Lo scleroderma si riferisce a una serie di disturbi in cui la pelle e i tessuti connettivi si irrigidiscono e si induriscono. È una malattia progressiva a lungo termine, il che significa che gradualmente peggiora nel tempo.
Considerata una malattia reumatica e del tessuto connettivo, si pensa anche che lo scleroderma sia una condizione autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del corpo.
Questo porta a una sovrapproduzione di collagene, la proteina fondamentale per il tessuto connettivo, risultando in un ispessimento e cicatrice del tessuto, noto come fibrosi.
È importante sottolineare che lo scleroderma non è contagioso. Può apparire in famiglie, ma spesso colpisce persone senza alcuna storia familiare. La gravità della malattia varia da forme molto lievi a forme potenzialmente fatali, con fino a 1 persona su 3 che sviluppa sintomi gravi.
Negli Stati Uniti, si stima che lo scleroderma colpisca tra 75.000 e 100.000 persone, per lo più donne di età compresa tra 30 e 50 anni.
Sintomi
Il termine scleroderma significa «pelle dura».
I primi sintomi comprendono cambiamenti nelle dita e nelle mani, come rigidità, sensazione di oppressione e gonfiore, spesso in risposta a stress da freddo o emotivo.
Gonfiore alle mani e ai piedi, specialmente al mattino, è un sintomo comune.
I sintomi generali di scleroderma includono:
- depositi di calcio nei tessuti connettivi;
- restringimento dei vasi sanguigni alle mani e ai piedi, noto come malattia di Raynaud;
- problemi dell’esofago, che collega la gola e lo stomaco;
- pelle stretta e ispessita sulle dita;
- macchie rosse sul viso e sulle mani.
I sintomi, però, possono variare a seconda del tipo di scleroderma e di come la malattia influisce sulla persona, colpendo una parte specifica del corpo o l’intero sistema corporeo.
Tipi
I due principali tipi di scleroderma sono localizzato e sistemico.
Lo scleroderma localizzato colpisce principalmente la pelle, ma può avere un impatto anche sui muscoli e sulle ossa.
Lo scleroderma sistemico, invece, colpisce tutto il corpo, inclusi sangue e organi interni, in particolare reni, esofago, cuore e polmoni.
Scleroderma Localizzato
Lo scleroderma localizzato è la forma più lieve, non interessando gli organi interni. Esistono due tipi principali: morfea e sclerodermia lineare.
Morfea: i sintomi includono chiazze ovali di pelle più chiare o scure, che possono essere pruriginose, glabre e lucide, con bordi viola e un centro bianco.
Sclerodermia lineare: si possono manifestare bande o strisce di pelle indurita sugli arti, e raramente sul viso e sulla testa. Può influenzare anche ossa e muscoli.
Scleroderma Sistemico
Lo scleroderma sistemico influisce sulla circolazione sanguigna e sugli organi interni.
Esistono due principali varianti:
- sindrome da sclerosi sistemica cutanea limitata, o CREST;
- sclerosi sistemica diffusa.
Sclerosi Sistemica Cutanea Limitata
La sclerosi sistemica cutanea limitata è la forma meno grave di sclerodermia sistemica, interessando la pelle di mani, piedi, viso e arti inferiori. Possono verificarsi problemi ai vasi sanguigni, ai polmoni e al sistema digestivo.
Spesso nota come sindrome CREST, questa forma presenta sintomi che formano l’acronimo:
C: Calcinosi, o depositi di calcio nei tessuti e sotto la pelle;
R: Malattia di Raynaud;
E: Problemi esofagei, incluso GERD;
S: Sclerodattilia, ovvero pelle spessa sulle dita;
T: Telangiectasie, o vasi sanguigni allargati, visibili come punti rossi.
Il primo segno è spesso la malattia di Raynaud, in cui i vasi sanguigni si restringono nelle mani e nei piedi, causando problemi circolatori. I pazienti possono avvertire intorpidimento, dolore e cambiamenti di colore in risposta a stress o freddo.
L’ispessimento della pelle può colpire mani, piedi e viso. I problemi digestivi possono portare a difficoltà di deglutizione e malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), dove i muscoli intestinali potrebbero non muovere il cibo correttamente, causando malassorbimento.
È fondamentale notare che non tutti i pazienti con malattia di Raynaud o GERD svilupperanno scleroderma.
Sclerosi Sistemica Diffusa
Nella sclerosi sistemica diffusa, l’ispessimento della pelle di solito interessa l’area dalle mani ai polsi e colpisce anche gli organi interni.
Le persone con sclerodermia sistemica possono manifestare debolezza, affaticamento, difficoltà respiratorie, problemi di deglutizione e perdita di peso.
Le Cause
Le cause dello scleroderma non sono ancora chiarite, ma si ritiene che sia una condizione autoimmune che induce l’organismo a produrre eccessivo tessuto connettivo, causando ispessimento e fibrosi.
Il tessuto connettivo forma una rete di fibre che sostiene il corpo, trovandosi sotto la pelle e attorno agli organi interni, aiutando a mantenere in posizione muscoli e ossa.
Si ritiene che i fattori genetici e, possibilmente, quelli ambientali giochino un ruolo, anche se ciò non è stato confermato. Spesso le persone con scleroderma provengono da famiglie con altre malattie autoimmuni.
Ribadiamo che lo scleroderma non è contagioso.
Diagnosi
Diagnosticare lo scleroderma può essere complesso poiché si sviluppa gradualmente e presenta forme diverse. Alcuni sintomi, come la malattia da reflusso gastroesofageo, possono manifestarsi anche in persone senza sclerodermia.
Il medico eseguirà un esame fisico e alcuni test, con possibile indirizzamento a un reumatologo, specialista in malattie del tessuto connettivo.
Potrebbero essere necessari i seguenti test:
- esame microscopico della pelle per verificare eventuali cambiamenti nei piccoli vasi sanguigni, o capillari, intorno alle unghie;
- biopsia cutanea;
- analisi del sangue per valutare i livelli di specifici anticorpi.
Il medico cercherà segni di ispessimento della pelle, GERD, difficoltà respiratorie, dolori articolari e depositi di calcio, verificando anche complicanze polmonari, cardiache o gastrointestinali.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura per lo scleroderma e nessun farmaco può fermare la sovrapproduzione di collagene. Tuttavia, le complicanze degli organi possono essere trattate per ridurre i danni e mantenere la funzionalità.
In molti casi, lo scleroderma localizzato può risolversi spontaneamente. Alcuni farmaci possono aiutare a controllare i sintomi e prevenire complicazioni.
L’obiettivo del trattamento è alleviare i sintomi, prevenire il peggioramento della condizione e identificare e trattare precocemente eventuali complicanze, riducendo al minimo le disabilità.
Il trattamento varia in base a come la malattia colpisce l’individuo.
I farmaci per la pressione sanguigna possono aiutare a dilatare i vasi sanguigni, riducendo i problemi con organi come polmoni e reni e trattando la malattia di Raynaud.
Gli immunosoppressori possono calmare o sopprimere il sistema immunitario.
La terapia fisica può gestire il dolore, migliorare la mobilità e aumentare la forza. Ausili, come stecche, possono facilitare le attività quotidiane.
La terapia con luce ultravioletta e la chirurgia laser possono migliorare la condizione e l’aspetto della pelle.
Gli scienziati continuano a cercare trattamenti per lo scleroderma e sono ottimisti riguardo a future soluzioni.
Complicazioni
Le complicazioni associate allo scleroderma possono variare da lievi a potenzialmente letali, con un aumentato rischio di cancro.
Il movimento può essere compromesso a causa dell’ispessimento della pelle e del gonfiore nelle mani, dita, viso e bocca. Anche i movimenti articolari e muscolari possono diventare più difficili.
La malattia di Raynaud può causare danni permanenti alle punte delle dita, con la formazione di ulcere o cancrena nei casi più gravi, che potrebbero richiedere amputazione.
Le complicazioni polmonari possono comportare difficoltà respiratorie. L’ipertensione polmonare, che provoca danni permanenti ai polmoni, può portare a insufficienza del ventricolo destro del cuore, rendendo necessario un trapianto polmonare.
Il danno renale può causare ipertensione e insufficienza renale, con sintomi come mal di testa, problemi di visione e gonfiore degli arti.
Le aritmie cardiache e l’insufficienza cardiaca congestizia possono derivare da cicatrici del tessuto cardiaco, causando pericardite, che provoca dolore toracico e accumulo di liquidi attorno al cuore.
Possono sorgere problemi dentali; la pelle del viso ristretta può rendere più difficile l’igiene orale. La bocca secca è comune e aumenta il rischio di carie. I cambiamenti gengivali possono portare a perdita dei denti.
La funzione sessuale può essere influenzata, con l’insorgenza di disfunzione erettile negli uomini e restringimento dell’apertura vaginale nelle donne, accompagnato da una diminuzione della lubrificazione.
La ghiandola tiroidea può diventare poco attiva, causando ipotiroidismo e cambiamenti ormonali che rallentano il metabolismo.
Gli intestini possono diventare meno attivi, provocando gonfiore e costipazione, mentre l’esofago può avere difficoltà a trasferire cibi e liquidi nello stomaco.
La maggior parte degli incidenti mortali legati allo scleroderma è associata a complicazioni polmonari, cardiache e renali.
Gestione
Vivere con lo scleroderma può essere complesso, a seconda del tipo e della gravità. Attualmente non esiste un trattamento definitivo.
Tuttavia, ci sono strategie per mitigare l’impatto della malattia:
- consumare pasti più piccoli per alleviare i sintomi di GERD;
- mantenere la pelle ben idratata ed evitare lesioni alle dita;
- avvolgersi in modo caldo per minimizzare i problemi circolatori;
- esercitare in modo appropriato per migliorare la rigidità.
La Scleroderma Research Foundation offre vari suggerimenti, tra cui:
evitare tabacco, alcol, caffeina e sostanze stupefacenti;
dormire a sufficienza;
ridurre lo stress e gestire l’ansia, ad esempio attraverso yoga e meditazione;
evitare cibi trasformati, zuccheri e bibite gassate.
I pazienti con sclerodermia sono inoltre avvisati di non assumere echinacea, poiché stimola il sistema immunitario, risultando potenzialmente dannosa per chi ha malattie autoimmuni.
Il supporto psicologico è cruciale, soprattutto in caso di cambiamenti fisici. Il sostegno di familiari e amici è fondamentale per chi vive con sclerodermia.
La Scleroderma Foundation offre risorse e supporto per i pazienti.
Il progetto Scleroderma Education fornisce informazioni aggiornate sulla ricerca e sui progressi relativi allo scleroderma.
Nuove Prospettive di Ricerca
Nel 2024, la ricerca sullo scleroderma ha fatto significativi progressi. Recenti studi hanno evidenziato il ruolo di specifici biomarcatori nel monitoraggio della progressione della malattia, permettendo una diagnosi più precoce e un intervento tempestivo.
Inoltre, sono in fase di sviluppo nuove terapie mirate, che potrebbero modificare il decorso della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti. La sperimentazione di farmaci biologici ha mostrato risultati promettenti nel ridurre l’infiammazione e il danno tissutale.
Infine, l’approccio multidisciplinare, che coinvolge reumatologi, dermatologi e specialisti in medicina interna, si sta dimostrando efficace nel gestire i sintomi e le complicanze, migliorando l’approccio terapeutico globale.
Con l’aumento della consapevolezza e il supporto delle associazioni, speriamo che sempre più pazienti possano ricevere le cure adeguate e che la ricerca continui a portare a scoperte innovative nel campo dello scleroderma.
