I ricercatori del cervello affermano di aver confermato per la prima volta che una rara mutazione genetica può causare alcuni casi di sindrome di Tourette, con la faglia che interrompe la produzione di istamina nel cervello.
I ricercatori della Yale School of Medicine, a New Haven, CT, affermano che l’effetto istamina «è una causa dei tic e di altre anomalie della sindrome di Tourette». I tic sono movimenti ripetitivi e suoni vocali, indesiderati e involontari – sostanzialmente, non possono essere controllati.
Pubblicando la loro ricerca sui topi nella rivista, gli autori sollevano la questione di indagare sul trattamento della sindrome di Tourette attraverso farmaci che prendono di mira i recettori dell’istamina nel cervello.
Farmaci con una tale modalità di azione sono già stati esplorati dalle aziende farmaceutiche per trattare disturbi cerebrali separati, come la schizofrenia e l’ADHD.
Le informazioni dal database genetico nazionale sull’istamina descrivono il ruolo di questa sostanza chimica: è una molecola messaggera rilasciata dai nervi, tra le altre funzioni.
Attualmente, i farmaci neurologici oggetto di indagine mirano a un recettore di istamina codificato dai geni noto come recettore dell’istamina H3.
Christopher Pittenger, del Yale Child Study Center e professore associato di psichiatria e psicologia, afferma riguardo al suo studio sulla genetica dell’istamina:
«Questi risultati ci forniscono una nuova finestra su ciò che sta accadendo nel cervello delle persone con Tourette, il che probabilmente ci porterà a nuovi trattamenti».
L’istamina ha anche un ruolo importante nell’infiammazione, motivo per cui gli antistaminici agiscono per ridurre i sintomi allergici. Le interazioni con il sistema istaminico nel cervello, affermano i ricercatori di Yale, «spiegano perché alcuni farmaci per l’allergia rendono le persone sonnolente».
Il gene specifico in questo studio è chiamato HDC (il gene istidina decarbossilasi), che i ricercatori hanno precedentemente trovato mutato in una famiglia che aveva nove membri con sindrome di Tourette.
Quella precedente scoperta di un gene difettoso ha portato gli autori a confermare i suoi effetti sull’istamina nel loro studio attuale con topi.
I topi con la stessa mutazione trasportata dalla famiglia Tourette hanno sviluppato sintomi simili a quelli riscontrati nella sindrome, dimostrando così che l’interruzione dell’istamina può causare i tic.
Strutture cerebrali e prodotti chimici
Lo studio ha anche trovato effetti legati alla dopamina, un’altra sostanza chimica del cervello coinvolta nella comunicazione tra le cellule nervose.
Sono state riscontrate anomalie nella segnalazione di neurotrasmettitore della dopamina sia nei topi che nei pazienti portatori del gene HDC difettoso.
Questa rottura è dovuta agli effetti della dopamina nei gangli della base, una rete di strutture responsabili del movimento – e la parte del cervello su cui il dott. Pittenger si concentra per comprendere scientificamente le malattie neuropsichiatriche.
La sua biografia di ricerca sottolinea:
«I gangli della base sono coinvolti sia nel controllo motorio che nella formazione delle abitudini. Le anormalità in questo circuito sono implicate in una varietà di condizioni caratterizzate da comportamenti non adattivi e disadattivi – come abitudini peggiorate.»
La Tourette Syndrome Association of America – un’associazione senza scopo di lucro la cui missione «è identificare la causa, trovare la cura e controllare gli effetti della sindrome di Tourette» – ha contribuito a finanziare lo studio di Yale, che ha ricevuto anche un sostegno finanziario dall’Allison Family Foundation e dai National Institutes of Health.
I Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) non dispongono di una stima attendibile del numero di persone affette dalla sindrome di Tourette in America, ma hanno condotto studi che indicano una prevalenza tra 3 e 6 bambini su 1.000 nella popolazione.
Altri ricercatori, provenienti dal Massachusetts General Hospital e dall’Università di Chicago, hanno anche trovato geneticità familiare dietro il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) di Tourette. Il loro studio, pubblicato nell’ottobre 2013, ha fornito intuizioni sull’architettura genetica.
Ultime Ricerche e Prospettive Future
Negli ultimi anni, la comunità scientifica ha fatto significativi passi avanti nello studio della sindrome di Tourette. Recenti ricerche hanno evidenziato il legame tra i disturbi del neuro sviluppo e le mutazioni genetiche, suggerendo che un approccio terapeutico personalizzato potrebbe essere la chiave per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Un nuovo studio condotto nel 2024 ha rivelato che il 30% dei pazienti presenta miglioramenti significativi con terapie mirate agli squilibri neurochimici, in particolare quelli legati all’istamina e alla dopamina. Statistiche recenti mostrano anche un incremento delle diagnosi precoci, il che potrebbe portare a interventi tempestivi e miglioramenti nei sintomi.
Inoltre, la ricerca ha iniziato a considerare l’impatto di fattori ambientali e comportamentali sullo sviluppo della sindrome, aprendo nuove vie per potenziali strategie di prevenzione e trattamento. La collaborazione tra neurologi, psichiatri e genetisti è fondamentale per affrontare questa complessa condizione in modo olistico e integrato.
