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Quello che devi sapere sulla spina bifida

La spina bifida è una condizione in cui le ossa nella colonna vertebrale non coprono completamente il midollo spinale, lasciandolo esposto. I sintomi vanno da lievi a gravi e possono influire sullo sviluppo fisico e intellettuale.

È un problema congenito, presente prima della nascita, ed è causato dalla chiusura incompleta del tubo neurale embrionale. È un difetto del tubo neurale.

Esistono quattro tipi principali di spina bifida: mielomeningocele, spina bifida occulta, difetti del tubo neurale chiusi e meningocele. Myelomeningocele è il tipo più serio e i sintomi possono essere gravi. Nella spina bifida occulta, i sintomi possono essere a malapena evidenti.

Chirurgia e altre opzioni di trattamento possono migliorare la qualità della vita di una persona con sintomi gravi. Questo articolo esaminerà i sintomi, le cause e il trattamento per il tipo più grave, mielomeningocele.

Fatti veloci sulla spina bifida

  • La spina bifida è una condizione congenita in cui è esposta la colonna vertebrale.
  • Myelomeningocele è il tipo più serio ed è presente in circa 60 nascite ogni 100.000.
  • Esposizione significa che la colonna vertebrale è più a rischio di infezione.
  • L’eccesso di liquido cerebrospinale può accumularsi e causare idrocefalo, e questo aumenta le possibilità di difficoltà di apprendimento.
  • Un basso apporto di acido folico prima e durante la gravidanza è stato collegato alla spina bifida.
  • Le opzioni di trattamento comprendono chirurgia, terapia fisica e dispositivi di assistenza.

Cos’è la spina bifida?

modello delle vertebre nella colonna vertebrale

Durante il primo mese dopo il concepimento, l’embrione sviluppa una struttura tissutale primitiva nota come tubo neurale.

Questa struttura si sviluppa gradualmente in ossa, nervi e tessuti. Questi alla fine formano il sistema nervoso, la colonna vertebrale e la spina dorsale, una cresta ossea che protegge e circonda i nervi.

Nella spina bifida, il tubo neurale e la colonna vertebrale non si sviluppano correttamente. La colonna vertebrale non si chiude completamente e la colonna vertebrale rimane esposta lungo diverse vertebre.

Una sacca si forma sulla schiena del feto mentre le membrane e il midollo spinale si spengono. Il sacco può essere coperto da meningi o membrane.

Su 4 milioni di bambini nati negli Stati Uniti (USA) ogni anno, la spina bifida colpisce tra 1.500 e 2.000 di loro.

tipi

Esistono quattro tipi principali di spina bifida:

Occulta: questa è la forma più mite. La maggior parte dei pazienti non presenta segni o sintomi neurologici. Ci può essere una piccola voglia, una fossetta o un ciuffo di peli sulla pelle dove si trova il difetto spinale. La persona potrebbe non sapere mai di avere la spina bifida a meno che un test per un’altra condizione non la riveli per caso.

Difetti del tubo neurale chiusi: in questa versione, ci possono essere una varietà di potenziali difetti nel grasso, nelle ossa o nelle meningi del midollo spinale. In molti casi, non ci sono sintomi; tuttavia, in alcuni casi, vi è una paralisi parziale e intestino e incontinenza urinaria.

Meningocele: il midollo spinale si sviluppa normalmente, ma le meningi o le membrane protettive intorno al midollo spinale spingono attraverso l’apertura delle vertebre. Le membrane vengono rimosse chirurgicamente, di solito con poco o nessun danno alle vie nervose.

Myelomeningocele: Myelomeningocele è la forma più severa di spina bifida. In questa condizione, il midollo spinale è esposto, provocando una paralisi parziale o completa del corpo sotto l’apertura. I sintomi sono descritti in dettaglio di seguito.

Sintomi

Un bambino nato con la spina bifida può avere o sviluppare:

  • debolezza o paralisi alle gambe
  • incontinenza urinaria
  • incontinenza intestinale
  • una mancanza di sensibilità nella pelle
  • un accumulo di liquido cerebrospinale (CSF), che porta all’idrocefalo e probabilmente al danno cerebrale

Il sistema nervoso sarà anche più soggetto a infezioni, alcune delle quali possono essere pericolose per la vita.

CSF è un fluido acquoso che scorre attraverso le cavità all’interno del cervello e anche attorno alla superficie del cervello e del midollo spinale. Se c’è troppo CSF, questo può portare all’idrocefalo, alla pressione sul cervello e, in definitiva, al danno cerebrale.

Se l’apertura delle vertebre si verifica nella parte superiore della colonna vertebrale, vi è una maggiore probabilità di completa paralisi alle gambe e altri problemi di movimento in altre parti del corpo. Se le aperture sono nel mezzo o nella base della colonna vertebrale, i sintomi tendono ad essere meno gravi.

Sintomi di myelomeningocele

Myelomeningocele è la forma più severa di spina bifida. Se l’idrocefalo è presente, aumenta la possibilità di problemi di apprendimento. Può verificarsi una serie di sintomi.

Sintomi cognitivi: consapevolezza, pensiero, apprendimento, giudizio e conoscenza sono noti come cognizione. I problemi nel tubo neurale possono avere un impatto negativo sullo sviluppo del cervello. Se la corteccia cerebrale, e specialmente la parte frontale, non si sviluppa correttamente, possono insorgere problemi cognitivi.

Malformazione di tipo 2 di Arnold-Chiari: si tratta di uno sviluppo anormale del cervello che coinvolge una parte del cervello nota come cervelletto. Questo può causare l’idrocefalo. Può influenzare l’elaborazione del linguaggio e la coordinazione fisica.

Difficoltà di apprendimento: le persone con la spina bifida hanno un’intelligenza normale. Tuttavia, possono verificarsi difficoltà di apprendimento che portano a problemi di attenzione, risoluzione dei problemi, lettura, comprensione del linguaggio parlato, elaborazione di piani e concetti astratti.

Coordinamento: potrebbero esserci anche problemi di coordinamento visivo e fisico. Fare i bottoni oi lacci delle scarpe può essere difficile.

Paralisi: la maggior parte dei pazienti ha un certo grado di paralisi alle gambe. In caso di paralisi parziale, possono essere necessari tutori delle gambe o un bastone da passeggio. Una persona con paralisi totale avrà bisogno di una sedia a rotelle. Se gli arti inferiori non vengono esercitati, possono indebolirsi, causando articolazioni dislocate e ossa deformi.

Intestino e incontinenza urinaria: questi sono comuni.

Meningite: esiste un rischio maggiore di meningite tra le persone con spina bifida. Questo può essere pericoloso per la vita.

Altri problemi: nel tempo, l’individuo può avere problemi di pelle, problemi gastrointestinali, allergie al lattice e depressione.

La pelle può essere più facilmente danneggiata se la persona non ha sensibilità alle gambe. Possono ferirsi o bruciarsi senza rendersene conto.

Trattamento

Il trattamento dipende da diversi fattori, principalmente da quanto gravi sono i segni e i sintomi.

Opzioni chirurgiche

Chirurgia per riparare la colonna vertebrale: questo può essere fatto entro 2 giorni dalla nascita. Il chirurgo sostituisce il midollo spinale e tutti i tessuti o nervi scoperti nel corpo del neonato. Il divario nelle vertebre viene quindi chiuso e il midollo spinale sigillato con muscoli e pelle.

Se in seguito si presentano problemi di sviluppo osseo, come scoliosi o articolazioni dislocate, potrebbe essere necessario un ulteriore intervento chirurgico correttivo. Un tutore posteriore può aiutare a correggere la scoliosi.

Chirurgia prenatale: il chirurgo apre l’utero e ripara il midollo spinale del feto, di solito durante la settimana dal 19 al 25 di gravidanza. Questo tipo di chirurgia può essere raccomandato per ridurre il rischio di peggioramento della spina bifida dopo il parto.

Parto cesareo: se la spina bifida è presente nel feto, la consegna sarà probabilmente con taglio cesareo. Questo è più sicuro per i nervi esposti.

Idrocefalo: la chirurgia può trattare un accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello. Il chirurgo impianta un tubo sottile, o shunt, nel cervello del bambino. Lo shunt drena il fluido in eccesso, di solito sull’addome. Di solito è necessario uno shunt permanente.

Ulteriori interventi chirurgici possono essere necessari se lo shunt viene bloccato o infetto, o per installarne uno più grande man mano che il bambino cresce.

Terapia fisica e occupazionale

Fisioterapia: è di vitale importanza poiché aiuta l’individuo a diventare più indipendente e impedisce l’indebolimento dei muscoli degli arti inferiori. Gambe speciali possono aiutare a mantenere i muscoli forti.

Tecnologie assistive: un paziente con una paralisi totale delle gambe avrà bisogno di una sedia a rotelle. Le sedie a rotelle elettriche sono convenienti, ma quelle manuali aiutano a mantenere la forza della parte superiore del corpo e la forma fisica generale.

  • I tutori per le gambe possono aiutare quelli con paralisi parziale.
  • Computer e software specializzati possono aiutare quelli con problemi di apprendimento.

Terapia occupazionale: questo può aiutare il bambino a svolgere le attività quotidiane in modo più efficace, come vestirsi. Può incoraggiare l’autostima e l’indipendenza.

Trattamento per l’incontinenza urinaria

Un urologo effettuerà una valutazione e raccomanderà un trattamento appropriato.

Pulire cateterizzazione intermittente (CIC): questa è una tecnica per svuotare la vescica a intervalli regolari. Il bambino o un genitore o un infermiere impara a posizionare il catetere attraverso l’uretra e nella vescica per svuotarlo.

Anticolinergici: questi farmaci sono normalmente prescritti per gli adulti con incontinenza urinaria, ma un bambino medico può prescriverlo per un bambino. Aumentano la quantità di urina che la vescica può contenere e riducono il numero di volte in cui il bambino deve fare la pipì.

Iniezione di Botox: se la vescica del bambino si contrae in modo anomalo, nota come vescica iper-riflessiva, il medico può raccomandare un’iniezione di tossina botulinica (botox) per paralizzare i muscoli. Se funziona, il trattamento sarà ripetuto ogni 6 mesi.

Sfintere urinario artificiale (AUS): questo dispositivo impiantato chirurgicamente presenta un bracciale in silicone, circondato da un liquido, una pompa e un palloncino. È attaccato all’uretra e il palloncino è posizionato nell’addome. La pompa viene posta sotto la pelle dello scroto nei maschi e sotto la pelle delle labbra nelle femmine. Quando il bambino vuole urinare, premono la pompa, che svuota temporaneamente il liquido dalla cuffia nel palloncino, rilasciando la pressione sul bracciale e aprendo l’uretra, consentendo il rilascio dell’urina. Potrebbe non essere adatto a ragazzi più giovani che non hanno ancora raggiunto la pubertà.

Procedura di Mitrofanoff: il chirurgo rimuove l’appendice e crea un piccolo canale, il canale Mitrofanoff, che termina in un’apertura o in uno stoma, proprio sotto l’ombelico. Il bambino può posizionare un catetere nello stoma per rilasciare l’urina e svuotare la vescica.

L’uso a lungo termine di antibiotici può essere necessario per prevenire le infezioni del tratto urinario e dei reni.

Trattamento per l’incontinenza intestinale

Potrebbe essere necessaria una dieta speciale e alcune tecniche di formazione per il bagno. Altre opzioni di trattamento includono la chirurgia.

Dieta: una dieta sana ed equilibrata con abbondanza di fibre è essenziale per evitare la stitichezza, ma troppa fibra può causare diarrea. Un diario alimentare ti aiuterà a tenere traccia degli alimenti adatti.

Tappi anali: sono fatti di schiuma e inseriti nell’ano per prevenire la sporcizia. Quando la spina si bagna, si espande, bloccando il passaggio di eventuali feci e liquidi. Le spine anali funzionano per circa 12 ore. Possono essere rimossi tirando una stringa attaccata.

Clistere: i bambini che non hanno risposto ai trattamenti possono beneficiare di clisteri, che puliscono l’intestino per 2 o 3 giorni.

Chirurgia per l’incontinenza intestinale: se nessuno di questi trattamenti è efficace, il medico può raccomandare un intervento chirurgico.

Clistere di continenza anterograda (ACE): l’appendice viene utilizzata per creare un canale tra l’intestino e l’addome. Questo canale termina in un’apertura, o stoma, nella superficie dell’addome. Se un catetere viene inserito nello stoma, i liquidi possono passare attraverso il catetere, nello stoma e nell’intestino per espellere il suo contenuto attraverso l’ano.

Colostomia o ileostomia: una colostomia comporta la deviazione di una sezione del colon in modo che si connetta a uno stoma, che è collegato a una sacca. La busta raccoglie le feci. Se la deviazione si trova alla fine dell’intestino tenue, la procedura viene chiamata ileostomia.

Un bambino con la spina bifida potrebbe aver bisogno di aiuto da un numero di specialisti, tra cui un pediatra, un neurochirurgo, un urologo e un ortopedico.

Test e diagnosi

La maggior parte dei casi di spina bifida viene rilevata da un’ecografia di routine durante la gravidanza.

I test per la spina bifida e altri problemi possono essere fatti durante la gravidanza, ma questi test non sono accurati al 100%.

Test materno alfa-fetoproteina (MSAFP)

Questo è un esame del sangue che valuta l’alfa-fetoproteina (AFP), una proteina prodotta dal feto.

L’AFP di solito non entra nel flusso sanguigno della madre. Se lo fa, di solito significa che il feto ha livelli anormalmente alti e probabilmente un difetto del tubo neurale. Questo potrebbe indicare anencefalia, un cranio incompleto e cervello sottosviluppato, o spina bifida.

A volte, i livelli di AFP sono normali ma il feto ha la spina bifida. In altri casi, i livelli di AFP sono alti ma il feto è sano.

Se i livelli di AFP sono alti, il medico ordinerà un altro esame del sangue. Se sono ancora alti, verranno richiesti ulteriori esami, inclusa un’ecografia per cercare di scoprire perché l’AFP è alta e per controllare i segni di spina bifida.

I livelli di AFP possono anche essere alti se:

  • c’è più di un feto
  • c’è stato un errore di calcolo dell’età gestazionale

Altri test eseguiti durante la gravidanza sono lo schermo triplo o quadruplo (quadruplo).

Se l’ecografia è normale ma i livelli di AFP sono alti, il medico può raccomandare l’amniocentesi. Un campione di liquido viene rimosso dal sacco amniotico e testato per i livelli di AFP.

Se il feto ha un difetto del tubo neurale, ci saranno alti livelli di AFP nel liquido amniotico che li circonda.

Se i livelli di AFP sono alti, il medico eseguirà un altro test per confermare.

Cause e fattori di rischio

Non è chiaro esattamente cosa causi la spina bifida. Gli scienziati dicono che è molto probabilmente a causa di una combinazione di fattori ereditari, genetici, ambientali e nutrizionali.

sviluppo del feto

Acido folico: la Spina bifida è più probabile se una madre non ha abbastanza acido folico durante la gravidanza, anche se la ragione non è chiara. Tutte le donne in età riproduttiva dovrebbero assicurarsi che il loro apporto di acido folico sia adeguato. Dall’introduzione delle raccomandazioni sull’acido folico negli Stati Uniti nel 1992, il numero di nascite che coinvolgono difetti del tubo neurale è diminuito.

Proteine ​​vegetali, ferro, magnesio e niacina: un basso apporto di questi nutrienti prima del concepimento può essere associato ad un aumentato rischio di difetti del tubo neurale da due a cinque volte.

Storia familiare: se un bambino nasce con la spina bifida, c’è una probabilità del 4% che un fratello futuro abbia la stessa condizione.

Farmaci: Farmaci come valproato, usati per trattare l’epilessia o il disturbo bipolare, sono stati associati ad un rischio più elevato di dare alla luce bambini con difetti congeniti, come la spina bifida.

Diabete: una donna che ha il diabete ha più probabilità di avere un bambino con la spina bifida, rispetto a chi non lo fa.

Obesità: una donna il cui indice di massa corporea (BMI) ha 30 o più anni ha un rischio più elevato di avere un bambino con la spina bifida.

Prevenzione

Poiché la causa della spina bifida è sconosciuta, è difficile prevenirla, ma l’acido folico e i test durante la gravidanza possono aiutare.

verdure a foglia verde

Acido folico: le donne in età fertile dovrebbero consumare 400 microgrammi (mcg) al giorno di acido folico, una sostanza nutritiva che è fondamentale per uno sviluppo sano del feto. Le fonti includono verde scuro, verdure a foglia verde, tuorli d’uovo, alcuni frutti e cereali arricchiti. Le donne che sono incinte o che cercano di rimanere incinte dovrebbero assumere quotidianamente un integratore di acido folico da 400 mcg.

Test: i test in corso per i difetti del tubo neurale e altri problemi durante la gravidanza possono anche ridurre il rischio e consentire l’azione preventiva.

Una donna che ha la spina bifida o che ha un bambino con questa condizione è a maggior rischio di avere un altro bambino con la spina bifida. Si può consigliare di assumere acido folico in più prima di concepire di nuovo.

prospettiva

Circa 50 anni fa, la maggior parte dei bambini non sopravviveva oltre i primi 12 mesi, ma la maggior parte delle persone con la spina bifida sopravvive bene fino all’età adulta, e un numero considerevole può vivere in modo indipendente.

La maggior parte dei bambini con spina bifida ha un’intelligenza normale, può camminare e frequentare una scuola tradizionale. Tuttavia, alcuni potrebbero aver bisogno di ulteriore supporto per difficoltà di apprendimento e problemi fisici, come l’incontinenza.

Circa 166.000 persone vivono con la spina bifida negli Stati Uniti e sono disponibili assistenza e supporto.

Per coloro che hanno bisogno di maggiori informazioni sulla spina bifida, l’Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus (NINDS) fornisce un elenco di organizzazioni utili per i contatti per informazioni, supporto e programmi di ricerca.

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