La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che influisce sullo sviluppo testicolare e, di conseguenza, sulla produzione di testosterone. Conosciuta anche come sindrome XXY, in passato era talvolta identificata come trisomia XXY.
Il sintomo più comune della sindrome di Klinefelter (KS) negli uomini adulti è l’infertilità. KS può anche essere associata a problemi di elaborazione del linguaggio e difficoltà di apprendimento. In questo articolo, analizzeremo le cause, i sintomi, la diagnosi e il trattamento di KS.
Le cause
In genere, le femmine hanno due cromosomi X e i maschi un cromosoma X e uno Y. La KS si verifica quando un maschio nasce con almeno un cromosoma X aggiuntivo. Questo squilibrio è causato da un errore durante lo sviluppo dell’uovo o dello sperma, risultando in un maschio con un cromosoma X in più in tutte le cellule del suo corpo. La KS è nota anche come sindrome XXY.
Sebbene la KS sia una condizione genetica, l’inclusione di un cromosoma X in eccesso è un evento casuale e non è direttamente ereditario. Si stima che la KS si presenti in circa 1 ogni 500-1000 maschi neonati.
Le informazioni attuali sui sintomi della KS provengono da individui che richiedono assistenza medica e di solito presentano i sintomi più gravi. Tuttavia, poiché la KS è relativamente rara, la diagnosi del disturbo può spesso essere trascurata.
Sintomi
I testicoli di dimensioni ridotte rappresentano il segno principale di KS e sono presenti in tutti i casi. I sintomi non si manifestano simultaneamente, ma si presentano in momenti diversi durante la vita di chi è affetto da KS, tendendo a peggiorare nel tempo.
I ragazzi con KS possono apparire più silenziosi, sensibili e meno assertivi. Man mano che crescono, possono risultare più alti dei loro coetanei e presentare un accumulo di grasso addominale maggiore.
Le persone con KS potrebbero avere ritardi nell’apprendimento di abilità come parlare, leggere e scrivere, e potrebbero incontrare difficoltà nell’elaborazione delle informazioni uditive.
Inoltre, i maschi con KS possono presentare:
- bassi livelli di testosterone
- ridotto desiderio sessuale
- infertilità
- sviluppo del seno (ginecomastia)
- ridotta massa muscolare
- fianchi più larghi
- ridotto sviluppo dei peli corporei
Complicazioni
Sebbene l’infertilità sia l’esito più comune di KS, i maschi possono anche affrontare un rischio maggiore di sviluppare le seguenti complicazioni:
- malattie cardiache
- diabete
- osteoporosi
- disturbi autoimmuni (incluso il lupus)
- cancro (compreso il cancro al seno)
- malattie polmonari
- vene varicose
- carie dentali
- ansia e depressione
Diagnosi
Solo un test genetico può diagnosticare in modo conclusivo la KS. Questo test è noto come cariotipo, che prevede l’invio di un campione di pelle o di sangue a un laboratorio per verificare la presenza di un cromosoma X in più.
Le difficoltà di apprendimento possono essere il primo segnale che un bambino ha KS. Negli uomini adulti, l’infertilità è spesso il primo segno che può indicare la presenza di KS.
Dopo l’inizio della pubertà, un esame fisico del torace e dei testicoli può rivelare segni fisici di KS, come testicoli piccoli e ginecomastia.
Ulteriori indagini possono includere una conta degli spermatozoi per valutare la fertilità e un test ormonale per controllare i livelli di testosterone.
La KS è spesso sottovalutata poiché alcuni sintomi possono essere trascurati dai medici, essendo simili a quelli di altre patologie. Solo il 10% dei casi viene diagnosticato durante l’infanzia, e si stima che solo il 25% dei maschi con KS venga mai diagnosticato. In media, la diagnosi viene effettuata intorno alla metà degli anni ’30.
Trattamento
Le anomalie cromosomiche dovute alla KS non possono essere corrette e non esiste una cura definitiva. Tuttavia, il trattamento può essere efficace nel gestire i sintomi.
La diagnosi precoce può aiutare a gestire alcuni degli aspetti cronici della KS, ma non è mai troppo tardi per iniziare una terapia. Il trattamento può apportare benefici a qualsiasi età e può includere:
Terapia sostitutiva con testosterone
Il trattamento è solitamente somministrato tramite iniezioni, pillole, gel o cerotti. La terapia sostitutiva con testosterone migliora la forza, la crescita dei capelli, l’energia e la concentrazione.
Iniziare il trattamento precocemente, di solito all’inizio della pubertà, può prevenire gli effetti a lungo termine della ridotta produzione di testosterone. Tuttavia, la terapia non influisce sulla dimensione dei testicoli né sulla fertilità.
Trattamento della fertilità
Tra il 95 e il 99% dei maschi con KS sono sterili perché non producono sufficiente sperma per fertilizzare un ovulo. Tuttavia, oltre il 50% dei maschi con KS ha spermatozoi. Per gli uomini con produzione spermatica ridotta, l’iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI) può essere una soluzione efficace. Durante una ICSI, gli spermatozoi vengono prelevati dai testicoli e iniettati direttamente nell’ovulo.
Se diagnosticata precocemente, è possibile preservare lo sperma o il tessuto testicolare prima che si verifichino danni, probabilmente durante la pubertà. Questo metodo si chiama crioconservazione, che utilizza basse temperature per conservare cellule e tessuti vitali per un uso futuro.
Chirurgia per riduzione del seno
Non esiste un trattamento farmacologico approvato per il tessuto mammario sovrasviluppato nei maschi. La rimozione chirurgica del tessuto adiposo da parte di un chirurgo plastico è efficace, ma comporta rischi come qualsiasi intervento chirurgico. Il risultato di un’operazione di riduzione del seno è una forma toracica generalmente più maschile, riducendo il rischio di sviluppare cancro al seno e alleviando lo stress sociale legato all’ingrandimento mammario.
Assistenza psicologica
Affrontare i sintomi della KS può risultare imbarazzante e difficile, specialmente durante la pubertà e l’età adulta. L’infertilità può essere una sfida emotiva, e un consulente o uno psicologo può supportare le persone nell’elaborare e affrontare i problemi emotivi legati alla KS.
Supporto terapeutico
Un supporto adeguato al momento giusto può aiutare a prevenire le difficoltà legate al linguaggio, all’istruzione e all’interazione sociale. Ulteriori forme di supporto terapeutico possono includere:
- logopedia e terapia fisica
- valutazione e supporto educativo
- terapia occupazionale
- terapia comportamentale
Prospettiva
La maggior parte delle persone con KS può vivere una vita normale e produttiva. I sintomi possono essere talmente lievi da passare inosservati. Tuttavia, nei casi in cui i sintomi sono evidenti e talvolta angoscianti, il trattamento adeguato può contribuire a ridurre o addirittura prevenire gli effetti della KS.
È fondamentale lavorare per migliorare il tasso di diagnosi e fornire migliori evidenze sui tempi e le indicazioni della terapia sostitutiva con testosterone. Il trattamento della KS può beneficiare dell’intervento di professionisti con diverse specializzazioni, come pediatri, logopedisti, medici di base, psicologi, specialisti della fertilità, urologi ed endocrinologi.
Attualmente, i ricercatori del Columbia University Medical Center di New York stanno sviluppando uno strumento di valutazione innovativo per aiutare i medici a identificare i tratti fisici della KS e avviare i trattamenti in anticipo.
