourette avrà tic fisici e vocali che durano più di un anno.
  • È una malattia neurologica con sintomi peggiorati dallo stress.
  • Il trattamento include farmaci e terapia comportamentale.
  • Tourette non ha serie complicazioni, ma può essere accompagnato da altre condizioni, come l’ADHD, e queste possono causare difficoltà di apprendimento.

Che cos’è?

I sintomi di Tourette includono frequenti lampeggi, scuotimento della testa o schiarimento della gola.

Il Tourette è uno di una serie di disturbi da tic che possono coinvolgere tic transitori o cronici. Il tic può emergere a qualsiasi età, ma appare più comunemente tra i 6 e i 18 anni.

Durante l’adolescenza e la prima età adulta, i tic normalmente diventeranno meno gravi, ma nel 10-15% dei casi, i casi di Tourette possono peggiorare man mano che la persona passa all’età adulta.

Per la maggior parte delle persone, la frequenza e l’intensità di entrambi i tic minori e maggiori tendono a fluttuare. I tic possono diventare più frequenti e più intensi quando una persona sta affrontando uno stress fisico, emotivo o mentale.

La maggior parte delle persone con Tourette ha un’intelligenza normale e un’aspettativa di vita.

Sintomi

Il segno distintivo della sindrome di Tourette è un tic. Questo può variare da appena visibile a abbastanza grave da rendere difficile la vita quotidiana.

Un tic facciale, come un battito di ciglia, potrebbe essere il primo segno, ma ogni persona è diversa.

Un tic potrebbe essere:

  • Fisico: i movimenti del motore includono l’intermittenza o lo strappo della testa o di un’altra parte del corpo.
  • Fonico: la persona può emettere suoni, come grugniti o scricchiolii e parole o frasi.

Esistono due principali classificazioni:

  • Tic semplice: questo può comportare lo spostamento di un solo muscolo o la generazione di un singolo suono. I movimenti sono improvvisi, di breve durata e spesso ripetitivi.
  • Tic complesso: i movimenti fisici sono più complessi e i tic fonici possono includere frasi lunghe. I tic complessi coinvolgono diversi gruppi muscolari.

Le persone con Tourette hanno una combinazione di tic fonici e fisici, che possono essere semplici o complessi.

Esempi di semplici tic fisici possono includere:

  • occhio che lampeggia
  • occhio guizzante
  • digrignare i denti
  • testa sussulta
  • torcitura del collo
  • naso contrazione
  • roteando gli occhi
  • ruotando le spalle
  • spalla scrollando le spalle
  • sporge la lingua

Esempi di semplici tic fonici possono includere:

  • suoni che abbaiano
  • soffiando
  • schiarirsi la gola
  • tosse
  • grugniti
  • singhiozzo
  • sniffing
  • cigolio
  • urlando e urlando

Esempi di tics fisici complessi possono includere:

  • copropraxia, o facendo gesti osceni
  • ecotraxia, o mimare i movimenti di altre persone
  • sbattimento
  • scuotere la testa
  • colpire le cose
  • saltando o saltando
  • calci le cose
  • tremante
  • oggetti odoranti
  • toccando se stessi o gli altri

Esempi di tic fonici complessi includono:

  • variando l’intonazione della propria voce
  • ecolalia, o ripetere ciò che dicono gli altri
  • paliphrasia, o dicendo la stessa frase più e più volte
  • coprolalia, che significa pronunciare o gridare parole o frasi oscene

La maggior parte delle persone sperimenterà sensazioni insolite o scomode prima dell’inizio di un tic.

I tipi di avvertimento avanzato includono:

  • una sensazione di bruciore agli occhi che viene solo alleviata da un battito di ciglia
  • aumentare la tensione nei muscoli che può essere alleviata solo da stretching o spasmi
  • una gola secca che viene solo alleviata da grugniti o schiarirsi la gola
  • prurito in un arto o articolazione, dove l’unico sollievo si ottiene torcendolo

Le situazioni che possono causare il peggioramento dei tic includono:

  • ansia o stress
  • stanchezza o stanchezza
  • malattia, in particolare un’infezione da streptococco
  • eccitazione
  • un recente trauma cranico

chiesero al comitato consultivo medico dell’Associazione Tourette dell’America quale consiglio darebbero ai genitori che pensano che il loro bambino possa avere Tourette.

Ci hanno detto:

“La sindrome di Tourette è caratterizzata da tic motori e vocali più lunghi di 12 mesi, in caso affermativo, quindi iniziare con una visita al medico di base del bambino per una valutazione, parlare con lui per vedere se i tic stanno causando dolore o disagio, fastidio lui o lei, o che influenzano il lavoro scolastico o attività desiderate.

L’associazione fornisce risorse e supporto per le persone con Tourette e per i brevetti di bambini con la condizione, compresi gli strumenti per genitori ed educatori e informazioni su come trovare gruppi di sostegno e sostegno.

Cause e fattori di rischio

La causa esatta della sindrome di Tourette è sconosciuta, ma sembra derivare da un problema nei gangli della base, la parte del cervello responsabile di movimenti involontari, emozioni e apprendimento.

Gli esperti ritengono che le anormalità nei gangli della base possano causare uno squilibrio nei livelli dei neurotrasmettitori cerebrali, che trasferiscono i messaggi da una cellula all’altra.Livelli di neurotrasmettitore anormali possono interrompere la normale funzione cerebrale, causando tic.

La malattia di Parkinson, la malattia di Huntington e altre condizioni neurologiche colpiscono i gangli della base.

Si ritiene che la sindrome di Tourette abbia un legame genetico e sia ereditaria. È più probabile che una persona che ha un familiare stretto con un tic ne abbia anche uno.

Sembra anche essere più comune nei bambini che nascono pretermine.

Un’altra teoria è che una malattia infantile può scatenare i tic. L’infezione da batteri streptococco di gruppo A è stata collegata ai sintomi di Tourette. Può essere che i batteri causino al sistema immunitario la produzione di anticorpi che interagiscono con il tessuto cerebrale e questo provoca cambiamenti nel cervello.

Questo potrebbe avere implicazioni per il trattamento, ma sono necessarie ulteriori ricerche.

Diagnosi

Non esiste un test corrente per Tourette, quindi la diagnosi dipende da segni e sintomi, anamnesi medica e familiare.

Secondo il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disordini Mentali della Quinta Edizione (DSM-5), pubblicato dall’American Psychiatric Association (APA), i seguenti criteri devono essere presenti per una diagnosi di Tourette:

  • La persona ha due o più tic motori, ad esempio, lampeggiante o alzando le spalle e almeno un tic vocale (ad esempio, ronzio, schiarirsi la gola o pronunciare una parola o una frase), anche se potrebbero non accadere sempre al contemporaneamente.
  • La persona ha avuto tic per almeno un anno. I tic possono verificarsi più volte al giorno (di solito in periodi) quasi ogni giorno, o ancora e ancora.
  • La persona ha tic che ha avuto inizio prima dei 18 anni.
  • La persona ha sintomi che non sono dovuti all’assunzione di medicine o altri farmaci o dovuti ad avere un’altra condizione medica (ad esempio, convulsioni, malattia di Huntington o encefalite postvirus).

Altre condizioni che potrebbero produrre sintomi simili includono:

  • allergie, se c’è tosse e fiuto
  • distonia, una condizione neurologica che include movimenti involontari e contrazioni muscolari prolungate, che portano a movimenti di torsione del corpo, postura anormale e tremore
  • sindrome delle gambe senza riposo, se i movimenti influenzano le gambe
  • problemi alla vista, se il paziente lampeggia molto

Esami del sangue, test cutanei, esami della vista e test di imaging possono aiutare a escludere queste e altre condizioni mediche.

Trattamento

Il trattamento normalmente prevede trattamenti farmacologici e non farmacologici. In rari casi, la chirurgia può essere un’opzione.

I farmaci possono includere antipertensivi, rilassanti muscolari o neurolettici.

Gli antipertensivi sono normalmente usati per controllare l’ipertensione, o ipertensione, ma possono aiutare i pazienti con sintomi lievi o moderati di Tourette, possibilmente regolando i livelli dei neurotrasmettitori. Un esempio è la clonidina. Gli effetti collaterali includono diarrea o stitichezza, secchezza delle fauci, mal di testa, vertigini e stanchezza.

I rilassanti muscolari aiutano a controllare i tic fisici trattando la spasticità, quando i muscoli diventano troppo rigidi. Gli esempi includono baclofen e clonazepam. Gli effetti collaterali includono sonnolenza e vertigini. I pazienti che assumono miorilassanti non devono consumare alcolici e potrebbero non essere in grado di guidare o utilizzare macchinari pesanti.

I neurolettici bloccano gli effetti della dopamina nel cervello. Possono essere assunti per via orale o per iniezione. Possono trattare i sintomi da moderati a severi. Alcuni neurolettici a rilascio lento vengono iniettati solo una volta ogni 2 o 6 settimane.

Gli effetti collaterali possono includere sonnolenza, visione offuscata, bocca secca, bassa libido, tremori, spasmi, contrazioni e aumento di peso. Alcuni neurolettici hanno più effetti avversi di altri.

Se gli effetti collaterali stanno diventando un problema, i pazienti devono informare il loro medico. Potrebbero esserci altri neurolettici che potrebbero prendere.

Trattamenti non farmacologici

La terapia comportamentale è comunemente usata per aiutare le persone con Tourette. Può aiutare a cambiare i modelli di comportamento del paziente.

Gli studi hanno trovato che un intervento comportamentale completo per tic (CBIT), una sorta di terapia cognitivo comportamentale (CBT) può aiutare i bambini e gli adulti con la sindrome di Tourette. La terapia mira a trattare i sintomi invertendo le abitudini.

L’inversione dell’abitudine si basa sull’idea che:

  • i pazienti non sono consapevoli dei loro tic
  • lo scopo del tic è di alleviare sensazioni di disagio prima che si verifichino

Il terapeuta aiuta il paziente a monitorare lo schema e la frequenza dei loro tic. Vengono identificate anche le sensazioni che attivano i tic.

Una volta che il paziente è a conoscenza del tic, può sviluppare un modo alternativo e meno evidente di alleviare le sensazioni di disagio che si stanno agitando. Questa è chiamata una risposta in competizione.

Ad esempio, se una sensazione spiacevole in gola fa sentire la persona il bisogno di grugnire o schiarirsi la gola, possono invece imparare ad alleviare la sensazione prendendo una serie di respiri profondi.

Uno studio pubblicato nel 2015 ha scoperto che il tipo di CBT utilizzato per ridurre i tic cronici nelle persone con sindrome di Tourette può anche cambiare il modo in cui il loro cervello funziona.

Un altro studio pubblicato nel 2015 ha scoperto che una sostanza chimica del cervello nota come GABA può aiutare a trattare i tic nelle persone con la sindrome di Tourette.

La terapia di inversione dell’abitudine include spesso la terapia di rilassamento. Lo stress o l’ansia possono rendere i tic più gravi e più frequenti. La respirazione profonda e la visualizzazione possono aiutare ad alleviare l’ansia, spesso causando meno tic e meno gravi.

Esistono terapie alternative?

Agopuntura e ipnosi sono state proposte come possibili terapie. Sono stati suggeriti numerosi fattori dietetici, come un maggior apporto di vitamina B o vitamina D, ma questi non sono stati supportati dalla ricerca.

Il comitato consultivo medico dell’Associazione Tourette ha detto:

“Al momento non ci sono prove per l’uso di terapie alternative per il trattamento di Tourette.In poche parole, questi non sono stati ancora studiati per Tourette. “

Tuttavia, l’esercizio fisico e una dieta salutare possono aiutare a ridurre lo stress e migliorare il senso di benessere, che può aiutare a ridurre la gravità e la frequenza dei tic.

Chirurgia

La chirurgia viene solitamente considerata solo per i pazienti adulti con sintomi gravi che non hanno risposto bene ad altri trattamenti.

Leucotomia limbica: una corrente elettrica o un impulso di radiazione viene utilizzata per bruciare una piccola parte del sistema limbico, responsabile di alcune emozioni, comportamenti e memoria. Questo potrebbe risolvere il problema parzialmente o completamente.

Stimolazione cerebrale profonda (DBS): gli elettrodi sono impiantati in modo permanente in parti del cervello note per essere collegate a quelle di Tourette. Sono collegati a piccoli generatori che vengono impiantati all’interno del corpo. Un impulso elettronico passa dal generatore agli elettrodi, stimolando diverse parti del cervello. Questo può aiutare a controllare i sintomi di Tourette.

Gli effetti a lungo termine della DBS non sono ancora stati dimostrati.

Gestione dei tics

Attività che possono aiutare ad impegnarsi in sport competitivi, giocare a un piacevole gioco per computer o leggere un libro interessante. Tuttavia, il sovraeccitazione può essere un fattore scatenante per alcune persone, quindi alcune attività possono avere l’effetto opposto.

Molte persone imparano come controllare i tic quando sono al lavoro o a scuola, ad esempio, ma sopprimere i tic può aumentare la tensione, fino a quando il tic può essere espresso.

Nel tempo, i tipi, la frequenza e la gravità dei tic possono cambiare. I tic tendono ad essere più severi durante l’adolescenza, ma spesso migliorano durante la prima età adulta.

complicazioni

La sindrome di Tourette non influisce sull’intelligenza di una persona, ma possono verificarsi difficoltà di apprendimento se la persona ha anche ADHD, OCD o ASD.

Un bambino con o senza queste condizioni aggiuntive può anche sperimentare il bullismo a scuola, e questo può rendere la scuola più difficile, sia socialmente che accademicamente.

Le scuole possono aiutare educando gli studenti sulla condizione, in modo che possano capire meglio un compagno di classe che capita di avere Tourette.

I gangli della base sono anche coinvolti nell’apprendimento delle abitudini, quindi le persone con Tourette possono avere problemi con l’apprendimento attraverso l’abitudine. Questo può influenzare abilità come la scrittura, la lettura o l’aritmetica.

Un bambino con sindrome di Tourette potrebbe aver bisogno di ulteriore aiuto educativo.

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