La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che colpisce lo sviluppo dei testicoli e, di conseguenza, la produzione di testosterone. È anche conosciuta come sindrome XXY e in passato era talvolta chiamata trisomia XXY.
Il sintomo più comune della sindrome di Klinefelter (KS) nei maschi adulti è l’infertilità. A volte KS è anche associato a problemi di elaborazione del linguaggio e difficoltà di apprendimento. In questo articolo, esaminiamo le cause, i sintomi, la diagnosi e il trattamento di KS.
Le cause
In genere, le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno un cromosoma X e uno Y.
KS si verifica quando un bambino maschio nasce con almeno un cromosoma X in più. Questo squilibrio si verifica a causa di un errore durante lo sviluppo dell’uovo o dello sperma e si traduce in un maschio con un cromosoma X in più in tutte le cellule del suo corpo. KS è anche chiamata sindrome XXY.
Sebbene il KS sia una malattia genetica, l’inclusione del cromosoma X in eccesso è un evento genetico casuale e non è direttamente ereditata. KS si trova in circa 1 su 500-1000 maschi neonati.
Le attuali conoscenze sui sintomi di KS provengono da persone che hanno bisogno di cure e di solito presentano i sintomi più gravi. Tuttavia, un numero relativamente piccolo di persone ha KS, che è uno dei motivi per cui a volte la diagnosi del disturbo viene a mancare.
Sintomi
I piccoli testicoli sono il segno principale di KS e sono presenti in tutti i casi. I sintomi non si manifestano tutti contemporaneamente ma in momenti diversi durante la vita della persona con KS. I sintomi sembrano peggiorare nel tempo.
I ragazzi con KS tendono ad essere silenziosi, sensibili e non assertivi. Quando diventano più grandi, possono essere più alti di altri ragazzi e avere più grasso della pancia rispetto ai loro coetanei.
Le persone con KS potrebbero essere lente nell’apprendere a parlare, leggere e scrivere e potrebbero avere difficoltà a elaborare ciò che sentono.
Inoltre, i maschi con KS possono avere:
- bassi livelli di testosterone
- basso desiderio sessuale
- infertilità
- sviluppo del seno (ginecomastia)
- ridotta massa muscolare
- fianchi larghi
- peli corporei ridotti
complicazioni
Sebbene l’infertilità sia l’esito più comune di KS, i maschi possono anche essere maggiormente a rischio di sviluppare le seguenti complicanze:
- malattia del cuore
- diabete
- osteoporosi
- disturbi autoimmuni (incluso il lupus)
- cancro (compreso il cancro al seno)
- malattia polmonare
- vene varicose
- cavità dentali
- ansia e depressione
Diagnosi
Solo un test genetico può diagnosticare in modo conclusivo KS. Il test è chiamato un cariotipo. Una piccola pelle o un campione di sangue viene inviato ad un laboratorio per scoprire se c’è un cromosoma X in più.
Le difficoltà di apprendimento possono essere la prima indicazione che un bambino ha KS. Nei maschi adulti, l’infertilità è spesso il primo segno che KS possa essere presente.
Una volta che la pubertà è iniziata, un esame fisico del torace e dei testicoli può rivelare i sintomi fisici del KS, come piccoli testicoli e seni allargati.
Ulteriori indagini possono includere una conta degli spermatozoi per ridurre la fertilità e un test ormonale per ridurre il testosterone.
KS può essere severamente sottovalutato perché i medici trascurano alcuni dei suoi sintomi, che sono simili ai sintomi di altri disturbi.
Solo il 10% dei casi viene diagnosticato durante l’infanzia e si ritiene che solo il 25% circa di tutti i maschi con KS venga mai diagnosticato. In media, i maschi con KS non vengono diagnosticati fino alla metà degli anni ’30.
Trattamento
Le anomalie cromosomiche dovute al KS non possono essere corrette e non esiste una cura. Tuttavia, il trattamento può essere efficace nel ridurre i sintomi.
Mentre la diagnosi precoce aiuterà a gestire alcuni degli aspetti cronici di KS, non è mai troppo tardi per iniziare il trattamento per KS. Il trattamento può portare benefici a qualsiasi età e può includere quanto segue:
Terapia sostitutiva con testosterone
Il trattamento è di solito sotto forma di iniezione, pillole, gel o un cerotto. La terapia sostitutiva con testosterone migliora, forza, crescita dei capelli, energia e concentrazione.
L’inizio del trattamento precoce, di solito all’inizio della pubertà, può prevenire gli effetti a lungo termine della ridotta produzione di testosterone.
La terapia con testosterone non migliora la dimensione del testicolo o la fertilità.
Trattamento di fertilità
Tra il 95 e il 99 per cento dei maschi con KS sono sterili perché non producono abbastanza sperma per fertilizzare un uovo. Tuttavia, più del 50% dei maschi con KS ha lo sperma.
Per gli uomini con una produzione spermatica minima, un’iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI) può essere efficace. Durante una ICSI, lo sperma viene rimosso dal testicolo e iniettato direttamente nell’uovo.
Se diagnosticata precocemente, lo sperma o il tessuto testicolare possono essere preservati prima che inizi il danno testicolare, probabilmente durante la pubertà. Questo metodo è chiamato crioconservazione e utilizza temperature molto basse per preservare cellule e tessuti viventi per un uso successivo.
Chirurgia della riduzione del seno
Non esiste un trattamento farmacologico approvato per il tessuto mammario sovrasviluppato nei maschi. La rimozione del tessuto mammario da parte di un chirurgo plastico è efficace ma comporta i rischi associati a qualsiasi intervento chirurgico.
Il risultato di un intervento chirurgico di riduzione del seno è un torace che appare tipicamente più maschile. Riduce le possibilità di sviluppare il cancro al seno e può aiutare ad alleviare lo stress sociale associato al seno allargato nei maschi.
Assistenza psicologica
Affrontare i sintomi del KS può essere imbarazzante e difficile per i maschi, specialmente durante la pubertà e la prima età adulta.
Affrontare l’infertilità può anche essere difficile, e un consulente o uno psicologo può aiutare le persone a elaborare e ridurre i problemi emotivi associati a KS.
Supporto terapeutico
Il supporto giusto al momento giusto può aiutare a prevenire le difficoltà con il linguaggio, la scuola e l’interazione sociale. Ulteriore supporto terapeutico può includere:
- logopedia e terapia fisica
- valutazione e supporto educativo
- terapia occupazionale
- terapia comportamentale
prospettiva
La maggior parte delle persone con KS vivrà una vita normale e produttiva. I sintomi possono essere abbastanza lievi da passare inosservati.
Nei casi in cui i sintomi sono chiari e talvolta angoscianti, il trattamento giusto al momento giusto può fare molto per ridurre o addirittura prevenire gli effetti del KS.
È necessario più lavoro per migliorare il tasso di diagnosi e fornire una migliore evidenza per i tempi e l’applicazione della terapia sostitutiva con testosterone.
Il trattamento di KS può anche beneficiare del contributo di operatori sanitari con diverse aree di competenza. Idealmente, il trattamento includerà pediatri, logopedisti, medici generici, psicologi, specialisti dell’infertilità, urologi e endocrinologi.
I ricercatori del Columbia University Medical Center di New York, NY, stanno attualmente sviluppando un nuovo strumento di valutazione per aiutare i medici a individuare i tratti fisici di KS e iniziare il trattamento in anticipo.
