Lo scleroderma si riferisce a una serie di disturbi in cui la pelle e i tessuti connettivi si irrigidiscono e si induriscono. È una malattia progressiva a lungo termine. Ciò significa che gradualmente peggiora.
È considerato una malattia reumatica e una malattia del tessuto connettivo. Si pensa anche che sia una condizione autoimmune, in cui il sistema immunitario del corpo attacca i tessuti del corpo.
Ciò si traduce in una sovrapproduzione di collagene, la proteina che costituisce la base del tessuto connettivo. Il risultato è un ispessimento, o fibrosi e cicatrici di tessuto.
Lo scleroderma non è contagioso. Può funzionare in famiglie, ma spesso si verifica in pazienti senza alcuna storia familiare della malattia. Si va da molto lieve a potenzialmente fatale. Fino a 1 persona su 3 con questa condizione sviluppa sintomi gravi.
Si pensa che colpisca tra 75.000 e 100.000 persone negli Stati Uniti, per lo più donne di età compresa tra 30 e 50 anni.
Sintomi
Scleroderma significa “pelle dura”.
I primi sintomi di sclerodermia comprendono i cambiamenti delle dita e delle mani, ad esempio, rigidità, senso di oppressione e gonfiore a causa della sensibilità allo stress freddo o emotivo.
Potrebbe esserci gonfiore alle mani e ai piedi, specialmente al mattino.
I sintomi generali di scleroderma comprendono:
- depositi di calcio nei tessuti connettivi
- un restringimento dei vasi sanguigni alle mani e ai piedi, noto come malattia di Raynaud
- problemi dell’esofago, che collega la gola e lo stomaco
- pelle stretta e ispessita sulle dita
- macchie rosse sul viso e sulle mani
Tuttavia, i sintomi variano a seconda del tipo e del modo in cui influisce sulla persona e se colpisce una parte del corpo o un intero sistema corporeo.
tipi
I due principali tipi di sclerodermia sono localizzati e sistemici.
Lo scleroderma localizzato colpisce principalmente la pelle, ma può avere un impatto sui muscoli e sulle ossa.
Lo scleroderma sistemico colpisce tutto il corpo, compreso il sangue e gli organi interni, specialmente i reni, l’esofago, il cuore e i polmoni.
Scleroderma localizzato
Lo scleroderma localizzato è la forma più lieve di scleroderma. Non influisce sugli organi interni. Ci sono due tipi principali: morfea e sclerodermia lineare.
Morfea: i sintomi comprendono chiazze ovali di pelle più chiara o più scura, che possono essere pruriginose, glabre e lucide. Le forme hanno un bordo viola e sono bianche nel mezzo.
Sclerodermia lineare: possono esserci bande o strisce di pelle indurita sugli arti, e raramente la testa e il viso. Può influenzare ossa e muscoli.
Scleroderma sistemico
Lo scleroderma sistemico influisce sulla circolazione del sangue e degli organi interni.
Esistono due tipi principali:
- sindrome da sclerosi sistemica cutanea limitata, o CREST
- sclerosi sistemica diffusa
Sclerosi sistemica cutanea limitata
La sclerosi sistemica cutanea limitata è il tipo meno grave di sclerodermia sistemica. Colpisce la pelle di mani, piedi, viso e braccia e gambe inferiori. Potrebbero esserci problemi con i vasi sanguigni, i polmoni e il sistema digestivo.
A volte è conosciuta come sindrome CREST, perché i sintomi formano l’acronimo, CREST:
C: Calcinosi, o depositi di calcio nei tessuti e sotto la pelle
R: La malattia di Raynaud
E: problemi esofagei, incluso GERD
S: sclerodattilia o pelle spessa sulle dita
T: Telangiectasie, o vasi sanguigni allargati, che si manifestano come punti rossi
Il primo segno è spesso la malattia di Raynaud, in cui i vasi sanguigni si restringono nelle mani e nei piedi, portando a problemi circolatori alle estremità. I pazienti possono avvertire intorpidimento, dolore e cambiamenti di colore in risposta a stress o freddo.
La pelle delle mani, dei piedi e del viso può iniziare a ispessirsi.
L’impatto sul sistema digestivo può portare a difficoltà di deglutizione e malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), o reflusso acido.
I muscoli intestinali potrebbero non essere in grado di spostare il cibo attraverso l’intestino in modo appropriato e il corpo potrebbe non assorbire i nutrienti.
Alcuni di questi sintomi possono avere altre cause sottostanti. Non tutti quelli che hanno la malattia di Raynaud o GERD avranno lo scleroderma. La maggior parte non lo fa.
Sclerosi sistemica diffusa
Nella sclerosi sistemica diffusa, l’ispessimento della pelle di solito colpisce l’area dalle mani ai polsi. Influisce anche sugli organi interni.
Le persone con tipi sistematici di sclerodermia possono manifestare debolezza, affaticamento, difficoltà a respirare e deglutire e perdita di peso.
Le cause
Non si sa quale sia la causa dello scleroderma, ma si pensa che sia una condizione autoimmune che causa all’organismo di produrre troppo tessuto connettivo. Questo porta ad un ispessimento, o fibrosi e cicatrici di tessuto.
Il tessuto connettivo forma le fibre che costituiscono la struttura che sostiene il corpo. Si trovano sotto la pelle e attorno agli organi interni e ai vasi sanguigni e aiutano a sostenere i muscoli e le ossa.
Si ritiene che i fattori genetici svolgano un ruolo e possibilmente fattori ambientali, ma ciò non è stato confermato.
Le persone con sclerodermia provengono spesso da famiglie in cui esiste un’altra malattia autoimmune.
Non è contagioso.
Diagnosi
Lo scleroderma può essere difficile da diagnosticare perché si sviluppa gradualmente e appare in forme diverse, e perché alcuni dei sintomi, come la malattia da reflusso gastroesofageo, possono verificarsi in persone senza sclerodermia.
Il medico effettuerà un esame fisico e alcuni test. Il paziente può essere indirizzato a un reumatologo, uno specialista in malattie del tessuto connettivo e articolare.
Potrebbero essere necessari i seguenti test:
- guardando la pelle al microscopio per verificare eventuali cambiamenti nei piccoli vasi sanguigni, o capillari, intorno alle unghie
- biopsia della pelle
- esami del sangue per valutare i livelli di determinati anticorpi
Il medico cercherà i segni di ispessimento della pelle, GERD, mancanza di respiro, dolori articolari e depositi di calcio. Possono anche verificare complicanze polmonari, cardiache o gastrointestinali.
Trattamento
Non esiste attualmente una cura per lo scleroderma e nessun farmaco può fermare la sovrapproduzione di collagene. Tuttavia, le complicanze del sistema di organi possono essere trattate per ridurre al minimo i danni e mantenere la funzionalità.
Lo sclerodermia localizzato può risolversi da solo. Alcuni farmaci possono aiutare a controllare i sintomi e aiutare a prevenire complicazioni.
L’obiettivo sarà quello di alleviare i sintomi, per evitare che la condizione peggiori, o almeno rallentarla, per rilevare e trattare le complicanze il prima possibile e per ridurre al minimo le disabilità.
Il trattamento dipende da come la malattia colpisce l’individuo.
I farmaci per la pressione del sangue possono aiutare a dilatare i vasi sanguigni. Questo può ridurre i problemi con gli organi, come i polmoni e i reni, e possono aiutare a trattare la malattia di Raynaud.
Gli immunosoppressori possono calmare o sopprimere il sistema immunitario.
La terapia fisica può aiutare a gestire il dolore, migliorare la mobilità e migliorare la forza. Aiuti, come le stecche, possono aiutare con le attività quotidiane.
La terapia con luce ultravioletta e la chirurgia laser possono aiutare a migliorare la condizione e l’aspetto della pelle.
Gli scienziati stanno continuando a cercare un trattamento per lo scleroderma e sono ottimisti sul fatto che verrà trovata una soluzione.
complicazioni
Le complicanze dello scleroderma variano in gravità da lieve a pericolosa per la vita. C’è anche un aumentato rischio di cancro.
Il movimento può ridursi quando la pelle si stringe e il gonfiore si verifica nelle mani e nelle dita e intorno al viso e alla bocca. Anche i movimenti articolari e muscolari possono diventare più difficili.
La malattia di Raynaud può danneggiare in modo permanente la punta delle dita delle mani e dei piedi, provocando cavità o ulcere nella carne e, eventualmente, cancrena, se grave. L’amputazione può essere necessaria.
Le complicazioni polmonari possono causare problemi respiratori. L’ipertensione arteriosa che porta il sangue dal cuore ai polmoni, chiamata ipertensione polmonare, può causare danni polmonari permanenti. Potrebbe esserci un fallimento del ventricolo destro del cuore. Potrebbe essere necessario un trapianto di polmone.
Il danno renale può causare ipertensione, ipertensione e eccesso di proteine nelle urine. L’insufficienza renale è possibile. I sintomi comprendono mal di testa, problemi di visione, convulsioni, dispnea, gonfiore delle gambe e dei piedi e ridotta produzione di urina.
Aritmie cardiache o battiti cardiaci anormali e insufficienza cardiaca congestizia possono essere il risultato di cicatrici del tessuto cardiaco. Il paziente può sviluppare un’infiammazione o il rivestimento intorno al cuore, noto come pericardite. Ciò causa dolore al petto e accumulo di liquidi attorno al cuore.
Possono sorgere problemi dentali. Se un restringimento della pelle del viso rende la bocca più piccola, anche le cure dentali giornaliere possono diventare più difficili. La bocca secca è comune, aumentando il rischio di carie. Reflusso acido può distruggere lo smalto dei denti. I cambiamenti nel tessuto gengivale possono causare la perdita dei denti e la caduta.
La funzione sessuale è interessata e la disfunzione erettile maschile è comune. L’apertura vaginale di una donna può essere ristretta e potrebbe esserci una diminuzione della lubrificazione sessuale.
La ghiandola tiroidea può diventare poco attiva. Questo è noto come ipotiroidismo e provoca cambiamenti ormonali che rallentano il metabolismo.
Gli intestini possono diventare underactive, con conseguente gonfiore, costipazione e altri problemi. L’esofago può avere problemi nello spostamento di solidi e liquidi nello stomaco.
La maggior parte degli incidenti mortali dovuti allo scleroderma sono associati a problemi ai polmoni, al cuore e ai reni.
Gestione
Vivere con lo scleroderma può essere difficile, a seconda del tipo e dell’entità dell’impatto. Non c’è trattamento in questo momento.
Tuttavia, ci sono strategie per ridurre un po ‘dell’impatto:
- mangiare pasti più piccoli per ridurre l’impatto di GERD
- mantenere la pelle ben idratata e avendo cura di evitare lesioni alle dita
- avvolgendo caldo per minimizzare i problemi circolatori
- fare esercizio appropriato per facilitare la rigidità
La Scleroderma Research Foundation offre una serie di suggerimenti:
Questi includono:
- evitando tabacco, alcol, caffeina e droghe ricreative
- dormire abbastanza
- minimizzare e stressare e gestire l’ansia, ad esempio attraverso lo yoga e la meditazione
- evitando cibi trasformati, zucchero e soda
I pazienti con sclerodermia sono inoltre invitati a non prendere l’echinacea, in quanto stimola il sistema immunitario. Questo può essere dannoso per le persone con una malattia autoimmune.
Potrebbe esserci un impatto psicologico, specialmente se si verificano cambiamenti fisici. Il supporto di familiari e amici può essere importante per una persona con sclerodermia.
La Scleroderma Foundation può aiutarti a trovare consigli e supporto.
Il progetto Scleroderma Education fornisce informazioni sulla ricerca e sui progressi relativi allo scleroderma.
