Sindrome di Williams: cosa devi sapere

La sindrome di Williams è una malattia genetica neurosviluppo rara che presenta difficoltà di apprendimento o di sviluppo, alti livelli di calcio nel sangue e nelle urine e una personalità marcatamente estroversa.

Le persone con sindrome di Williams (WS) spesso hanno un insolito aspetto “elfico”, con un ponte nasale basso. I tratti di personalità unici includono un alto livello di socialità e ottime capacità di comunicazione.

L’alto livello di abilità verbali può mascherare altri problemi di sviluppo e talvolta contribuire a una diagnosi tardiva.

Le sfide affrontate da una persona con WS includono difficoltà nella comprensione delle relazioni spaziali, ragionamento astratto e numeri, e alcune complicazioni potenzialmente pericolose per la vita, come problemi cardiovascolari e un alto livello di calcio nel sangue.

La sindrome di Williams (WS o WMS) o sindrome di Williams-Beuren (WBS), si verifica perché circa 26 geni vengono eliminati dal cromosoma 7.

Secondo la National Organization for Rare Disease (NORD), WS è presente tra 10.000 e 20.000 bambini nati negli Stati Uniti.

Le persone con questa condizione spesso necessitano di cure continue.

Caratteristiche

Un certo numero di funzionalità sono associate a WS, ma non tutte le persone con questa condizione avranno tutte queste funzionalità.

Le caratteristiche del viso comprendono un naso piccolo e rialzato, la lunghezza del labbro superiore lunga, la bocca larga, il mento piccolo, il gonfiore intorno agli occhi e le labbra carnose. Un motivo bianco, pizzo può svilupparsi attorno all’iride. Gli adulti possono avere una faccia e un collo lunghi.

Problemi al cuore e ai vasi sanguigni possono significare un restringimento dei vasi sanguigni, inclusa l’aorta o le arterie polmonari. La chirurgia può essere necessaria.

L’ipertensione, o l’ipertensione arteriosa, possono alla fine diventare un problema. Il paziente richiederà un monitoraggio regolare.

L’ipercalcemia, o alti livelli di calcio nel sangue possono portare a sintomi simili a coliche e irritabilità nei bambini.

Segni e sintomi normalmente si attenuano man mano che il bambino invecchia, ma possono esserci problemi di vita con i livelli di calcio e il metabolismo della vitamina D, e possono essere necessari farmaci o una dieta speciale.

I modelli di sonno diurno possono richiedere più tempo per essere acquisiti.

Anomalie del tessuto connettivo aumentano il rischio di un’ernia, e problemi alle articolazioni, una pelle morbida e lassa e una voce rauca.

I problemi muscoloscheletrici possono influenzare le ossa e i muscoli. Le articolazioni possono essere rilassanti e potrebbe esserci un tono muscolare basso all’inizio della vita. Possono svilupparsi contrattura o rigidità articolare.

La terapia fisica può aiutare a migliorare il tono muscolare, il range di movimento articolare e la forza.

I problemi di alimentazione possono includere un grave riflesso del vomito, uno scarso tono muscolare, difficoltà a succhiare e deglutire e una difesa tattile. Questi problemi tendono a diminuire col tempo.

Un basso peso alla nascita può portare a una diagnosi di “incapacità di crescere”. Un medico può essere preoccupato che il bambino non ingrassi abbastanza velocemente. Nella maggior parte degli adulti con WS, la statura è inferiore alla media.

Le caratteristiche cognitive e di sviluppo possono comportare disabilità dell’apprendimento da lievi a gravi e sfide cognitive. Potrebbero esserci difficoltà con le relazioni spaziali e le abilità motorie. I ritardi dello sviluppo sono comuni e spesso richiede più tempo del normale per imparare a camminare in posizione eretta, parlare o essere addestrati al bagno.

I problemi renali sono leggermente più comuni nelle persone con WS.

I denti possono avere un aspetto insolito, essendo larghi, leggermente piccoli, con una spaziatura più ampia del normale. Possono esserci anomalie di occlusione o l’allineamento dei denti superiore e inferiore, ad esempio, durante la masticazione o il morso.

Discorso, social e abilità musicali

La parola, le abilità sociali e la memoria a lungo termine sono generalmente ben sviluppate

I tratti della personalità includono un alto livello di abilità linguistiche espressive e un’acuta voglia di comunicare, specialmente con gli adulti. La maggior parte dei bambini con WS non temono gli estranei.

La dott.ssa Colleen A. Morris, in, elenca i seguenti tratti della personalità tipici di WM: “Overfriendliness, empatia, ansia generalizzata, fobie specifiche e disturbo da deficit di attenzione”.

L’udito sensibile può rendere i livelli di rumore o le frequenze specifici dolorosi o sconvolgenti, ma può anche essere collegato a uno speciale amore per la musica.

Uno studio condotto dal Dr. Ursula Belugi dell’Istituto Salk per le scienze biologiche di La Jolla, in California, ha studiato questa affinità per la musica.

I ricercatori osservano che molti bambini con WS amano ascoltare e fare musica, e spesso hanno una buona memoria per le canzoni e un senso del ritmo. Il loro udito è abbastanza acuto da distinguere tra le diverse marche di aspirapolvere.

Cause e diagnosi

La WM è una condizione genetica in cui a un individuo mancano 25 geni.

Uno di questi è il gene che produce l’elastina proteica.

L’elastina conferisce elasticità o elasticità ai vasi sanguigni e ad altri tessuti corporei. Può essere questa carenza che provoca la restringimento dei vasi sanguigni, rende la pelle elastica della pelle e le articolazioni flessibili.

Sebbene la WM sia una condizione genetica, la maggior parte dei casi si verifica casualmente, ma se un genitore ce l’ha, c’è una probabilità del 50 percento di trasmetterla a un bambino.

Un medico esaminerà le caratteristiche cliniche, comprese le caratteristiche facciali e i sintomi cardiovascolari. Tuttavia, molte delle funzionalità non sono esclusive per WS, e non tutti gli individui con questa condizione avranno gli stessi sintomi.

Può essere effettuato un esame del sangue per verificare la presenza di livelli elevati di calcio.

Sono disponibili numerosi test genetici. Oltre il 99 percento dei casi può essere diagnosticato utilizzando l’ibridazione in situ fluorescente (FISH) o test di delezione / duplicazione.

Trattamento

Una dieta speciale a basso contenuto di vitamina D può essere raccomandata per ridurre o limitare i livelli di calcio.Secondo NORD, i livelli di calcio normalmente tornano alla normalità dopo 12 mesi, anche senza trattamento.

I bambini con WM sono invitati a non assumere integratori di vitamina D, per evitare di aumentare i livelli di calcio.

Un ortodontista può aiutare con problemi dentali.

Il trattamento prevede un intervento di supporto per le difficoltà di sviluppo.

Ci potrebbe essere:

• Istruzione speciale e formazione professionale
• Terapia e lingua, terapia fisica, occupazionale, alimentazione e integrazione sensoriale
• La consulenza comportamentale può seguire la valutazione psicologica e psichiatrica
• I farmaci sono disponibili se c’è disturbo da deficit di attenzione (ADD) e ansia

L’intervento specialistico può essere necessario per problemi specifici, come i sintomi cardiovascolari.

La consulenza genetica è disponibile per il paziente e la sua famiglia.

prospettiva

Alcune persone con WS avranno una durata di vita normale, ma le sfide mediche possono significare che l’aspettativa di vita è più breve del normale per alcuni.

Circa 3 persone su 4 con WS avranno un certo grado di disabilità intellettiva e la maggior parte avrà bisogno di assistenza a tempo pieno. Alcune persone possono fare lavori regolari e retribuiti.

Nel 2016, i ricercatori che hanno studiato le caratteristiche neurologiche del WS hanno ipotizzato che le strutture speciali dei neuroni nelle persone con WS potrebbero portare all’aspetto super-sociale della condizione.

Gli autori hanno concluso che gli studi sul WS potrebbero aiutare gli scienziati a capire che cosa rende gli esseri umani esseri umani.