Il tratto falciforme è una condizione ematologica che interessa i globuli rossi. È importante chiarire che non si tratta di anemia falciforme, bensì di una condizione ereditata. Chi presenta il tratto falciforme (SCT) ha ricevuto un gene anormale di emoglobina da un genitore e un gene normale dall’altro. L’emoglobina, una proteina cruciale nei globuli rossi, è responsabile del trasporto dell’ossigeno in tutto l’organismo.
In questo articolo, esploreremo la diagnosi della SCT e le sue implicazioni per le persone che ne sono portatrici.
Qual è il tratto delle cellule falciformi?
Il tratto falciforme (SCT) è una malattia ematica genetica che colpisce i globuli rossi. Negli Stati Uniti, colpisce tra 1 e 3 milioni di persone, con una prevalenza tra l’8 e il 10 percento della popolazione afroamericana.
Le persone con SCT hanno ereditato un gene per l’emoglobina normale e uno per l’emoglobina falciforme. L’eredità di un solo gene anormale distingue SCT dall’anemia falciforme (SCD).
La SCD si manifesta quando una persona eredita due geni delle cellule falciformi, uno da ciascun genitore, portando a globuli rossi rigidi e a forma di falce. Queste cellule muoiono rapidamente, creando una costante carenza di globuli rossi e causando possibili ostruzioni nei vasi sanguigni, con conseguenti complicazioni gravi.
Sintomi
La maggior parte delle persone affette da SCT non presenta sintomi e non ha problemi di salute. In rari casi, possono verificarsi alcuni segnali, come:
- presenza di sangue nelle urine
- dolore o disagio ad alta quota
- difficoltà durante l’attività fisica in ambienti caldi e umidi
Sebbene SCT generalmente non causi problemi di salute, è fondamentale sottoporsi a test, poiché una persona con SCT può trasmettere il gene anormale ai propri figli.
Durante la gravidanza
Due genitori con SCT hanno la possibilità di avere un figlio con SCD. Questo rende cruciale per le persone affette comprendere il modo in cui la condizione viene trasmessa e le probabilità che i loro figli o nipoti sviluppino SCD.
Se entrambi i genitori sono portatori, c’è una probabilità del 50% che il loro bambino abbia SCT, una probabilità del 25% di sviluppare SCD e una probabilità del 25% di non avere né SCT né SCD. Se solo un genitore ha SCT, esiste un 50% di possibilità che il figlio ereditari SCT e un 50% di possibilità che non lo faccia.
È essenziale che le persone con SCT comprendano la propria condizione e le sue implicazioni prima di avere figli, e discutere l’opzione di test neonatali con il proprio medico.
Diagnosi
La diagnosi di SCT avviene attraverso un semplice esame del sangue, disponibile nella maggior parte degli ospedali e dei centri medici. Solitamente, questo test è eseguito come parte della routine nei neonati, ma anche i bambini più grandi e gli adulti possono sottoporsi a screening.
Un campione di sangue viene prelevato dalla punta del dito o da una vena del braccio e inviato a un laboratorio per l’analisi.
Trattamento
Di solito, il SCT non richiede alcun trattamento, poiché la maggior parte delle persone non presenta sintomi. Tuttavia, potrebbe essere necessario un intervento se la persona intende praticare sport, unirsi all’esercito o avere figli.
SCT ed esercizio estremo
Le persone con SCT sono a maggior rischio di esaurimento muscolare o colpi di calore durante esercizi intensi, come quelli praticati negli sport agonistici o nell’addestramento militare. Pertanto, è cruciale evitare surriscaldamenti e disidratazione durante l’attività fisica, adottando misure preventive che includono:
- aumentare gradualmente l’intensità dell’allenamento
- prendersi pause tra un set e l’altro
- bere abbondante acqua prima, durante e dopo l’attività
- rinfrescarsi mantenendo il corpo fresco con acqua o cercando un’area climatizzata durante le pause
- cercare immediatamente assistenza medica se si avvertono sintomi di malessere
Considerazioni per la gravidanza
Le persone con SCT possono trasmettere SCT o SCD ai propri figli, quindi è consigliabile consultare un consulente genetico prima di pianificare una gravidanza. Questi esperti in malattie genetiche esamineranno la storia familiare e discuteranno i rischi e le considerazioni pertinenti.
Complicazioni
La maggior parte delle persone con SCT non presenta problemi di salute, ma determinate situazioni possono provocare sintomi, come:
- disidratazione
- livelli di ossigeno bassi durante esercizi intensi
- ossigeno insufficiente durante il volo, l’alpinismo o in alta quota
- aumento della pressione atmosferica, come durante le immersioni subacquee
In tali situazioni, una persona con SCT potrebbe avvertire disagio o dolore a causa della mancanza di ossigeno.
Nuove Ricerche e Prospettive per il 2024
Negli ultimi anni, la ricerca sul tratto falciforme ha fatto passi da gigante. Studi recenti hanno dimostrato che le persone con SCT, pur non avendo sintomi gravi, possono comunque essere a rischio di complicazioni durante eventi sportivi o in situazioni di alta pressione. Le linee guida raccomandano sempre più screening genetici per le coppie che pianificano una gravidanza, per valutare il rischio di trasmettere la malattia ai propri figli.
Inoltre, le ricerche hanno evidenziato l’importanza di un’adeguata idratazione e di un monitoraggio attento delle condizioni fisiche per gli sportivi con SCT, suggerendo che un approccio preventivo potrebbe ridurre significativamente i rischi associati. L’educazione continua e la sensibilizzazione su questa condizione sono fondamentali per migliorare la qualità della vita delle persone affette e per ridurre l’incidenza di complicazioni.
