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Qual è la sindrome di Treacher Collins?

La sindrome di Treacher Collins è una condizione medica rara causata da una mutazione genetica. Colpisce lo sviluppo di ossa e altri tessuti del viso e provoca anomalie nella testa, nel viso e nelle orecchie.

Altri nomi di questa sindrome sono la disostosi mandibolo-facciale, la sindrome di Treacher Collins-Franceschetti, la sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein e la displasia zygoauromandibolare.

La sindrome di Treacher Collins (TCS) colpisce circa 1 su 50.000 nati vivi.

In questo articolo, esaminiamo i sintomi, le cause e i trattamenti disponibili per TCS. Diamo anche un’occhiata al vivere con TCS e quali sono le prospettive per le persone con questa condizione.

segni e sintomi

Medico che indica il modello di un teschio umano per spiegare i sintomi della sindrome di Treacher Collins.

I segni e i sintomi del TCS variano e vanno da quasi impercettibili a gravi.

Mentre alcuni individui possono presentare sintomi molto lievi, altri hanno sintomi estremamente gravi che possono avere gravi conseguenze, come problemi di sopravvivenza delle vie aeree.

I segni e i sintomi del TCS includono alcune parti del corpo che si sviluppano in modo anomalo o incompleto: Queste aree del corpo comprendono:

  • occhi, incluso occhio pigro, incapacità di concentrazione e perdita della vista
  • palpebre inferiori, che possono includere ciglia e ciglia sparse o assenti
  • zigomi e mascella
  • mento
  • orecchie, che possono includere orecchie assenti, piccole, deformi o rotanti
  • spostamento dei capelli, in cui i capelli crescono davanti alle orecchie e agli zigomi laterali
  • un’apertura nel palato della bocca chiamata palatoschisi, con o senza labbro leporino
  • airways
  • cranio
  • naso
  • denti

La perdita dell’udito può verificarsi a causa dello sviluppo anormale delle ossa facciali e dello sviluppo incompleto o anormale delle orecchie.

Il TCS può anche causare un ritardo nello sviluppo del linguaggio e del linguaggio.

Le cause

Modello di filamenti di DNA che illustrano la genetica.

Il TCS è causato da mutazioni in uno dei tre geni:

  • TCOF1
  • POLR1C
  • POLR1D

Una mutazione nel gene TCOF1 provoca la sindrome nel 90-95% delle persone con TCS. Una mutazione nel gene POLR1C o POLR1D rappresenta circa l’8% delle persone con TCS.

Tutti questi geni svolgono un ruolo fondamentale nello sviluppo precoce delle ossa e dei tessuti del viso. Quando vengono mutati, alcune cellule coinvolte nello sviluppo delle ossa e dei tessuti del viso si autodistruggono.

Circa il 40% delle persone con TCS ha un genitore o, raramente, due genitori portatori di geni affetti. In questi casi, l’anormalità genetica che causa TCS è ereditata.

Il restante 60% delle persone sviluppa TCS come risultato di una nuova mutazione – una mutazione che si verifica per la prima volta.

Se la mutazione è stata rilevata all’interno di una famiglia, aumenta il rischio che un nuovo bambino lo riceva e abbia TCS. Pertanto, una consulenza prenatale è raccomandata in caso di gravidanza.

Diagnosi

Una diagnosi di TCS è fatta sulla base di quanto segue:

  • storia medica
  • test genetici
  • esami fisici e radiografici

Gli esami radiografici possono includere diversi tipi di raggi X o scansioni di tomografia computerizzata (CT) per rilevare se gli zigomi e la mandibola (mandibola) si sono sviluppati in modo anormale o incompleto.

Una scansione TC craniofacciale può essere eseguita per analizzare l’anatomia della testa, del collo, delle orecchie e del condotto uditivo. I medici utilizzano questa scansione in caso di perdita dell’udito durante i primi 6 mesi di vita di un bambino.

Un esame dei denti, per cercare anomalie dentali, può anche essere eseguito quando i denti compaiono per la prima volta.

I test genetici mirano a rilevare mutazioni nei tre geni che sono noti per causare TCS. Nella maggior parte dei casi, i test genetici non sono necessari per diagnosticare la TCS, poiché un medico può facilmente fare una diagnosi osservando i sintomi di una persona. I test genetici sono utili per un’ulteriore pianificazione familiare.

Dopo la diagnosi iniziale, altri test possono aiutare a determinare la gravità del TCS. I medici possono esaminare quanto segue:

  • le vie aeree per indagare la predisposizione all’ostruzione dell’orofaringe
  • il tetto della bocca per le fenditure
  • la capacità di deglutire
  • capacità uditiva
  • gli occhi

Trattamento e convivenza con TCS

Due chirurghi al lavoro in sala operatoria, eseguendo interventi facciali.

Il trattamento del TCS varia in base alle esigenze di ogni persona. L’assistenza di solito coinvolge diversi professionisti della salute, come ad esempio:

  • un pediatra
  • un ortodontista
  • un dentista
  • un chirurgo cranio e faccia
  • un logopedista
  • un genetista
  • infermieri
  • un oculista
  • un audioprotesista
  • uno specialista dell’orecchio, del naso e della gola.

Per i neonati con TCS, il trattamento includerà procedure per migliorare la respirazione e come funziona la via aerea. I metodi includono il posizionamento speciale del bambino e un’apertura nella trachea.

I medici possono trattare la perdita dell’udito causata da TCS con apparecchi acustici, logopedia e integrazione nel sistema scolastico.

I chirurghi possono correggere o ricostruire le seguenti aree se sono interessate da uno sviluppo anormale o incompleto:

  • il teschio e la faccia
  • il tetto della bocca
  • zigomi, mascella e occhiaie
  • la parte esterna delle orecchie
  • naso
  • denti
  • palpebra inferiore

L’età della persona influirà su quale intervento chirurgico un medico consiglierà.

Le riparazioni del tetto della bocca sono spesso effettuate a 1-2 anni di età. La ricostruzione delle guance, delle mascelle e degli occhi è spesso eseguita a 5-7 anni. Le correzioni dell’orecchio sono di solito effettuate dopo i 6 anni di età. Il riposizionamento della mascella viene in genere eseguito prima dei 16 anni.

Altri potenziali trattamenti sono ancora sotto esame e nessun risultato scientifico è stato ancora confermato. Loro includono:

  • Aggiunta di cellule staminali all’osso e cartilagine per migliorare gli esiti chirurgici nel trattamento di anomalie del cranio e del viso.
  • Trattare TCS nel grembo materno, quando l’embrione si sta ancora sviluppando, manipolando geneticamente un gene chiamato p53 e bloccando ciò che fa.

La consulenza genetica può anche essere suggerita per le persone singole con TCS o l’intera famiglia se la sindrome è stata ereditata. Durante questi incontri, le persone apprenderanno le prospettive di un disturbo genetico e gli esperti consiglieranno loro quali sono le probabilità di passare la condizione.

Aspettativa di vita e prospettive

La maggior parte dei bambini con TCS ha uno sviluppo e un’intelligenza normali.

Le prospettive per ogni persona dipendono dai loro sintomi specifici e dalla gravità della sindrome. A meno che non ci sia un’anomalia grave nella mandibola che influenza la respirazione, l’aspettativa di vita per le persone con TCS tende ad essere simile a quella delle persone senza la condizione.

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