Il tratto falciforme è una malattia del sangue che colpisce i globuli rossi. Non è la stessa cosa di anemia falciforme – infatti, non è affatto una malattia.
È un “tratto”, il che significa che è ereditato. Nel caso del tratto falciforme (SCT), una persona ha ereditato un gene anormale di emoglobina da un genitore e un gene normale dall’altro. L’emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo.
In questo articolo, scopri come viene diagnosticata la SCT e cosa significa per le persone che la possiedono.
Qual è il tratto delle cellule falciformi?
Il tratto falciforme (SCT) è una malattia del sangue ereditaria che colpisce i globuli rossi. Colpisce tra 1 e 3 milioni di americani e tra l’8 e il 10 percento di afroamericani.
Le persone con SCT hanno ereditato un gene per l’emoglobina normale e uno per l’emoglobina falciforme.
Ereditare solo un gene anormale è ciò che rende SCT diverso da anemia falciforme (SCD).
SCD si verifica quando una persona eredita due geni delle cellule falciformi, uno da ciascun genitore.
La SCD rende i globuli rossi duri, appiccicosi e a forma di falce.
Le cellule falciformi muoiono rapidamente, quindi le persone con SCD hanno sempre una carenza di globuli rossi. Possono anche ostruire i vasi sanguigni più piccoli e causare altri seri problemi.
Sintomi
La maggior parte delle persone che hanno SCT non hanno problemi medici a causa della condizione. Di solito non ha sintomi e non può svilupparsi in SCD.
In casi molto rari, le persone con SCT possono presentare alcuni sintomi.
- sangue nelle loro urine
- dolore o fastidio ad alta quota
- problemi che si esercitano in un clima caldo e umido
SCT di solito non causa problemi di salute. Tuttavia, è importante essere testati, in quanto una persona con SCT può trasmettere il suo gene anormale al suo bambino.
Durante la gravidanza
Due genitori con SCT possono avere un figlio con SCD.
Questo è il motivo per cui è importante per le persone con SCT capire come viene trasmesso e la probabilità che i loro figli o nipoti sviluppino SCD.
Se entrambi i genitori hanno SCT, c’è una probabilità del 50% che il loro bambino abbia SCT, una probabilità del 25% che il figlio abbia SCD e una probabilità del 25% di non avere né SCT né SCD.
Se solo un genitore ha SCT, c’è una probabilità del 50% che il figlio abbia SCT e il 50% di possibilità che non lo faccia.
È importante per le persone con SCT capire la condizione e le sue implicazioni prima di avere un bambino e parlare di test neonatali con il proprio medico.
Diagnosi
SCT viene diagnosticato con un semplice esame del sangue disponibile nella maggior parte degli ospedali o centri medici.
Questo test del sangue viene solitamente eseguito come una routine con i neonati, ma anche i bambini più grandi e gli adulti possono essere testati.
Un campione di sangue verrà prelevato dalla punta del dito o dalla vena del braccio e quindi inviato al laboratorio.
Trattamento
SCT di solito non richiede un trattamento, in quanto la maggior parte delle persone non manifesta alcun sintomo.
Tuttavia, SCT può richiedere un intervento se la persona vuole essere un atleta, unirsi all’esercito o avere figli.
SCT ed esercizio estremo
Le persone con SCT hanno maggiori probabilità di avere un esaurimento muscolare o un colpo di calore quando fanno un intenso esercizio fisico, come negli sport agonistici o nell’addestramento militare.
Pertanto, le persone con SCT dovrebbero evitare di surriscaldarsi e disidratarsi durante l’attività fisica e dovrebbero prendere le necessarie misure preventive. Questi includono:
- costruendo l’intensità dell’allenamento lentamente
- riposando tra set e trapani
- bere molta acqua prima, durante e dopo l’attività
- mantenere il corpo fresco facendolo appannare con acqua o andando in un’area climatizzata durante le pause
- cercare immediatamente assistenza medica se si sente male
Considerazioni per la gravidanza
Le persone con SCT possono trasmettere SCT o SCD ai propri figli, quindi è consigliabile consultare un consulente genetico prima di avere figli.
I consulenti genetici sono esperti in malattie genetiche e esamineranno la storia familiare di un individuo e discuteranno tutti i rischi e le considerazioni rilevanti.
complicazioni
La maggior parte delle persone con SCT non ha problemi di salute, anche se le situazioni possono causare sintomi. Questi includono:
- disidratazione
- basso ossigeno da un intenso esercizio fisico
- ossigeno basso durante il volo, alpinismo o visita di luoghi in alta quota
- aumento della pressione nell’atmosfera, ad esempio durante le immersioni subacquee
Una persona con SCT può provare disagio o dolore in queste situazioni a causa della mancanza di ossigeno.
