La sindrome di Pfeiffer è una rara condizione genetica che causa la fusione prematura del cranio, con conseguente formatura anormale del viso e della testa. Colpisce anche le mani e i piedi.
La causa della sindrome di Pfeiffer è una mutazione dei geni responsabili dello sviluppo dell’osso prenatale. Questa mutazione accelera lo sviluppo osseo, provocando la fusione prematura del cranio. Ci sono tre sottotipi di sindrome di Pfeiffer, con i tipi 2 e 3 che sono i più gravi.
Il trattamento inizia alla nascita una volta effettuata una diagnosi accurata. Nessun trattamento può invertire la sindrome di Pfeiffer, ma il trattamento può gestire sintomi specifici di questa condizione.
Fatti veloci sulla sindrome di Pfeiffer:
- Secondo, la sindrome di Pfeiffer colpisce circa 1 su 120.000 nascite.
- La sindrome di Pfeiffer è il risultato di una mutazione genetica autosomica dominante o di una nuova mutazione genetica.
- Ci sono tre sottotipi di sindrome di Pfeiffer, classificati per gravità.
- La chirurgia è fondamentale per il trattamento della sindrome di Pfeiffer.
Qual è la sindrome di Pfeiffer?
In genere, le ossa del cranio di un bambino si uniscono solo dopo che la testa ha raggiunto la sua piena dimensione. Ma nel caso della sindrome di Pfeiffer, le placche si riuniscono troppo presto e il cranio non può espandersi in tempo con il cervello in crescita, che causa un volto anormale e un modellamento della testa.
I bambini nati con la sindrome di Pfeiffer possono anche avere occhi sporgenti, fronte alta, naso a becco e facce intermedie incavate. Le dita delle mani e dei piedi potrebbero essere palmate, o corte e larghe.
Cause e fattori di rischio
I disordini genetici autosomici richiedono solo una singola copia di un gene atipico per causare il disturbo. Il gene atipico può essere ereditato da un genitore o può derivare da una nuova mutazione genetica nel bambino.
La maggior parte delle persone con la sindrome di Pfeiffer lo sviluppa da una nuova mutazione perché nessuno dei genitori ha una mutazione genetica che potrebbe essere trasmessa. Secondo la National Craniofacial Association, un genitore con la sindrome di Pfeiffer ha il 50% di possibilità di passare la condizione al proprio figlio.
Sottotipi di sindrome di Pfeiffer
Ci sono 3 sottotipi di sindrome di Pfeiffer:
Tipo 1
La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 è caratterizzata da fusione prematura del cranio, anomalie delle dita e dei piedi e zigomi sommersi. Lo sviluppo neurologico e l’abilità intellettuale di un bambino sono di solito alla pari con gli altri bambini.
Le persone con sindrome di Pfeiffer di tipo 1 possono avere accumulo di liquidi nel cervello e perdita dell’udito. Poiché il tipo 1 è una forma più lieve della sindrome di Pfeiffer, gli individui con questa forma della malattia hanno una durata di vita normale, a condizione che la condizione venga trattata con successo.
Tipo 2
Secondo una relazione del, le persone con sindrome di Pfeiffer di tipo 2 hanno i crani a forma di quadrifoglio, derivanti dalla fusione eccessiva delle ossa del cranio.
Ci possono anche essere:
- sporgenze degli occhi anormali, che possono influenzare la visione
- articolazioni del gomito fuse
- articolazioni del ginocchio fuse
- anomalie delle dita
- anomalie del dito
- ritardi nello sviluppo
- complicazioni neurologiche
Il tipo 2 causa gravi deficit neurologici, ha una prognosi sfavorevole e spesso provoca la morte prematura.
Tipo 3
La sindrome di Pfeiffer di tipo 3 causa gli stessi tipi di disabilità del tipo 2, ad eccezione del cranio a quadrifoglio. Le prospettive per le persone con sindrome di Pfeiffer di tipo 3 sono spesso scarse e possono portare a morte prematura.
Sintomi
Oltre alle anomalie fisiche, tra cui la fusione cranica, le articolazioni del gomito e del ginocchio fuse e le disabilità ai piedi e alle dita dei piedi, la sindrome di Pfeiffer può anche causare i seguenti sintomi:
- occhi sporgenti o spalancati
- fronte alta
- naso a becco
- sottosviluppo o sovrasviluppo delle mascelle
- problemi dentali
- perdita dell’udito
- problemi con lo sviluppo del cervello e altri deficit neurologici nei tipi 2 e 3
- ritardi di sviluppo nei tipi 2 e 3
I sintomi variano da individuo a individuo.
Diagnosi
Una diagnosi della sindrome di Pfeiffer viene effettuata utilizzando studi di imaging e un esame fisico per confermare la presenza di fusioni ossee premature nel cranio, articolazioni del gomito e del ginocchio fuse e anomalie delle dita dei piedi e delle dita.
Potrebbe essere necessario escludere altre condizioni genetiche e i medici eseguiranno di solito test genetici molecolari per confermare le mutazioni geniche.
Quali sono le opzioni di trattamento?
I bambini con sindrome di Pfeiffer spesso sopportano interventi chirurgici complessi per riparare le deformità del cranio e delle articolazioni.
La chirurgia per rilasciare il cranio prematuramente fuso viene intrapresa nel primo anno di vita del bambino per promuovere la normale crescita del cervello e del cranio.
I chirurghi possono anche riparare le prese oculari del bambino allo stesso tempo per preservare la vista. Altri interventi chirurgici sulla struttura facciale, inclusi zigomi e mascelle e interventi chirurgici sulle mani e sui piedi palmati del bambino, vengono eseguiti quando il bambino è più grande.
Alcuni bambini avranno bisogno di trattamenti per gestire i loro problemi respiratori, che potrebbero comportare:
- Intervento chirurgico per liberare i blocchi del mid-face.
- Chirurgia per rimuovere le tonsille o le adenoidi (ghiandole situate nel tetto della bocca che proteggono dalle infezioni).
- Terapia continua a pressione positiva delle vie aeree (CPAP) che prevede l’uso di una maschera speciale durante il sonno.
- Una tracheotomia viene eseguita in casi gravi. Una tracheotomia è un’apertura chirurgica attraverso la parte anteriore del collo e nella trachea (trachea).
Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di lavori dentali per riparare i denti e il morso. Altri potrebbero aver bisogno di terapie linguistiche e di linguaggio.
Asporto e prospettive
Le persone affette da sindrome di Pfeiffer di tipo 1 possono avere una vita normale, purché non soffrano di complicanze della malattia e si sottopongano a un trattamento efficace.
Le persone con tipi 2 e 3 hanno forme gravi di questo disturbo e tendono ad avere aspettative di vita più brevi a causa di problemi respiratori e complicanze neurologiche.
Trattamenti efficaci tendono a ruotare intorno alla chirurgia.
