La distonia è una gamma di disturbi del movimento che coinvolgono movimenti involontari e contrazioni muscolari estese. Ci possono essere torsioni di movimenti del corpo, tremore e posture insolite o scomode.
Per alcuni, l’intero corpo può essere coinvolto nei movimenti, ma per gli altri, solo alcune parti del corpo sono interessate. A volte, i sintomi della distonia sono legati a compiti specifici, come la scrittura, come nel crampo dello scrittore.
Fatti veloci sulla distonia
- La distonia non è una singola condizione, ma una serie di disturbi.
- Ci sono molte cause di distonia, inclusi i farmaci, la privazione dell’ossigeno e la malattia di Huntington.
- La diagnosi richiederà probabilmente una serie di test e tecniche di imaging.
- Il trattamento dipende dal tipo di distonia ma potrebbe includere farmaci, terapia fisica e chirurgia.
Cos’è la distonia?
La distonia è una condizione neurologica, che colpisce il cervello e i nervi. Tuttavia, non ha impatto sulle abilità cognitive (intelligenza), memoria e abilità comunicative.
Tende ad essere una condizione progressiva, ma non è sempre così.
La distonia può essere ereditata e un gene che svolge un ruolo è stato identificato. Tuttavia, altre cause sono state identificate, ad esempio, prendendo alcuni farmaci. Alcune malattie, come alcune forme di cancro ai polmoni, possono anche produrre segni e sintomi di distonia.
Il trattamento può includere farmaci dopaminergici o di tipo sedativo. A volte, la chirurgia può aiutare.
Secondo l’American Association of Neurological Surgeons, la distonia colpisce fino a 250.000 persone negli Stati Uniti. Essi suggeriscono che è il terzo disturbo del movimento più comune dopo tremore essenziale e malattia di Parkinson.
Anche se la maggior parte dei casi di distonia inizia nelle persone di età compresa tra 40 e 60 anni, può interessare tutti i gruppi di età.
Sintomi
I sintomi della distonia variano da lievi a gravi e possono colpire diverse parti del corpo. I primi sintomi includono:
- crampi ai piedi
- una “gamba che trascina”
- lampeggiare incontrollabile
- difficoltà a parlare
- tirando involontariamente il collo
Segni e sintomi variano a seconda del tipo di distonia che hanno. Di seguito sono riportati alcuni esempi comuni:
Distonia cervicale
La distonia cervicale, nota anche come torcicollo, è la forma più comune. Colpisce solo una parte del corpo e generalmente inizia più tardi nella vita. I muscoli del collo sono più colpiti. I sintomi possono includere:
- torsione della testa e del collo
- tirando in avanti testa e collo
- tirando indietro la testa e il collo
- tirando di lato la testa e il collo
La distonia cervicale può produrre sintomi da lievi a severi. Se gli spasmi e le contrazioni muscolari sono frequenti e abbastanza gravi, l’individuo può anche provare rigidità e dolore.
blefarospasmo
I muscoli intorno agli occhi sono colpiti. I sintomi potrebbero includere:
- fotofobia (sensibilità alla luce)
- irritazione negli occhi
- battito di palpebre eccessivo, spesso incontrollabile
- gli occhi si chiudono incontrollabilmente
Le persone con sintomi gravi possono trovare impossibile aprire gli occhi per diversi minuti.
La maggior parte delle persone con blefarospasmo trova che i sintomi peggiorano man mano che il giorno progredisce.
Distonia Dopa-sensibile
La distonia Dopa-sensibile colpisce principalmente le gambe. L’esordio si verifica dai 5 ai 30 anni. Questo tipo di distonia risponde bene alla levodopa, un farmaco dopaminergico.
Il sintomo più comune è una camminata rigida e inusuale, con la pianta del piede piegata verso l’alto. In alcuni casi, il piede può girare verso l’esterno alla caviglia.
Spasmo emifacciale
L’individuo sperimenta spasmi nei muscoli su un lato del viso. I sintomi possono essere più evidenti quando l’individuo è sotto stress mentale o fisicamente stanco.
Distonia laringea
I muscoli nello spasmo della casella vocale (laringe). Le persone con distonia laringea possono sembrare molto tranquille e affannose quando parlano, o strangolate – a seconda di quale modo gli spasmi muscolari (dentro o fuori).
Distonia oromandibolare
Questo tipo di distonia colpisce i muscoli della mascella e della bocca. La bocca può tirare verso l’esterno e verso l’alto.
Alcuni individui avranno solo sintomi quando vengono utilizzati i muscoli della bocca e della mascella, mentre altri potrebbero manifestare sintomi quando i muscoli non sono in uso. Alcuni individui possono avere disfagia (problemi di deglutizione).
Il crampo dello scrittore
Il crampo dello scrittore comporta crampi incontrollabili e movimenti nel braccio e nel polso. Questa è una distonia specifica dell’attività, perché colpisce le persone che scrivono molto prima che compaiano i sintomi.
Altre distonie specifiche per attività
- il crampo del musicista
- crampo della dattilografa
- crampo del golfista
Distonia generalizzata
La distonia generalizzata normalmente colpisce i bambini all’inizio della pubertà. I sintomi generalmente si verificano in uno degli arti e alla fine si diffondono ad altre parti del corpo.
I sintomi includono:
- Spasmi muscolari.
- Una postura anormale e contorta, dovuta a contrazioni e spasmi agli arti e al busto.
- Un arto (o un piede) può girare verso l’interno.
- Parti del corpo possono improvvisamente scattare rapidamente.
Distonia parossistica
In questa rara versione di distonia, spasmi muscolari e movimenti anormali del corpo si verificano solo in momenti specifici.
Un attacco parossistico di distonia può sembrare epilessia durante un attacco (in forma). Tuttavia, l’individuo non perde conoscenza e sarà consapevole di ciò che lo circonda, a differenza dell’epilessia. Un attacco può durare solo pochi minuti, ma in alcuni casi può persistere per diverse ore. I seguenti trigger possono provocare un attacco:
- stress mentale
- stanchezza (affaticamento)
- consumo di bevande alcoliche
- consumo di caffè
- un movimento improvviso
tipi
La distonia può essere classificata in base alla sua causa sottostante:
Distonia primaria – non correlata a un’altra condizione. Nessuna causa può essere identificata.
Distonia secondaria – correlata alla genetica, a un cambiamento neurologico oa una lesione.
La distonia è anche definita in base alla parte del corpo interessata:
- Distonia focale: solo una parte del corpo è interessata.
- Distonia segmentale – interessa due o più regioni collegate del corpo.
- Distonia multifocale – sono interessate almeno due regioni del corpo non collegate.
- Distonia generalizzata: sono interessate entrambe le gambe e altre regioni del corpo.
- Emidistonia: la metà di tutto il corpo è interessata.
Le cause
Le cause della distonia dipendono dal fatto che sia primaria o secondaria.
Cause della distonia primaria
Nella distonia primaria, nessuna causa sottostante è identificata. Gli esperti ritengono che potrebbe essere un problema con una parte del cervello chiamata gangli basali. Questa regione è responsabile per i movimenti involontari.
Potrebbe non essere sufficiente, oppure i tipi sbagliati di neurotrasmettitori sono prodotti nei gangli della base, causando sintomi di distonia primari. È anche possibile che sia prodotto abbastanza, ma non il tipo giusto per una corretta funzione muscolare. I ricercatori ritengono che siano coinvolte anche altre regioni del cervello.
Alcuni tipi di distonia sono collegati a geni difettosi.
Cause della distonia secondaria
Questo tipo di distonia è causato da una combinazione di varie condizioni e malattie; per esempio:
- tumori cerebrali
- monossido di carbonio o avvelenamento da metalli pesanti
- privazione di ossigeno
- paralisi cerebrale – in alcuni casi, la distonia è un sintomo di paralisi cerebrale
- malattia di Huntington
- MS (sclerosi multipla)
- alcune infezioni, come l’encefalite, la tubercolosi o l’HIV
- ictus
- trauma cranico o lesione della colonna vertebrale
- La malattia di Wilson
La malattia di Parkinson è anche una condizione neurodegenerativa che colpisce la stessa parte del cervello come distonia – i gangli della base. Per questo motivo, entrambe le condizioni possono talvolta apparire nello stesso individuo.
Distonia indotta da farmaci
Alcuni farmaci possono causare distonia. I casi di distonia indotta da farmaci si verificano normalmente dopo una sola esposizione a un farmaco. In generale, questo è relativamente facile da trattare con successo.
Tuttavia, a volte, la distonia può svilupparsi dopo aver assunto un farmaco per qualche tempo, questo è chiamato distonia tardiva; La distonia tardiva è più comunemente causata da farmaci chiamati neurolettici, che sono usati per trattare le condizioni psichiatriche, gastriche e di movimento.
I farmaci che possono causare distonia indotta da farmaci includono:
- acetofenazina (Tindal)
- loxapine (Loxitane, Daxolin)
- piperacetazina (Quide)
- tioridazina (Mellaril)
- trifluoperazina (Stelazina)
- trimeprazina (Temaril)
Diagnosi
Un esame visivo dei segni fisici è una parte importante della diagnosi della distonia.
Tuttavia, il medico dovrà eseguire alcuni test e porre domande mirate per determinare se hanno distonia primaria o secondaria.
Inizialmente, un medico esaminerà la storia medica e familiare.
I seguenti test e procedure possono aiutare a determinare quale tipo di distonia hanno:
Esami del sangue e delle urine – per determinare se ci sono tossine o infezioni e per controllare la funzione degli organi (come il fegato).
Test genetico – per verificare la presenza di geni difettosi (anormali, mutati) e escludere altre condizioni, come la malattia di Huntington.
Scansione MRI – per rivelare danni cerebrali o tumori.
Levodopa: se i sintomi migliorano rapidamente dopo l’assunzione di levodopa, il medico molto probabilmente diagnosticherà la distonia a esordio precoce.
Trattamenti farmacologici
I seguenti sono trattamenti comuni per la distonia:
levodopa
Alle persone con diagnosi di distonia dopa-reattiva verrà prescritto il trattamento con levodopa. Questo farmaco aumenta i livelli di dopamina – un neurotrasmettitore. Le persone che assumono la levodopa possono inizialmente manifestare nausea, che dovrebbe attenuarsi e scomparire dopo che il corpo si è abituato al farmaco.
Tossina botulinica
Questo potente veleno, che è sicuro quando somministrato in dosi molto piccole, è spesso usato come trattamento di prima linea per la maggior parte degli altri tipi di distonia. Impedisce ai neurotrasmettitori specifici di raggiungere i muscoli interessati, prevenendo gli spasmi.
La tossina botulinica viene somministrata per iniezione. Una dose di solito dura circa 3 mesi. Potrebbe esserci un dolore iniziale (temporaneo) nel sito di iniezione.
anticolinergici
Questi farmaci bloccano il rilascio di acetilcolina, un neurotrasmettitore noto per causare spasmi muscolari in alcuni tipi di distonia. Gli anticolinergici potrebbero non funzionare sempre.
Rilassanti muscolari
I rilassanti muscolari vengono solitamente prescritti se altri trattamenti non sono stati efficaci. Aumentano i livelli di GABA (acido gamma-aminobutirrico), un neurotrasmettitore che rilassa i muscoli. Esempi di miorilassanti includono diazepam e clonazepam. Il farmaco può essere somministrato per bocca o per iniezione.
Fisioterapia
I seguenti sono i comuni trattamenti di terapia fisica per la distonia.
Trucchi sensoriali
A volte, i sintomi possono essere alleviati toccando la parte interessata del corpo o una parte del corpo vicino ad essa. Gli individui con distonia cervicale possono scoprire che se toccano la parte posteriore della testa o il lato del viso, i sintomi migliorano o scompaiono completamente.
Stecche e tutori possono a volte essere usati come parte di una terapia sensoriale.
Un fisioterapista può anche aiutarli a migliorare la loro postura. Una buona postura aiuta a proteggere e rafforzare muscoli e tessuti. Una buona postura può essere raggiunta con un programma di esercizi e / o l’uso di parentesi graffe.
Chirurgia
Se altre terapie non sono state efficaci, il medico può raccomandare un intervento chirurgico. Le procedure chirurgiche per la distonia includono:
Denervazione periferica selettiva
La denervazione periferica selettiva è talvolta utilizzata per le persone con distonia cervicale. Il chirurgo fa un’incisione nel collo prima di tagliare alcune delle terminazioni nervose che sono collegate ai muscoli interessati. Dopo l’intervento, è probabile che ci sia una perdita di sensibilità al collo.
Stimolazione cerebrale profonda
Piccoli fori sono praticati nel cranio.Piccoli elettrodi sono infilati nei fori e inseriti nel globus pallido, una parte dei gangli della base.
Un piccolo generatore di impulsi è collegato agli elettrodi. Il generatore di impulsi viene impiantato sotto la pelle, di solito nel torace o nell’addome inferiore. Il generatore di impulsi emette segnali verso il globo pallido, che aiutano a bloccare gli impulsi nervosi anomali prodotti dai gangli della base.
Non ci sono molte informazioni sugli effetti benefici a lungo termine o dannosi della stimolazione cerebrale profonda perché è una tecnica abbastanza nuova. I risultati della stimolazione profonda richiedono tempo; a volte può essere mesi prima che gli effetti diventino evidenti.
