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Tutto ciò che devi sapere sull’albinismo

L’albinismo è una gamma di disturbi che varia in gravità. Sono tutti causati da una riduzione o assenza della melanina pigmentata, che spesso causa pelle bianca, capelli chiari e problemi alla vista.

La condizione colpisce circa 1 su 17.000 persone a livello globale. Tuttavia, la sua prevalenza varia in base alla regione.

Nell’Africa sub-sahariana, il tasso di albinismo è di circa 1 su 5.000 ma, in Europa e in America, è più vicino a 1 su 20.000.

L’albinismo colpisce i sessi in modo uniforme e tutti i gruppi etnici sono suscettibili.

Fatti veloci sull’albinismo

Ecco alcuni punti chiave sull’albinismo. Maggiori dettagli e informazioni di supporto sono nell’articolo principale.

  • Non esiste una cura per l’albinismo, ma alcuni sintomi possono essere trattati
  • L’albinismo è una malattia genetica
  • Principalmente, l’albinismo influenza i capelli, gli occhi, la pelle e la vista
  • La causa più comune di albinismo è un’interruzione del funzionamento dell’enzima tirosinasi
  • Si stima che 1 su 70 persone porti i geni associati all’albinismo

Cos’è l’albinismo?

L’albinismo è una malattia ereditaria caratterizzata da un tasso sostanzialmente inferiore di produzione di melanina.

La melanina è il pigmento responsabile del colore della pelle, dei capelli e degli occhi.

In generale, ma non sempre, le persone con albinismo hanno pelle e capelli più chiari rispetto agli altri membri della loro famiglia o gruppo etnico.

Indipendentemente dal tono della pelle o dei capelli, le persone con albinismo hanno sempre un certo livello di disfunzione con la loro vista.

Poiché la melanina normalmente protegge la pelle dai danni UV (ultravioletti), le persone con il disturbo sono più sensibili all’esposizione al sole e hanno un aumentato rischio di cancro della pelle.

Sintomi

[Donne con albinismo]

I sintomi principali dell’albinismo possono essere suddivisi nelle seguenti quattro categorie:

  • Pelle: il sintomo più evidente dell’albinismo è un tono della pelle più chiaro. Tuttavia, il tono della pelle non sempre differisce in modo sostanziale. I livelli di melanina possono aumentare lentamente in alcuni individui, lentamente scurendo il tono della pelle con l’età.

    Dopo l’esposizione al sole, alcune persone con albinismo potrebbero sviluppare lentiggini, talpe (generalmente di colore rosa a causa delle ridotte quantità di pigmento) e grandi macchie simili a lentigini chiamate lentiggini.

  • Capelli: come con la pelle, i capelli possono variare di colore dal bianco al marrone. Quelli di discendenza africana o asiatica tendono ad avere capelli gialli, marroni o rossastri.

    Come le età individuali, il loro colore dei capelli può lentamente scurire.

  • Colore degli occhi: questo può anche cambiare con l’età e varia dal blu molto chiaro al marrone. Bassi livelli di melanina nell’iride significano che gli occhi possono apparire leggermente traslucidi e, in certa luce, apparire rossi o rosa mentre la luce si riflette sulla retina nella parte posteriore dell’occhio.

    La mancanza di pigmento impedisce all’iride di bloccare completamente la luce solare; questo rende le persone con albinismo sensibile alla luce (fotosensibile).

  • Visione: la visione è sempre influenzata dall’albinismo. Le modifiche alla funzione dell’occhio possono includere:
    • Nistagmo: gli occhi si muovono rapidamente e in modo incontrollabile avanti e indietro
    • Strabismo: gli occhi non funzionano all’unisono
    • Ambliopia – indicata anche come “occhio pigro”
    • Miopia estrema o lungimiranza
    • fotofobia
    • Ipoplasia del nervo ottico – nervo ottico sottosviluppato
    • Mutazione errata del nervo ottico: i segnali nervosi dalla retina al cervello seguono insolite vie nervose
    • Astigmatismo – anormale inflessibilità della superficie anteriore dell’occhio o della lente causando visione offuscata.

I problemi visivi legati all’albinismo tendono ad essere peggiori nei neonati ma migliorano rapidamente nei primi 6 mesi di vita; tuttavia, non tendono a raggiungere livelli normali di salute degli occhi.

Le cause

[Famiglia di albini indiani accattonaggio]

L’albinismo è causato da una mutazione in uno dei vari geni. I geni in questione sono responsabili di vari aspetti della produzione di melanina da parte dei melanociti nella pelle e negli occhi.

Più comunemente, le mutazioni interferiscono con l’enzima tirosinasi (tirosina 3-monoossigenasi) che sintetizza la melanina dall’aminoacido tirosina.

A seconda della mutazione, la produzione di melanina può essere rallentata o completamente interrotta. Ma, indipendentemente dalla quantità di interferenza con la produzione di melanina, ci sono sempre problemi associati con il sistema visivo nell’albinismo.

Questi problemi di visione si verificano a causa del ruolo vitale della melanina nello sviluppo della retina e dei percorsi del nervo ottico dall’occhio al cervello.

tipi

L’albinismo è diviso in un numero di sottogruppi a seconda dei geni specifici che sono interessati. Questi sottogruppi includono quanto segue:

  • Albinismo oculocutaneo (OCA): causato da una mutazione in 1 su 4 geni, l’OCA è ulteriormente suddivisa in sette tipi a seconda delle mutazioni. Queste suddivisioni comprendono:
    • Tipo 1 di OCA: gli individui tendono ad avere la pelle lattea, i capelli bianchi e gli occhi blu. Con l’età, la pelle e i capelli di alcuni individui possono scurirsi.
    • OCA tipo 2: simile al tipo 1 e si verifica più spesso negli africani sub-sahariani, afro-americani e nativi americani.
    • OCA tipo 3: si verifica principalmente nei neri sudafricani.
    • OCA tipo 4: si verifica più spesso nelle popolazioni dell’Asia orientale.
  • Albinismo oculare legato all’X: causato da una mutazione genetica del cromosoma X, l’albinismo oculare legato all’X si verifica prevalentemente nei maschi. Sono presenti problemi di visione, ma l’occhio, i capelli e il colore della pelle sono generalmente nella gamma normale.
  • Sindrome di Hermansky-Pudlak: questa rara variante è più comune in Porto Rico. I sintomi sono simili all’albinismo oculocutaneo, ma i pazienti hanno maggiori probabilità di sviluppare malattie intestinali, cardiache, renali e polmonari o disturbi emorragici, come l’emofilia.
  • Sindrome di Chediak-Higashi: una rara forma di albinismo, causata da una mutazione nei geni CHS1 / LYST. I sintomi sono simili all’albinismo oculocutaneo, ma i capelli possono sembrare argentati e la pelle può sembrare leggermente grigia.Questi individui hanno anche difetti nei loro globuli bianchi, rendendo le infezioni più comuni.

Man mano che la ricerca prosegue, senza dubbio verranno scoperte mutazioni più specifiche, aiutandoci a comprendere la genesi dell’albinismo in modo sempre più dettagliato.

Eredità

La maggior parte dei tipi di albinismo sono ereditati in un modello di trasmissione autosomica recessiva, con l’eccezione dell’albinismo oculare legato all’X che viene trasmesso in un modello di ereditarietà legata all’X.

Ereditarietà autosomica recessiva

[Albino Sadhu in India]

Con l’ereditarietà autosomica recessiva, un individuo deve ricevere copie difettose di un gene dalla madre e dal padre per sviluppare l’albinismo.

Se entrambi i genitori portano il gene, c’è una probabilità su quattro che la loro prole abbia albinismo e una probabilità su 2 che la prole diventi un portatore (senza sintomi).

Si stima che 1 su 70 persone porti i geni associati all’albinismo ma non sono influenzati dalle mutazioni.

Ereditarietà legata all’X

Le condizioni recessive legate all’X colpiscono prevalentemente i maschi.

Poiché le femmine portano due cromosomi X, se un gene è danneggiato, l’altro spesso può compensare il deficit.

Le femmine possono ancora trasportare e trasmettere il gene.

Gli uomini, tuttavia, hanno un cromosoma X e uno Y, quindi eventuali mutazioni albine nel loro cromosoma X singolo genereranno la condizione.

Se la madre ha una mutazione legata all’X, ciascuna figlia avrà una probabilità 1 su 2 di diventare una portatrice e ogni figlio avrà una probabilità 1 su 2 di sviluppare l’albinismo.

Diagnosi

Il processo di diagnosi dell’albinismo coinvolge più spesso:

  • Esame fisico
  • Discussione su cambiamenti della pigmentazione della pelle e dei capelli
  • Esame degli occhi da parte di un esperto (oculista)
  • Confrontando la colorazione dell’individuo con i membri della famiglia

Altre malattie possono anche causare cambiamenti nella pigmentazione, ma non causeranno cambiamenti nella visione; se i cambiamenti del pigmento e i cambiamenti visivi sono entrambi presenti, è probabile che l’albinismo sia la causa.

Il modo più affidabile per diagnosticare l’albinismo è con i test genetici. Tuttavia, se c’è una storia di albinismo all’interno della famiglia, questo non è sempre ritenuto necessario.

Trattamento

Poiché la malattia è genetica, non ci sono cure; il trattamento ruota attorno a minimizzare i sintomi e osservare i cambiamenti.

Ottenere la giusta cura per i problemi agli occhi è essenziale, tra cui occhiali da vista, occhiali scuri per proteggere gli occhi dal sole e regolari esami della vista. È anche importante guardare la pelle per le modifiche e utilizzare la protezione solare per la protezione.

La chirurgia sui muscoli ottici può a volte minimizzare lo “scuotimento” del nistagmo. Allo stesso modo, le operazioni per minimizzare lo strabismo possono renderlo meno evidente. L’intervento chirurgico non migliora la visione, tuttavia, e il livello di successo nella riduzione dei sintomi varia da individuo a individuo.

L’albinismo non peggiora con l’età, e un bambino con albinismo è in grado di prosperare e ottenere la stessa istruzione e occupazione di una persona senza la condizione.

complicazioni

I più comuni problemi fisici associati all’albinismo sono l’aumento del rischio di scottature e di tumori della pelle.

Inoltre, le persone con albinismo possono affrontare importanti problemi sociali.

Perché sembrano diversi, possono essere vittime di bullismo a scuola o sentirsi estranei perché non si “adattano” al resto della loro famiglia o gruppo etnico.

[Ragazzo africano con albinismo]

Questi fattori sociali possono portare a stress, bassa autostima e isolamento.

Le persone con albinismo nell’Africa sub-sahariana affrontano le difficoltà più significative. Uno studio condotto in Nigeria ha riferito che:

“L’alienazione esperta, le interazioni sociali evitate e la stabilità emotiva erano inferiori, inoltre gli individui affetti avevano meno probabilità di completare la scuola, trovare lavoro e trovare partner.”

Peggio ancora, in alcuni paesi sub-sahariani come la Tanzania e il Burundi, le parti del corpo di individui con albinismo sono ricercate dagli stregoni.

Ci sono stati numerosi casi di bambini con albinismo assassinato a scopo di lucro. stimato che nel 2013, le parti del corpo di un albino potrebbero arrivare a $ 75.000.

In alcuni paesi africani, in particolare in Tanzania e Zimbabwe, si ritiene che fare sesso con una donna con albinismo guarisca l’AIDS (sindrome da immunodeficienza acquisita). Questa falsa credenza ha portato a omicidi, stupri e ulteriori infezioni da AIDS.

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