La sindrome mielodisplastica si riferisce a una serie di disturbi del sangue. Sono tumori in cui le cellule del sangue appena create nel midollo osseo non si sviluppano in cellule del sangue funzionanti sane.
La sindrome mielodisplastica (MDS) è stata spesso definita pre-leucemia o leucemia senza fiamma. Ma poiché solo circa un terzo delle persone con MDS progredisce verso la leucemia, questo termine non è più ampiamente utilizzato.
In questo articolo, esploriamo i sintomi di MDS, complicanze, cause e fattori di rischio. Daremo anche una breve panoramica della diagnosi, del trattamento e della prospettiva per questa condizione.
Cos’è MDS?
MDS può riferirsi a uno qualsiasi di un numero di cancri che colpiscono le cellule del sangue e il midollo osseo.
Il corpo crea nuove cellule del sangue nel midollo osseo, che è tessuto molle trovato nelle cavità della maggior parte delle ossa.
Se queste cellule del sangue si sviluppano in modo anomalo, il corpo potrebbe non avere abbastanza nuove cellule del sangue per funzionare correttamente, e questo può causare MDS.
Le cellule staminali del sangue crescono e si dividono per diventare globuli rossi, globuli bianchi o piastrine. Ciascuno dei tre tipi di cellule del sangue ha una funzione unica nel corpo. Se queste cellule sono danneggiate o ridotte in numero, può avere un impatto negativo sulla salute di una persona.
Capire cosa fa ciascuna di queste cellule può aiutare a spiegare i sintomi della MDS.
Sintomi
Le prime fasi della MDS potrebbero non avere segni o sintomi evidenti.
È probabile che un esame del sangue mostri un numero ridotto di cellule nel corpo o un numero di cellule basse. Se il numero di cellule è particolarmente basso, una persona può iniziare a manifestare alcuni o tutti i seguenti sintomi, a seconda che siano interessati i globuli rossi, i globuli bianchi o le piastrine.
globuli rossi
I globuli rossi trasportano l’ossigeno in tutto il corpo.
L’anemia è causata da un numero ridotto di globuli rossi sani. I segni di anemia sono spesso legati alla mancanza di ossigeno che arriva agli organi e alle cellule del corpo.
I sintomi, da lievi a gravi, possono includere i seguenti:
- fatica
- mancanza di energia
- vertigini
- pelle pallida
- palpitazioni
- mancanza di respiro
- dolore al petto
È importante essere consapevoli del fatto che l’anemia è una malattia del sangue molto comune che può essere causata da diversi fattori, quindi potrebbe non essere un sintomo di MDS.
globuli bianchi
Il ruolo dei globuli bianchi è quello di combattere le malattie e le infezioni.
Infezioni frequenti o insolitamente gravi potrebbero essere un segno che i globuli bianchi nel corpo non funzionano correttamente. Un basso numero di globuli bianchi che è inferiore all’intervallo normale viene definito neutropenia.
piastrine
Le piastrine aiutano il corpo a guarire e il sangue a coagularsi.
Un basso livello di piastrine nel corpo è indicato come trombocitopenia e vi sono due sintomi principali:
- lividi e sanguinamento più facilmente o più del solito
- piccoli punti rossi puntiformi causati dal sangue che penetra nella pelle
Possibili segni di MDS potrebbero avere molti più sanguinamenti del naso del normale, lividi dopo lesioni lievi o gengive sanguinanti.
complicazioni
L’infezione e il sanguinamento rappresentano un rischio per una persona affetta da MDS, quindi è necessario prestare attenzione per evitare lesioni che potrebbero causare lividi o sanguinamento.
Il lavoro dentale può spesso causare sanguinamento delle gengive e la consulenza deve essere richiesta da un medico prima di un appuntamento dentistico.
In circa un terzo delle persone, la MDS progredirà verso la leucemia mieloide acuta (LMA), che è un tumore delle cellule del sangue.
Una volta che qualcuno è stato testato per MDS, un medico giudicherà quanto è probabile che la malattia progredisca verso l’AML.
Il trattamento per MDS ha alcuni effetti collaterali, come nausea e vomito da chemioterapia, o affaticamento e febbre da immunoterapia. Gli effetti collaterali dipenderanno dal trattamento che viene dato e varieranno da persona a persona.
Si consiglia alle persone di seguire una dieta salutare, fare esercizio fisico se possibile, chiedere consiglio e supporto e concedersi del tempo per rilassarsi durante il trattamento.
Le cause
La MDS può verificarsi quando i globuli e il midollo osseo si danneggiano e smettono di funzionare come dovrebbero, ma il motivo per cui ciò accade rimane sconosciuto.
La ricerca sul DNA del sangue ha mostrato un legame tra i cambiamenti genetici e le malattie del sangue.
Alcuni geni contengono informazioni su come le cellule dovrebbero crescere e dividersi, e le mutazioni in questi geni possono inviare informazioni errate alle cellule, il che significa che si sviluppano in modo anomalo.
Fattori di rischio
Inoltre, i fattori di rischio per MDS si riferiscono spesso a sostanze chimiche o processi che potrebbero causare danni a cellule o geni.
Sebbene ci siano fattori di rischio che rendono più probabile che una persona possa sviluppare MDS, avere un fattore di rischio non significa che otterrà la malattia.
L’American Cancer Society suggerisce che i fattori di rischio per MDS potrebbero includere:
- trattamento passato con chemioterapia o radioterapia per cancro
- esposizione a determinati prodotti chimici, inclusi pesticidi, fumo di tabacco o benzene
- esposizione a metalli pesanti, come mercurio o piombo
- trapianti di cellule staminali o midollo osseo
- età con la maggior parte dei casi di MDS che si verificano in persone di età superiore a 60 anni
Diagnosi
Le differenze tra ogni malattia del sangue classificata come MDS dipenderanno da quale dei tipi di cellule del sangue sono interessati e da eventuali modifiche al midollo osseo.
Il National Cancer Institute riconosce otto diverse patologie del sangue. Test specifici possono essere utilizzati per identificare quale di questi è presente.
Durante i test per MDS, le persone possono aspettarsi alcune o tutte le seguenti operazioni:
- domande sulla storia medica, compresi sintomi, malattie, lesioni e farmaci
- un esame fisico per verificare la presenza di segni di MDS, come infezioni, lividi o dolore
- esami del sangue per osservare la salute delle cellule del sangue
- una biopsia e un’aspirazione del midollo osseo, per rimuovere una piccola quantità di ossa e midollo osseo per il test
- test genetici per cercare eventuali anomalie o mutazioni nei geni
Trattamento
MDS è attualmente incurabile, anche se studi clinici e ricerche continuano a esplorare possibili nuovi trattamenti.
Il trattamento sarà diverso per ogni persona. È probabile che includa una terapia di supporto che aiuti ad alleviare i sintomi e gli effetti collaterali della MDS, come trasfusioni di sangue o antibiotici.
Questa cura sarà fornita insieme a trattamenti che a volte includono la chemioterapia, l’immunoterapia o il trapianto di cellule ematopoietiche (HCT), che sostituisce le cellule staminali del sangue malsane con quelle sane.
prospettiva
Le prospettive variano da persona a persona e spesso viene utilizzato un sistema di punteggio per aiutare i medici a decidere il trattamento migliore.
Il Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R) è ampiamente utilizzato e prende in considerazione una serie di fattori, come età, conta dei globuli rossi e cambiamenti genetici.
Un punteggio di rischio inferiore significherà che la MDS probabilmente progredirà lentamente e quindi richiederà trattamenti meno intensivi per cominciare. Un punteggio di rischio più alto significherà che potrebbe essere necessario un trattamento più intensivo per prevenire ulteriori problemi di salute.
Se qualcuno è preoccupato per i sintomi che potrebbero avere, o se sospettano che potrebbero essere collegati a MDS, si consiglia di parlare con un medico.
