La discinesia è una condizione caratterizzata da movimenti involontari anormali e incontrollabili. Questi movimenti possono variare notevolmente, dai tic minori a movimenti più ampi e complessi che coinvolgono tutto il corpo.
Sebbene la discinesia possa presentarsi come una condizione autonoma, è spesso associata a lesioni cerebrali, all’uso prolungato di farmaci antipsicotici o alla somministrazione di levodopa, un farmaco cruciale nella gestione della malattia di Parkinson.
Il trattamento della discinesia generalmente prevede l’uso di farmaci o interventi chirurgici per affrontare la causa sottostante.
Fatti veloci sulla discinesia:
- I sintomi iniziali possono manifestarsi come piccoli tremiti o tic, solitamente nelle mani o nei piedi.
- I vari tipi di discinesia sono legati a cause diverse.
- Spesso, non è necessario alcun trattamento a meno che i sintomi non diventino significativi.
- Per i disturbi come l’autismo, la terapia comportamentale può risultare benefica.
Sintomi
Il movimento involontario è il sintomo principale della discinesia.
I sintomi tendono a peggiorare progressivamente nel tempo, ma possono anche manifestarsi improvvisamente, in particolare dopo danni o lesioni cerebrali.
Ogni forma di discinesia presenta sintomi specifici, rendendo possibile una distinzione tra i vari tipi.
Tipi
La maggior parte dei casi di discinesia è causata da alterazioni chimiche nel cervello o da danni cerebrali, in particolare nelle aree cerebrali note come gangli della base, responsabili del controllo dei movimenti volontari e delle abitudini apprese.
Il trattamento per ciascun tipo di discinesia dipende principalmente dalla causa sottostante.
Tra i tipi più comuni di discinesia troviamo:
Discinesia indotta da levodopa o da Parkinson
Circa il 50% delle persone con malattia di Parkinson che ricevono trattamento con levodopa sviluppa discinesia entro 4-5 anni dall’inizio della terapia.
I sintomi tipici includono:
- contorcimenti o movimenti ritmici
- movimenti della testa
- irrequietezza
- movimenti oscillatori
- ondeggiamenti
Circa la metà delle persone con discinesia indotta da levodopa (LID) non considera i sintomi abbastanza gravi da richiedere un trattamento.
Tremori
I tremori sono caratterizzati da un movimento ritmico. Le categorie comuni di tremore comprendono:
- Statico o a riposo: si verificano quando un arto è rilassato e completamente supportato. Di solito associato alla malattia di Parkinson e alla sclerosi multipla (SM).
- Cinetico o intenzionale: si verificano durante i movimenti di una parte superiore del corpo, come il braccio o la mano. Spesso associato a SM, malattie vascolari, tumori e condizioni di degenerazione cerebellare.
- Posturale: si verificano quando un arto è fermo e continuano anche durante il movimento. Possono essere causati da fattori fisiologici come abuso di alcol, antidepressivi e avvelenamento da metalli pesanti, oltre a condizioni neurologiche come la malattia di Wilson.
Distonia
La distonia è caratterizzata da contrazioni muscolari prolungate che provocano movimenti o posizioni anormali e ripetitive.
Alcune persone con distonia possono anche soffrire di blefarospasmi, ovvero spasmi involontari delle palpebre, o di crampi dello scrittore, che rendono difficile scrivere a causa di una posizione anomala del braccio o della mano.
Corea
La corea è definita da movimenti improvvisi e non controllati che durano alcuni secondi. Colpisce comunemente gli arti, la testa e il viso, con sintomi che possono manifestarsi su un lato del corpo o alternativamente su entrambi i lati in modo casuale.
La corea è spesso un effetto collaterale di alcuni farmaci, tra cui:
- farmaci antiepilettici
- farmaci per il Parkinson
- farmaci antipsicotici
La corea può anche essere acquisita, con cause come:
- febbre reumatica
- lupus
- meningite
- encefalite
- malattia di Lyme
- endocardite batterica
- HIV
- AIDS
- Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)
- gravidanza o terapia ormonale sostitutiva
- cardiochirurgia infantile
- grave carenza di vitamina B-1 e B-12
- la maggior parte delle tossine
- condizioni che influenzano il sistema nervoso centrale, come la paralisi cerebrale
Discinesia tardiva o ritardata
I farmaci antipsicotici impiegati per trattare disturbi mentali come la schizofrenia e il disturbo bipolare possono causare movimenti corporei rigidi e a scatti.
Questi farmaci agiscono bloccando la dopamina, compromettendo la comunicazione tra le cellule.
Gli antipsicotici più datati sono associati a un rischio maggiore di discinesia rispetto a quelli più recenti. Tra questi troviamo:
- aloperidolo
- tioridazina
- clorpromazina
I sintomi casuali e incontrollabili della discinesia tardiva includono:
- lampeggi rapidi
- movimenti delle braccia o delle mani
- sporgere la lingua
- movimenti casuali delle labbra, della lingua o della mascella
- talvolta movimenti negli arti, nelle dita e nei piedi
- movimenti ondeggianti dei fianchi o del busto nei casi più gravi
- difficoltà respiratorie, anche nei casi più estremi
Secondo uno studio del 2013, il rischio di sviluppare discinesia tardiva è tre volte maggiore per le persone con psicosi o diabete rispetto a quelle senza tali condizioni.
Le persone con schizofrenia, in particolare, hanno un rischio 31.2 volte superiore di sviluppare la condizione.
Altri fattori che aumentano il rischio di discinesia tardiva includono:
- essere di sesso femminile
- avere più di 55 anni
- appartenenza a gruppi etnici asiatici o afro-americani
- l’abuso di sostanze e alcol
Tipi di mioclono
Questa forma di discinesia è caratterizzata da spasmi muscolari improvvisi e ripetitivi.
I tipi di discinesia mioclonica possono causare sintomi così gravi da risultare disabilitanti.
Tra i comuni tipi di discinesia mioclonica troviamo:
- Encefalopatia mioclonica progressiva.
- Encefalopatia mioclonica statica, di solito causata da una mancanza di ossigeno al cervello.
- Epilessie miocloniche, che colpiscono prevalentemente le donne anziane, con sintomi limitati a una parte del corpo, spesso il viso.
- Mioclono essenziale benigno, che di solito inizia nell’infanzia o nell’adolescenza e colpisce gran parte del corpo, causando spasmi fino a 50 volte al minuto.
Torcicollo spasmodico
Questo tipo è caratterizzato da torsioni anomale del collo e della testa, generalmente inclinando la testa da un lato e ruotando il mento dall’altro. È causato da un accorciamento del muscolo sternocleidomastoideo e può manifestarsi a qualsiasi età.
Ballismo
Il ballismo è definito da movimenti bruschi, spesso violenti, di braccia o gambe.
A seconda della gravità, questi spasmi possono essere sufficientemente potenti da provocare lesioni, come dislocazioni di spalle, anche o ginocchia.
Il ballismo colpisce generalmente più arti e entrambi i lati del corpo; tuttavia, l’emiballismo interessa solo un lato o un arto.
Tutti i tipi di ballismo sono solitamente causati da eventi cerebrovascolari, tra cui lesioni cerebrali, asfissia o ictus.
Atetosi
Questo tipo è caratterizzato da movimenti lenti e contorti, che coinvolgono principalmente le dita, i piedi e le mani, ma possono anche colpire lingua, braccia, gambe e collo.
L’atetosi è generalmente causata da danni cerebrali, in particolare dovuti a una mancanza di ossigeno o di afflusso sanguigno.
Stereotipi e tic
Queste forme di discinesia sono caratterizzate da movimenti ripetitivi e stereotipati, che possono essere controllati in parte dall’individuo, almeno all’inizio.
Per questo motivo, alcuni professionisti non considerano stereotipie e tic come forme di discinesia.
I sintomi possono variare dalla leggera irritazione a disabilità. I tipi includono:
- Tic semplici: contrazioni muscolari rapide e improvvise in un’area specifica.
- Stereotipie motorie comuni: movimenti ripetitivi e ritualizzati, ma privi di scopo.
- Tic complessi o multipli: contrazioni gravi, spesso associate alla sindrome di Tourette, che possono includere comportamenti inappropriati come esclamazioni improvvise.
In rari casi, stereotipie complesse e tic possono svilupparsi a causa dell’uso di determinati farmaci.
Trattamento
Il piano di trattamento specifico per un individuo dipende dal tipo di discinesia e dalla gravità dei sintomi.
Se la riduzione o l’interruzione dell’uso di farmaci responsabili della discinesia non porta a un miglioramento, le opzioni di trattamento sono limitate.
La scelta di un farmaco adeguato può risultare complessa, poiché molti farmaci che controllano gli spasmi muscolari possono anche scatenare la discinesia stessa.
Oltre ai farmaci, le iniezioni di tossina botulinica o Botox possono ridurre o limitare i movimenti involontari, in particolare quelli che coinvolgono il viso.
La stimolazione cerebrale profonda (DBS) è una procedura in cui gli elettrodi sono impiantati nel cervello per correggere il movimento e controllare la postura. La DBS si è dimostrata particolarmente efficace nei casi di discinesia genetica o idiopatica, quest’ultima in assenza di cause note.
Studi recenti sul trattamento comportamentale suggeriscono che alcuni movimenti e stereotipie potrebbero rappresentare i primi segni diagnostici di autismo nei bambini.
Prospettive future sulla discinesia nel 2024
Nel 2024, la ricerca sulla discinesia continua a progredire, con studi che esplorano nuovi approcci terapeutici e strategie di gestione. Recenti ricerche hanno evidenziato l’importanza della personalizzazione dei trattamenti, poiché non tutte le persone rispondono in modo uguale alle terapie tradizionali. Alcuni esperti stanno indagando l’uso di tecnologie avanzate, come la stimolazione cerebrale non invasiva, per migliorare il controllo motorio e ridurre i sintomi.
Inoltre, ci sono segni promettenti nell’uso di terapie geniche per trattare forme di discinesia con componenti genetici. Questi approcci potrebbero rivoluzionare il modo in cui affrontiamo la condizione, offrendo speranza a molti pazienti. Infine, la consapevolezza e l’educazione sui sintomi della discinesia stanno aumentando, il che potrebbe portare a una diagnosi più tempestiva e a interventi più efficaci.
