La sindrome mielodisplastica si riferisce a una serie di disturbi del sangue. Sono tumori in cui le cellule del sangue appena create nel midollo osseo non si sviluppano in cellule del sangue funzionanti e sane.
La sindrome mielodisplastica (MDS) è stata spesso definita pre-leucemia o leucemia senza fiamma. Tuttavia, poiché solo circa un terzo delle persone con MDS progredisce verso la leucemia, questo termine non è più ampiamente utilizzato.
In questo articolo, esploreremo i sintomi di MDS, le complicanze, le cause e i fattori di rischio. Daremo anche una breve panoramica della diagnosi, del trattamento e della prognosi per questa condizione.
Cos’è MDS?
MDS può riferirsi a diversi tipi di cancro che colpiscono le cellule del sangue e il midollo osseo.
Il corpo produce nuove cellule del sangue nel midollo osseo, che è un tessuto molle situato nelle cavità della maggior parte delle ossa.
Se queste cellule del sangue si sviluppano in modo anomalo, il corpo potrebbe non avere un numero sufficiente di cellule del sangue sane per funzionare correttamente, portando così a MDS.
Le cellule staminali del sangue crescono e si dividono per diventare globuli rossi, globuli bianchi o piastrine. Ognuno di questi tipi di cellule ha una funzione unica nel corpo. Se queste cellule sono danneggiate o presenti in numero insufficiente, la salute di una persona può risentirne.
Comprendere le funzioni di ciascuna di queste cellule può aiutare a spiegare i sintomi della MDS.
Sintomi
Nelle fasi iniziali della MDS, potrebbero non esserci segni o sintomi evidenti.
Un esame del sangue potrebbe rivelare un numero ridotto di cellule nel corpo o una conta cellulare bassa. Se il numero di cellule è particolarmente basso, una persona può iniziare a manifestare alcuni o tutti i seguenti sintomi, a seconda che siano interessati i globuli rossi, i globuli bianchi o le piastrine.
globuli rossi
I globuli rossi sono responsabili del trasporto dell’ossigeno in tutto il corpo.
L’anemia è causata da un numero ridotto di globuli rossi sani. I segni di anemia sono spesso legati alla carenza di ossigeno che raggiunge gli organi e le cellule del corpo.
I sintomi, da lievi a gravi, possono includere:
- fatica
- mancanza di energia
- vertigini
- pelle pallida
- palpitazioni
- mancanza di respiro
- dolore al petto
È importante notare che l’anemia è una condizione ematica comune che può derivare da vari fattori, quindi potrebbe non essere necessariamente un sintomo di MDS.
globuli bianchi
I globuli bianchi svolgono un ruolo fondamentale nella lotta contro malattie e infezioni.
Infezioni frequenti o insolitamente gravi potrebbero indicare che i globuli bianchi nel corpo non sono funzionanti correttamente. Un numero basso di globuli bianchi, inferiore all’intervallo normale, è noto come neutropenia.
piastrine
Le piastrine sono essenziali per la guarigione del corpo e per la coagulazione del sangue.
Un basso livello di piastrine nel corpo è definito trombocitopenia e presenta due sintomi principali:
- lividi e sanguinamento più facilmente o più frequentemente del normale
- piccole macchie rosse puntiformi dovute al sangue che penetra nella pelle
Segni di MDS potrebbero includere frequenti epistassi, lividi da traumi lievi o gengive sanguinanti.
Complicazioni
Il rischio di infezione e sanguinamento è significativo per una persona affetta da MDS, quindi è fondamentale prendere precauzioni per evitare lesioni che possano provocare lividi o sanguinamenti.
Interventi dentali possono frequentemente causare sanguinamento delle gengive, pertanto è consigliabile consultare un medico prima di un appuntamento dentistico.
In circa un terzo dei casi, la MDS può progredire verso la leucemia mieloide acuta (LMA), un tumore delle cellule del sangue.
Una volta diagnosticata la MDS, il medico valuterà quanto è probabile che la malattia progredisca verso l’AML.
Il trattamento per MDS può comportare alcuni effetti collaterali, come nausea e vomito associati alla chemioterapia, o affaticamento e febbre derivanti dall’immunoterapia. Gli effetti collaterali variano a seconda del tipo di trattamento e dell’individuo.
Si consiglia di seguire una dieta equilibrata, praticare attività fisica quando possibile, richiedere supporto e concedersi momenti di relax durante il trattamento.
Le cause
La MDS può manifestarsi quando i globuli e il midollo osseo subiscono danni e non funzionano come dovrebbero, ma le cause esatte rimangono spesso sconosciute.
Ricerche sul DNA del sangue hanno evidenziato un legame tra alterazioni genetiche e malattie ematiche.
Alcuni geni contengono istruzioni su come le cellule dovrebbero crescere e dividersi, e le mutazioni in questi geni possono inviare segnali errati alle cellule, portando a uno sviluppo anomalo.
Fattori di rischio
I fattori di rischio per MDS spesso si riferiscono a sostanze chimiche o situazioni che possono danneggiare cellule o geni.
Sebbene esistano fattori di rischio che aumentano la probabilità di sviluppare MDS, avere un fattore di rischio non implica automaticamente che si contrarrà la malattia.
L’American Cancer Society suggerisce che i fattori di rischio per MDS potrebbero includere:
- trattamento pregresso con chemioterapia o radioterapia per tumori
- esposizione a determinate sostanze chimiche, compresi pesticidi, fumi di tabacco e benzene
- esposizione a metalli pesanti, come mercurio o piombo
- trapianti di cellule staminali o di midollo osseo
- età, con la maggior parte dei casi di MDS che si presentano in individui di oltre 60 anni
Diagnosi
Le differenze tra le varie forme di MDS dipendono dal tipo di cellule del sangue coinvolte e dalle eventuali alterazioni nel midollo osseo.
Il National Cancer Institute riconosce otto diverse patologie ematiche. Test specifici possono essere utilizzati per identificare quale di queste sia presente.
Durante le indagini per MDS, le persone possono aspettarsi alcune o tutte le seguenti procedure:
- domande sulla storia medica, compresi sintomi, malattie, infortuni e farmaci assunti
- un esame fisico per verificare segni di MDS, come infezioni, lividi o dolori
- analisi del sangue per valutare la salute delle cellule ematiche
- una biopsia e un’aspirazione del midollo osseo, per prelevare una piccola quantità di midollo per l’analisi
- test genetici per identificare eventuali anomalie o mutazioni nei geni
Trattamento
Attualmente, la MDS è considerata incurabile, sebbene siano in corso studi clinici e ricerche per esplorare possibili nuove terapie.
Il trattamento varierà da persona a persona e probabilmente includerà terapie di supporto per alleviare sintomi e effetti collaterali, come trasfusioni di sangue o antibiotici.
Questa terapia sarà fornita insieme a trattamenti che possono comprendere chemioterapia, immunoterapia o trapianto di cellule ematopoietiche (HCT), che sostituisce le cellule staminali ematiche malate con cellule sane.
Prospettiva
Le prospettive variano tra gli individui e spesso si utilizza un sistema di punteggio per assistere i medici nella scelta del trattamento più adeguato.
Il Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R) è ampiamente utilizzato e tiene conto di vari fattori, come età, conta dei globuli rossi e cambiamenti genetici.
Un punteggio di rischio inferiore indica che la MDS probabilmente progredirà lentamente, richiedendo trattamenti meno intensivi all’inizio. Un punteggio di rischio più elevato suggerisce la necessità di un trattamento più intensivo per prevenire ulteriori complicazioni.
Se qualcuno è preoccupato per sintomi che potrebbe presentare o sospetta che possano essere collegati a MDS, è consigliabile consultare un medico.
Nuove Prospettive e Ricerche Recenti
Negli ultimi anni, la ricerca sulla sindrome mielodisplastica ha fatto passi da gigante. Studi recenti hanno identificato mutazioni genetiche specifiche che possono predire la progressione della malattia verso la leucemia. Inoltre, la terapia mirata, che colpisce specifiche mutazioni, sta mostrando risultati promettenti nel trattamento della MDS.
Secondo le statistiche più recenti, circa il 25% dei pazienti con MDS trattati con terapie mirate ha mostrato segni di miglioramento significativo, sia nella qualità della vita che nella durata della remissione. Le nuove opzioni terapeutiche, come l’immunoterapia, stanno anche emergendo come alternative valide, con risultati promettenti in studi clinici.
Inoltre, la gestione dei sintomi attraverso approcci integrativi, come la meditazione e la terapia fisica, sta guadagnando attenzione, contribuendo a migliorare il benessere generale dei pazienti. È fondamentale continuare a seguire i progressi nella ricerca per adattare i trattamenti alle esigenze specifiche di ogni paziente e migliorare le prospettive a lungo termine.
