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Rara mutazione genetica confermata come causa della sindrome di Tourette

I ricercatori del cervello affermano di aver confermato per la prima volta che una rara mutazione genetica può causare alcuni casi di sindrome di Tourette, con la faglia che interrompe la produzione di istamina nel cervello.

The New Haven, CT, ricercatori della Yale School of Medicine affermano che l’effetto istamina “è una causa dei tic e di altre anomalie della sindrome di Tourette”. I tic sono movimenti ripetitivi e suoni vocali, e sono indesiderati e involontari – non possono essere controllati.

Pubblicando la loro ricerca sui topi nella rivista, gli autori sollevano la questione di indagare sul trattamento della sindrome di Tourette da farmaci che prendono di mira i recettori dell’istamina nel cervello.

Farmaci con una tale modalità di azione sono già stati esplorati dalle compagnie farmaceutiche per il trattamento di disturbi cerebrali separati, schizofrenia e ADHD.

Le informazioni dal database genetico nazionale sull’istamina descrivono il ruolo della sostanza chimica – è una molecola messaggera rilasciata dai nervi, tra le altre funzioni.

Gli attuali farmaci neurologici oggetto di indagine mirano a un certo recettore di istamina codificato dai geni noto come recettore dell’istamina H3.

Christopher Pittenger, del Yale Child Study Center e professore associato di psichiatria e psicologia, dice del suo particolare studio sulla genetica dell’istamina:

“Questi risultati ci forniscono una nuova finestra su ciò che sta accadendo nel cervello nelle persone con Tourette, il che probabilmente ci porterà a nuovi trattamenti”.

L’istamina ha anche un ruolo importante nell’infiammazione, motivo per cui gli antistaminici agiscono per ridurre i sintomi allergici. Le interazioni con il sistema istaminico nel cervello, affermano i ricercatori di Yale, “spiegano perché alcuni farmaci per l’allergia fanno sentire sonnolenti le persone”.

Il gene specifico in questo studio è chiamato HDC (il gene istidina decarbossilasi), che i ricercatori hanno precedentemente trovato essere mutato in una famiglia che aveva nove membri con sindrome di Tourette.

Mouse con contenitori di vetro

Quella precedente scoperta di un gene difettoso ha portato gli autori a confermare i suoi effetti sull’istamina nel loro studio attuale con topi.

I topi con la stessa mutazione trasportata dalla famiglia Tourette hanno sviluppato sintomi simili a quelli riscontrati nella sindrome, ha dimostrato il team di Yale, dicendo che questo aiuta a dimostrare che l’interruzione dell’istamina può causare i tic.

Strutture cerebrali e prodotti chimici

Lo studio ha anche trovato effetti a che fare con la dopamina, un’altra sostanza chimica del cervello coinvolta nella comunicazione tra le cellule nervose.

C’erano anomalie nella segnalazione di neurotrasmettitore della dopamina nei topi e nei pazienti portatori del gene HDC difettoso.

La rottura è dovuta agli effetti della dopamina nei gangli della base, che è una rete di strutture responsabili del movimento – e la parte del cervello che il dott. Pittenger si concentra sulla comprensione scientifica delle malattie neuropsichiatriche.

La sua biografia di ricerca dice:

“I gangli della base sono coinvolti sia nel controllo motorio che nella formazione delle abitudini.

Le anormalità in questo circuito sono implicate in una varietà di condizioni caratterizzate da comportamenti non adattivi e disadattivi – abitudini peggiorate.

Questi includono il disturbo ossessivo-compulsivo, la sindrome di Tourette e la tossicodipendenza. “

La Tourette Syndrome Association of America – un’associazione senza scopo di lucro la cui missione “è identificare la causa di, trovare la cura e controllare gli effetti della sindrome di Tourette” – ha contribuito a finanziare lo studio di Yale, che ha ricevuto anche un sostegno finanziario da Allison Family Foundation e National Institutes of Health.

I Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) non hanno una stima attendibile del numero di persone affette dalla sindrome di Tourette in America, ma hanno condotto studi che indicano una prevalenza tra 3 e 6 bambini su 1.000 nella popolazione .

Altri ricercatori, dal Massachusetts General Hospital e dall’Università di Chicago, hanno anche trovato genetica familiare dietro il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) di Tourette – e anche. Il loro studio pubblicato nell’ottobre 2013 ha trovato intuizioni sull’architettura genetica.

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