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Sindrome di Down: qual è l’attuale focus della ricerca?

Ieri, come parte del mese di sensibilizzazione sulla Sindrome di Down, abbiamo esaminato alcune delle questioni controverse e le percezioni popolari relative alla gravidanza e alla sindrome di Down. Ora, in una funzione di follow-up, parliamo con scienziati e organizzazioni che stanno lavorando alla ricerca pionieristica per migliorare i risultati per le persone con sindrome di Down.

violinista con sindrome di down

Le persone con sindrome di Down nascono con tre – piuttosto che due – copie del cromosoma 21. Questo cromosoma extra causa disabilità cognitiva, malattia di Alzheimer ad esordio precoce, aumento del rischio di leucemia, difetti cardiaci e funzioni anormali nei sistemi immunitario ed endocrino.

Mentre la maggior parte delle ricerche sulla sindrome di Down si è concentrata sulla comprensione dei meccanismi alla base dei suoi sintomi, Jeanne Lawrence, PhD, della University of Massachusetts Medical School (UMMS) e il suo team hanno affrontato direttamente la questione del terzo cromosoma, noto come trisomia 21.

“Non ho mai sentito nessuno nemmeno speculare su come fare questo”, ha detto il dottor Lawrence, “ma è stato naturale per me perché ho interessi / background in genetica e counseling umano clinico così come epigenetica di base”.

Terapia cromosomica XIST

Il team UMMS ha riportato il successo iniziale nel silenziamento del cromosoma aggiuntivo nelle cellule staminali pluripotenti donate da un paziente con sindrome di Down. Hanno raggiunto questo obiettivo inserendo un gene RNA nella copia aggiuntiva del cromosoma 21.

Questo gene, chiamato XIST, svolge un ruolo nella disattivazione di uno dei due cromosomi X nei mammiferi femminili, ei ricercatori dell’UMMS hanno scoperto che era efficace nel reprimere i geni attraverso il cromosoma extra nelle loro cellule staminali di laboratorio.

Fatti veloci sulla sindrome di Down

  • Circa la metà dei bambini con sindrome di Down nascono con problemi cardiaci
  • Il rischio di una donna di avere un figlio con sindrome di Down è significativamente più alto all’età di 35 anni e oltre
  • La maggior parte dei bambini con sindrome di Down non raggiunge mai l’altezza media degli adulti, poiché lo sviluppo fisico è più lento.

Ulteriori informazioni sulla sindrome di Down

Ora, ha detto il dottor Lawrence, il team sta “lavorando sull’inserimento di XIST in un cromosoma trisomico di due diversi modelli di topo, in cellule staminali embrionali”.

“Questi sono esperimenti tecnicamente difficili”, ha ammesso, “e abbiamo riscontrato alcuni problemi con le cellule staminali embrionali disponibili”. Ciononostante, il team continua a sperare che la loro terapia XIST possa correggere le patologie correlate alla sindrome di Down in un modello murino, “ma ci vorrà del tempo prima di avere il test completo di quello che abbiamo in mano.”

“Quando abbiamo iniziato a testare la fattibilità di questo nelle cellule umane derivate da sindrome di Down, c’era un grosso rischio che lo sforzo avrebbe richiesto molto tempo e non avrebbe avuto successo”, ha aggiunto. “Quindi si dovrebbe essere abbastanza motivati ​​a provare questo.”

Se la terapia XIST del Dr. Lawrence si rivela efficace, dice che mentre fornisce “probabilmente non una cura completa”, il trattamento può migliorare alcuni aspetti della condizione nei pazienti con sindrome di Down, “ma tutti devono essere ulteriormente sviluppati e testato.”

Il Dr. Lawrence è particolarmente interessato alle associazioni tra la sindrome di Down e l’Alzheimer e la leucemia. “La sindrome di Down è di per sé importante”, ha detto, “ma diventerà sempre più importante come una forma di Alzheimer ad esordio precoce, e lo studio di questo nella sindrome di Down aiuterà la popolazione più ampia, che ha una sostanziale possibilità di sviluppare l’Alzheimer malattia con l’età. “

“Dal mio punto di vista, la ricerca del Dr. Lawrence e dei colleghi è uno studio molto elegante e un risultato spettacolare”, ha detto il dott. Michael M. Harpold, direttore scientifico della LuMind Foundation, aggiungendo:

“Questa ricerca avrà una serie di importanti applicazioni di ricerca potenziali per comprendere meglio gli aspetti della sindrome di Down e fornirà strumenti e cellule di ricerca di laboratorio molto utili per la ricerca molecolare e cellulare, compresa la ricerca di laboratorio relativa alla cognizione e ad altre aree nella sindrome di Down. rappresenta l’utilità di ricerca primaria di questa ricerca.Tutti i potenziali approcci terapeutici umani e le applicazioni basate su questa ricerca, se del caso, saranno molti anni lontani, molti ostacoli tecnici significativi rimangono “.

Sebbene non sia coinvolto nello studio UMMS, la Fondazione LuMind finanzia ricerche in un ampio spettro di ricerche correlate alla sindrome di Down – dal sonno e dalla cognizione al ripristino di percorsi neuronali.

Nuovi bersagli farmacologici per migliorare la funzione cognitiva nelle persone con sindrome di Down

Il Dr. Harpold identifica un’area di ricerca che sta producendo risultati particolarmente interessanti al momento.

giovane con sindrome di down

Identificando i meccanismi coinvolti nella disabilità intellettiva dello sviluppo della sindrome di Down – così come la componente di Alzheimer ad esordio precoce della malattia – la ricerca associata a LuMind ha trovato specifici bersagli farmacologici che il Dr. Harpold dice “sono stati mostrati in laboratorio per mediare il miglioramento nella funzione cognitiva e / o migliorare la neurodegenerazione associata alla malattia di Alzheimer nella sindrome di Down. “

Questa ricerca include lo sviluppo di un nuovo vaccino anti-amiloide per prevenire il morbo di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down, che dovrebbe presto iniziare una sperimentazione clinica.

Nel 2011, LuMind ha inoltre collaborato con la società farmaceutica Roche per presentare un nuovo farmaco progettato per affrontare i deficit cognitivi e comportamentali della sindrome di Down alla sperimentazione clinica. All’inizio di quest’anno è stato avviato un ampio trial di fase 2 multinazionale, e il dott. Harpold descrive la fondazione come “estremamente soddisfatta” del progresso delle prove “punto di riferimento” finora.

QI, apnea notturna e comportamento adattivo

“Ci sono nuovi significativi studi del Dr. Jamie Edgin e colleghi,” Dr.Harpold dice “che rappresentano un’importante comprensione più profonda della correlazione tra i livelli della funzione cognitiva e la disfunzione del sonno, tra cui l’apnea del sonno, nelle persone con sindrome di Down”.

Nel suo studio 2014 pubblicato sulla rivista, il Dr. Edgin e colleghi hanno presentato i risultati dimostrano che i bambini con sindrome di Down che hanno anche l’apnea del sonno media un QI verbale segnare nove punti più bassi rispetto a quelli senza apnea del sonno.

Il suo precedente lavoro – alcuni dei quali abbiamo toccato in funzione riflettori di ieri – ha preso in esame il ruolo di “comportamento adattivo” suona in “il vantaggio sindrome di Down”, in cui anche se le persone con sindrome di Down hanno punteggi QI più bassi rispetto alla popolazione generale, questo non impedisce necessariamente il loro benessere generale.

“IQ e comportamento adattivo sono due modi per misurare il livello funzionale di una persona, con IQ che si concentra sull’apprendimento verbale”, ha spiegato il dott. Edgin. “Il comportamento adattivo è una misura funzionale ampia che incorpora un insieme più ampio di capacità di vita quotidiana, tra cui abilità sociali, capacità di vita personale e comunicazione”.

“Le persone con sindrome di Down hanno spesso difficoltà nel linguaggio espressivo e la memoria di lavoro verbale, due problemi cognitivi che abbassare i loro punteggi di QI. Tuttavia, perché spesso possono eccellere in attività giorno per vivere quotidiano, i punteggi di comportamento adattivo può essere più elevata (in media) rispetto punteggi QI. Questa differenza di comportamento ‘adattativo’ possono essere quello che la gente si riferisce a quando descrivono il ‘accomodante’ o la natura ‘utili’ del loro bambino. va notato che la dissociazione tra QI e adattativa è una differenza che si verifica in media quando studiamo gruppi di persone con sindrome di Down, ma che tra individui c’è una vasta gamma di variabilità. “

Il dott. Edgin è un ricercatore che ritiene che, per quanto importanti siano le scoperte scientifiche, altrettanto importante è la crescente comprensione delle persone con sindrome di Down nella popolazione generale.

“Attraverso l’educazione e maggiori sforzi di advocacy possiamo aiutare la comunità a capire le persone con la sindrome di Down e i loro punti di forza e di debolezza”, ci ha detto.

“Sono persone prima”, ha sottolineato, “e, come con tutte le persone che hanno aree in cui eccellono, sono felici e di successo, e le aree in cui essi hanno bisogno di più sostegno. Coloro che lavorano con o amare le persone con sindrome di Down devono aiutare educare gli altri a superare alcune errate percezioni comuni sulla sindrome di Down. “

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