I tumori desmoidi sono escrescenze rare e non cancerose che si sviluppano nel tessuto connettivo, come i muscoli. Conosciuti anche come fibromatosi aggressiva, possono verificarsi quasi ovunque nel corpo.
Sebbene non siano considerati cancerogeni, possono crescere rapidamente e risultare difficili da rimuovere.
I tumori desmoidi derivano dal tessuto connettivo, come muscoli, ossa, legamenti o tendini. Sono estremamente rari, con appena 900 diagnosi all’anno negli Stati Uniti.
La maggior parte delle persone affette da tumori desmoidi sopravvive. Se un tumore desmoide può essere rimosso in sicurezza, la chirurgia è l’opzione preferita.
Fatti veloci sui tumori desmoidi
- A differenza del cancro, i tumori desmoidi non metastatizzano, il che significa che non si diffondono da una zona del corpo a un’altra.
- I tumori tendono a essere aggressivi, crescendo rapidamente, ma possono anche crescere lentamente.
- I tumori desmoidi localizzati in aree superficiali sono spesso meno aggressivi rispetto a quelli situati profondamente nel corpo, come all’interno o vicino agli organi.
Cos’è un tumore desmoide?
Il tessuto connettivo contiene cellule chiamate fibroblasti, che forniscono supporto strutturale e protezione agli organi vitali. Le mutazioni nei fibroblasti possono farli crescere in modo incontrollato, trasformandosi in tumori desmoidi.
Sebbene questi tumori non si diffondano, possono crescere abbastanza da interferire con le funzioni vitali, comprimendo organi come polmoni, fegato o intestino. Questo può rendere la loro rimozione complessa e, in alcuni casi, potenzialmente fatale.
Il sintomo più comune di un tumore desmoide è la presenza di una massa o un nodulo relativamente solido, spesso accompagnato da lieve dolore. Altri sintomi possono includere:
- emorragia rettale e grave dolore addominale, specialmente quando il tumore comprime l’intestino
- dolore localizzato o rigidità se il tumore preme su nervi, vasi sanguigni o organi
- zoppia e difficoltà di mobilità, soprattutto se associate a un nodulo o una crescita
Sebbene i tumori desmoidi possano svilupparsi praticamente ovunque, si manifestano comunemente nelle spalle, nelle gambe e nella parte superiore delle braccia. Crescono frequentemente anche all’interno e intorno agli organi addominali, come l’intestino tenue o crasso. Per questo motivo, i medici si riferiscono a tumori desmoidi come intra-addominali o extra-addominali a seconda della loro localizzazione.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi di un tumore desmoide inizia tipicamente con un’ecografia della crescita. Il medico eseguirà anche una biopsia per verificare la presenza di cellule cancerose e escludere altre potenziali cause del tumore. Nella maggior parte dei casi, la biopsia utilizza un ago per rimuovere campioni di tessuto da analizzare al microscopio.
Dopo la diagnosi, è fondamentale determinare se il tumore sia attaccato a organi vicini, poiché questo influisce sulla possibilità di rimozione sicura. Una risonanza magnetica o una tomografia computerizzata (TC) possono fornire informazioni dettagliate sulla crescita del tumore.
Poiché i tumori desmoidi tendono a invadere le strutture circostanti, inclusi vasi sanguigni e organi, il chirurgo rimuoverà anche un margine di tessuto sano attorno al tumore. Questo approccio riduce il rischio che cellule microscopiche desmoidi possano rimanere nelle aree circostanti.
Esistono anche opzioni di trattamento non chirurgico per i tumori desmoidi, tra cui:
- chemioterapia
- radioterapia
- farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS)
- terapia ormonale
- trattamenti sperimentali
Dopo i trattamenti chirurgici e non chirurgici, è spesso necessaria la fisioterapia per ripristinare la funzione nelle aree colpite dal tumore.
Fattori di rischio
I ricercatori non hanno ancora compreso appieno le cause dei tumori desmoidi, ma alcuni fattori di rischio possono aumentare la probabilità di svilupparli. Questi includono:
- Predisposizione familiare al cancro: una condizione chiamata poliposi adenomatosa familiare (FAP), causata da una mutazione genetica, può aumentare il rischio di sviluppare tumori del colon-retto e predisporre le persone a tumori desmoidi. Questo fenomeno è talvolta definito sindrome di Gardner. Circa il 2% dei tumori desmoidi si sviluppa nelle persone con FAP. Altri fattori genetici possono anche influire.
- Fattori ormonali: in rari casi, le donne in gravidanza sviluppano tumori desmoidi. I cambiamenti ormonali possono aumentare il rischio di sviluppare questi tumori. Sebbene ci siano dati aneddotici che suggeriscono una connessione tra cambiamenti ormonali e tumori desmoidi, non esiste un’evidenza scientifica chiara a supporto di questa affermazione.
- Trauma: alcuni ricercatori ritengono che il trauma fisico, in particolare il trauma ripetuto, possa avere un ruolo. Ad esempio, alcune persone possono sviluppare un tumore desmoide dopo un intervento chirurgico o a seguito di lesioni croniche.
Poiché i tumori desmoidi sono rari, è difficile condurre studi ben controllati per determinare le loro cause. La ricerca è in corso. Al momento, tuttavia, non ci sono dati che suggeriscano che un trattamento specifico possa prevenire i tumori desmoidi.
Prognosi e tasso di sopravvivenza
La prognosi per i pazienti con tumori desmoidi dipende da vari fattori, tra cui la dimensione del tumore e la sua localizzazione. Uno studio su 154 pazienti con tumori desmoidi intra-addominali ha mostrato tassi di sopravvivenza a 5 anni del 95% per i tumori di stadio 1, 100% per quelli di stadio 2, 89% per i tumori di stadio 3 e 76% per i tumori di stadio 4.
Poiché i tumori desmoidi possono danneggiare gli organi, causare emorragie interne e compromettere la funzionalità degli organi, le complicanze associate possono richiedere ulteriori interventi o trattamenti.
Le persone con altre condizioni mediche tendono ad avere una prognosi meno favorevole. Ad esempio, i pazienti con FAP hanno un tasso di sopravvivenza del 63% a 10 anni.
I tumori desmoidi possono recidivare, e i pazienti con un tumore desmoide hanno una probabilità di sviluppare ulteriori tumori in futuro. Ricerche indicano che anche dopo la rimozione di un tumore desmoide, un altro può comparire entro 5 anni nel 25-60% dei casi.
Alcuni tumori desmoidi possono smettere di crescere per poi ricominciare, quindi anche tumori considerati non aggressivi richiedono un monitoraggio costante. Coloro che hanno una storia di tumori desmoidi e sviluppano nuove crescite o dolore inspiegabile dovrebbero consultare immediatamente un medico.
Ultime Ricerche e Prospettive Future
Recentemente, la comunità scientifica ha compiuto progressi significativi nella comprensione dei tumori desmoidi. Studi recenti hanno evidenziato l’importanza della genetica nel determinare la predisposizione a sviluppare questa condizione. Sono stati identificati marcatori genetici specifici che potrebbero aiutare nella diagnosi precoce e nella personalizzazione del trattamento.
Inoltre, nuove terapie mirate e immunoterapie stanno emergendo come opzioni promettenti per il trattamento dei tumori desmoidi. Questi approcci potrebbero migliorare l’efficacia del trattamento e ridurre gli effetti collaterali rispetto alle terapie tradizionali.
Uno studio recente ha dimostrato che l’uso di farmaci molecolari in combinazione con la chirurgia ha portato a tassi di remissione più elevati. La ricerca continua a esplorare come le opzioni di trattamento possano essere ottimizzate per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da tumori desmoidi, rendendo fondamentali gli studi clinici in corso.
