Perdere uno dei tuoi sensi è una prospettiva spaventosa per molte persone, ma per molte persone è una sfortunata realtà. Milioni di persone negli Stati Uniti affrontano la prospettiva di cambiamenti irreversibili alla loro capacità di vedere il mondo che li circonda.
Mentre leggi questo passaggio, il fatto che tu abbia la capacità di vedere e leggere potrebbe anche non attraversare la tua mente. Ci sono molte persone che non sono così fortunate. Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), si stima che 285 milioni di persone siano ipovedenti in tutto il mondo. Di questi, 39 milioni sono ciechi e 246 milioni hanno ipovisione.
Un recente sondaggio condotto da Research! America e Alliance for Eye and Vision Research (AEVR) ha rilevato che gli americani consideravano la perdita della vista come potenzialmente il più grande impatto sulla vita quotidiana, classificandola al fianco di cancro, morbo di Alzheimer e HIV come uno dei i primi quattro “peggiori cose che potrebbero accaderti”.
Sfortunatamente, perdere la vista è un problema comune, dovuto al processo di invecchiamento o allo sviluppo di una condizione specifica. La buona notizia è che l’80% dei deficit visivi può essere prevenuto o curato, ma che dire del restante 20%?
In questo articolo di Spotlight, diamo una breve occhiata ai disordini della degenerazione retinica – un gruppo di condizioni correlate che al momento non hanno una cura. Quali trattamenti sono attualmente in fase di sviluppo? E i ricercatori possono immaginare un futuro in cui la vista possa essere restituita a tutti i pazienti?
Disturbi curabili e incurabili
Più frequentemente, l’indebolimento della vista è causato da errori di rifrazione non corretti (43%) o da cataratta (33%). Gli errori di rifrazione includono miopia (miopia), ipermetropia (ipermetropia) e astigmatismo, per cui la cornea o la lente non hanno una forma perfettamente curva.
Quando la disabilità visiva è causata da questi problemi, spesso il trattamento è facilmente disponibile. Gli errori di rifrazione possono essere corretti con occhiali, lenti a contatto o chirurgia refrattiva. La cataratta – l’opacizzazione della lente – viene comunemente trattata con una procedura chirurgica che è tra le più frequentemente eseguite negli Stati Uniti.
Mentre l’80% dei deficit visivi può essere prevenuto o curato, rimane il 20% dei casi per i quali non esiste attualmente alcun modo di curare. Esiste una serie di condizioni in cui coloro che li sviluppano si trovano ad affrontare una graduale perdita della vista fino a quando la loro menomazione è così grave da essere effettivamente ciechi.
I disturbi della degenerazione retinica non hanno cura. Queste malattie abbattere la retina, lo strato di tessuto trovato nella parte posteriore dell’occhio contenente cellule che rilevano la luce che entra nell’organo.
Ci sono un certo numero di queste malattie degenerative, tra cui la retinite pigmentosa, la degenerazione maculare e la sindrome di Usher. In particolare, la degenerazione maculare senile è la principale causa di cecità nel mondo sviluppato.
ha chiesto al dott. Raymond Iezzi, consulente di oftalmologia presso la Mayo Clinic, quali sono stati i maggiori ostacoli alla ricerca di una cura per i disturbi della degenerazione retinica. Ci ha detto che scienziati e clinici affrontano molte sfide nello sviluppo di trattamenti in quanto vi sono diverse centinaia di anomalie biochimiche alla base di questi disturbi.
“Inoltre”, ha aggiunto, “mentre ci sono diversi schemi di degenerazione retinica, ciascuno viene trattato in modo diverso a seconda delle cellule colpite e dello stadio e della gravità della loro degenerazione”.
Quando le condizioni di degenerazione della retina furono diagnosticate per la prima volta, furono tutte etichettate come retinite pigmentosa. Man mano che le conoscenze in questo campo sono migliorate, gli scienziati sono diventati consapevoli che esiste una varietà di differenti condizioni correlate, ciascuna delle quali interessa diverse aree della retina con i propri meccanismi specifici.
Nei pazienti la cui visione è ancora buona, gli approcci terapeutici possono essere indirizzati alla neuroprotezione o alla terapia genica.
“Proteggendo le cellule all’interno della retina dalla morte associate alla patologia biochimica sottostante, possiamo preservare la vista tra vaste popolazioni di pazienti”, ha spiegato il dott. Iezzi. “Una robusta strategia di neuroprotezione impedirebbe la morte cellulare e la perdita della vista, indipendentemente dall’anormalità biochimica sottostante”.
La terapia genica si concentra invece sulla correzione delle anomalie biochimiche che portano alla morte delle cellule della retina. Questo approccio è altamente specifico e il dott. Iezzi ha dichiarato che occorrerebbe sviluppare diverse centinaia di trattamenti per trattare l’intera gamma di malattie degenerative della retina.
Ripristino e protezione della visione con cellule staminali
L’occhio si presta a trattamenti sperimentali, essendo facile da usare e spesso protetto da reazioni infiammatorie che potrebbero interrompere le terapie. Grazie alla sua accessibilità, i chirurghi possono anche osservare e monitorare facilmente come stanno procedendo i nuovi trattamenti.
Il dott. Iezzi ha dichiarato che alla Mayo Clinic stanno attualmente lavorando a nuovi metodi per far crescere le cellule staminali dai campioni di tessuto di un paziente; un approccio rigenerativo che potrebbe un giorno portare al ripristino della vista per le persone che lo hanno perso.
Le cellule staminali embrionali potrebbero essere utilizzate per costruire nuove cellule epiteliali pigmentate della retina – cellule che nutrono le cellule visive della retina e assorbono la luce – che potrebbero essere trapiantate in un paziente.
Ciò potrebbe rallentare o impedire la perdita delle cellule visive, e mentre derivando nuove cellule visive da cellule staminali embrionali potrebbe portare a risultati ancora più pronunciati, i ricercatori hanno trovato più difficile derivare con successo queste cellule e trapiantarle nella retina.
Studi sul topo hanno precedentemente dimostrato che questa tecnica può funzionare e che le cellule trapiantate possono integrarsi completamente con la retina, ripristinando la visione agli animali.
Esistono due tipi di cellule fotorecettriche nelle celle retina – asta e coniche.Mentre le cellule di bastoncelli sono stimolate dalla luce su una vasta gamma di intensità, percependo forma, dimensione e luminosità, sono le cellule di cono a percepire il colore e i dettagli fini.
I ricercatori sono riusciti a ricavare cellule staminali da cellule staminali embrionali e stanno attualmente lavorando su cellule derivate cono e trapiantandole in animali. Se queste prove si rivelassero riuscite, il prossimo passo potrebbe essere la sperimentazione sull’uomo.
Senza un’adeguata neuroprotezione, tuttavia, le nuove cellule trapiantate possono essere altrettanto vulnerabili ai disturbi della degenerazione retinica come le cellule che sostituiscono. Questo problema è alla base dell’importanza della ricerca sulla terapia genica volta a correggere le anomalie biochimiche che portano alla morte cellulare.
Esiste tuttavia una forma di trattamento che ha portato al ripristino della visione in pazienti con forme avanzate di disturbi della degenerazione retinica. Proprio come le protesi possono essere utilizzate per ripristinare la funzione di individui che hanno perso gli arti, così anche le persone che hanno perso la vista usano le protesi retiniche.
Il miracolo della protesi retinica
“Nei pazienti che hanno già perso la vista, il nostro obiettivo terapeutico è ripristinare la vista”, ha affermato il dott. Iezzi. “Questo è stato realizzato con successo attraverso la protesi retinica Argus II in pazienti con retinite pigmentosa avanzata.”
Il mese scorso, ha riportato la storia di Allen Zderad, un uomo che era effettivamente cieco, ma ora è in grado di distinguere gli schemi di oggetti e persone grazie alla sua nuova protesi retinica.
Il dott. Iezzi era l’oftalmologo che ha portato avanti il signor Zderad per la procedura, diventando così il quindicesimo uomo negli Stati Uniti a ricevere il dispositivo che cambia la vita. Ora è in grado di navigare in ambienti affollati, come i centri commerciali, senza l’uso di un bastone.
Una fotocamera collegata a un paio di occhiali trasmette informazioni visive a un piccolo chip collegato alla parte posteriore dell’occhio tramite un piccolo computer indossato in un pacchetto di cintura. Il chip può inviare segnali luminosi direttamente al nervo ottico, bypassando la retina danneggiata e fornendo al paziente informazioni visive sotto forma di lampi di luce.
Il dott. Iezzi descrive ciò che la protesi retinica fornisce come “visione artificiale”, a differenza di qualsiasi forma di visione che i pazienti avrebbero mai sperimentato prima. Mentre questa forma di visione potrebbe essere considerata fondamentale rispetto a ciò a cui sono normalmente abituati gli ipovedenti, è un netto miglioramento per molti senza vista.
Mentre utilizzava la sua protesi retinica per la prima volta, Zderad descriveva la visione artificiale come “grezza, ma significativa”.
“Mentre questa tecnologia ripristina la visione rudimentale, alla fine con il miglioramento di questi dispositivi, potremmo un giorno essere in grado di trattare pazienti con malattia maculare avanzata come la distrofia maculare di Stargardt o la degenerazione maculare senile”, ha suggerito il dott. Iezzi.
Le prospettive future di tale trattamento sono davvero entusiasmanti, ma è probabile che ci vorrà un po ‘di tempo prima che i benefici di questa innovazione tecnologica siano ampiamente sperimentati. Attualmente, il dispositivo costa $ 144.000 e l’OMS stima che circa il 90% dei non vedenti del mondo vive in ambienti a basso reddito.
Mantenere i tuoi occhi sani
Molte persone saranno abbastanza fortunate da non sviluppare un disturbo della degenerazione retinica, ma ciò non significa che i loro occhi siano invulnerabili al danno. Si può prevenire una grande quantità di disabilità visive, ma quali misure possono essere adottate per garantire che ciò accada?
Il National Eye Institute (NEI) suggerisce una serie di semplici passaggi che possono essere presi per garantire che i tuoi occhi siano sani quanto possono essere:
- Non fumare. Il fumo è stato associato ad un aumentato rischio di sviluppare cataratta, danni al nervo ottico e degenerazione maculare senile
- Mangia una dieta equilibrata e mantieni un peso sano
- Pulisci le mani e le lenti a contatto correttamente per ridurre il rischio di infezioni agli occhi
- Conosci la storia della salute degli occhi della tua famiglia. Molti disturbi oculari gravi come la retinite pigmentosa sono ereditari e sapere che il rischio di sviluppare tali condizioni può migliorare il livello di trattamento disponibile
- Esegui un esame oculistico completo. L’unico modo per essere completamente sicuri della salute degli occhi è visitare un oculista professionista.
L’OMS afferma che negli ultimi 20 anni ci sono stati progressi significativi nella prevenzione e nella cura della disabilità visiva in molti paesi del mondo. Nel 2013, l’Assemblea mondiale della sanità ha approvato il piano d’azione 2014-19 per l’accesso universale alla salute degli occhi. Lo scopo di questo piano è quello di ridurre le perdite visive evitabili del 25% entro il 2019.
Mentre molte persone credono che la perdita della vista sia uno dei problemi di salute che potrebbero avere l’impatto maggiore sulla vita di tutti i giorni, è incoraggiante pensare che la disabilità visiva non sia più una prospettiva assoluta come una volta.
Grazie alle protesi, le persone che hanno perso le gambe possono camminare senza aiuto, con la maggior parte delle persone ignare di non avere più arti. Non è troppo difficile ora immaginare un mondo futuro in cui le persone potrebbero essere guarite dalla cecità, con qualsiasi accenno alla loro precedente disabilità che rimane invisibile.
