L’albinismo è una gamma di disturbi che varia in gravità, tutti causati da una riduzione o assenza della melanina pigmentata. Questa condizione provoca frequentemente pelle bianca, capelli chiari e problemi alla vista.
A livello globale, l’albinismo colpisce circa 1 persona su 17.000, ma la sua prevalenza varia notevolmente in base alla regione.
Nell’Africa sub-sahariana, il tasso di albinismo è stimato a circa 1 su 5.000, mentre in Europa e in America si attesta più vicino a 1 su 20.000.
L’albinismo colpisce equamente entrambi i sessi, e tutti i gruppi etnici possono essere suscettibili.
Fatti veloci sull’albinismo
Ecco alcuni punti chiave sull’albinismo. Maggiori dettagli e informazioni di supporto sono nell’articolo principale.
- Non esiste una cura per l’albinismo, ma alcuni sintomi possono essere trattati.
- L’albinismo è una malattia genetica.
- Influenza principalmente la pelle, i capelli, gli occhi e la vista.
- La causa più comune di albinismo è un’interruzione del funzionamento dell’enzima tirosinasi.
- Si stima che 1 su 70 persone porti i geni associati all’albinismo.
Cos’è l’albinismo?
L’albinismo è una malattia ereditaria caratterizzata da un tasso sostanzialmente inferiore di produzione di melanina, il pigmento responsabile del colore della pelle, dei capelli e degli occhi.
Generalmente, ma non sempre, le persone con albinismo presentano pelle e capelli più chiari rispetto agli altri membri della loro famiglia o gruppo etnico.
Indipendentemente dal tono della pelle o dei capelli, le persone con albinismo hanno sempre un certo livello di disfunzione visiva.
Poiché la melanina svolge un ruolo protettivo contro i danni UV, le persone con albinismo sono più sensibili all’esposizione solare e hanno un rischio maggiore di sviluppare cancro della pelle.
Sintomi
I sintomi principali dell’albinismo possono essere suddivisi in quattro categorie:
- Pelle: il sintomo più evidente è un tono della pelle più chiaro, anche se in alcuni casi il tono può variare. Alcuni individui possono scurire leggermente con l’età. Dopo l’esposizione al sole, possono sviluppare lentiggini, talpe e grandi macchie simili a lentiggini.
- Capelli: i capelli possono variare dal bianco al marrone. Le persone di discendenza africana o asiatica tendono ad avere capelli gialli, marroni o rossastri. Con l’età, il colore dei capelli può scurirsi.
- Colore degli occhi: varia dal blu molto chiaro al marrone e può cambiare con l’età. Bassi livelli di melanina nell’iride possono far apparire gli occhi traslucidi o addirittura rossi in determinate condizioni di luce.
- Visione: la visione è sempre influenzata dall’albinismo. I problemi visivi possono includere:
- Nistagmo: movimenti oculari incontrollati.
- Strabismo: gli occhi non lavorano insieme.
- Ambliopia: noto come «occhio pigro».
- Miopia estrema o lungimiranza.
- Fotofobia.
- Ipoplasia del nervo ottico: sviluppo incompleto del nervo ottico.
- Percorsi nervosi anomali dalla retina al cervello.
- Astigmatismo: visione offuscata causata da irregolarità nella forma dell’occhio.
I problemi visivi tendono a essere più gravi nei neonati, ma migliorano nei primi sei mesi di vita, senza però raggiungere livelli normali.
Le cause
L’albinismo è causato da mutazioni in uno dei vari geni responsabili della produzione di melanina nei melanociti della pelle e degli occhi. Le mutazioni più comuni interferiscono con l’enzima tirosinasi, che sintetizza la melanina dall’aminoacido tirosina.
A seconda della mutazione, la produzione di melanina può essere rallentata o interrotta completamente. Tuttavia, i problemi visivi sono sempre presenti, legati al ruolo della melanina nello sviluppo della retina e nei percorsi del nervo ottico.
Tipi
L’albinismo è suddiviso in vari sottogruppi a seconda dei geni coinvolti. Questi includono:
- Albinismo oculocutaneo (OCA): causato da mutazioni in uno dei quattro geni, ulteriormente suddiviso in sette tipi. Questi includono:
- Tipo 1: pelle lattea, capelli bianchi, occhi blu; può scurirsi con l’età.
- Tipo 2: simile al tipo 1, più comune tra africani sub-sahariani e nativi americani.
- Tipo 3: prevalentemente nei neri sudafricani.
- Tipo 4: più comune nelle popolazioni dell’Asia orientale.
- Albinismo oculare legato all’X: colpisce prevalentemente i maschi, con problemi visivi, ma con colori normali di occhi, capelli e pelle.
- Sindrome di Hermansky-Pudlak: variante rara, più comune a Porto Rico, con sintomi simili all’OCA e rischio di malattie aggiuntive.
- Sindrome di Chediak-Higashi: rara forma di albinismo, caratterizzata da capelli argentati e vulnerabilità a infezioni.
Con il progredire della ricerca, potrebbero emergere ulteriori mutazioni, migliorando la nostra comprensione dell’albinismo.
Eredità
La maggior parte dei tipi di albinismo è ereditata con un modello autosomico recessivo, ad eccezione dell’albinismo oculare legato all’X.
Con l’ereditarietà autosomica recessiva, un individuo deve ricevere copie difettose di un gene da entrambi i genitori per sviluppare l’albinismo.
Se entrambi i genitori portano il gene, c’è una probabilità su quattro che la loro prole sviluppi l’albinismo e una probabilità su due di diventare portatori.
Si stima che 1 su 70 persone porti i geni associati all’albinismo senza mostrare sintomi.
Le condizioni recessive legate all’X colpiscono prevalentemente i maschi, poiché le femmine hanno due cromosomi X, permettendo loro di compensare eventuali difetti.
Le donne portatrici possono trasmettere il gene, mentre gli uomini, avendo un solo cromosoma X, svilupperanno la condizione se presentano una mutazione.
Diagnosi
Il processo di diagnosi dell’albinismo include:
- Esame fisico.
- Discussione su cambiamenti nella pigmentazione della pelle e dei capelli.
- Esame oculistico da parte di un esperto.
- Confronto della colorazione con membri della famiglia.
Altre malattie possono causare cambiamenti nella pigmentazione senza influenzare la vista; la presenza di entrambe le condizioni suggerisce albinismo.
Il modo più affidabile per diagnosticare l’albinismo è tramite test genetici, sebbene non sempre siano necessari in presenza di una storia familiare.
Trattamento
Essendo una malattia genetica, non ci sono cure definitive; il trattamento si concentra sul minimizzare i sintomi e monitorare i cambiamenti.
È fondamentale curare i problemi visivi con occhiali da vista, occhiali da sole e regolari controlli oculistici. È importante anche proteggere la pelle dai danni solari attraverso l’uso di creme solari.
In alcuni casi, la chirurgia sui muscoli oculari può ridurre il nistagmo, mentre le operazioni per lo strabismo possono migliorare l’estetica, sebbene non migliorino la vista. Il successo varia da individuo a individuo.
L’albinismo non peggiora con l’età, e i bambini con albinismo possono prosperare e avere accesso a istruzione e opportunità lavorative come chiunque altro.
Complicazioni
I problemi fisici più comuni includono un aumento del rischio di scottature e tumori della pelle.
Inoltre, le persone con albinismo possono affrontare significativi problemi sociali. Per il loro aspetto, possono essere vittime di bullismo o sentirsi emarginate.
Questi fattori sociali possono portare a stress, bassa autostima e isolamento.
In particolare, in Africa sub-sahariana, le difficoltà sono più gravi. Uno studio condotto in Nigeria ha rivelato che:
«L’alienazione, l’evitamento delle interazioni sociali e la stabilità emotiva erano inferiori; inoltre, le persone affette avevano minori probabilità di completare la scuola, trovare lavoro e partner.»
In alcuni paesi, come Tanzania e Burundi, le parti del corpo di individui con albinismo sono ricercate dagli stregoni. Ci sono stati numerosi casi di omicidi a scopo di lucro, stimando che nel 2013 le parti del corpo di un albino potessero arrivare fino a $ 75.000.
Inoltre, in alcune nazioni africane, si crede erroneamente che avere rapporti con una donna affetta da albinismo possa curare l’AIDS, portando a violenze e ulteriori infezioni.
Ricerca e aggiornamenti recenti
Nel 2024, la ricerca sull’albinismo ha fatto significativi progressi. Studi recenti hanno dimostrato che l’intervento precoce e la sensibilizzazione nelle scuole possono migliorare notevolmente la qualità della vita delle persone con albinismo. Inoltre, sono state avviate iniziative per promuovere l’inclusione sociale e combattere le credenze errate che circondano questa condizione.
Una recente indagine ha evidenziato che l’educazione e il supporto psicologico possono ridurre i casi di bullismo e migliorare l’autostima tra i giovani con albinismo. Tali misure sono fondamentali per affrontare le sfide sociali che queste persone affrontano quotidianamente.
Inoltre, ricerche genetiche continuano a svelare nuove mutazioni associate all’albinismo, aprendo la strada a potenziali trattamenti futuri e a una migliore comprensione della condizione.
