Il più grande studio sui gemelli della schizofrenia fino ad oggi rafforza il ruolo della genetica nel determinare il rischio, suggerendo che il 79% della probabilità di sviluppare la condizione è dovuta all’ereditabilità.
Il National Institute of Health (NIH) definisce la schizofrenia come un «disturbo mentale cronico, grave e invalidante» che colpisce l’1,1% di tutti gli adulti negli Stati Uniti.
Sebbene l’età media di esordio per la malattia non sia stata determinata, i sintomi della schizofrenia di solito compaiono tra i 16 e i 30 anni.
È noto che fattori psicosociali, ambientali e genetici contribuiscono al rischio di sviluppare la malattia, ma fino a che punto? Una nuova ricerca – condotta da scienziati dell’Università di Copenaghen in Danimarca – suggerisce che quasi l’80 per cento delle probabilità di avere la schizofrenia possa essere genetico.
Rikke Hilker, Ph.D., del Centro per la ricerca sulla schizofrenia neuropsichiatrica presso l’Ospedale universitario di Copenaghen, è il primo autore dello studio, ei risultati sono stati pubblicati sulla rivista
Studiare l’ereditabilità da schizofrenia
Il dott. Hilker e i suoi colleghi hanno utilizzato i dati del registro danese dei gemelli e del registro danese di ricerca psichiatrica per identificare oltre 31.000 coppie di gemelli nati tra il 1951 e il 2000.
Questo campione di studio è stato clinicamente seguito per quasi 11 anni e gli scienziati hanno utilizzato modelli statistici complessi per valutare i tassi di concordanza dei gemelli.
Di solito, gli studi statistici sull’ereditabilità guardano le persone che, alla fine dello studio, hanno o non hanno diagnosticato la malattia.
Tuttavia, non tengono conto del rischio di sviluppare la malattia al termine della ricerca. Ma questa ricerca includeva un metodo statistico più recente chiamato ponderazione inversa delle probabilità.
Avendo applicato questi metodi, i ricercatori «hanno stimato che l’ereditabilità di [schizofrenia] è del 79 percento».
Inoltre, quando i ricercatori includevano disturbi dello spettro della schizofrenia, come disturbi schizoaffettivi o disturbi di personalità schizotipici e schizoidi, il tasso di ereditabilità era relativamente alto: 73 percento.
Il significato dello studio
Questi risultati, notano gli autori, sono importanti per la comunità di ricerca medica, in particolare per «futuri studi di associazione genomica».
Le nuove scoperte sembrano anche rafforzare gli studi precedenti. «La nuova stima dell’ereditarietà della schizofrenia, 79 percento, è molto vicina alla stima superiore della sua ereditabilità», spiega il dott. John Krystal, che è l’editore di.
«Supporta gli intensi sforzi in atto per cercare di identificare i geni che contribuiscono al rischio di sviluppare la schizofrenia», aggiunge, in precedenza hanno coperto tali sforzi, compreso uno studio che ha identificato 80 nuovi geni correlati alla malattia.
Il dott. Hilker commenta anche i nuovi risultati, dicendo:
«Questo studio è ora la stima più completa e completa dell’ereditabilità della schizofrenia e della sua diversità diagnostica. […] Indica che il rischio genetico per la malattia sembra avere un’importanza quasi uguale nell’intero spettro della schizofrenia.»
«Quindi», ha aggiunto, «il rischio genetico non sembra limitato a una definizione di malattia limitata, ma include un profilo diagnostico più ampio».
Gli autori dello studio hanno anche commentato i punti di forza e le limitazioni della loro ricerca, dicendo: «Il punto di forza di questo studio è l’applicazione di un nuovo metodo statistico che tiene conto della censura nel periodo di follow-up di un campione gemello nazionale».
Tuttavia, ammettono che il loro studio si basa molto sulla coerenza e validità delle diagnosi nei registri sanitari.
Ci potrebbero anche essere casi non diagnosticati di schizofrenia che non sono stati spiegati e i risultati non sono applicabili ai casi in cui la malattia si è sviluppata dopo i 40 anni.
Nuove Prospettive sulla Schizofrenia nel 2024
A partire dal 2024, ci sono stati significativi progressi nella comprensione della schizofrenia, con nuove ricerche che confermano l’importanza del profilo genetico. Recenti studi hanno dimostrato che specifiche varianti genetiche possono influenzare non solo il rischio di sviluppare la malattia, ma anche la sua gravità e risposta ai trattamenti.
Ad esempio, una ricerca pubblicata nel 2023 ha identificato oltre 100 varianti genetiche associate alla schizofrenia, suggerendo che l’analisi del genoma potrebbe diventare un utile strumento diagnostico e predittivo. Queste scoperte non solo confermano i risultati precedenti, ma forniscono anche una base per sviluppare terapie personalizzate.
Inoltre, l’approccio multidisciplinare, che combina genetica, neuroscienze e psicologia, sta emergendo come fondamentale per affrontare la schizofrenia. Le nuove tecnologie di imaging cerebrale stanno aiutando a mappare le anomalie cerebrali associate alla malattia, aprendo la strada a trattamenti più mirati.
In conclusione, mentre la genetica gioca un ruolo cruciale nel rischio di schizofrenia, è evidente che un approccio integrato, che consideri anche fattori ambientali e psicosociali, sarà essenziale per una comprensione completa e per il miglioramento della qualità della vita dei pazienti.
