Perdere uno dei propri sensi è una prospettiva spaventosa per molte persone, ma purtroppo è una realtà per milioni di individui. Negli Stati Uniti, milioni di persone si trovano ad affrontare cambiamenti irreversibili nella loro capacità di vedere il mondo che li circonda.
Mentre leggi queste righe, potresti non renderti conto di quanto sia preziosa la tua vista. Tuttavia, ci sono molte persone che non sono così fortunate. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), si stima che 285 milioni di persone nel mondo siano affette da disabilità visive, di cui 39 milioni sono completamente cieche e 246 milioni hanno una qualche forma di ipovisione.
Un recente sondaggio condotto da Research! America e Alliance for Eye and Vision Research (AEVR) ha rivelato che gli americani considerano la perdita della vista come uno dei più gravi impatti sulla vita quotidiana, posizionandola accanto a malattie come il cancro, il morbo di Alzheimer e l’HIV tra le prime quattro «peggiori cose che potrebbero accaderti».
Purtroppo, la perdita della vista è un problema comune, spesso causato dall’invecchiamento o dallo sviluppo di condizioni specifiche. La buona notizia è che l’80% dei deficit visivi può essere prevenuto o trattato, ma cosa dire del restante 20%?
In questo articolo, esamineremo i disturbi della degenerazione retinica, un gruppo di condizioni per cui attualmente non esiste una cura. Quali trattamenti sono in fase di sviluppo? I ricercatori possono immaginare un futuro in cui la vista possa essere restituita a tutti i pazienti?
Disturbi curabili e incurabili
La maggior parte delle volte, l’indebolimento della vista è causato da errori di rifrazione non corretti (43%) o da cataratta (33%). Gli errori di rifrazione comprendono miopia, ipermetropia e astigmatismo, in cui la cornea o la lente non hanno una forma perfettamente curva.
Quando la disabilità visiva è dovuta a questi problemi, il trattamento è spesso facilmente accessibile. Gli errori di rifrazione possono essere corretti con occhiali, lenti a contatto o chirurgia refrattiva. La cataratta, che è l’opacizzazione della lente, viene comunemente trattata con una procedura chirurgica, tra le più eseguite negli Stati Uniti.
Mentre l’80% dei deficit visivi può essere prevenuto o curato, rimane un 20% di casi per i quali non esiste attualmente un trattamento efficace. Esiste un gruppo di condizioni in cui le persone affette subiscono una graduale perdita della vista fino a diventare totalmente cieche.
I disturbi della degenerazione retinica, al momento, non possono essere curati. Queste malattie colpiscono la retina, lo strato di tessuto situato nella parte posteriore dell’occhio, contenente le cellule che rilevano la luce che entra nell’organo.
Tra queste malattie degenerative ci sono la retinite pigmentosa, la degenerazione maculare e la sindrome di Usher. In particolare, la degenerazione maculare senile è la principale causa di cecità nei paesi sviluppati.
Abbiamo chiesto al dott. Raymond Iezzi, consulente di oftalmologia presso la Mayo Clinic, quali siano i principali ostacoli alla ricerca di una cura per i disturbi della degenerazione retinica. Ci ha spiegato che scienziati e clinici affrontano diverse sfide nello sviluppo di trattamenti, poiché esistono centinaia di anomalie biochimiche alla base di questi disturbi.
«Inoltre,» ha aggiunto, «sebbene ci siano vari schemi di degenerazione retinica, ciascuno richiede un trattamento specifico a seconda delle cellule colpite e dello stadio e della gravità della loro degenerazione».
Quando le condizioni di degenerazione della retina furono diagnosticate per la prima volta, furono tutte etichettate come retinite pigmentosa. Con l’avanzamento delle conoscenze in questo campo, gli scienziati hanno scoperto che esistono diverse condizioni correlate, ognuna delle quali colpisce aree specifiche della retina con meccanismi distinti.
Per i pazienti la cui visione è ancora buona, gli approcci terapeutici possono concentrarsi sulla neuroprotezione o sulla terapia genica.
«Proteggendo le cellule all’interno della retina dalla morte causata dalla patologia biochimica sottostante, possiamo preservare la vista in vaste popolazioni di pazienti,» ha spiegato il dott. Iezzi. «Una strategia di neuroprotezione robusta impedirebbe la morte cellulare e la perdita della vista, indipendentemente dall’anomalia biochimica presente».
La terapia genica, al contrario, si concentra sulla correzione delle anomalie biochimiche che portano alla morte delle cellule retiniche. Questo approccio è altamente specifico e il dott. Iezzi ha affermato che sarebbe necessario sviluppare diverse centinaia di trattamenti per affrontare l’intero spettro delle malattie degenerative della retina.
Ripristino e protezione della visione con cellule staminali
L’occhio è un organo che si presta bene a trattamenti sperimentali, essendo facilmente accessibile e spesso protetto da reazioni infiammatorie potenzialmente dannose. Grazie alla sua accessibilità, i chirurghi possono osservare e monitorare facilmente l’evoluzione dei nuovi trattamenti.
Il dott. Iezzi ha affermato che alla Mayo Clinic sono attualmente in fase di sviluppo nuovi metodi per far crescere cellule staminali dai campioni di tessuto di un paziente, un approccio rigenerativo che potrebbe un giorno portare al ripristino della vista per coloro che l’hanno persa.
Le cellule staminali embrionali potrebbero essere utilizzate per creare nuove cellule epiteliali pigmentate della retina, che nutrono le cellule visive e assorbono la luce. Queste nuove cellule potrebbero essere trapiantate in un paziente.
Questo approccio potrebbe rallentare o addirittura fermare la perdita delle cellule visive. Sebbene la derivazione di nuove cellule visive da cellule staminali embrionali possa portare a risultati ancora più significativi, i ricercatori hanno riscontrato maggiori difficoltà nel derivare e trapiantare con successo queste cellule nella retina.
Studi su modelli murini hanno già dimostrato che questa tecnica può funzionare e che le cellule trapiantate possono integrarsi perfettamente con la retina, ripristinando la visione negli animali.
Esistono due tipi di cellule fotorecettrici nella retina: i bastoncelli e i coni. Mentre le cellule a bastoncello sono sensibili a una vasta gamma di intensità luminosa, percependo forma, dimensione e luminosità, sono i coni a percepire il colore e i dettagli fini.
I ricercatori sono riusciti a ottenere cellule staminali da cellule staminali embrionali e stanno attualmente lavorando al trapianto di cellule derivate dai coni in modelli animali. Se queste sperimentazioni avranno successo, il passo successivo potrebbe essere la sperimentazione clinica sugli esseri umani.
Tuttavia, senza un’adeguata neuroprotezione, le nuove cellule trapiantate possono essere vulnerabili ai disturbi della degenerazione retinica proprio come le cellule che sostituiscono. Questo problema sottolinea l’importanza della ricerca sulla terapia genica, mirata a correggere le anomalie biochimiche che portano alla morte cellulare.
Esiste, tuttavia, una forma di trattamento che ha portato al ripristino della visione in pazienti con forme avanzate di disturbi della degenerazione retinica. Proprio come le protesi possono ripristinare la funzione in individui che hanno perso arti, anche le persone non vedenti possono utilizzare protesi retiniche.
Il miracolo della protesi retinica
«Nei pazienti che hanno già perso la vista, il nostro obiettivo terapeutico è ripristinare la loro capacità visiva,» ha affermato il dott. Iezzi. «Questo è stato realizzato con successo attraverso la protesi retinica Argus II in pazienti con retinite pigmentosa avanzata.»
Il mese scorso, è stata riportata la storia di Allen Zderad, un uomo che un tempo era completamente cieco, ma ora riesce a distinguere schemi di oggetti e persone grazie alla sua protesi retinica.
Il dott. Iezzi è stato l’oftalmologo che ha eseguito l’intervento sul signor Zderad, rendendolo il quindicesimo paziente negli Stati Uniti a ricevere questo dispositivo innovativo. Ora riesce a muoversi in ambienti affollati, come i centri commerciali, senza l’ausilio di un bastone.
Una piccola fotocamera collegata a un paio di occhiali trasmette informazioni visive a un chip miniaturizzato posizionato nella parte posteriore dell’occhio, attraverso un computer indossato in un pacchetto alla cintura. Il chip è in grado di inviare segnali luminosi direttamente al nervo ottico, bypassando la retina danneggiata e fornendo al paziente informazioni visive sotto forma di lampi di luce.
Il dott. Iezzi descrive ciò che la protesi retinica offre come «visione artificiale», una forma di visione mai sperimentata prima dai pazienti. Sebbene questa forma di visione possa sembrare rudimentale rispetto a ciò a cui sono abituati gli ipovedenti, rappresenta un miglioramento significativo per molti di coloro che erano totalmente ciechi.
Durante la sua prima esperienza con la protesi retinica, Zderad ha descritto la visione artificiale come «grezza, ma significativa».
«Mentre questa tecnologia ripristina una visione di base, con il miglioramento di questi dispositivi, potremmo un giorno essere in grado di trattare pazienti affetti da malattia maculare avanzata, come la distrofia maculare di Stargardt o la degenerazione maculare senile,» ha suggerito il dott. Iezzi.
Le prospettive future di tali trattamenti sono davvero entusiasmanti, ma probabilmente ci vorrà ancora del tempo prima che i benefici di queste innovazioni tecnologiche siano ampiamente accessibili. Attualmente, il costo del dispositivo è di 144.000 dollari e l’OMS stima che circa il 90% dei non vedenti nel mondo viva in condizioni di basso reddito.
Mantenere i tuoi occhi sani
Molte persone saranno fortunate e non svilupperanno disturbi della degenerazione retinica, ma ciò non significa che i loro occhi siano immuni ai danni. Una grande quantità di disabilità visiva può essere prevenuta, ma quali misure possono essere adottate per garantire che ciò avvenga?
Il National Eye Institute (NEI) suggerisce una serie di semplici accorgimenti per garantire che i tuoi occhi siano il più sani possibile:
- Non fumare. Il fumo è stato associato a un aumento del rischio di sviluppare cataratta, danni al nervo ottico e degenerazione maculare senile.
- Mangiare una dieta equilibrata e mantenere un peso sano.
- Pulire le mani e le lenti a contatto in modo corretto per ridurre il rischio di infezioni oculari.
- Conoscere la storia della salute degli occhi della propria famiglia. Molti disturbi oculari gravi, come la retinite pigmentosa, sono ereditari e conoscere il proprio rischio può migliorare il livello di trattamento disponibile.
- Effettuare controlli oculistici regolari. L’unico modo per essere certi della salute degli occhi è visitare un professionista oculistico.
L’OMS afferma che negli ultimi 20 anni ci sono stati significativi progressi nella prevenzione e cura della disabilità visiva in molti paesi. Nel 2013, l’Assemblea Mondiale della Sanità ha approvato il piano d’azione 2014-2019 per garantire l’accesso universale alla salute degli occhi, con l’obiettivo di ridurre le perdite visive evitabili del 25% entro il 2019.
Sebbene molte persone credano che la perdita della vista sia uno dei problemi di salute con il maggiore impatto sulla vita quotidiana, è incoraggiante pensare che la disabilità visiva non sia più una prospettiva assoluta come una volta.
Grazie alle protesi, le persone che hanno perso gli arti possono camminare senza aiuto, e la maggior parte delle persone non si rende neanche conto che non hanno più arti. Non è difficile immaginare un futuro in cui le persone possano essere guarite dalla cecità, con qualsiasi traccia della loro precedente disabilità che rimane invisibile.
Nuove Ricerche e Sviluppi nel Trattamento della Cecità
Nel panorama della ricerca sulla cecità, gli sviluppi recenti offrono speranze concrete. Diverse università e centri di ricerca stanno conducendo studi clinici che mirano a testare nuove terapie innovative. Ad esempio, sono in fase di sperimentazione trattamenti con cellule staminali per riparare tessuti oculari danneggiati, con risultati preliminari promettenti.
In particolare, la terapia genica sta emergendo come una potenziale soluzione rivoluzionaria. Recenti studi hanno dimostrato che l’inserimento di geni correttivi nelle cellule retiniche difettose ha portato a miglioramenti significativi nella visione in modelli animali, e ora si stanno preparando trial clinici per testare questa strategia negli esseri umani.
Inoltre, la tecnologia delle protesi retiniche continua a evolversi. Dispositivi sempre più sofisticati stanno diventando disponibili, in grado di fornire una visione più chiara e dettagliata. Le ricerche sull’integrazione tra questi dispositivi e il sistema nervoso centrale stanno aprendo nuove strade per il ripristino della visione.
Infine, la sensibilizzazione del pubblico e l’accesso a informazioni riguardanti la salute oculare sono essenziali. Programmi educativi e campagne di screening possono contribuire a identificare precocemente i disturbi oculari e garantire che le persone ricevano il trattamento di cui hanno bisogno tempestivamente.
