La distonia è un insieme di disturbi del movimento caratterizzati da movimenti involontari e contrazioni muscolari prolungate. Questi possono manifestarsi con torsioni corporee, tremori e posture insolite o scomode.
In alcuni casi, può coinvolgere l’intero corpo, mentre in altri solo specifiche parti. Spesso, i sintomi della distonia possono essere scatenati da attività specifiche, come nel caso del crampo dello scrittore.
Fatti veloci sulla distonia
- La distonia non è una condizione unitaria, ma un insieme complesso di disturbi.
- Le cause della distonia possono variare, inclusi farmaci, privazione di ossigeno e malattie neurodegenerative come la malattia di Huntington.
- La diagnosi richiede generalmente un’accurata valutazione clinica e una serie di test diagnostici.
- Il trattamento è personalizzato in base al tipo di distonia e può includere farmaci, fisioterapia e, in alcuni casi, interventi chirurgici.
Cos’è la distonia?
La distonia è una condizione neurologica che coinvolge il cervello e il sistema nervoso, senza però influenzare le capacità cognitive, la memoria e le abilità comunicative.
Sebbene tenda a essere progressiva, non è sempre così e può variare da persona a persona.
La distonia può essere ereditaria, con alcuni geni identificati come implicati. Tuttavia, sono state scoperte anche altre cause, come l’assunzione di determinati farmaci. Malattie come alcune forme di cancro ai polmoni possono anche manifestarsi con sintomi simili alla distonia.
I trattamenti possono includere farmaci dopaminergici o sedativi, e in alcuni casi può essere necessaria la chirurgia.
Secondo l’American Association of Neurological Surgeons, la distonia colpisce fino a 250.000 persone negli Stati Uniti, rendendola il terzo disturbo del movimento più comune, dopo il tremore essenziale e la malattia di Parkinson.
Sebbene i casi di distonia inizino generalmente tra i 40 e i 60 anni, essa può colpire individui di tutte le età.
Sintomi
I sintomi della distonia possono variare da lievi a gravi e interessare diverse parti del corpo. I segni iniziali possono includere:
- crampi ai piedi
- una «gamba che trascina»
- lampeggiamento involontario
- difficoltà nel parlare
- movimenti involontari del collo
I segni e i sintomi variano a seconda del tipo di distonia. Ecco alcuni esempi comuni:
Distonia cervicale
La distonia cervicale, nota anche come torcicollo, è la forma più comune. Colpisce principalmente una parte del corpo e generalmente si manifesta più tardi nella vita. I muscoli del collo sono i più colpiti. I sintomi possono includere:
- torsione della testa e del collo
- movimenti in avanti della testa e del collo
- movimenti all’indietro della testa e del collo
- movimenti laterali della testa e del collo
La distonia cervicale può variare da sintomi lievi a severi. Se gli spasmi e le contrazioni muscolari sono frequenti e intensi, l’individuo può anche avvertire rigidità e dolore.
Blefarospasmo
I muscoli intorno agli occhi sono coinvolti. I sintomi potrebbero includere:
- fotofobia (sensibilità alla luce)
- irritazione oculare
- eccessivo battito di palpebre, spesso incontrollabile
- chiusura incontrollabile degli occhi
Le persone affette da sintomi gravi possono trovare difficile aprire gli occhi per diversi minuti.
È comune che i sintomi peggiorino man mano che il giorno progredisce.
Distonia Dopa-sensibile
Questo tipo di distonia colpisce principalmente le gambe e si manifesta tra i 5 e i 30 anni. Risponde bene alla levodopa, un farmaco dopaminergico.
Un sintomo comune è una camminata rigida e anomala, con la pianta del piede piegata verso l’alto. In alcuni casi, il piede può anche girare verso l’esterno alla caviglia.
Spasmo emifacciale
In questo caso, si verificano spasmi nei muscoli di un lato del viso. I sintomi possono diventare più evidenti sotto stress mentale o quando si è fisicamente stanchi.
Distonia laringea
I muscoli della laringe sono coinvolti, portando a una voce che può sembrare molto flebile o soffocata, a seconda della direzione degli spasmi muscolari.
Distonia oromandibolare
Questo tipo di distonia interessa i muscoli della mascella e della bocca, causando un tiraggio verso l’esterno e verso l’alto.
Alcuni pazienti avvertono sintomi solo durante l’uso dei muscoli orali, mentre altri possono manifestare sintomi anche a riposo. Alcuni individui possono sperimentare disfagia (difficoltà nella deglutizione).
Crampo dello scrittore
Il crampo dello scrittore comporta crampi incontrollabili e movimenti nel braccio e nel polso, colpendo in particolare chi scrive frequentemente.
Altre distonie specifiche per attività includono:
- crampo del musicista
- crampo della dattilografa
- crampo del golfista
Distonia generalizzata
La distonia generalizzata si manifesta normalmente nei bambini all’inizio della pubertà. I sintomi iniziano solitamente in un arto e possono diffondersi successivamente ad altre parti del corpo.
I sintomi includono:
- spasmi muscolari
- posture anomale e contorte, causate da contrazioni e spasmi
- un arto (o un piede) può girare verso l’interno
- movimenti rapidi e involontari di alcune parti del corpo
Distonia parossistica
Questa rara forma di distonia si manifesta solo in momenti specifici, come durante periodi di stress o affaticamento. Un attacco parossistico di distonia può sembrare simile a un attacco epilettico, ma la persona rimane consapevole e non perde conoscenza. Gli attacchi possono durare da pochi minuti a diverse ore, e possono essere scatenati da:
- stress mentale
- stanchezza
- consumo di alcol
- assunzione di caffeina
- movimenti improvvisi
Tipi di distonia
La distonia può essere classificata in base alla causa sottostante:
Distonia primaria – non correlata a un’altra condizione, senza una causa identificabile.
Distonia secondaria – associata a fattori genetici, cambiamenti neurologici o lesioni.
Inoltre, la distonia è definita anche in base alla parte del corpo interessata:
- Distonia focale: coinvolge solo una parte del corpo.
- Distonia segmentale: interessa due o più aree collegate del corpo.
- Distonia multifocale: colpisce almeno due aree non collegate.
- Distonia generalizzata: coinvolge entrambe le gambe e altre parti del corpo.
- Emidistonia: colpisce un lato del corpo.
Le cause della distonia
Le cause della distonia variano a seconda che sia primaria o secondaria.
Cause della distonia primaria
Nella distonia primaria, non si riesce a identificare una causa sottostante. Gli esperti suggeriscono che potrebbe esserci un problema con i gangli basali, una regione del cervello responsabile dei movimenti involontari.
Potrebbe essere che i neurotrasmettitori non siano prodotti in quantità adeguata, o che non siano quelli giusti per una corretta funzione muscolare. Altre aree del cervello potrebbero anch’esse essere coinvolte.
Alcuni tipi di distonia sono legati a geni difettosi.
Cause della distonia secondaria
La distonia secondaria è causata da una combinazione di diverse condizioni e malattie, come:
- tumori cerebrali
- avvelenamento da monossido di carbonio o metalli pesanti
- privazione di ossigeno
- paralisi cerebrale (in alcuni casi, la distonia è un sintomo di questa condizione)
- malattia di Huntington
- sclerosi multipla (SM)
- alcune infezioni, come encefalite, tubercolosi o HIV
- ictus
- trauma cranico o lesioni spinali
- malattia di Wilson
La malattia di Parkinson è un’altra condizione neurodegenerativa che colpisce i gangli della base, quindi entrambe le condizioni possono presentarsi nello stesso individuo.
Distonia indotta da farmaci
Alcuni farmaci possono provocare distonia. I casi di distonia indotta da farmaci si verificano generalmente dopo una sola esposizione. In linea di massima, questo tipo di distonia è relativamente facile da trattare.
Occasionalmente, però, la distonia può svilupparsi dopo un uso prolungato di un farmaco, noto come distonia tardiva; questa è comunemente causata da neurolettici, utilizzati per trattare condizioni psichiatriche, gastriche e di movimento.
I farmaci che possono indurre distonia includono:
- acetofenazina (Tindal)
- loxapina (Loxitane, Daxolin)
- piperacetazina (Quide)
- tioridazina (Mellaril)
- trifluoperazina (Stelazina)
- trimeprazina (Temaril)
Diagnosi
La valutazione visiva dei segni fisici è cruciale per la diagnosi della distonia.
Tuttavia, un medico dovrà effettuare una serie di test e porre domande specifiche per determinare se si tratta di distonia primaria o secondaria.
Inizialmente, il medico esaminerà la storia clinica e familiare del paziente.
I seguenti test possono aiutare a identificare il tipo di distonia:
Esami del sangue e delle urine – per verificare la presenza di tossine o infezioni e per controllare la funzionalità degli organi (come il fegato).
Test genetici – per identificare geni difettosi e escludere altre condizioni, come la malattia di Huntington.
Scansione MRI – per evidenziare eventuali danni cerebrali o tumori.
Levodopa: se i sintomi migliorano rapidamente dopo l’assunzione di levodopa, il medico probabilmente diagnosticherà una distonia a esordio precoce.
Trattamenti farmacologici
Ecco alcuni trattamenti comuni per la distonia:
Levodopa
Alle persone diagnosticate con distonia dopa-sensibile viene prescritta levodopa, un farmaco che aumenta i livelli di dopamina, un importante neurotrasmettitore. Inizialmente, chi assume levodopa può avvertire nausea, ma questo effetto collaterale di solito svanisce con il tempo.
Tossina botulinica
Questo potente veleno, somministrato in piccole dosi, è spesso utilizzato come trattamento di prima linea per la maggior parte delle forme di distonia. Agisce inibendo il rilascio di neurotrasmettitori nei muscoli interessati, prevenendo gli spasmi.
La tossina botulinica viene iniettata e la sua efficacia dura solitamente circa tre mesi, con la possibilità di un lieve dolore iniziale nel sito di iniezione.
Anticolinergici
Questi farmaci bloccano il rilascio di acetilcolina, un neurotrasmettitore noto per causare spasmi muscolari in alcuni tipi di distonia. Tuttavia, gli anticolinergici non sempre risultano efficaci.
Rilassanti muscolari
I rilassanti muscolari vengono prescritti quando altri trattamenti non hanno funzionato. Questi farmaci aumentano i livelli di GABA (acido gamma-aminobutirrico), un neurotrasmettitore che favorisce il rilassamento muscolare. Esempi includono diazepam e clonazepam, somministrati per via orale o per iniezione.
Fisioterapia
I seguenti trattamenti di terapia fisica sono comuni per la distonia:
Trucchi sensoriali
A volte, i sintomi possono migliorare toccando la parte interessata del corpo o una zona vicina. Ad esempio, le persone con distonia cervicale possono notare un miglioramento dei sintomi toccando la parte posteriore della testa o il lato del viso.
Stecche e tutori possono essere utilizzati come parte della terapia sensoriale.
Un fisioterapista può aiutare a migliorare la postura, fondamentale per proteggere e rinforzare muscoli e tessuti. Una buona postura può essere raggiunta attraverso esercizi specifici e/o l’uso di supporti.
Chirurgia
Se le altre terapie non sono efficaci, il medico può raccomandare un intervento chirurgico. Le procedure chirurgiche per la distonia includono:
Denervazione periferica selettiva
Questa tecnica è utilizzata per le persone con distonia cervicale. Il chirurgo effettua un’incisione nel collo e taglia alcune delle terminazioni nervose collegate ai muscoli coinvolti. Dopo l’intervento, è possibile che ci sia una perdita di sensibilità nel collo.
Stimolazione cerebrale profonda
Vengono praticati piccoli fori nel cranio, nei quali vengono inseriti elettrodi diretti verso il globo pallido, una parte dei gangli della base.
Un generatore di impulsi è impiantato sotto la pelle, di solito nel torace o nell’addome inferiore, e invia segnali al globo pallido per bloccare gli impulsi nervosi anomali.
Le informazioni sugli effetti a lungo termine della stimolazione cerebrale profonda sono ancora limitate, poiché è una tecnica relativamente nuova. Talvolta, possono passare mesi prima che i risultati diventino evidenti.
Ricerche recenti e prospettive future
Recenti studi hanno evidenziato l’importanza di approcci terapeutici personalizzati per il trattamento della distonia. Ad esempio, si stanno esplorando nuovi farmaci e combinazioni di trattamenti per migliorare l’efficacia terapeutica. Una revisione della letteratura del 2023 ha sottolineato come la neurostimolazione possa offrire benefici significativi per i pazienti con distonia resistente ai trattamenti convenzionali.
Inoltre, la ricerca genetica ha portato alla luce nuove informazioni sulle basi biologiche della distonia, suggerendo che l’analisi genetica potrebbe in futuro guidare le decisioni terapeutiche e migliorare le prospettive per i pazienti. Studi recenti hanno anche indicato il potenziale uso di tecnologie innovativi nella gestione della distonia, come dispositivi indossabili per il monitoraggio dei sintomi e feedback in tempo reale per i pazienti.
Queste scoperte offrono una speranza concreta per migliorare la qualità della vita delle persone colpite da distonia e rappresentano un passo avanti verso terapie più efficaci e mirate.
