La sclerosi multipla è una malattia invalidante del sistema nervoso centrale. Il decorso della malattia può essere imprevedibile e spesso si presenta in modo diverso in ogni persona che ne è affetta.
Le persone con la maggior parte delle forme di sclerosi multipla (SM) hanno una risposta immunitaria anormale contro le cellule del sistema nervoso, che comprende il cervello e le cellule nervose. I nervi trasmettono informazioni e istruzioni tra il cervello, il midollo spinale e il resto del corpo.
Nella SM, il sistema immunitario attacca la copertura di quelle cellule nervose, chiamata mielina. Questo provoca la formazione di tessuto cicatriziale, noto anche come sclerosi, lungo le cellule nervose danneggiate, compromettendo la capacità del nervo di inviare messaggi avanti e indietro.
Test e diagnosi
Diagnosticare la SM può rivelarsi complesso, poiché non esiste un singolo test definitivo per la malattia. Pertanto, se un medico sospetta la presenza di SM, è comune indirizzare il paziente a un neurologo specializzato nella gestione di questa condizione.
Le domande che il medico pone e la capacità di esaminare criticamente i segni e i sintomi sono fondamentali per ottenere una diagnosi accurata. Il medico eseguirà dei test per valutare:
- Emozioni e stato mentale
- Funzioni linguistiche
- Movimento, coordinazione ed equilibrio
- Visione, olfatto, gusto, tatto e udito
Oltre a una storia clinica dettagliata e un esame fisico, il medico può raccomandare alcuni test diagnostici per confermare la diagnosi.
Risonanza magnetica (MRI)
La risonanza magnetica consente al medico di cercare il tessuto cicatriziale causato dalla SM. Questi punti anormali possono anche indicare altre condizioni, come l’emicrania o l’ipertensione.
La scansione utilizza campi magnetici e onde radio, evitando l’uso di radiazioni. Misura il contenuto d’acqua nei tessuti.
La mielina che protegge le cellule nervose è grassa e quindi respinge l’acqua. Quando questo rivestimento protettivo è danneggiato, viene trattenuta più acqua, visibile su una risonanza magnetica.
Per una diagnosi accurata della SM è essenziale un attento esame della risonanza magnetica.
Potenziali evocati
Un potenziale evocato è un test elettrico delle vie nervose. Può aiutare a determinare quali vie nervose la SM ha colpito.
Il medico posiziona dei fili sul cuoio capelluto e osserva la risposta del cervello a stimoli come guardare uno schermo video, sentire un suono specifico o provare certe sensazioni. Sebbene il test sia molto sensibile, è innocuo e in gran parte indolore.
La conduzione elettrica viene rallentata lungo le vie nervose in cui la mielina è compromessa. Questo test è particolarmente utile, poiché può rilevare danni in aree del sistema nervoso centrale che non hanno manifestato sintomi evidenti.
Puntura lombare
Una puntura lombare, conosciuta anche come rubinetto spinale, è utilizzata per ottenere il liquido cerebrospinale (CSF). Questo liquido circonda il cervello e il midollo spinale e può essere utilizzato per supportare una diagnosi.
Per estrarre il CSF, si inserisce un ago tra le vertebre nella parte inferiore della colonna vertebrale. Il fluido viene prelevato con una siringa e poi testato per gli anticorpi e le proteine che possono segnalare una risposta immunitaria anomala.
Le punture lombari non sono necessarie per ogni paziente con sospetta SM e non sono più considerate standard di cura. Un medico esperto deciderà se è necessaria una puntura lombare basandosi sulla storia clinica del paziente e sull’esame fisico.
Esami del sangue
Non esiste un esame del sangue specifico per diagnosticare la SM. Tuttavia, il medico può ordinare esami del sangue per escludere altre condizioni con sintomi simili.
Le analisi del sangue possono escludere malattie come la malattia di Lyme, il lupus, carenze vitaminiche e minerali, alcune infezioni e malattie genetiche.
Appendicite
Alcuni studi hanno suggerito che le persone che si sottopongono a un’appendicectomia per appendicite acuta potrebbero avere un rischio maggiore di diagnosi di SM. Tuttavia, i risultati complessivi sono stati inconcludenti.
Quando vedere un dottore
Chiunque manifesti sintomi riconducibili alla SM dovrebbe consultare immediatamente il proprio medico per ulteriori valutazioni e possibili test diagnostici.
Per confermare una diagnosi di SM, il medico deve trovare evidenze di danno in più di un’area del sistema nervoso centrale. Il danno deve essere avvenuto almeno un mese di distanza e tutte le altre possibili cause devono essere escluse.
Se la causa dei sintomi è la SM, il trattamento deve iniziare il prima possibile per limitare il grado di danno nervoso.
Primi sintomi
Secondo la Fondazione per la sclerosi multipla, i primi segni e sintomi includono:
- intorpidimento e formicolio nei piedi, nelle gambe, nelle mani, nelle braccia o nel viso
- problemi di visione, come visione sfocata o doppia, perdita della vista o difficoltà nel percepire i colori e dolore durante il movimento degli occhi
- fatica
- difficoltà a camminare
- disturbi della vescica
- problemi sessuali, come la diminuzione del desiderio sessuale
- difficoltà con la memoria o la parola
- depressione e cambiamenti emotivi
- spasmi muscolari e tremori
Tuttavia, i sintomi variano da persona a persona e possono evolvere nel corso della malattia. Possono anche dipendere dalla localizzazione dei nervi colpiti.
Trattamento
È fondamentale per le persone affette da SM trovare uno specialista che conosca il trattamento della malattia. Le persone con SM necessitano di un approccio globale per gestire i loro sintomi e il decorso della malattia.
Esistono numerosi farmaci che possono essere utilizzati per rallentare la progressione della malattia e trattare i sintomi associati alle forme recidivanti della malattia. Tuttavia, attualmente non è disponibile alcun farmaco specifico per il trattamento della sclerosi multipla progressiva primaria (PPMS), un tipo di SM non recidivante.
L’uso dei farmaci varia da persona a persona e dipende dai sintomi, dallo stadio e dalla gravità della malattia. I farmaci possono anche essere utilizzati per gestire le ricadute, se necessario.
Le persone con SM potrebbero considerare di partecipare a programmi di riabilitazione focalizzati sul mantenimento della forza e della funzionalità muscolare.
Infine, è cruciale collaborare con un operatore sanitario che riconosca l’importanza della salute emotiva e delle strategie di coping, fornendo i riferimenti necessari.
Prospettiva
La sclerosi multipla non è solitamente mortale. Anzi, la principale preoccupazione per le persone con questa condizione è preservare la loro qualità della vita.
Nonostante la convinzione diffusa che la SM sia una malattia progressiva e debilitante, solo alcune persone con SM vivono sintomi che progrediscono al punto da necessitare assistenza per camminare.
Negli ultimi dieci anni, sono stati compiuti notevoli progressi nelle opzioni di trattamento per la SM. Le nuove terapie modificanti la malattia stanno rallentando la progressione e riducendo l’accumulo di disabilità nelle forme recidivanti della SM. La ricerca continua a offrire scoperte promettenti e trattamenti per tutti i tipi di SM.
Ultime Ricerche e Prospettive Future
Nel 2024, la ricerca sulla sclerosi multipla ha fatto passi avanti significativi. Numerosi studi clinici stanno esplorando nuove terapie immunologiche che mirano a modulare la risposta del sistema immunitario. I risultati preliminari suggeriscono che queste terapie potrebbero non solo rallentare la progressione della malattia, ma anche riparare il danno mielinico esistente.
Inoltre, si è osservato un crescente interesse per l’uso di biomarcatori nel monitoraggio della malattia. Questi biomarcatori potrebbero fornire informazioni preziose sul decorso della SM e sull’efficacia del trattamento, consentendo una personalizzazione delle terapie.
Infine, la telemedicina sta diventando sempre più comune nella gestione della sclerosi multipla. Questa modalità di assistenza sanitaria offre ai pazienti un accesso più facile ai medici e facilita una gestione continua dei sintomi, migliorando così la qualità della vita nel lungo termine.
