La spina bifida è una condizione in cui le ossa nella colonna vertebrale non coprono completamente il midollo spinale, lasciandolo esposto. I sintomi variano da lievi a gravi e possono influire sullo sviluppo fisico e intellettuale del soggetto.
È un problema congenito, presente prima della nascita, causato dalla chiusura incompleta del tubo neurale embrionale, che rappresenta un difetto del tubo neurale.
Esistono quattro tipi principali di spina bifida: mielomeningocele, spina bifida occulta, difetti del tubo neurale chiusi e meningocele. Il mielomeningocele è il tipo più serio e i sintomi possono essere severi, mentre nella spina bifida occulta i sintomi possono essere a malapena evidenti.
Trattamenti chirurgici e altre opzioni terapeutiche possono migliorare significativamente la qualità della vita di una persona con sintomi gravi. Questo articolo esaminerà i sintomi, le cause e i trattamenti per la forma più grave, il mielomeningocele.
Fatti Veloci sulla Spina Bifida
- La spina bifida è una condizione congenita che espone la colonna vertebrale.
- Il mielomeningocele è il tipo più serio, presente in circa 60 nascite ogni 100.000.
- L’esposizione del midollo spinale aumenta il rischio di infezioni.
- Un eccesso di liquido cerebrospinale può causare idrocefalo, aumentando le possibilità di difficoltà di apprendimento.
- Un apporto insufficiente di acido folico prima e durante la gravidanza è stato collegato alla spina bifida.
- Le opzioni di trattamento comprendono chirurgia, terapia fisica e dispositivi di assistenza.
Cos’è la Spina Bifida?
Durante il primo mese dopo il concepimento, l’embrione sviluppa una struttura tissutale primitiva nota come tubo neurale.
Questa struttura si sviluppa gradualmente in ossa, nervi e tessuti, formando alla fine il sistema nervoso, la colonna vertebrale e la spina dorsale, che protegge e circonda i nervi.
Nella spina bifida, il tubo neurale e la colonna vertebrale non si sviluppano correttamente; la colonna vertebrale non si chiude completamente e rimane esposta lungo diverse vertebre.
Una sacca si forma sulla schiena del feto mentre le membrane e il midollo spinale si spengono, che può essere coperta da meningi o membrane.
Negli Stati Uniti, tra 1.500 e 2.000 dei 4 milioni di bambini nati ogni anno sono colpiti da spina bifida.
Tipi
Esistono quattro tipi principali di spina bifida:
Occulta: questa è la forma più lieve, senza segni o sintomi neurologici evidenti. Ci può essere una piccola voglia, una fossetta o un ciuffo di peli sulla pelle dove si trova il difetto spinale. Spesso, la persona non sa di avere la spina bifida fino a un test per un’altra condizione.
Difetti del tubo neurale chiusi: in questa variante, ci possono essere vari difetti nel grasso, nelle ossa o nelle meningi del midollo spinale. Nella maggior parte dei casi, non ci sono sintomi; tuttavia, in alcune situazioni, possono verificarsi paralisi parziale e incontinenza intestinale e urinaria.
Meningocele: in questo caso, il midollo spinale si sviluppa normalmente, ma le meningi spingono attraverso l’apertura nelle vertebre. Le membrane possono essere rimosse chirurgicamente, di solito senza danni alle vie nervose.
Mielomeningocele: questa è la forma più grave di spina bifida. Qui, il midollo spinale è esposto, causando paralisi parziale o totale del corpo sotto l’apertura. I sintomi sono descritti in dettaglio di seguito.
Sintomi
Un bambino nato con la spina bifida può presentare o sviluppare:
- Debolezza o paralisi alle gambe.
- Incontinenza urinaria.
- Incontinenza intestinale.
- Una mancanza di sensibilità nella pelle.
- Accumulo di liquido cerebrospinale (CSF), che porta a idrocefalo e potenzialmente a danno cerebrale.
Il sistema nervoso sarà anche più suscettibile a infezioni, alcune delle quali possono essere pericolose per la vita.
Il CSF è un fluido acquoso che scorre attraverso le cavità del cervello e attorno alla superficie del cervello e del midollo spinale. Un eccesso di CSF può portare a idrocefalo, pressione sul cervello e, infine, danno cerebrale.
Se l’apertura delle vertebre si verifica nella parte superiore della colonna vertebrale, vi è una maggiore probabilità di paralisi completa delle gambe e altri problemi di movimento. Se le aperture si trovano nel mezzo o nella base della colonna vertebrale, i sintomi tendono a essere meno gravi.
Sintomi di Mielomeningocele
Il mielomeningocele è la forma più severa di spina bifida. Se è presente idrocefalo, aumenta il rischio di problemi di apprendimento. Possono verificarsi una serie di sintomi.
Sintomi cognitivi: consapevolezza, pensiero, apprendimento, giudizio e conoscenza sono noti come cognizione. I problemi al tubo neurale possono influenzare negativamente lo sviluppo del cervello. Se la corteccia cerebrale, in particolare la parte frontale, non si sviluppa correttamente, possono sorgere difficoltà cognitive.
Malformazione di tipo 2 di Arnold-Chiari: questa è una condizione anormale che coinvolge una parte del cervello chiamata cervelletto, che può causare idrocefalo e influenzare l’elaborazione del linguaggio e la coordinazione fisica.
Difficoltà di apprendimento: le persone con spina bifida hanno un’intelligenza normale, ma possono presentare difficoltà di apprendimento che influiscono sull’attenzione, la risoluzione dei problemi, la lettura e la comprensione del linguaggio parlato.
Coordinamento: possono esserci problemi di coordinazione visiva e fisica, rendendo difficile svolgere attività quotidiane come allacciare le scarpe.
Paralisi: la maggior parte dei pazienti ha un certo grado di paralisi alle gambe. In caso di paralisi parziale, possono essere necessari tutori o un bastone da passeggio. Chi ha una paralisi totale avrà bisogno di una sedia a rotelle; se gli arti inferiori non vengono esercitati, possono indebolirsi, provocando articolazioni dislocate e deformità ossee.
Incontinenza intestinale e urinaria: sono comuni in questi pazienti.
Meningite: le persone con spina bifida presentano un rischio maggiore di meningite, una condizione potenzialmente letale.
Altri problemi: nel tempo, gli individui possono affrontare problemi cutanei, gastrointestinali, allergie al lattice e depressione. La pelle può danneggiarsi più facilmente se la persona non ha sensibilità alle gambe, e possono ferirsi o bruciarsi senza accorgersene.
Trattamento
Il trattamento varia in base alla gravità dei sintomi e segni.
Opzioni Chirurgiche
Chirurgia per riparare la colonna vertebrale: questo intervento può essere effettuato entro 2 giorni dalla nascita. Il chirurgo riposiziona il midollo spinale e i tessuti o nervi scoperti, chiudendo il difetto vertebrale e sigillando il midollo spinale con muscoli e pelle.
In caso di problemi di sviluppo osseo successivi, come scoliosi o articolazioni dislocate, potrebbe essere necessario un ulteriore intervento chirurgico correttivo.
Chirurgia prenatale: il chirurgo apre l’utero e ripara il midollo spinale del feto, di solito tra la 19ª e la 25ª settimana di gravidanza. Questo intervento può essere raccomandato per ridurre il rischio di peggioramento della spina bifida dopo il parto.
Parto cesareo: se la spina bifida è presente nel feto, è probabile che la consegna avvenga tramite taglio cesareo, più sicuro per i nervi esposti.
Idrocefalo: la chirurgia può trattare l’accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello. Un tubo sottile, o shunt, viene impiantato per drenare il fluido in eccesso, di solito nell’addome. È spesso necessario uno shunt permanente.
Ulteriori interventi possono essere richiesti se lo shunt è bloccato o infetto, o per installarne uno più grande man mano che il bambino cresce.
Terapia Fisica e Occupazionale
Fisioterapia: fondamentale per aiutare l’individuo a diventare più indipendente e prevenire l’indebolimento dei muscoli degli arti inferiori. Dispositivi speciali possono contribuire a mantenere i muscoli forti.
Tecnologie assistive: un paziente con paralisi totale delle gambe avrà bisogno di una sedia a rotelle. Le sedie a rotelle elettriche sono comode, ma quelle manuali aiutano a mantenere la forza della parte superiore del corpo e la forma fisica generale.
- I tutori per le gambe possono supportare chi ha paralisi parziale.
- I computer e il software specializzati possono assistere chi ha difficoltà di apprendimento.
Terapia occupazionale: aiuta i bambini a svolgere le attività quotidiane in modo più efficace, promuovendo l’autostima e l’indipendenza.
Trattamento per l’Incontinenza Urinaria
Un urologo valuterà la situazione e raccomanderà il trattamento adeguato.
Cateterizzazione intermittente (CIC): tecnica per svuotare la vescica a intervalli regolari. I genitori o gli infermieri imparano a posizionare il catetere attraverso l’uretra e nella vescica.
Anticolinergici: farmaci prescritti solitamente per adulti con incontinenza urinaria, possono essere utilizzati anche per i bambini. Questi aumentano la capacità della vescica e riducono la frequenza delle minzioni.
Iniezione di Botox: se la vescica presenta contrazioni anomale, il medico può raccomandare un’iniezione di tossina botulinica (botox) per paralizzare i muscoli, ripetibile ogni 6 mesi se efficace.
Sfintere urinario artificiale (AUS): dispositivo impiantato chirurgicamente con un bracciale in silicone, circondato da un liquido. La pompa viene posizionata sotto la pelle e permette di svuotare temporaneamente la vescica. Non è adatto per ragazzi più giovani non ancora puberi.
Procedura di Mitrofanoff: rimozione dell’appendice per creare un canale che termina in uno stoma, permettendo l’inserimento di un catetere per svuotare la vescica.
L’uso prolungato di antibiotici può essere necessario per prevenire infezioni del tratto urinario e renale.
Trattamento per l’Incontinenza Intestinale
Può essere necessaria una dieta speciale e tecniche di formazione per il bagno, con possibili opzioni chirurgiche.
Dieta: una dieta equilibrata con abbondanza di fibre è fondamentale per prevenire la stitichezza, ma un eccesso di fibra può causare diarrea. Mantenere un diario alimentare può aiutare a identificare gli alimenti appropriati.
Tappi anali: dispositivi in schiuma inseriti nell’ano per prevenire la sporcizia, funzionano per circa 12 ore e possono essere rimossi tirando una stringa.
Clistere: i bambini non responsivi ai trattamenti possono beneficiare di clisteri per pulire l’intestino per 2-3 giorni.
Chirurgia per l’incontinenza intestinale: se gli altri trattamenti non sono efficaci, il medico può raccomandare un intervento chirurgico.
Clistere di continenza anterograda (ACE): utilizza l’appendice per creare un canale tra l’intestino e l’addome, permettendo l’espulsione dei liquidi attraverso l’ano.
Colostomia o ileostomia: la colostomia devia una sezione del colon collegandola a uno stoma, raccogliendo feci in una sacca. Se la deviazione avviene alla fine dell’intestino tenue, si parla di ileostomia.
Un bambino con spina bifida potrebbe necessitare dell’assistenza di vari specialisti, tra cui pediatri, neurochirurghi, urologi e ortopedici.
Test e Diagnosi
La maggior parte dei casi di spina bifida viene rilevata tramite ecografie di routine durante la gravidanza.
I test per la spina bifida e altri problemi possono essere effettuati durante la gravidanza, sebbene non siano sempre accurati al 100%.
Test Materno Alfa-Fetoproteina (MSAFP)
Questo esame del sangue valuta i livelli di alfa-fetoproteina (AFP), una proteina prodotta dal feto.
L’AFP normalmente non entra nel flusso sanguigno materno; se ciò accade, può indicare un difetto del tubo neurale. Tuttavia, livelli elevati non sempre confermano la presenza di spina bifida, poiché i risultati possono variare.
Se i livelli di AFP risultano elevati, il medico richiederà ulteriori esami, tra cui ecografie per analizzare la situazione e verificare segni di spina bifida.
I livelli di AFP possono essere alti anche se:
- Ci sono più feti.
- C’è stato un errore di calcolo dell’età gestazionale.
Altri test eseguiti durante la gravidanza includono lo screening triplo o quadruplo.
Se l’ecografia risulta normale ma i livelli di AFP sono elevati, il medico può consigliare un’amniocentesi per testare il liquido amniotico.
Cause e Fattori di Rischio
Le cause specifiche della spina bifida non sono del tutto chiare, ma si pensa a una combinazione di fattori genetici, ambientali e nutrizionali.
Acido folico: la spina bifida è più probabile se una madre non assume sufficienti quantità di acido folico durante la gravidanza. Dall’introduzione delle raccomandazioni sull’acido folico negli Stati Uniti nel 1992, il numero di nascite con difetti del tubo neurale è diminuito.
Nutrienti: un basso apporto di proteine vegetali, ferro, magnesio e niacina prima del concepimento è associato a un aumento del rischio di difetti del tubo neurale.
Storia familiare: se un bambino nasce con spina bifida, c’è un rischio del 4% che un fratello possa avere la stessa condizione.
Farmaci: alcuni farmaci, come il valproato, usato per trattare l’epilessia, sono stati associati a un aumento del rischio di difetti congeniti.
Diabete: le donne diabetiche hanno maggiori probabilità di avere figli con spina bifida.
Obesità: un indice di massa corporea (BMI) di 30 o superiore aumenta il rischio di avere un bambino con spina bifida.
Prevenzione
Poiché la causa della spina bifida è sconosciuta, prevenirla può essere difficile, ma l’acido folico e i test durante la gravidanza possono aiutare.
Acido folico: le donne in età fertile dovrebbero assumere 400 microgrammi (mcg) al giorno di acido folico, essenziale per lo sviluppo sano del feto. Le fonti includono verdure a foglia verde scuro, tuorli d’uovo, alcuni frutti e cereali arricchiti. Le donne incinte o che cercano di concepire dovrebbero prendere un integratore giornaliero di 400 mcg di acido folico.
Test: i test regolari per i difetti del tubo neurale e altri problemi in gravidanza possono ridurre il rischio e consentire interventi preventivi.
Donne con spina bifida o che hanno avuto un bambino con questa condizione dovrebbero considerare di aumentare l’assunzione di acido folico prima di concepire nuovamente.
Prospettiva
Circa 50 anni fa, la maggior parte dei bambini con spina bifida non sopravviveva oltre il primo anno di vita. Oggi, la maggior parte delle persone con spina bifida vive bene fino all’età adulta, e molti possono condurre una vita indipendente.
La maggior parte dei bambini con spina bifida ha un’intelligenza normale, può camminare e frequentare una scuola tradizionale, sebbene alcuni possano necessitare di supporto aggiuntivo per affrontare difficoltà di apprendimento o problemi fisici, come l’incontinenza.
Negli Stati Uniti, circa 166.000 persone convivono con spina bifida e ci sono risorse disponibili per assistenza e supporto.
Per ulteriori informazioni sulla spina bifida, l’Istituto Nazionale di Disturbi Neurologici e Ictus (NINDS) fornisce un elenco di organizzazioni utili per informazioni, supporto e programmi di ricerca.
Nuove Scoperte e Ricerche del 2024
Recenti studi hanno evidenziato l’importanza di un intervento precoce e di un approccio multidisciplinare nel trattamento della spina bifida. Un team di ricercatori ha dimostrato che l’integrazione di terapie fisiche e occupazionali fin dalla nascita può portare a miglioramenti significativi nella mobilità e nell’autonomia dei bambini affetti.
Inoltre, nuove ricerche hanno indicato che le tecniche chirurgiche prenatali possono ridurre il rischio di complicazioni post-natali e migliorare gli esiti neurologici a lungo termine. La chirurgia prenatale è ora considerata una pratica standard in molti centri di eccellenza per la cura della spina bifida.
Statistiche recenti rivelano che l’uso di acido folico prima e durante la gravidanza ha contribuito a una diminuzione significativa dell’incidenza della spina bifida, con un calo del 30% negli ultimi dieci anni. Questo sottolinea l’importanza della consapevolezza e dell’educazione delle donne in età fertile riguardo alla salute riproduttiva.
Infine, le nuove tecnologie assistive continuano a evolversi, offrendo soluzioni innovative per migliorare la vita quotidiana delle persone con spina bifida, rendendo la vita più accessibile e facilitando l’integrazione sociale.
