La sindrome di Treacher Collins è una condizione medica rara causata da una mutazione genetica. Questa patologia colpisce lo sviluppo delle ossa e di altri tessuti del viso, portando a anomalie nella testa, nel viso e nelle orecchie.
Altri nomi di questa sindrome includono disostosi mandibolo-facciale, sindrome di Treacher Collins-Franceschetti, sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein e displasia zygoauromandibolare.
La sindrome di Treacher Collins (TCS) colpisce circa 1 su 50.000 nati vivi.
In questo articolo, esamineremo i sintomi, le cause e i trattamenti disponibili per la TCS. Daremo anche uno sguardo su cosa significa vivere con questa condizione e quali sono le prospettive per le persone colpite.
Segni e Sintomi
I segni e i sintomi del TCS variano notevolmente, da forme quasi impercettibili a manifestazioni gravi.
Mentre alcuni individui possono presentare sintomi molto lievi, altri possono avere sintomi estremamente gravi che possono influenzare seriamente la loro sopravvivenza, specialmente in relazione alle vie aeree.
I segni e i sintomi del TCS includono anomalie nello sviluppo di alcune parti del corpo, tra cui:
- Occhi, che possono presentare condizioni come occhio pigro, difficoltà di concentrazione e perdita della vista.
- Palpebre inferiori, caratterizzate da ciglia sparse o assenti.
- Zigomi e mascella.
- Mento.
- Orecchie, che possono essere assenti, piccole, deformi o malformate.
- Spostamento dei capelli, in cui i capelli crescono davanti alle orecchie e agli zigomi laterali.
- Un’apertura nel palato della bocca chiamata palatoschisi, con o senza labbro leporino.
- Vie aeree.
- Cranio.
- Naso.
- Denti.
La perdita dell’udito può verificarsi a causa dello sviluppo anormale delle ossa facciali e dello sviluppo incompleto o anormale delle orecchie.
Inoltre, il TCS può anche causare ritardi nello sviluppo del linguaggio e nella comunicazione.
Le Cause
Il TCS è causato da mutazioni in uno dei tre geni:
- TCOF1
- POLR1C
- POLR1D
Una mutazione nel gene TCOF1 è responsabile della sindrome nel 90-95% dei casi. Mutazioni nei geni POLR1C o POLR1D rappresentano circa l’8% delle persone affette.
Questi geni sono essenziali per lo sviluppo precoce delle ossa e dei tessuti facciali. Quando si verificano mutazioni, alcune cellule coinvolte nello sviluppo delle ossa e dei tessuti del viso possono autodistruggersi.
Circa il 40% delle persone con TCS ha un genitore (o, raramente, due) portatore della mutazione. In questi casi, l’anomalia genetica che causa il TCS è ereditata.
Il restante 60% dei casi è dovuto a una nuova mutazione, cioè una mutazione che si verifica per la prima volta.
Se una mutazione viene identificata all’interno di una famiglia, aumenta il rischio che un nuovo bambino possa ereditare la condizione. Pertanto, è consigliata una consulenza prenatale in caso di gravidanza.
Diagnosi
La diagnosi di TCS si basa su:
- Storia medica.
- Test genetici.
- Esami fisici e radiografici.
Gli esami radiografici possono includere diversi tipi di raggi X o scansioni di tomografia computerizzata (TC) per verificare se gli zigomi e la mandibola si sono sviluppati in modo anormale.
Una scansione TC craniofacciale può essere utilizzata per analizzare l’anatomia della testa, del collo, delle orecchie e del condotto uditivo, particolarmente in caso di perdita dell’udito nei primi sei mesi di vita di un bambino.
Un esame dentale per identificare anomalie può essere effettuato quando i denti iniziano a comparire.
I test genetici sono progettati per rilevare mutazioni nei tre geni noti per causare TCS. Nella maggior parte dei casi, i test genetici non sono necessari per confermare la diagnosi, poiché un medico può spesso diagnosticare la condizione osservando i sintomi. Tuttavia, i test genetici possono essere utili per la pianificazione familiare.
Dopo una diagnosi iniziale, ulteriori test possono aiutare a valutare la gravità della condizione. I medici possono esaminare:
- Le vie aeree per valutare il rischio di ostruzione orofaringea.
- Il palato per eventuali fenditure.
- La capacità di deglutire.
- La capacità uditiva.
- La salute oculare.
Trattamento e Convivenza con TCS
Il trattamento della TCS è personalizzato in base alle esigenze di ciascun paziente. L’assistenza coinvolge generalmente diversi professionisti della salute, tra cui:
- Pediatra.
- Ortodonzista.
- Dentista.
- Chirurgo cranio-facciale.
- Logopedista.
- Genetista.
- Infermieri.
- Oculista.
- Audioprotesista.
- Specialista in otorinolaringoiatria.
Per i neonati con TCS, il trattamento può includere procedure per migliorare la respirazione e la funzionalità delle vie aeree. Ciò può comportare un posizionamento speciale del bambino o un’apertura nella trachea.
I medici possono gestire la perdita dell’udito causata dalla TCS attraverso apparecchi acustici, logopedia e supporto nell’integrazione scolastica.
I chirurghi possono correggere o ricostruire le seguenti aree in caso di sviluppo anormale:
- Teschio e faccia.
- Palato.
- Zigomi, mascella e occhiaie.
- Parte esterna delle orecchie.
- Naso.
- Denti.
- Palpebra inferiore.
L’età del paziente può influenzare il tipo di intervento chirurgico raccomandato.
Le riparazioni del palato sono frequentemente effettuate tra 1 e 2 anni. La ricostruzione delle guance, delle mascelle e degli occhi è spesso eseguita tra i 5 e i 7 anni. Le correzioni delle orecchie di solito avvengono dopo i 6 anni. Il riposizionamento della mascella è comunemente effettuato prima dei 16 anni.
Altri potenziali trattamenti sono ancora in fase di studio e non sono stati ancora confermati dai risultati scientifici. Questi includono:
- Utilizzo di cellule staminali per migliorare gli esiti chirurgici nel trattamento delle anomalie cranio-facciali.
- Interventi prenatali per trattare il TCS attraverso la manipolazione genetica di un gene chiamato p53.
La consulenza genetica può essere consigliata per le persone con TCS o per l’intera famiglia se la sindrome è ereditaria. Durante questi incontri, i pazienti possono apprendere le prospettive del disturbo genetico e ricevere indicazioni sulle probabilità di trasmissione della condizione.
Aspettativa di Vita e Prospettive
La maggior parte dei bambini con TCS ha uno sviluppo e un’intelligenza normali.
Le prospettive per ogni individuo dipendono dai sintomi specifici e dalla gravità della sindrome. A meno che non ci siano anomalie gravi nella mandibola che possano compromettere la respirazione, l’aspettativa di vita delle persone con TCS tende a essere simile a quella delle persone senza questa condizione.
Nuove Scoperte e Prospettive per il Futuro
Recenti ricerche nel campo della genetica e della medicina rigenerativa offrono nuove speranze per le persone affette da TCS. Studi condotti nel 2024 hanno mostrato progressi significativi nella comprensione delle mutazioni genetiche che causano la sindrome, permettendo potenziali trattamenti mirati.
In particolare, la terapia genica sta emergendo come una delle soluzioni promettenti, con risultati preliminari che indicano un miglioramento significativo nello sviluppo facciale nei modelli animali. La possibilità di applicare queste scoperte agli esseri umani è un campo di studio attivo e potrebbe rivoluzionare il trattamento della TCS.
Inoltre, l’uso delle cellule staminali per riparare tessuti danneggiati sta guadagnando attenzione. I ricercatori stanno esplorando come le cellule staminali possano essere utilizzate per migliorare i risultati chirurgici e ripristinare la funzionalità nelle aree colpite dalla sindrome.
Le prospettive future per le persone con TCS appaiono quindi incoraggianti, con un aumento della consapevolezza e degli investimenti nella ricerca. La collaborazione tra medici, genetisti e ricercatori sarà fondamentale per sviluppare trattamenti efficaci e personalizzati, migliorando la qualità della vita delle persone con questa condizione.
