Le persone con epilessia sperimentano convulsioni ricorrenti, dovute a un’improvvisa ondata di attività elettrica nel cervello che provoca un’interruzione temporanea nei sistemi di comunicazione tra le cellule cerebrali.
I Centri per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie (CDC) definiscono l’epilessia come «una condizione neurologica comune caratterizzata da crisi ricorrenti».
Questo articolo esplorerà i tipi, i sintomi, il trattamento e la prognosi dell’epilessia.
Fatti veloci sull’epilessia
Ecco alcuni punti chiave sull’epilessia.
- L’epilessia è una malattia neurologica.
- I sintomi primari includono comunemente convulsioni.
- Le crisi variano in gravità a seconda dell’individuo.
- I trattamenti comprendono farmaci anti-sequestro.
Sintomi di epilessia
Il sintomo principale dell’epilessia è la ripetizione delle convulsioni. Se sono presenti uno o più dei seguenti sintomi, l’individuo dovrebbe consultare un medico, soprattutto se si ripetono:
- una convulsione senza febbre
- brevi periodi di blackout o confusione mentale
- episodi di svenimento intermittente, durante i quali si perde il controllo dell’intestino o della vescica, spesso seguiti da estrema stanchezza
- la persona non risponde per un breve periodo alle istruzioni o alle domande
- la persona diventa rigida all’improvviso, senza una ragione apparente
- la persona cade improvvisamente senza motivo chiaro
- attacchi improvvisi di battito di ciglia senza stimoli evidenti
- episodi improvvisi di masticazione, senza alcuna spiegazione apparente
- la persona sembra stordita e incapace di comunicare per un breve periodo
- movimenti ripetitivi che sembrano inappropriati
- la persona manifesta paura senza motivo apparente; possono anche entrare in panico o arrabbiarsi
- cambiamenti particolari nei sensi, come odori, tatto e suono
- movimenti rapidi delle braccia, delle gambe o del corpo; nei bambini, questi appariranno come un insieme di scatti rapidi
Le seguenti condizioni devono essere escluse, poiché possono presentare sintomi simili e talvolta vengono erroneamente diagnosticate come epilessia:
- febbre alta con sintomi simili all’epilessia
- svenimenti
- narcolessia, o episodi ricorrenti di sonno durante il giorno
- cataplessia, o periodi di estrema debolezza muscolare
- disturbi del sonno
- incubi
- attacchi di panico
- stati di fuga, un raro disturbo psichiatrico
- convulsioni psicogene
Cause: come si sviluppa l’epilessia?
Ogni funzione nel corpo umano è innescata da sistemi di messaggistica nel nostro cervello. L’epilessia si verifica quando questo sistema viene interrotto a causa di un’attività elettrica difettosa.
In molti casi, la causa esatta non è nota. Alcune persone hanno fattori genetici ereditari che aumentano la probabilità di sviluppare epilessia.
Altri fattori di rischio includono:
- trauma cranico, ad esempio, a seguito di incidenti automobilistici
- condizioni cerebrali, inclusi ictus o tumori
- malattie infettive, come l’AIDS e l’encefalite virale
- lesioni prenatali o danni cerebrali occorsi prima della nascita
- disturbi dello sviluppo, come l’autismo o la neurofibromatosi
L’epilessia è più comune nei bambini al di sotto dei 2 anni e negli adulti oltre i 65 anni.
Le esperienze di un paziente durante una crisi dipendono dalla parte del cervello coinvolta e dalla diffusione dell’attività epilettica.
Il CDC osserva che la condizione «non è ben compresa». Spesso, non si riesce a identificare una causa specifica.
L’epilessia è comune?
Nel 2015, l’epilessia ha colpito l’1,2% della popolazione negli Stati Uniti, ovvero circa 3,4 milioni di persone, compresi 3 milioni di adulti e 470.000 bambini.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che l’epilessia colpisca 50 milioni di persone in tutto il mondo.
Trattamenti per l’epilessia
Attualmente, non esiste una cura per la maggior parte dei tipi di epilessia. Tuttavia, la chirurgia può interrompere alcuni tipi di crisi e, in molti casi, la condizione può essere gestita efficacemente.
Se una condizione cerebrale correttiva sottostante causa le crisi, a volte la chirurgia può fermarle. Se viene diagnosticata l’epilessia, il medico prescriverà farmaci antiepilettici.
Se i farmaci non funzionano, le opzioni successive possono includere un intervento chirurgico, una dieta speciale o stimolazione del nervo vago (VNS).
L’obiettivo del medico è prevenire ulteriori attacchi, minimizzando al contempo gli effetti collaterali, affinché il paziente possa condurre una vita normale, attiva e produttiva.
Farmaci antiepilettici (DAE)
La maggior parte degli AED viene assunta per via orale. Il tipo di convulsione che il paziente presenta determinerà quale farmaco prescriverà il medico. Non tutti i pazienti reagiscono allo stesso modo ai farmaci, ma gli AED sembrano aiutare a controllare le convulsioni nel 70% dei casi.
I farmaci comunemente utilizzati per trattare l’epilessia includono:
- valproato di sodio
- carbamazepina
- lamotrigina
- levetiracetam
Alcuni farmaci possono interrompere le convulsioni in un paziente, ma non in un altro. Anche quando si trova il farmaco giusto, può essere necessario del tempo per individuare la dose ideale.
Tipi di crisi epilettiche
Ci sono tre diagnosi che un medico potrebbe formulare quando tratta un paziente con crisi epilettiche:
- Idiopatico: non c’è una causa apparente.
- Criptogenico: il medico sospetta che ci sia una causa, ma non riesce a individuarla.
- Sintomatico: il medico conosce la causa.
Ci sono tre categorie di crisi, a seconda di dove nel cervello inizia l’attività epilettica.
Sequestro parziale
Un sequestro parziale significa che l’attività epilettica si è verificata in una parte del cervello del paziente. Esistono due tipi di crisi parziali:
- Crisi parziali semplici: il paziente è cosciente durante la crisi. Nella maggior parte dei casi, è anche consapevole dell’ambiente circostante, anche se la crisi è in corso.
- Crisi parziali complesse: la coscienza del paziente è compromessa. Generalmente, il paziente non ricorda la crisi, e se lo fa, la memoria sarà vaga.
Sequestro generalizzato
Una crisi generalizzata si verifica quando entrambe le metà del cervello presentano attività epilettica. La coscienza del paziente viene persa durante la crisi.
Le convulsioni tonico-cloniche (precedentemente conosciute come crisi grand mal): forse il tipo più noto di crisi generalizzate. Causano perdita di coscienza, rigidità muscolare e tremori.
Le assenze convulsive: in precedenza chiamate crisi petit mal, comportano brevi intervalli di perdita di coscienza in cui l’individuo sembra fissare nel vuoto. Le crisi di assenza rispondono spesso bene al trattamento.
Le convulsioni toniche: i muscoli si irrigidiscono e la persona può cadere.
Le crisi atoniche: una perdita di controllo muscolare fa cadere improvvisamente l’individuo.
Le convulsioni cloniche: associate a movimenti ritmici e scatti.
Sequestro generalizzato secondario
Una crisi generalizzata secondaria si verifica quando l’attività epilettica inizia come crisi parziale, ma poi si diffonde a entrambe le metà del cervello. Mentre questo avviene, il paziente perde conoscenza.
Epilessia vs. convulsioni
Le convulsioni sono l’unico sintomo dell’epilessia. L’epilessia è definita come «due o più attacchi non provocati», secondo la Johns Hopkins Medicine.
Alcune persone possono avere un singolo attacco o convulsioni che non sono collegate all’epilessia. Secondo Epilessia del Regno Unito, le crisi non epilettiche non sono dovute all’attività elettrica nel cervello. Le cause possono essere fisiche, emotive o psicologiche.
Esistono anche diversi tipi di crisi. Le convulsioni possono variare tra le persone con epilessia, quindi, per due individui, la condizione può manifestarsi in modo diverso. Per questo motivo, può essere definita un disturbo dello spettro.
Prospettiva
L’epilessia può influenzare la vita di una persona in modi molteplici, e la prospettiva dipenderà da vari fattori.
Continueranno i sequestri?
Se la causa è chiaramente identificabile, è più probabile che le convulsioni continuino.
Altri fattori che influenzano le possibilità di remissione includono:
- accesso al trattamento
- risposta al trattamento
- età in cui iniziano i sintomi
- altre condizioni neurologiche che la persona potrebbe avere
L’epilessia può causare danni cerebrali?
Uno studio pubblicato nel 2005 ha suggerito che le persone con epilessia grave che continuano a sperimentare convulsioni hanno maggiori probabilità di avere difficoltà con le capacità cognitive e la funzione cerebrale. Periodi più lunghi di remissione erano associati a un minor numero di problemi cognitivi.
Una revisione del 2006 ha concluso che potrebbe esserci un declino «lieve ma misurabile» nelle prestazioni intellettuali di adulti e bambini.
Tuttavia, i ricercatori avvertono che ci sono poche ricerche affidabili in questo campo e che «a causa di molte variabili confondenti, l’effetto delle crisi è difficile da stimare, ma appare limitato.»
Se c’è un rischio, gli autori affermano che sembra essere più alto tra coloro che hanno tipi sintomatici generalizzati di epilessia, con frequenti crisi che iniziano in tenera età e un uso elevato di farmaci antiepilettici.
Studi recenti hanno esaminato i cambiamenti cognitivi nei bambini mentre invecchiano, sia con che senza epilessia. I risultati suggeriscono che l’epilessia è associata a esiti cognitivi peggiori.
Tuttavia, non è chiaro se:
- l’epilessia causi la menomazione
- un cambiamento strutturale simile causi sia l’epilessia che l’alterazione
- i farmaci antiepilettici abbiano un effetto
Questa è un’area che necessita di ulteriori ricerche.
Altri effetti
L’epilessia può influenzare vari aspetti della vita di una persona, tra cui:
- emozioni e comportamento
- sviluppo sociale e interazione
- capacità di studiare e lavorare
L’impatto su queste aree della vita dipenderà in gran parte dalla frequenza e dalla gravità delle crisi.
Aspettativa di vita delle persone con epilessia
Nel 2013, ricercatori dell’Università di Oxford e University College di Londra hanno riferito che le persone con epilessia hanno 11 volte più probabilità di subire una morte prematura rispetto al resto della popolazione.
Il rischio sembra essere maggiore se la persona ha anche una malattia mentale. Suicidi, incidenti e aggressioni rappresentano il 15,8% delle morti premature. Alla maggior parte delle persone affette da queste problematiche è stata diagnosticata anche una malattia mentale.
Il capo ricercatore, Seena Fazel, ha affermato:
«I nostri risultati hanno importanti implicazioni per la salute pubblica, poiché circa 70 milioni di persone in tutto il mondo hanno epilessia, e sottolineano che valutare attentamente e trattare i disturbi psichiatrici come parte dei controlli standard nelle persone con epilessia potrebbe contribuire a ridurre il rischio di morte prematura in questi pazienti. Lo studio evidenzia anche l’importanza di suicidi e incidenti non automobilistici come principali cause prevenibili di morte nelle persone con epilessia».
Nuove Ricerche e Prospettive nel 2024
Recenti studi hanno dimostrato un crescente interesse per le terapie personalizzate nell’epilessia, con particolare attenzione alla genetica. La ricerca ha evidenziato che le varianti genetiche possono influenzare la risposta ai farmaci e il rischio di sviluppare epilessia. Queste scoperte potrebbero portare a trattamenti più mirati e efficaci.
Inoltre, l’uso di tecnologie avanzate come la stimolazione cerebrale profonda ha mostrato promettenti risultati nel trattamento di alcuni pazienti resistenti ai farmaci. Queste tecniche innovative stanno aprendo nuove strade nella gestione dell’epilessia.
Le statistiche recenti suggeriscono che il 30% dei pazienti non risponde ai farmaci antiepilettici tradizionali. Con l’emergere di nuove terapie, inclusi farmaci di ultima generazione, la speranza è che questi pazienti possano finalmente trovare sollievo dai loro sintomi.
Infine, la ricerca continua a esplorare il legame tra epilessia e salute mentale, evidenziando l’importanza di un approccio olistico nel trattamento. L’integrazione di supporto psicologico e terapeutico potrebbe migliorare notevolmente la qualità della vita dei pazienti.
