La sindrome antifosfolipidica è una malattia immunitaria in cui gli anticorpi anormali sono associati a coaguli di sangue anomali nelle vene e nelle arterie. Sebbene colpisca principalmente le gambe, i coaguli possono formarsi anche nei reni, nei polmoni e in altri organi vitali.
Questa condizione può portare a complicazioni significative in gravidanza, tra cui la perdita ripetuta della gravidanza e nascite premature, un aspetto da non sottovalutare.
La sindrome antifosfolipidica (APS) è anche conosciuta come sindrome da anticorpi antifosfolipidi, sindrome di Hughes o sangue appiccicoso. È cruciale comprendere i meccanismi alla base di questa malattia per poterla gestire efficacemente.
Gli anticorpi anormali attaccano i grassi contenenti fosforo, noti come fosfolipidi. Nei pazienti con APS, sono comuni le anomalie delle valvole cardiache, e fino a un caso su tre di ictus in persone con meno di 50 anni può essere attribuito a questa sindrome.
Nelle gambe, l’APS può causare trombosi venosa profonda (TVP). Se si sviluppa un coagulo nel cervello, il rischio di ictus diventa significativo.
Attualmente non esiste una cura definitiva per l’APS, ma i trattamenti disponibili possono ridurre notevolmente il rischio di formazione di coaguli di sangue. La maggior parte delle persone con APS che ricevono un trattamento adeguato può condurre una vita normale e sana. Tuttavia, è importante sottolineare che, in alcune circostanze, i pazienti possono continuare a sviluppare coaguli.
Secondo l’APS Foundation of America, si stima che tra l’1 e il 5% della popolazione statunitense abbia l’APS. Questa condizione è responsabile del 15-20% di tutti i casi di TVP e embolia polmonare, colpendo le donne con una frequenza tre a cinque volte maggiore rispetto agli uomini.
Sintomi
I segni e i sintomi della sindrome antifosfolipidica variano a seconda della localizzazione dei coaguli. Un coagulo o embolo, che è un coagulo in movimento, può causare:
- TVP: un coagulo si forma in una delle grandi vene, di solito nel braccio o nella gamba, bloccando parzialmente o completamente il flusso sanguigno. Se un coagulo di sangue DVT si sposta nei polmoni, può verificarsi una condizione pericolosa per la vita nota come embolia polmonare (PE).
- Embolia polmonare (PE): un embolo, o coagulo in movimento, può bloccare il flusso sanguigno in un’altra parte del corpo, compromettendo la circolazione nei polmoni.
- Complicazioni della gravidanza: tra cui aborti ripetuti, parto pretermine e preeclampsia, una condizione caratterizzata da ipertensione durante la gravidanza.
- Ictus ischemico: un coagulo di sangue interrompe l’afflusso di sangue a una parte del cervello, portando a una carenza di ossigeno e glucosio, con il rischio di danno cerebrale permanente. Circa il 75% di tutti i casi di ictus sono ischemici.
Segni e sintomi meno comuni possono includere:
- mal di testa o emicranie persistenti
- demenza e convulsioni, se un coagulo blocca il flusso sanguigno verso alcune aree del cervello
- livedo reticularis, un’eruzione violacea simile a un pizzo che si presenta su ginocchia e polsi
Circa il 30% delle persone con APS presenta anomalie della valvola cardiaca, con la valvola mitrale che spesso si ispessisce o sviluppa una massa aggiuntiva, causando perdite ematiche. Alcuni pazienti possono sperimentare anche problemi con la valvola aortica.
I livelli di piastrine possono ridursi, portando a episodi di sanguinamento, come epistassi o gengive sanguinanti e, in alcuni casi, si possono osservare piccole macchie rosse sulla pelle.
In rari casi, possono manifestarsi sintomi più gravi, come:
- corea, un movimento involontario delle estremità
- problemi di memoria
- disturbi della salute mentale, inclusa depressione o psicosi
- perdita dell’udito
I sintomi tendono a manifestarsi tra i 20 e i 50 anni, ma possono anche svilupparsi in età infantile.
Sindrome antifosfolipidica catastrofica
La sindrome antifosfolipidica catastrofica (CAPS) rappresenta una forma acuta di APS, caratterizzata da una rapida formazione di molteplici coaguli. Colpisce una piccola percentuale di pazienti con APS, causando danni progressivi a diversi organi.
I coaguli di sangue si sviluppano improvvisamente in tutto il corpo, provocando un guasto multiorgano. Le ragioni di questo evento non sono del tutto chiare.
I sintomi variano in base agli organi interessati, ma possono includere:
- dolore addominale
- confusione mentale
- edema o gonfiore a caviglie, piedi o mani
- convulsioni
- affanno progressivo
- stanchezza eccessiva
- coma
- decesso
I sintomi dell’CAPS tendono a manifestarsi in modo repentino e a peggiorare rapidamente.
La CAPS è un’emergenza medica e richiede un intervento intensivo immediato per mantenere le funzioni corporee mentre si somministrano anticoagulanti ad alto dosaggio.
Studi recenti suggeriscono che circa il 46% dei pazienti con sindrome antifosfolipidica catastrofica non sopravvive all’evento iniziale, e vi è il rischio di eventi ripetuti anche con un’adeguata assistenza medica.
Trattamento
Di norma, un medico prescrive farmaci anticoagulanti per ridurre il rischio di coagulazione. Spesso, il paziente dovrà continuare a prendere questi farmaci per tutta la vita.
Le combinazioni più comuni includono aspirina e warfarin (Coumadin) o eparina. Se il warfarin non risulta efficace, la dose può essere aumentata o l’eparina può essere aggiunta al trattamento.
Tuttavia, gli anticoagulanti possono talvolta portare a emorragie o sanguinamenti eccessivi.
È fondamentale che i pazienti si rivolgano immediatamente a un medico se sperimentano:
- sangue nelle feci, nelle urine o nel vomito
- emottisi (tosse con sangue)
- sanguinamento nasale che dura più di 10 minuti
- lividi gravi o inspiegabili
I pazienti con trombosi devono generalmente assumere eparina e warfarin. Una volta che la trombosi è risolta, si continuerà con il warfarin.
Trattamento in gravidanza
Una donna con diagnosi di APS dovrebbe pianificare attentamente la gravidanza prima del concepimento. Il trattamento deve iniziare all’inizio della gravidanza e proseguire fino al parto.
In caso di gravidanza non programmata, l’efficacia del trattamento potrebbe risultare compromessa, poiché non inizierà fino a diverse settimane dopo il concepimento.
Normalmente il trattamento prevede aspirina, eparina o entrambi, a seconda della storia di coaguli e complicazioni pregresse. È importante notare che il warfarin può causare malformazioni congenite e non viene utilizzato durante la gravidanza.
Se il paziente non risponde adeguatamente al trattamento, possono essere prescritti infusioni di immunoglobulina per via endovenosa e corticosteroidi, come il prednisone.
Se dal terzo trimestre non ci sono complicazioni, il trattamento con eparina può essere interrotto, ma l’aspirina potrebbe dover continuare fino alla fine della gravidanza.
Le analisi del sangue periodiche sono necessarie per garantire che il sangue coagulare adeguatamente per prevenire emorragie in caso di lesioni.
Diagnosi
Un medico sospetta la sindrome da antifosfolipide se il paziente ha almeno un episodio di trombosi o una perdita di gravidanza. Un esame del sangue evidenzierà la presenza di anticorpi anormali.
In alcuni casi, anticorpi antifosfolipidi innocui possono svilupparsi temporaneamente a causa di infezioni o alcuni farmaci, quindi è necessario un secondo test per confermare il risultato.
Se gli esami del sangue rivelano anticorpi anomali, il medico esaminerà la storia clinica del paziente per valutare se i sintomi precedenti siano stati causati dalla sindrome antifosfolipidica.
Le cause
L’APS è una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule sane del corpo. In particolare, il sistema immunitario produce anticorpi noti come anticorpi antifosfolipidi.
Questi anticorpi anomali attaccano le proteine e i grassi nel sangue, in particolare i fosfolipidi, che sono componenti essenziali delle membrane cellulari e svolgono un ruolo cruciale nel processo di coagulazione del sangue.
Quando gli anticorpi attaccano i fosfolipidi, ciò aumenta il rischio di sviluppare coaguli di sangue, il che rappresenta un problema significativo, dato che la coagulazione è fondamentale per prevenire emorragie eccessive dopo una lesione.
Le persone con sindrome antifosfolipidica producono anticorpi che attaccano i fosfolipidi o le proteine del sangue che si legano ai fosfolipidi.
Esistono principalmente due tipi di APS:
- Sindrome antifosfolipidica primaria: non è associata ad alcuna altra malattia o condizione, sviluppandosi in isolamento.
- Sindrome antifosfolipidica secondaria: si sviluppa insieme ad un’altra malattia autoimmune, come il lupus.
Le cause esatte dei disturbi autoimmuni non sono ben comprese e non è chiaro perché alcune persone con anticorpi anormali non sviluppino mai sintomi. Si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa contribuire a questa condizione.
Fattori di rischio
I fattori genetici sembrano influenzare la probabilità di sviluppare APS. Se un familiare ha la sindrome, l’individuo avrà un rischio maggiore di svilupparla autonomamente.
Altri fattori di rischio includono:
- lupus, sindrome di Sjogren o altre malattie autoimmuni
- epatite C, sifilide, citomegalovirus (CMV), parvovirus B19 e altre infezioni
- alcuni farmaci, tra cui idralazina, utilizzati per trattare l’ipertensione e alcuni farmaci antiepilettici
Alcune persone possono presentare anticorpi ma non sviluppare segni o sintomi. Tuttavia, alcuni fattori scatenanti possono indurre lo sviluppo della condizione in queste persone.
I fattori scatenanti includono:
- obesità
- gravidanza
- alti livelli di colesterolo
- alta pressione sanguigna
- terapia ormonale sostitutiva (HRT)
- contraccettivi orali
- fumo di tabacco
- immobilità prolungata, ad esempio durante un lungo volo
- procedure chirurgiche
Le donne giovani e di mezza età sono più suscettibili all’APS, ma può colpire qualsiasi sesso e a qualsiasi età.
Prevenzione
Un paziente con APS deve prendere tutte le misure necessarie per ridurre il rischio di sviluppare coaguli di sangue.
Queste misure includono:
- non fumare
- mantenere un peso corporeo sano
- rimanere fisicamente attivi
Dieta
È fondamentale seguire una dieta equilibrata, ricca di frutta e verdura e povera di grassi e zuccheri.
L’APS Foundation of America consiglia alle persone con APS di:
- mantenere la stessa dieta di prima della diagnosi, a meno che il medico non indichi diversamente
- evitare diete drastiche o «abbuffate»
- limitare l’assunzione di cibi ricchi di vitamina K a una porzione al giorno, come una tazza di verdure crude o mezza tazza di spinaci cotti, broccoli, cavoletti di Bruxelles e simili.
- evitare alimenti come prezzemolo, cavolo verde, alghe e tè verde
Le persone in trattamento con warfarin devono mantenere un apporto costante di vitamina K. È fondamentale non apportare modifiche alla dieta o assumere nuovi integratori senza consultare prima il proprio medico.
