La sindrome di Treacher Collins è una condizione medica rara causata da una mutazione genetica. Colpisce lo sviluppo di ossa e altri tessuti del viso e provoca anomalie nella testa, nel viso e nelle orecchie.
Altri nomi di questa sindrome sono la disostosi mandibolo-facciale, la sindrome di Treacher Collins-Franceschetti, la sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein e la displasia zygoauromandibolare.
La sindrome di Treacher Collins (TCS) colpisce circa 1 su 50.000 nati vivi.
In questo articolo, esaminiamo i sintomi, le cause e i trattamenti disponibili per TCS. Diamo anche un’occhiata al vivere con TCS e quali sono le prospettive per le persone con questa condizione.
segni e sintomi
I segni e i sintomi del TCS variano e vanno da quasi impercettibili a gravi.
Mentre alcuni individui possono presentare sintomi molto lievi, altri hanno sintomi estremamente gravi che possono avere gravi conseguenze, come problemi di sopravvivenza delle vie aeree.
I segni e i sintomi del TCS includono alcune parti del corpo che si sviluppano in modo anomalo o incompleto: Queste aree del corpo comprendono:
- occhi, incluso occhio pigro, incapacità di concentrazione e perdita della vista
- palpebre inferiori, che possono includere ciglia e ciglia sparse o assenti
- zigomi e mascella
- mento
- orecchie, che possono includere orecchie assenti, piccole, deformi o rotanti
- spostamento dei capelli, in cui i capelli crescono davanti alle orecchie e agli zigomi laterali
- un’apertura nel palato della bocca chiamata palatoschisi, con o senza labbro leporino
- airways
- cranio
- naso
- denti
La perdita dell’udito può verificarsi a causa dello sviluppo anormale delle ossa facciali e dello sviluppo incompleto o anormale delle orecchie.
Il TCS può anche causare un ritardo nello sviluppo del linguaggio e del linguaggio.
Le cause
Il TCS è causato da mutazioni in uno dei tre geni:
- TCOF1
- POLR1C
- POLR1D
Una mutazione nel gene TCOF1 provoca la sindrome nel 90-95% delle persone con TCS. Una mutazione nel gene POLR1C o POLR1D rappresenta circa l’8% delle persone con TCS.
Tutti questi geni svolgono un ruolo fondamentale nello sviluppo precoce delle ossa e dei tessuti del viso. Quando vengono mutati, alcune cellule coinvolte nello sviluppo delle ossa e dei tessuti del viso si autodistruggono.
Circa il 40% delle persone con TCS ha un genitore o, raramente, due genitori portatori di geni affetti. In questi casi, l’anormalità genetica che causa TCS è ereditata.
Il restante 60% delle persone sviluppa TCS come risultato di una nuova mutazione – una mutazione che si verifica per la prima volta.
Se la mutazione è stata rilevata all’interno di una famiglia, aumenta il rischio che un nuovo bambino lo riceva e abbia TCS. Pertanto, una consulenza prenatale è raccomandata in caso di gravidanza.
Diagnosi
Una diagnosi di TCS è fatta sulla base di quanto segue:
- storia medica
- test genetici
- esami fisici e radiografici
Gli esami radiografici possono includere diversi tipi di raggi X o scansioni di tomografia computerizzata (CT) per rilevare se gli zigomi e la mandibola (mandibola) si sono sviluppati in modo anormale o incompleto.
Una scansione TC craniofacciale può essere eseguita per analizzare l’anatomia della testa, del collo, delle orecchie e del condotto uditivo. I medici utilizzano questa scansione in caso di perdita dell’udito durante i primi 6 mesi di vita di un bambino.
Un esame dei denti, per cercare anomalie dentali, può anche essere eseguito quando i denti compaiono per la prima volta.
I test genetici mirano a rilevare mutazioni nei tre geni che sono noti per causare TCS. Nella maggior parte dei casi, i test genetici non sono necessari per diagnosticare la TCS, poiché un medico può facilmente fare una diagnosi osservando i sintomi di una persona. I test genetici sono utili per un’ulteriore pianificazione familiare.
Dopo la diagnosi iniziale, altri test possono aiutare a determinare la gravità del TCS. I medici possono esaminare quanto segue:
- le vie aeree per indagare la predisposizione all’ostruzione dell’orofaringe
- il tetto della bocca per le fenditure
- la capacità di deglutire
- capacità uditiva
- gli occhi
Trattamento e convivenza con TCS
Il trattamento del TCS varia in base alle esigenze di ogni persona. L’assistenza di solito coinvolge diversi professionisti della salute, come ad esempio:
- un pediatra
- un ortodontista
- un dentista
- un chirurgo cranio e faccia
- un logopedista
- un genetista
- infermieri
- un oculista
- un audioprotesista
- uno specialista dell’orecchio, del naso e della gola.
Per i neonati con TCS, il trattamento includerà procedure per migliorare la respirazione e come funziona la via aerea. I metodi includono il posizionamento speciale del bambino e un’apertura nella trachea.
I medici possono trattare la perdita dell’udito causata da TCS con apparecchi acustici, logopedia e integrazione nel sistema scolastico.
I chirurghi possono correggere o ricostruire le seguenti aree se sono interessate da uno sviluppo anormale o incompleto:
- il teschio e la faccia
- il tetto della bocca
- zigomi, mascella e occhiaie
- la parte esterna delle orecchie
- naso
- denti
- palpebra inferiore
L’età della persona influirà su quale intervento chirurgico un medico consiglierà.
Le riparazioni del tetto della bocca sono spesso effettuate a 1-2 anni di età. La ricostruzione delle guance, delle mascelle e degli occhi è spesso eseguita a 5-7 anni. Le correzioni dell’orecchio sono di solito effettuate dopo i 6 anni di età. Il riposizionamento della mascella viene in genere eseguito prima dei 16 anni.
Altri potenziali trattamenti sono ancora sotto esame e nessun risultato scientifico è stato ancora confermato. Loro includono:
- Aggiunta di cellule staminali all’osso e cartilagine per migliorare gli esiti chirurgici nel trattamento di anomalie del cranio e del viso.
- Trattare TCS nel grembo materno, quando l’embrione si sta ancora sviluppando, manipolando geneticamente un gene chiamato p53 e bloccando ciò che fa.
La consulenza genetica può anche essere suggerita per le persone singole con TCS o l’intera famiglia se la sindrome è stata ereditata. Durante questi incontri, le persone apprenderanno le prospettive di un disturbo genetico e gli esperti consiglieranno loro quali sono le probabilità di passare la condizione.
Aspettativa di vita e prospettive
La maggior parte dei bambini con TCS ha uno sviluppo e un’intelligenza normali.
Le prospettive per ogni persona dipendono dai loro sintomi specifici e dalla gravità della sindrome. A meno che non ci sia un’anomalia grave nella mandibola che influenza la respirazione, l’aspettativa di vita per le persone con TCS tende ad essere simile a quella delle persone senza la condizione.